बार-बार चिकित्सा समुदाय को याद दिलाया जाता है कि हमें सीखना जारी रखना है, विज्ञान की सीमाओं को स्वीकार करना है और सबसे बढ़कर, अपने रोगियों की बात सुननी है। यदि आप दुर्लभ बीमारी वाले रोगी या परिवार से पूछते हैं, तो वे सहमत होंगे।
दुर्लभ रोग अक्सर पुराने और जानलेवा होते हैं। जबकि कई दुर्लभ बीमारियों की शुरुआत बचपन में या जन्म के समय होती है, कुछ बीमारियां वयस्कता में भी हो सकती हैं। दुर्लभ रोग इम्यूनोलॉजिकल डिसऑर्डर, सौम्य नियोप्लाज्म, कैंसर, हृदय और संवहनी स्थितियों, और एंडोक्राइन डिसऑर्डर से लेकर मस्कुलोस्केलेटल, त्वचा या कोमल ऊतकों की स्थितियों तक हो सकते हैं। यूएस नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर ने एक सूची प्रकाशित की है जिसमें 1200 से अधिक बीमारियां शामिल हैं। (https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/)
दुर्लभ रोग क्या हैं?
दुर्लभ रोग ऐसी स्थितियां हैं जो सामान्य आबादी की तुलना में आबादी में कम संख्या में लोगों को प्रभावित करती हैं। दुर्लभ रोग को परिभाषित करने में मदद करने वाले कारक हैं बीमारी से पीड़ित लोगों की कुल संख्या, एक निश्चित भौगोलिक क्षेत्र की आबादी में इसका प्रसार, और बीमारी का निदान या उपचार करने के लिए स्वास्थ्य संसाधनों की कमी।
विश्व स्वास्थ्य संगठन की सिफारिश है कि दुर्लभ बीमारी को 10,000 लोगों में 6.5-10 से कम के रूप में परिभाषित किया जाना चाहिए। प्रत्येक देश में दुर्लभ बीमारी के लिए एक अलग परिभाषा है, जिसे उसकी अपनी आबादी और संसाधनों के संदर्भ में परिभाषित किया गया है। उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में, दुर्लभ बीमारी को एक ऐसी स्थिति के रूप में परिभाषित किया गया है जो 200,000 से कम व्यक्तियों को प्रभावित करती है। यूके में, दुर्लभ बीमारी 30,000 लोगों में से एक को प्रभावित कर सकती है। वर्तमान में, भारत में, दुर्लभ बीमारियों पर कोई परिभाषा या नीति नहीं है।
दुर्लभ बीमारियों के क्या कारण हैं?
आणविक और महामारी विज्ञान अनुसंधान में हालिया प्रगति, प्रौद्योगिकी में प्रगति के साथ, दुर्लभ बीमारियों के बारे में हमारी समझ को बढ़ा दिया है। दुर्लभ बीमारी के कारण की पहचान हमेशा इलाज की ओर नहीं ले जाती है; हालांकि, यह बीमारी की प्रगति को समझने और उचित उपचार और प्रबंधन को सुविधाजनक बनाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है। कई मामलों में, दुर्लभ बीमारियों के अंतर्निहित कारण अज्ञात रहते हैं।
दुर्लभ बीमारियों के आनुवंशिक कारण
लगभग सभी आनुवंशिक रोग दुर्लभ रोग हैं लेकिन सभी दुर्लभ रोग आनुवंशिक नहीं होते हैं। लगभग 80% दुर्लभ बीमारियों में आनुवंशिक घटक हो सकता है। कई दुर्लभ रोग एक ही जीन में बदलाव के कारण होते हैं; कुछ कई जीनों के योगदान, या गुणसूत्र दोष के कारण हो सकते हैं। कुछ बीमारियों के वंशानुगत होने का संदेह है लेकिन आनुवंशिक कारण ज्ञात नहीं हैं।
दुर्लभ बीमारियों के गैर-आनुवंशिक कारण
दुर्लभ रोग संक्रामक एजेंटों के कारण भी हो सकते हैं। कुछ संक्रमण दुनिया भर में दुर्लभ हैं (उदाहरण के लिए बालामूथिया मैंड्रिलारिस) जबकि अन्य कुछ देशों में आम हैं (उदाहरण के लिए, तपेदिक, जो कई पश्चिमी देशों में असामान्य है, लेकिन भारत में आम है)। प्राकृतिक या निर्मित जहरीले घटकों के संपर्क में आने से दुर्लभ बीमारियों या स्थितियों के विकसित होने का जोखिम बढ़ सकता है; उदाहरण के लिए, आर्सेनिक या पारा विषाक्तता। दुर्लभ रोग पोषण संबंधी कमियों या अन्य बीमारियों के उपचार के लगातार जहरीले प्रभाव, जैसे विकिरण जोखिम के कारण भी हो सकते हैं।
दुर्लभ बीमारियों का नैदानिक ओडिसी
कई परिवारों और रोगियों को लक्षणों की प्रारंभिक शुरुआत से निश्चित निदान तक निराशाजनक रूप से लंबी अवधि का सामना करना पड़ता है। अक्सर, दुख की बात है, उन्होंने कई परीक्षण और विशेषज्ञों के दौरे किए होंगे, और कई निदान दिए गए होंगे जिसके परिणामस्वरूप असंगत देखभाल हुई होगी। एक यूरोपीय अध्ययन में आठ दुर्लभ बीमारियों का सर्वेक्षण किया गया जिसमें बताया गया कि 6,000 प्रतिक्रियाओं में से लगभग 40% व्यक्तियों को शुरू में गलत निदान मिला और 25% लोगों ने सही निदान के लिए 5-30 साल के बीच इंतजार करने की सूचना दी (फौरिसन, 2004)।
पहले, कई दुर्लभ बीमारियों के लिए सटीक निदान बोझिल या महंगे परीक्षण, चिकित्सा में नवीनतम जानकारी तक सीमित पहुंच, और निदान को सुविधाजनक बनाने के लिए प्रौद्योगिकी या चिकित्सा विशेषज्ञता की कमी से सीमित था। तकनीकी प्रगति, चिकित्सकों के विशेषज्ञता के साथ-साथ नवीनतम चिकित्सा जानकारी तक पहुंच के साथ, हम प्रतीक्षा समय और निदान की सटीकता में सुधार देखते हैं। दुर्लभ बीमारियों के निदान में कुछ लगातार चुनौतियां निश्चित लैब परीक्षण परिणामों की कमी, अन्य सामान्य बीमारियों द्वारा साझा किए गए लक्षण और दुर्लभ बीमारी की असामान्य प्रस्तुति शामिल हैं।
दुर्लभ बीमारियों के लिए उपचार
दुर्लभ बीमारियों के इलाज के कई तरीके हैं। उपचार कुछ मामलों में एक अद्वितीय संरचनात्मक विशेषता (उदाहरण के लिए, महाधमनी के सह-आर्कटेशन का सर्जिकल सुधार) या अंग प्रत्यारोपण को ठीक करके उपचारात्मक हो सकते हैं। रोग-संशोधित उपचारों का उद्देश्य रोग की प्रगति को रोकना या रोग के प्रभाव को कम करना है। वर्तमान में उपलब्ध उपचार विकल्प मुख्य रूप से लक्षणों को कम करने और जटिलताओं को रोकने पर केंद्रित हैं।
आनुवंशिक परीक्षण दुर्लभ बीमारियों के निदान में मदद कर सकता है
आनुवंशिक परीक्षण कई दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों के निदान में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है। प्रौद्योगिकी में प्रगति आनुवंशिक परीक्षण की लागत को तेजी से कम कर रही है। उचित आनुवंशिक परीक्षण लक्षणों के नैदानिक मूल्यांकन और उन स्थितियों के लिए लाल झंडे को पहचानने पर निर्भर करता है जिनके लिए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है। इस तथ्य के बावजूद कि कई दुर्लभ बीमारियों की अब आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पुष्टि की जा सकती है, ऐसे आनुवंशिक परीक्षण करने वाली प्रयोगशालाओं तक सीमित पहुंच निश्चित निदान प्राप्त करने में बाधाएं पैदा कर सकती है।
दुर्लभ बीमारियों का परिवारों पर प्रभाव
दुर्लभ रोग इससे जुड़े सभी लोगों को प्रभावित कर सकते हैं - रोगी, परिवार, दोस्त, स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर और बड़ा समाज। दुर्लभ बीमारी के साथ परिवारों और व्यक्तियों के अलग-अलग अनुभव हो सकते हैं और ऐसे संकट के प्रति उनकी प्रतिक्रियाएं भी भिन्न हो सकती हैं। दुर्लभ बीमारियों वाले परिवारों को अक्सर शिशुओं या छोटे बच्चों के नुकसान के कारण दुख का सामना करना पड़ सकता है या कुछ लोग स्वस्थ जीवन के नुकसान का शोक मना सकते हैं। दुख और नुकसान माता-पिता, भाई-बहनों, दादा-दादी और परिवार से जुड़े अन्य व्यक्तियों को भी प्रभावित कर सकता है। परिवारों को अक्सर जानकारी, संसाधनों की कमी और समुदाय के नुकसान के कारण अलग-थलग महसूस हो सकता है।
दुर्लभ बीमारियों वाले कई परिवार सटीक निदान की तलाश में महंगे परीक्षणों और विशेषज्ञ यात्राओं के कारण वित्तीय संकट का सामना करते हैं। दुर्लभ बीमारी के प्रबंधन के लिए दवाएं महंगी हो सकती हैं और कई को दीर्घकालिक देखभाल की आवश्यकता हो सकती है। इसके अलावा, व्यक्ति और परिवार दोनों अप्रत्यक्ष देखभाल की मांगों से भी प्रभावित हो सकते हैं जिससे संभावित रूप से मजदूरी का नुकसान, लचीले समय के साथ काम खोजने में असमर्थता या अन्य लाभ हो सकते हैं।
दुर्लभ बीमारी के शारीरिक, भावनात्मक और वित्तीय प्रभाव से प्रेरित कई परिवार समान चिंताओं वाले अन्य परिवारों तक पहुंचते हैं। इस स्नोबॉल प्रभाव से वकालत समूहों का विकास हुआ है जो दुर्लभ बीमारियों वाले परिवारों के लिए जागरूकता, अनुसंधान की प्रगति, उपचार या वित्तीय सहायता के लिए काम करते हैं।
आनुवंशिक परामर्श मदद कर सकता है
आनुवंशिक परामर्शदाता दुर्लभ आनुवंशिक विकारों वाले रोगियों और परिवारों को शिक्षा और मनो-सामाजिक सहायता प्रदान कर सकते हैं। दुर्लभ बीमारियों वाले परिवारों के लिए आनुवंशिक परामर्श आनुवंशिक परीक्षण के संबंध में सूचित निर्णय लेने, दुख से निपटने, अनिश्चितता के समय में अनुकूलन और यथार्थवादी अपेक्षाएं निर्धारित करने में मदद कर सकता है।
आनुवंशिक परामर्शदाता चिकित्सा आनुवंशिकी और मनोवैज्ञानिक परामर्श में विशेषज्ञता वाले स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर हैं। यदि आप या आपके किसी परिचित को कोई अनिर्धारित बीमारी है और आप संभावित अंतर्निहित आनुवंशिक कारण पर चर्चा करना चाहते हैं और आनुवंशिक परामर्श अपॉइंटमेंट निर्धारित करना चाहते हैं तो हमें 1800 102 4595 (टोल-फ्री) या 040-66986700 पर कॉल करें या हमें info@mapmygenome.in पर लिखें।
परिवारों के लिए संसाधन
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN
चयनित संदर्भ
- फौरिसन एफ। यूरोर्डिसकेयर2: डायग्नोस्टिक देरी का सर्वेक्षण, 8 बीमारियां, यूरोप। 2004। [6 अगस्त 2010]। http://archive.eurordis.org/imprimer.php3?id_article=454।
- इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिसिन (यूएस) कमेटी ऑन एक्सलेरेटिंग रेयर डिजीज रिसर्च एंड अर्फन प्रोडक्ट डेवलपमेंट; फील्ड एमजे, बोट टीएफ, संपादक। दुर्लभ रोग और अर्फन उत्पाद: अनुसंधान और विकास में तेजी लाना। वाशिंगटन (डीसी): नेशनल एकेडमीज प्रेस (यूएस); 2010। 2, दुर्लभ रोगों का प्रोफाइल। यहां से उपलब्ध: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK56184/
- लिपिंस्की एसई, लिपिंस्की एमजे, बायसेकर एलजी, बायसेकर बीबी। 2006। दुर्लभ गुणसूत्र स्थितियों वाले बच्चों के माता-पिता के बीच अनिश्चितता और कथित व्यक्तिगत नियंत्रण: आनुवंशिक परामर्श की भूमिका। एम जे मेड जेनेट पार्ट सी सेमिन मेड जेनेट 142सी:232-240।
