गर्भधारण-पूर्व जांच: परिवार शुरू करने की योजना बना रहे जोड़ों को किसी भी संभावित आनुवंशिक जोखिम की पहचान करने के लिए वाहक जांच करानी चाहिए।
विवाह-पूर्व जांच: विवाह की योजना बना रहे व्यक्तियों या जोड़ों को, विशेष रूप से उन समुदायों या जातीय समूहों से संबंधित लोगों को जिनमें आनुवंशिक विकारों का अधिक जोखिम होता है, जांच पर विचार करना चाहिए।
सगोत्र विवाह: जो जोड़े संबंधित हैं या एक ही जातीय समूह से हैं, उनमें साझा आनुवंशिक उत्परिवर्तन का अधिक जोखिम होता है और उन्हें वाहक जांच करानी चाहिए।
आनुवंशिक विकारों या गर्भपात का इतिहास रखने वाले जोड़े: यदि आनुवंशिक विकारों का पारिवारिक इतिहास है या मेंडेलियन विकारों, बार-बार गर्भपात, या बांझपन के साथ पिछली गर्भावस्थाएं रही हैं, तो वाहक जांच की दृढ़ता से सिफारिश की जाती है।
ज्ञात वाहकों के रिश्तेदार: आनुवंशिक विकारों के वाहक के रूप में पहले से पहचाने गए व्यक्तियों के भागीदारों और रिश्तेदारों के लिए भी वाहक जांच आवश्यक है।
🧬 कपल कैरियर स्क्रीनिंग पैनल
रिसेसिव आनुवंशिक विकार:
ऑटोसोमल रिसेसिव और X-लिंक्ड स्थितियों के लिए व्यापक स्क्रीनिंग
कैरियर स्थिति की पहचान:
एक ही स्थिति के लिए दोनों पार्टनरों में रोगजनक वेरिएंट का पता लगाना
प्रजनन जोखिम मूल्यांकन:
संतानों को आनुवंशिक स्थितियों के पारित होने के जोखिम का आकलन करने के लिए संयुक्त विश्लेषण
नेक्स्ट जनरेशन सीक्वेंसिंग (NGS) का उपयोग अप्रभावी आनुवंशिक विकारों से जुड़े लक्षित जीनों का विश्लेषण करने के लिए किया जाता है। यह परीक्षण उन जीनों में रोगजनक वेरिएंट की पहचान करता है जो संतानों में जा सकते हैं यदि दोनों साथी एक ही स्थिति के वाहक हों।