आपने आखिरी बार कब सक्रिय रूप से सोचा था कि रक्त हमारे अस्तित्व में कितनी महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है? भारत में, हर साल लगभग 12,000 बच्चे एक वंशानुगत रक्त विकार के साथ पैदा होते हैं जिसके कारण स्वास्थ्य संबंधी महत्वपूर्ण जटिलताएँ होती हैं। वंशानुगत रक्त विकार, जिन्हें हीमोग्लोबिनोपैथी भी कहा जाता है, वंशानुगत रक्त विकारों का एक समूह है जो सामान्य हीमोग्लोबिन के उत्पादन को प्रभावित करता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं (आरबीसी) में पाया जाने वाला एक प्रोटीन है जो फेफड़ों से ऊतकों तक ऑक्सीजन और ऊतकों से फेफड़ों तक कार्बन डाइऑक्साइड पहुंचाता है।
थैलेसीमिया, हीमोग्लोबिनोपैथी में से एक, एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें हीमोग्लोबिन का असामान्य उत्पादन विभिन्न प्रकार की स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनता है। थैलेसीमिया भारत, दक्षिण पूर्व एशिया, मध्य एशिया, भूमध्यसागरीय देशों और अफ्रीका सहित दुनिया के कई हिस्सों में आम है। भारत में, लगभग 3-30% (औसतन हर 25 में से 1) भारतीय बीटा-थैलेसीमिया के वाहक हैं।
थैलेसीमिया के विभिन्न रूपों को समझने के लिए, आइए पहले हीमोग्लोबिन की संरचना को समझते हैं। वयस्क हीमोग्लोबिन दो अल्फा और दो बीटा श्रृंखलाओं से बना होता है। इन श्रृंखलाओं में छोटी जेबें होती हैं जिनमें एक लोहे का अणु हो सकता है जो बदले में ऑक्सीजन से जुड़ता है। प्रोटीन में कौन सी श्रृंखला क्षतिग्रस्त होती है, इस पर निर्भर करते हुए, थैलेसीमिया के दो अलग-अलग रूप हो सकते हैं, अल्फा और बीटा थैलेसीमिया।
अल्फा थैलेसीमिया
हीमोग्लोबिन की असामान्य रूप से बनी अल्फा श्रृंखलाएं अल्फा थैलेसीमिया का कारण बनती हैं। यह अल्फा-हीमोग्लोबिन की कम मात्रा की विशेषता है जिसके परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन का स्तर कम हो जाता है। अल्फा थैलेसीमिया को चिकित्सकीय रूप से दो रूपों में वर्गीकृत किया गया है:
हाइड्रॉप्स फेटालिस सिंड्रोम/एचबी बार्ट सिंड्रोम/अल्फा थैलेसीमिया मेजर
यह अल्फा-थैलेसीमिया का एक गंभीर रूप है। जब किसी भ्रूण को हाइड्रॉप्स फेटालिस होने का संदेह होता है, तो 13-14 सप्ताह की गर्भावस्था के अल्ट्रासाउंड में निम्नलिखित विशेषताएं मौजूद होती हैं:
- शरीर में अत्यधिक तरल पदार्थ
- बढ़ा हुआ यकृत और प्लीहा
- हृदय दोष
- मूत्र प्रणाली या जननांगों की असामान्यताएं
विभिन्न अंगों में जटिलताओं के कारण, बच्चे मृत पैदा हो सकते हैं या जन्म के तुरंत बाद मर सकते हैं। गर्भवती माताओं को उच्च रक्तचाप, समय से पहले प्रसव और असामान्य रक्तस्राव के कारण गर्भावस्था में जटिलताओं का भी खतरा हो सकता है।
एचबीएच रोग
यह अल्फा-थैलेसीमिया का एक हल्का रूप है। व्यक्ति आमतौर पर शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन में लक्षणों के साथ उपस्थित होते हैं।
- हल्के से मध्यम एनीमिया
- प्लीहा और यकृत का बढ़ना
- आंखों और त्वचा का पीलापन
- हल्की हड्डी की विकृति (प्रमुख जबड़ा या माथा)
हालांकि, गंभीरता की अलग-अलग डिग्री के कारण, कुछ व्यक्तियों का वयस्कता में निदान किया जा सकता है या केवल नियमित रक्त परीक्षण के दौरान पहचाना जा सकता है।
अल्फा-थैलेसीमिया का प्रबंधन
- जब हाइड्रॉप्स फेटालिस का संदेह होता है और प्रसवपूर्व निदान द्वारा पुष्टि की जाती है, तो गर्भावस्था में संभावित जटिलताओं के कारण शुरुआती समाप्ति को एक विकल्प माना जाता है। इंट्रागर्भाशय आधान और हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण सहित उपचारों पर अधिक अध्ययन किए जा रहे हैं।
- एचबीएच रोग वाले अधिकांश व्यक्तियों को किसी उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है। हालांकि, बच्चों और वयस्कों की वृद्धि और सामान्य हीमोग्लोबिन स्तरों का आकलन करने के लिए बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए। अत्यंत दुर्लभ मामलों में, गंभीर एनीमिया वाले व्यक्तियों को रक्त आधान की आवश्यकता होती है।
- लौह अधिभार वाले व्यक्तियों के लिए लौह केलेशन थेरेपी की आवश्यकता हो सकती है।
- प्लीहा के बढ़े हुए व्यक्तियों के लिए स्प्लेनेक्टोमी (प्लीहा को हटाना) पर विचार किया जा सकता है, क्योंकि सेप्सिस और रक्त के थक्कों का जोखिम होता है।
- अन्य जटिलताओं जैसे पित्त पथरी या पैर के अल्सर के लिए चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता हो सकती है।
अल्फा-थैलेसीमिया की आनुवंशिकी
अल्फा थैलेसीमिया एक वंशानुगत रक्त विकार है जो HBA1 और HBA2 जीन की प्रतियों में विलोपन के कारण होता है जिसे अल्फा-ग्लोबिन जीन भी कहा जाता है। यह एक ऑटोसोमल अप्रभावी पैटर्न में विरासत में मिला है।
हम सभी के पास HBA1 और HBA2 जीन की दो-दो प्रतियां हैं। इन दोनों जीनों के लिए, हमें अपनी मां से एक प्रति और अपने पिता से एक प्रति मिलती है। सभी चार प्रतियां अल्फा-हीमोग्लोबिन श्रृंखला के उत्पादन में शामिल होती हैं। इन प्रतियों में से कुछ या सभी का नुकसान अल्फा-थैलेसीमिया के विभिन्न रूपों का कारण बनता है:
- अल्फा-ग्लोबिन जीन की सभी चार प्रतियों का नुकसान हाइड्रॉप्स फेटालिस या एचबी बार्ट सिंड्रोम का कारण बनता है।
- अल्फा-ग्लोबिन जीन की चार प्रतियों में से तीन का नुकसान एचबीएच रोग का कारण बनता है।
- अल्फा-ग्लोबिन जीन की चार प्रतियों में से दो का नुकसान अल्फा थैलेसीमिया ट्रेट का कारण बनता है। अधिकांश लोगों में कोई या बहुत हल्के लक्षण नहीं होते हैं क्योंकि वे अभी भी कुछ मात्रा में सामान्य हीमोग्लोबिन का उत्पादन करते हैं।
- अल्फा-ग्लोबिन श्रृंखला की चार प्रतियों में से एक के नुकसान वाले व्यक्तियों को थैलेसीमिया साइलेंट कैरियर्स के रूप में संदर्भित किया जाता है। उनमें आमतौर पर बीमारी के कोई लक्षण नहीं होते हैं।
अल्फा-थैलेसीमिया की वंशागति
- जब प्रत्येक माता-पिता एक मूक वाहक होते हैं, जिसका अर्थ है कि अल्फा-ग्लोबिन जीन की चार प्रतियों में से तीन होते हैं। उनके बच्चों में या तो सभी चार प्रतियां हो सकती हैं या मूक वाहक या थैलेसीमिया ट्रेट होने का खतरा हो सकता है।
- जब एक माता-पिता एक मूक वाहक होते हैं और दूसरे माता-पिता में दो या अधिक प्रतियां गुम होती हैं, तो उनके बच्चे को हाइड्रॉप्स फेटालिस, एचबीएच रोग, या अल्फा थैलेसीमिया ट्रेट होने का खतरा हो सकता है।
- जब दोनों माता-पिता में कम से कम दो गुम प्रतियां होती हैं, तो उनके बच्चों को हाइड्रॉप्स फेटालिस या एचबीएच रोग का खतरा होता है।
रोग का सटीक जोखिम गुम प्रतियों की संख्या और रोग-उत्पादक परिवर्तन वाले जीनों के संयोजन पर निर्भर करता है।
बीटा थैलेसीमिया
बीटा थैलेसीमिया की विशेषता बीटा-हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं की कम मात्रा है जो हाइपोक्रोमिक एनीमिया और हीमोग्लोबिन की कम मात्रा का कारण बनती है। रोग की गंभीरता अल्फा-ग्लोबिन श्रृंखला और गैर-अल्फा ग्लोबिन श्रृंखला के बीच असंतुलन की सीमा पर निर्भर करती है। बीटा थैलेसीमिया को लक्षणों की गंभीरता के आधार पर दो प्रकारों में और वर्गीकृत किया जा सकता है:
थैलेसीमिया मेजर या कूले का एनीमिया
थैलेसीमिया मेजर के नैदानिक लक्षण 6 से 24 महीनों के बीच दिखाई देते हैं। सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:
- शिशु पनपने में विफल रहते हैं
- गंभीर एनीमिया के कारण उत्तरोत्तर अधिक पीला होना
- भोजन की समस्या, दस्त, चिड़चिड़ापन, बार-बार संक्रमण
- बढ़ा हुआ प्लीहा
- हड्डी की विकृति
थैलेसीमिया इंटरमीडिया
अधिकांश व्यक्ति अपने शुरुआती या देर से बचपन में लक्षणों के साथ उपस्थित होते हैं। सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:
- पीली त्वचा और पीलिया
- यकृत और प्लीहा का बढ़ना
- मध्यम से गंभीर हड्डी की विकृति
बीटा-थैलेसीमिया का प्रबंधन
- बीटा-थैलेसीमिया मेजर से ग्रस्त बच्चों को सामान्य वृद्धि और विकास का समर्थन करने के लिए न्यूनतम हीमोग्लोबिन एकाग्रता बनाए रखने के लिए हर 2-3 सप्ताह में नियमित आधान की आवश्यकता होगी।
- बढ़े हुए गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल अवशोषण के कारण होने वाले लौह अधिभार का उपचार
- एचएलए-समरूपी (आनुवंशिक रूप से मेल खाने वाले) भाई-बहन से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण लौह केलेशन थेरेपी की आवश्यकता को समाप्त कर सकता है क्योंकि लौह संचय का प्रबंधन बार-बार फ्लेबोटॉमी (रक्त दान) द्वारा किया जा सकता है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का परिणाम पूर्व जोखिम कारकों जैसे लौह भार, यकृत फाइब्रोसिस और हेपेटोमेगाली पर आधारित होता है। ऐसे जोखिम कारकों के बिना बच्चों में 90% से अधिक रोग-मुक्त अस्तित्व दर होती है। हालांकि, प्रत्यारोपण अस्वीकृति का एक छोटा जोखिम होता है।
- एक संभावित इलाज एक संबंधित दाता से गर्भनाल रक्त प्रत्यारोपण हो सकता है। यह प्रत्यारोपण अस्वीकृति के कम जोखिम से भी जुड़ा है। जिन जोड़ों के थैलेसीमिया वाला बच्चा था, वे बच्चे और अप्रभावित गर्भावस्था के बीच एचएलए संगतता की प्रसवपूर्व पहचान का विकल्प चुन सकते हैं। यदि संगत है, तो माता-पिता गर्भनाल रक्त प्रत्यारोपण के लिए प्रसव पर प्लेसेंटल रक्त के संग्रह का विकल्प चुन सकते हैं।
बीटा-थैलेसीमिया में जटिलताएं
लगभग 10-11 वर्ष की आयु में, थैलेसीमिया मेजर वाले बच्चों को लौह केलेशन थेरेपी के अभाव में लौह अधिभार के कारण गंभीर जटिलताएं विकसित होने का खतरा होता है। लौह अधिभार की निगरानी नियमित सीरम फेरिटिन एकाग्रता और कुछ मामलों में, यकृत बायोप्सी द्वारा की जा सकती है। अनुपचारित लौह अधिभार के कारण हो सकता है:
- बच्चों में विकास प्रतिबंध और यौन परिपक्वता की विफलता
- अत्यधिक लौह सामग्री के कारण हृदय, यकृत और अंतःस्रावी ग्रंथियों को नुकसान
- थैलेसीमिया वाले वयस्कों को ऑस्टियोपेनिया और ऑस्टियोपोरोसिस का खतरा होता है।
बीटा-थैलेसीमिया की आनुवंशिकी
बीटा-थैलेसीमिया एक वंशानुगत स्थिति है जो HBB जीन में रोग-उत्पादक परिवर्तनों के कारण होती है जो बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला बनाती है। बीटा-थैलेसीमिया एक ऑटोसोमल-अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है। हम सभी के पास HBB जीन की दो प्रतियां हैं। हमें अपने पिता से एक और अपनी मां से एक विरासत में मिलती है। जब किसी माता-पिता में HBB जीन की एक प्रति में रोग-उत्पादक परिवर्तन होता है, तो उन्हें वाहक या थैलेसीमिया माइनर कहा जाता है। थैलेसीमिया माइनर वाले व्यक्तियों में आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं।
जब दोनों माता-पिता वाहक होते हैं, तो उनके थैलेसीमिया वाला बच्चा होने का खतरा बढ़ जाता है। वाहक जोड़ों के पास होता है:
- थैलेसीमिया वाला बच्चा होने की 25% (4 में 1) संभावना
- वाहक बच्चा होने की 50% (2 में 1) संभावना
- ऐसा बच्चा होने की 25% (4 में 1) संभावना जो न तो वाहक है और न ही प्रभावित है।
अल्फा या बीटा-थैलेसीमिया का निदान
- रुधिर विज्ञान अध्ययन: रक्त स्मीयर जो हीमोग्लोबिन की संरचना और मात्रा में परिवर्तन की पहचान कर सकते हैं।
- हीमोग्लोबिन विश्लेषण: हीमोग्लोबिन प्रोटीन जीवन के विभिन्न चरणों के माध्यम से विभिन्न प्रकार की श्रृंखलाओं से बना होता है। हीमोग्लोबिन श्रृंखला पैटर्न में परिवर्तन एक निश्चित प्रकार के थैलेसीमिया का संकेत दे सकते हैं।
- आनुवंशिक परीक्षण: आनुवंशिक परीक्षण HBB, HBA1 या HBA2 जीन में रोग-उत्पादक परिवर्तनों या विलोपन की पहचान कर सकता है जो बीमारी के निदान की पुष्टि कर सकता है।
थैलेसीमिया के लिए आनुवंशिक परामर्श
थैलेसीमिया होने का संदेह होने वाले व्यक्ति या बच्चे के लिए आनुवंशिक परीक्षण और आनुवंशिक परामर्श निम्नलिखित कारणों से फायदेमंद हो सकता है:
- अंतर्निहित आनुवंशिक कारणों की पहचान करके बीमारी का सटीक निदान।
- बीमारी का सटीक प्रबंधन और दीर्घकालिक निगरानी।
- जोखिम वाले परिवार के सदस्यों के लिए जोखिम का अनुमान लगाना।
- युगल गर्भावस्था के बारे में सूचित निर्णय लेने के लिए प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण या प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक निदान का विकल्प चुन सकते हैं।
- बीमारी के निहितार्थों का सामना करने के लिए मनोवैज्ञानिक सहायता प्राप्त करें।
थैलेसीमिया के लिए वाहक स्क्रीनिंग
वाहक स्क्रीनिंग एक आनुवंशिक परीक्षण है जो युगल को यह जानने की अनुमति देता है कि वे अल्फा-थैलेसीमिया (मूक वाहक या अल्फा-थैलेसीमिया ट्रेट) या बीटा-थैलेसीमिया (बीटा-थैलेसीमिया माइनर) के वाहक हैं या नहीं। जब दोनों माता-पिता वाहक होते हैं, तो उनके बच्चों को थैलेसीमिया के कारण जटिलताएं होने का खतरा होता है।
वाहक स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है:
- भारतीय उपमहाद्वीप में बीमारी की उच्च व्यापकता के कारण गर्भावस्था की योजना बना रहे भारतीय मूल के किसी भी जोड़े के लिए।
- थैलेसीमिया के पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों के लिए।
- दाता शुक्राणु या अंडे का विकल्प चुनने वाले व्यक्तियों के लिए।
भारत में बीमारी की उच्च व्यापकता के बावजूद, थैलेसीमिया का निदान होना कई लोगों के लिए अलग-थलग पड़ सकता है क्योंकि सुलभ संसाधनों की कमी है। इसके अलावा, उपचार से जुड़ी वित्तीय लागतें और जीवन भर निगरानी की आवश्यकता कई परिवारों के लिए चुनौतीपूर्ण हो सकती है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करने से आपको संभावित अंतर्निहित आनुवंशिक कारणों को बेहतर ढंग से समझने और अपने और अपने परिवार के सदस्यों के लिए भावनात्मक और चिकित्सा निहितार्थों पर चर्चा करने में मदद मिल सकती है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता एक विशेष स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर है जिसके पास चिकित्सा आनुवंशिकी और मनोवैज्ञानिक परामर्श में विशेषज्ञता है। यदि आप आनुवंशिक परामर्श अपॉइंटमेंट सेट करना चाहते हैं तो हमें कॉल करें टोल-फ्री नंबर 1800 102 4595 या 040-66986700 पर या हमें info@mapmygenome.in पर लिखें
थैलेसीमिया वाले परिवारों के लिए संसाधन
सहायता समूह उन व्यक्तियों और परिवारों के लिए एक मूल्यवान संसाधन हो सकते हैं जो समान अनुभवों वाले लोगों से जुड़ने में रुचि रखते हैं। यदि आपको या आपके किसी परिचित को थैलेसीमिया का निदान हुआ है तो कुछ संसाधन निम्नलिखित हैं:
http://www.thalassemiaindia.org
http://www.thalassemicsindia.org/index.php
संदर्भ
मोहंती, डी., कोलाह, आर.बी., गोरक्षाकर, ए.सी. एट अल. जे कम्युनिटी जेनेट (2013) 4: 33. https://doi.org/10.1007/s12687-012-0114-0
https://www.nhp.gov.in/thalassemia_pg
