मिर्गी एक जटिल न्यूरोलॉजिकल स्थिति है जिसमें बार-बार दौरे पड़ते हैं, जिससे दुनिया भर में लाखों लोग प्रभावित होते हैं। मिर्गी से प्रभावित कई व्यक्तियों और परिवारों के लिए सबसे महत्वपूर्ण प्रश्नों में से एक यह है कि क्या यह स्थिति आनुवंशिक है। उत्तर सीधा नहीं है, क्योंकि मिर्गी विभिन्न कारणों से एक बहुआयामी विकार है, लेकिन आनुवंशिकी वास्तव में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकती है।
हाल के अध्ययनों से पता चला है कि कई प्रकार की मिर्गी आनुवंशिक कारकों से जुड़ी होती हैं। उदाहरण के लिए, 2023 में एक बड़े पैमाने के अध्ययन में मिर्गी से जुड़े 26 आनुवंशिक क्षेत्र पाए गए, जिनमें से 16 नए पहचाने गए स्थान थे। एक अन्य अध्ययन में इस बात पर प्रकाश डाला गया है कि जिन बच्चों के माता-पिता को मिर्गी की बीमारी है, उनमें स्वयं यह स्थिति विकसित होने की संभावना अधिक होती है, खासकर यदि मां ही प्रभावित माता-पिता हो। इन निष्कर्षों से पता चलता है कि हालांकि सभी मिर्गी विरासत में नहीं मिलती हैं, लेकिन आनुवंशिक प्रवृत्ति इस स्थिति के विकास में एक महत्वपूर्ण कारक है।
मिर्गी का आनुवंशिक परिदृश्य
- वंशानुगत मिर्गी बनाम डी नोवो उत्परिवर्तन
- वंशानुगत मिर्गी: कुछ प्रकार की मिर्गी परिवारों के माध्यम से पारित वंशानुगत जीन से जुड़ी होती है। ये पारिवारिक समूह आनुवंशिक प्रवृत्ति की भूमिका पर प्रकाश डालते हैं।
- डी नोवो म्यूटेशन: सहज जीन उत्परिवर्तन, जिसे डे नोवो म्यूटेशन के रूप में भी जाना जाता है, माता-पिता की आनुवंशिक संरचना में मौजूद हुए बिना होता है। आनुवंशिक जानकारी पारित होने के बाद वे उभर कर सामने आते हैं। ये उत्परिवर्तन मिर्गी के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
- मिर्गी की बहुजीनिक प्रकृति
- जबकि कुछ मिर्गी एक ही जीन से उत्पन्न होती हैं, अधिकांश सामान्य रूपों में कई जीन शामिल होते हैं। संपूर्ण मानव जीनोम की जांच करने वाले हाल के अध्ययनों से दिलचस्प जानकारियां सामने आई हैं:
- 2023 के एक अभूतपूर्व अध्ययन में, वैज्ञानिकों ने मिर्गी से जुड़े 26 आनुवंशिक क्षेत्रों की पहचान की। इनमें से सोलह नए रिपोर्ट किए गए थे।
- आनुवंशिक सामान्यीकृत मिर्गी ने सबसे आम आनुवंशिक वेरिएंट1 के साथ एक मजबूत संबंध दिखाया ।
- पारिवारिक इतिहास और जोखिम
- माता-पिता का प्रभाव: जिन बच्चों के माता-पिता को मिर्गी है, उनके बच्चों में मिर्गी विकसित होने का खतरा 2-10 गुना अधिक होता है। दिलचस्प बात यह है कि जोखिम सबसे अधिक तब होता है जब प्रभावित माता-पिता ही मां हो1 ।
- डे नोवो डोमिनेंस: गंभीर मिर्गी के रूप अक्सर डे नोवो डोमिनेंट जीन से उत्पन्न होते हैं, जो प्रभावित व्यक्तियों में कम प्रजनन दर के कारण शायद ही कभी परिवारों से गुजरते हैं।
हालाँकि, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि मिर्गी के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति होने से यह गारंटी नहीं मिलती है कि किसी व्यक्ति में यह स्थिति विकसित होगी। पर्यावरणीय कारक और अन्य जोखिम तत्व भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। वास्तव में, मिर्गी के लगभग 30% से 40% मामलों को आनुवंशिक माना जाता है, और फिर भी, कुछ जीनों की उपस्थिति प्रत्यक्ष कारण होने के बजाय केवल जोखिम को बढ़ाती है।
जो लोग मिर्गी के आनुवंशिक जोखिम को समझना चाहते हैं, उनके लिए मैपमायजीनोम जैसी कंपनियां ऐसे समाधान पेश करती हैं जो मूल्यवान अंतर्दृष्टि प्रदान कर सकते हैं। मैपमायजीनोम एक अग्रणी जीनोमिक्स कंपनी है जो व्यक्तिगत स्वास्थ्य समाधान पेश करने के लिए आनुवंशिक स्वास्थ्य प्रोफाइल, स्वास्थ्य इतिहास और आनुवंशिक परामर्श को जोड़ती है।
केस स्टडी 1
गैर-संजातीय माता-पिता से जन्मी 6 साल की लड़की को दौरे पड़ते हैं। 11 महीने की उम्र तक उसके विकासात्मक पड़ाव सामान्य थे। 11 महीने की उम्र में, उसे बुखार का पहला दौरा पड़ा। बताया जाता है कि उसे हर तिमाही में क्लस्टर दौरे पड़ते हैं। वह संचार संबंधी मुद्दों और व्यवहार संबंधी चिंताओं को प्रस्तुत करती है। पिछले डेढ़ साल में कोई एपिसोड नहीं।
होल एक्सोम सीक्वेंसिंग द्वारा आनुवंशिक परीक्षण ने PCDH19 जीन में c.1091dup (p.Arg1109Ter) नामक एक विषम आनुवंशिक परिवर्तन की पहचान की, जो विकासात्मक और मिर्गी एन्सेफैलोपैथी 9 (OMIM * 300460) का कारण बनता है। इस प्रकार को रोगजनक (बीमारी पैदा करने वाला) के रूप में वर्गीकृत किया गया है।
PCDH19 संबंधित मिर्गी क्या है ?
PCDH19- मिर्गी मिर्गी का एक आनुवंशिक रूप है, जो उपचार-प्रतिरोधी मिर्गी की विशेषता है, जो जीवन के पहले वर्ष में शुरू होती है, जो अक्सर ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार के विकास और विशेषताओं में अंतर के साथ होती है। PCDH19 -मिर्गी ज्यादातर लड़कियों को प्रभावित करती है, हालाँकि लड़कों में भी यह स्थिति हो सकती है। दौरे, आमतौर पर 3 महीने से 3 साल की उम्र (औसत उम्र 9 महीने) के बीच शुरू होते हैं, आमतौर पर पीसीडीएच19 -मिर्गी का पहला संकेत होते हैं। दौरे अक्सर बीमारी या बुखार के साथ होते हैं (जिन्हें ज्वर संबंधी दौरे कहा जाता है) और ये टॉनिक-क्लोनिक दौरे हो सकते हैं जिनमें पूरे शरीर में ऐंठन वाली हरकतें (कंपकंपी) शामिल होती हैं। दौरे अक्सर अपने आप नहीं रुकते और कुछ दिनों या हफ्तों में समूहों में हो सकते हैं। कई बच्चों को गुच्छों के बीच बिना दौरे के लंबे समय तक अनुभव होता है। अधिकांश बच्चे कुछ स्तर के विकासात्मक विलंब या संज्ञानात्मक हानि का अनुभव करते हैं, जिसकी तीव्रता हल्के से लेकर गंभीर तक होती है। हालाँकि, PCDH19- मिर्गी से पीड़ित लगभग 30% व्यक्तियों में विशिष्ट विकासात्मक परिणाम देखे जाते हैं ।
PCDH19- मिर्गी से पीड़ित कई बच्चों में ये भी होते हैं:
- मांसपेशियों की टोन में कमी (हाइपोटोनिया)
- एडीएचडी या ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार सहित व्यवहार संबंधी विकार
- मनोरोग संबंधी बीमारियाँ, जिनमें जुनूनी-बाध्यकारी विकार, चिंता या सिज़ोफ्रेनिया शामिल हैं, विशेष रूप से जीवन में बाद में
PCDH19 मिर्गी की आनुवंशिकी :
PCDH19 जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है, जो जैविक लिंग निर्धारित करता है। पुरुषों में आमतौर पर एक एक्स क्रोमोसोम (और पीसीडीएच19 जीन की एक प्रति) और महिलाओं में आमतौर पर दो एक्स क्रोमोसोम (और पीसीडीएच19 जीन की दो प्रतियां) होती हैं। जिन पुरुषों में PCDH19 उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, वे आम तौर पर अप्रभावित रहते हैं, जबकि PCDH19 उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में PCDH19- मिर्गी विकसित होगी । PCDH19- मिर्गी से पीड़ित लगभग 95% व्यक्ति जैविक रूप से महिला हैं; 5% जैविक रूप से पुरुष हैं।
PCDH19- मिर्गी से पीड़ित लगभग आधी लड़कियों में , रोगजनक PCDH19 वैरिएंट अनायास (डे नोवो) उत्पन्न हुआ और माता-पिता में से किसी से विरासत में नहीं मिला। हालाँकि, 30% मामलों में, रोगजनक PCDH19 वैरिएंट एक स्पर्शोन्मुख वाहक पिता से पारित हुआ था। जिन पुरुषों में रोगजनक PCDH19 वैरिएंट होता है, हालांकि वे स्वयं प्रभावित नहीं होते हैं, वे अपनी सभी बेटियों को PCDH19 -मिर्गी दे देंगे । कुछ मामलों में, रोगजनक PCDH19 वैरिएंट एक ऐसी मां से विरासत में मिला है जिसका दौरे का इतिहास हो भी सकता है और नहीं भी।
निष्कर्ष में, जबकि आनुवांशिकी मिर्गी के विकास के जोखिम को प्रभावित कर सकती है, यह कई कारकों में से एक है जो इस स्थिति में योगदान करती है। मैपमायजीनोम द्वारा प्रदान की जाने वाली सेवाओं की मदद से अपने आनुवंशिक ढांचे को समझना आपको अपने स्वास्थ्य की जिम्मेदारी लेने और संभावित रूप से मिर्गी से जुड़े जोखिमों को कम करने के लिए सशक्त बना सकता है। इस बारे में अधिक जानकारी के लिए कि मैपमायजीनोम आपकी स्वास्थ्य यात्रा में कैसे आपकी सहायता कर सकता है, उनकी वेबसाइट Diagnostics.mapmygenome.in पर जाएं।
