एनआईपीटी (नॉन इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग)
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गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व जांच (एनआईपीएस या एनआईपीटी), प्लेसेंटा से पारित मातृ रक्त के नमूने में मौजूद सेल-फ्री डीएनए से भ्रूण में सामान्य गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं और माइक्रोडिलीशन का पता लगाने के लिए विश्व स्तर पर अनुशंसित पहली पंक्ति की जांच परीक्षा है । औसतन ~10% परिसंचारी सेल-फ्री डीएनए मातृ रक्त में पाया जाता है। 2 एनआईपीटी एक ऐसी जांच है जो गर्भावस्था के 10 सप्ताह की शुरुआत में की जा सकती है।
[इस परीक्षा के लिए फॉर्म-जी अनिवार्य है। फॉर्म जी और टेस्ट रिक्विजिशन फॉर्म को नीचे दिए गए डाउनलोड सैंपल रिपोर्ट पर क्लिक करके प्राप्त करें]
एनआईपीटी क्यों?
एनआईपीटी मां के रक्त में कोशिका रहित डीएनए का उपयोग करके भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का विश्लेषण करता है, जिससे कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस जैसी पहले इस्तेमाल की जाने वाली आक्रामक तकनीकों की आवश्यकता समाप्त हो जाती है, जिसमें गर्भपात का उच्च जोखिम होता है। अपनी गैर-आक्रामक प्रकृति के साथ, एनआईपीटी एक समाधान प्रदान करता है और उच्च संवेदनशीलता के साथ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की रिपोर्ट करता है।
यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एनआईपीटी एक स्क्रीनिंग टेस्ट है और केवल इसके परिणामों के आधार पर अंतिम निदान प्रदान नहीं किया जा सकता है। फिर भी, एनआईपीटी डाउन सिंड्रोम का पता लगाने में बहुत संवेदनशीलता प्रदर्शित करता है, जो 99% से अधिक मामलों को पकड़ लेता है 3
जाँच की गई शर्तें
- ट्राइसोमी 13, 18, 21 सहित सभी ऑटोसोमल गुणसूत्र असामान्यताएं
- सभी लिंग गुणसूत्र असामान्यताएं
*यह परीक्षण पीसीपीएनडीटी दिशानिर्देशों के अनुसार भ्रूण के लिंग का पता नहीं लगाता है
नैदानिक उपयोगिता
- एनआईपीटी को गर्भावस्था के 10 सप्ताह के भीतर किया जा सकता है, जिससे पारंपरिक जांच विधियों की तुलना में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पहले पता लगाया जा सकता है।
- एनआईपीटी के परिणाम गर्भवती माता-पिता को उनके शिशु के स्वास्थ्य के बारे में बहुमूल्य जानकारी प्रदान करके उनकी चिंता और अनिश्चितता को कम कर सकते हैं।
- आक्रामक परीक्षणों में 94.8% की कमी आई और प्रक्रिया-संबंधी गर्भपात में 90.8% की कमी आई 4
एनआईपीटी की सिफारिश कब की जाती है?
- एनआईपीटी की सिफारिश आमतौर पर सभी गर्भवती महिलाओं के लिए की जाती है
- यदि कोई सॉफ्ट मार्कर परीक्षण (डबल, ट्रिपल और क्वाडरूपल मार्कर) गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का संकेत देता है
- यदि अल्ट्रासाउंड में उच्च एनटी या नाक की हड्डी का अनुपस्थित होना गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का संकेत देता है
- ट्राइसोमी के साथ पूर्व गर्भावस्था का इतिहास
मैपमाईजीनोम की पेशकश
- ट्राइसोमी 13, 18, 21 और सेक्स क्रोमोसोमल एन्यूप्लोइडिस सहित सभी गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम की पहचान करें।
- गैर-आक्रामक, सुरक्षित और सटीक
- उच्च पहचान दर और कम विफलता दर
- >99% संवेदनशीलता और विशिष्टता
फ़ायदे
1. माता के रक्त में कोशिका-रहित डीएनए का उपयोग करके भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का विश्लेषण किया जाता है, जिससे आक्रामक तकनीकों की आवश्यकता समाप्त हो जाती है, जिनमें गर्भपात का उच्च जोखिम होता है।
2. एनआईपीटी गुणसूत्र असामान्यताएं, उच्च संवेदनशीलता के साथ माइक्रोडिलीशन और माइक्रोडुप्लीकेशन।
3. एनआईपीटी को गर्भावस्था के 10 सप्ताह के भीतर किया जा सकता है, जिससे पारंपरिक जांच विधियों की तुलना में असामान्यताओं का पहले पता लगाया जा सकता है।
4. एनआईपीटी के परिणाम गर्भवती माता-पिता को उनके शिशु के स्वास्थ्य के बारे में बहुमूल्य जानकारी प्रदान करके उनकी चिंता और अनिश्चितता को कम कर सकते हैं।
विनिर्देश परीक्षण
| तकनीक | एनजीएस |
| भिन्न प्रकार | सीएनवी |
| गूंथना | 2 सप्ताह |
| नमूना आवश्यकताएँ | स्ट्रेक ट्यूब में 10 मिली मातृ रक्त |
अक्टूबर, 2020 तक: अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्सटेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट (ACOG) और सोसाइटी फॉर मैटरनल-फेटल मेडिसिन (SMFM) ने सभी स्क्रीनिंग विकल्पों में से NIPT को सबसे अधिक पहचान दर और सामान्य एन्यूप्लोइडी के लिए सबसे कम गलत सकारात्मक दर के रूप में समर्थन दिया है, भले ही मातृ आयु या आधारभूत जोखिम कुछ भी हो। 1
संदर्भ
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अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ ऑब्सटेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट्स की कमेटी ऑन प्रैक्टिस बुलेटिन-ऑब्सटेट्रिक्स; कमेटी ऑन जेनेटिक्स; सोसाइटी फॉर मैटरनल-फ़ेटल मेडिसिन। भ्रूण गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए स्क्रीनिंग: ACOG प्रैक्टिस बुलेटिन, संख्या 226। अमेरिकन जर्नल ऑफ़ ऑब्सटेट्रिक्स गायनेकोलॉजी। 2020 अक्टूबर;136(4):e48-e69।
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होउ, वाई., यांग, जे., क्यूई, वाई. एट अल. कोशिका-मुक्त डीएनए भ्रूण अंश को प्रभावित करने वाले कारक: गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व जांच के लिए 13,661 मातृ प्लाज़्मा का सांख्यिकीय विश्लेषण। ह्यूम जीनोमिक्स 13, 62 (2019)।
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स्मिथ, मेगन एट अल. “डाउन सिंड्रोम के लिए गलत नकारात्मक एनआईपीटी का मामला-सीखे गए सबक।” जेनेटिक्स में केस रिपोर्ट वॉल्यूम 2014 (2014): 823504. doi:10.1155/2014/823504
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कोस्टेंको, एमिलिया एट अल. “सामान्य गर्भावस्था आबादी में भ्रूण एन्यूप्लोइडिस के लिए प्राथमिक स्क्रीनिंग विधि के रूप में गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण को अपनाने का नैदानिक और आर्थिक प्रभाव।” भ्रूण निदान और चिकित्सा खंड 45,6 (2019): 413-423. doi:10.1159/000491750
विशेषताएँ
पूछे जाने वाले प्रश्न
इस परीक्षण से किसे लाभ हो सकता है?
हम विश्लेषण कैसे करते हैं?
रिपोर्ट प्राप्त होने में कितना समय लगता है?
2 सप्ताह