एनआईपीटी (नॉन इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग)
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गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व जांच (एनआईपीएस या एनआईपीटी), भ्रूण में सामान्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं और माइक्रोडेलीशन का पता लगाने के लिए विश्व स्तर पर अनुशंसित पहली पंक्ति का स्क्रीनिंग परीक्षण है, जो नाल से गुजरने वाले मातृ रक्त के नमूने में मौजूद कोशिका-मुक्त डीएनए से प्राप्त होता है। औसतन परिसंचारी कोशिका-मुक्त डीएनए का ~10% मातृ रक्त में पाया जाता है।2 एनआईपीटी एक स्क्रीनिंग है जिसे गर्भावस्था के 10 सप्ताह की शुरुआत में ही किया जा सकता है।
[इस परीक्षण के लिए फॉर्म-जी अनिवार्य है। नीचे दिए गए नमूना रिपोर्ट डाउनलोड करने पर फॉर्म जी और टेस्ट रिक्विजिशन फॉर्म]
गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण को समझना
एनआईपीटी मां के रक्त में कोशिका-मुक्त डीएनए का उपयोग करके भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का विश्लेषण करता है, जिससे पहले इस्तेमाल की जाने वाली आक्रामक तकनीकों जैसे कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस की आवश्यकता समाप्त हो जाती है, जिसमें गर्भपात का अधिक जोखिम होता है। अपनी गैर-आक्रामक प्रकृति के साथ, एनआईपीटी एक समाधान प्रदान करता है और उच्च संवेदनशीलता के साथ क्रोमोसोमल असामान्यताओं की रिपोर्ट करता है।
यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एनआईपीटी एक स्क्रीनिंग परीक्षण है और केवल इसके परिणामों के आधार पर अंतिम निदान प्रदान नहीं कर सकता है। फिर भी, एनआईपीटी डाउन सिंड्रोम का पता लगाने में बहुत संवेदनशीलता दिखाता है, 99% से अधिक मामलों का पता लगाता है3
स्क्रीनिंग की जाने वाली स्थितियां
- ट्राइसोमी 13, 18, 21 सहित सभी ऑटोसोमल क्रोमोसोमल असामान्यताएं
- सभी लिंग क्रोमोसोमल असामान्यताएं
*यह परीक्षण पीसीपीएनडीटी दिशानिर्देशों के अनुसार भ्रूण का लिंग प्रकट नहीं करता है
क्लिनिकल उपयोगिता
- एनआईपीटी गर्भावस्था के 10 सप्ताह की शुरुआत में ही किया जा सकता है, जिससे पारंपरिक स्क्रीनिंग विधियों की तुलना में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पहले पता लगाया जा सकता है।
- एनआईपीटी के परिणाम अपेक्षित माता-पिता के लिए चिंता और अनिश्चितता को कम कर सकते हैं, जिससे उन्हें अपने बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में मूल्यवान जानकारी मिल सके।
- आक्रामक परीक्षणों में 94.8% की कमी और प्रक्रिया-संबंधित गर्भपात में 90.8% की कमी 4
एनआईपीटी की सिफारिश कब की जाती है
- एनआईपीटी आमतौर पर सभी गर्भवती महिलाओं को अनुशंसित किया जाता है
- यदि कोई सॉफ्ट मार्कर टेस्ट (डबल, ट्रिपल और क्वाड्रपल मार्कर) क्रोमोसोमल असामान्यताओं का सुझाव देते हैं
- यदि अल्ट्रासाउंड हाई एनटी या अनुपस्थित नासिका अस्थि क्रोमोसोमल असामान्यताओं का सुझाव देती है
- पूर्व गर्भावस्था का इतिहास जिसमें ट्राइसोमी थी
मैपमाईजीनोम की पेशकश
- ट्राइसोमी 13, 18, 21 और लिंग क्रोमोसोमल एन्यूप्लॉइडी सहित सभी क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम की पहचान करें।
- गैर-आक्रामक, सुरक्षित और सटीक
- उच्च पहचान दर और कम विफलता दर
- >99% संवेदनशीलता और विशिष्टता
लाभ
1. मां के रक्त में कोशिका-मुक्त डीएनए का उपयोग करके भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का विश्लेषण करता है, जिससे आक्रामक तकनीकों की आवश्यकता समाप्त हो जाती है जिनमें गर्भपात का उच्च जोखिम होता है।
2. एनआईपीटी उच्च संवेदनशीलता के साथ क्रोमोसोमल असामान्यताएं, माइक्रोडेलीशन और माइक्रोडुप्लिकेशन का पता लगाता है।
3. एनआईपीटी गर्भावस्था के 10 सप्ताह की शुरुआत में ही किया जा सकता है, जिससे पारंपरिक स्क्रीनिंग विधियों की तुलना में असामान्यताओं का पहले पता लगाया जा सकता है।
4. एनआईपीटी के परिणाम अपेक्षित माता-पिता के लिए चिंता और अनिश्चितता को कम कर सकते हैं, जिससे उन्हें अपने बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में मूल्यवान जानकारी मिल सके।
परीक्षण विनिर्देश
| तकनीक | एनजीएस |
| प्रकार | सीएनवी |
| टीएटी | 2 सप्ताह |
| नमूना आवश्यकताएं | स्ट्रेक ट्यूब में 10 मिलीलीटर मातृ रक्त |
अक्टूबर, 2020 तक: अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्स्टेट्रिशियंस एंड गायनेकोलॉजिस्ट्स (एसीओजी) और सोसाइटी फॉर मैटरनल-फीटल मेडिसिन (एसएमएफएम) एनआईपीटी को सभी स्क्रीनिंग विकल्पों में से मातृ आयु या बेसलाइन जोखिम की परवाह किए बिना सामान्य एन्यूप्लॉइडीज़ के लिए उच्चतम पहचान दर और सबसे कम गलत-सकारात्मक दर के रूप में समर्थन करते हैं।1
संदर्भ
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अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्स्टेट्रिशियंस एंड गायनेकोलॉजिस्ट्स कमेटी ऑन प्रैक्टिस बुलेटिन—ऑब्स्टेट्रिक्स; कमेटी ऑन जेनेटिक्स; सोसाइटी फॉर मैटरनल-फीटल मेडिसिन। भ्रूण क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए स्क्रीनिंग: एसीओजी प्रैक्टिस बुलेटिन, संख्या 226। एम जे ऑब्स्टेट गायनेकोल। 2020 अक्टूबर;136(4):e48-e69।
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हौ, वाई., यांग, जे., क्यूई, वाई. एट अल। सेल-फ्री डीएनए भ्रूण अंश को प्रभावित करने वाले कारक: गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग के लिए 13,661 मातृ प्लाज्मा का सांख्यिकीय विश्लेषण। ह्यूमन जीनोमिक्स 13, 62 (2019)।
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स्मिथ, मेगन एट अल। “डाउन सिंड्रोम के लिए गलत नकारात्मक एनआईपीटी का एक मामला - सीखे गए सबक।” आनुवंशिकी में केस रिपोर्ट वॉल्यूम 2014 (2014): 823504। doi:10.1155/2014/823504
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कॉस्टेंको, एमिलिया एट अल। “सामान्य गर्भावस्था आबादी में भ्रूण एन्यूप्लॉइडीज़ के लिए प्राथमिक स्क्रीनिंग विधि के रूप में गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण को अपनाने का नैदानिक और आर्थिक प्रभाव।” भ्रूण निदान और चिकित्सा वॉल्यूम 45,6 (2019): 413-423। doi:10.1159/000491750
गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण क्या है?
गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण (एनआईपीटी) गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में कुछ आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए उपयोग की जाने वाली एक अत्याधुनिक स्क्रीनिंग विधि है। आक्रामक प्रक्रियाओं के विपरीत, एनआईपीटी के लिए मां से केवल एक साधारण रक्त के नमूने की आवश्यकता होती है, जो उसके रक्तप्रवाह में प्रसारित होने वाले भ्रूण के डीएनए के टुकड़ों का विश्लेषण करता है। यह दृष्टिकोण उच्च सटीकता और न्यूनतम जोखिम के साथ डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 18 और ट्राइसोमी 13 जैसी स्थितियों के बारे में मूल्यवान जानकारी प्रदान करता है। क्योंकि यह सुरक्षित और दर्द रहित है, गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण अपेक्षित माता-पिता और स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के बीच पसंदीदा विकल्प बनता जा रहा है।
गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण के लाभ
गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण का मुख्य लाभ इसकी सुरक्षा और विश्वसनीयता में निहित है। एमनियोसेंटेसिस जैसे पारंपरिक नैदानिक परीक्षणों के विपरीत, एनआईपीटी से गर्भपात का कोई जोखिम नहीं होता है। यह अक्सर गर्भावस्था के 10 सप्ताह की शुरुआत में ही शुरुआती परिणाम भी प्रदान करता है, जिससे माता-पिता को जल्द ही सूचित निर्णय लेने की अनुमति मिलती है। इसके अतिरिक्त, यह विधि कम गलत-सकारात्मक के साथ उच्च पहचान दर प्रदान करती है, जिससे फॉलो-अप आक्रामक परीक्षणों की आवश्यकता कम हो जाती है। परिणामस्वरूप, एनआईपीटी सुविधा, सटीकता और मन की शांति के संयोजन से प्रसवपूर्व देखभाल को बढ़ाता है।
किसे गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण पर विचार करना चाहिए?
गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अनुशंसित है, लेकिन विशेष रूप से उन लोगों के लिए जिनमें उच्च जोखिम वाले कारक होते हैं जैसे उन्नत मातृ आयु, आनुवंशिक स्थितियों का पारिवारिक इतिहास, या असामान्य अल्ट्रासाउंड निष्कर्ष। कई स्वास्थ्य सेवा प्रदाता अब इसकी प्रभावशीलता के कारण नियमित प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग के हिस्से के रूप में एनआईपीटी प्रदान करते हैं। जबकि यह एक स्क्रीनिंग—नैदानिक नहीं—परीक्षण है, एनआईपीटी यदि आवश्यक हो तो आगे के नैदानिक चरणों का मार्गदर्शन करने में मदद करता है। स्वास्थ्य सेवा पेशेवर से परामर्श करने से अपेक्षित माताओं को यह समझने में मदद मिल सकती है कि क्या गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण उनकी गर्भावस्था देखभाल योजना में फिट बैठता है, जिससे सर्वोत्तम संभव परिणाम सुनिश्चित होते हैं।


एनआईपीटी (नॉन इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग)
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पूछे जाने वाले प्रश्न
इस परीक्षण से किसे लाभ हो सकता है?
एनआईपीटी की सिफारिश आमतौर पर सभी गर्भवती महिलाओं को की जाती है।
यदि कोई सॉफ्ट मार्कर परीक्षण (डबल, ट्रिपल और क्वाड्रपल मार्कर) क्रोमोसोमल असामान्यताओं का सुझाव देता है।
यदि अल्ट्रासाउंड उच्च एनटी या अनुपस्थित नाक की हड्डी क्रोमोसोमल असामान्यताओं का सुझाव देता है।
ट्राइसॉमी के साथ पूर्व गर्भावस्था का इतिहास।
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