डॉ. अमित के. जोटवानी सटीक कैंसर चिकित्सा में सबसे आगे रहने वाले एक प्रमुख ऑन्कोलॉजिस्ट हैं। हमने उनसे कैंसर देखभाल के तेजी से विकसित हो रहे परिदृश्य के बारे में बात की - शुरुआती निदान और रोकथाम से लेकर नवीनतम लक्षित उपचारों और इम्यूनोथेरेपी तक, जो कैंसर रोगियों के परिणामों को बदल रहे हैं।
हाल के वर्षों में कैंसर के निदान में कैसे बदलाव आया है?
"परिवर्तन असाधारण रहा है," डॉ. जोटवानी कहते हैं। "जब मैंने अपना करियर शुरू किया था, तब कैंसर का निदान मुख्य रूप से हिस्टोपैथोलॉजी पर आधारित था - माइक्रोस्कोप के नीचे ट्यूमर कोशिकाओं को देखना। आज, कई कैंसर के लिए ट्यूमर का आणविक और जीनोमिक प्रोफाइलिंग मानक देखभाल है। हम केवल यह नहीं पहचान रहे हैं कि किसी रोगी को किस प्रकार का कैंसर है; हम उनके कैंसर को चलाने वाले विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान कर रहे हैं - और उस जानकारी का उपयोग सबसे प्रभावी लक्षित चिकित्सा का चयन करने के लिए कर रहे हैं।"
वह तरल बायोप्सी को एक विशेष रूप से रोमांचक विकास के रूप में उजागर करते हैं। "ऊतक बायोप्सी के बिना रक्त में घूमते ट्यूमर डीएनए का पता लगाने की क्षमता - हम उपचार प्रतिक्रिया की निगरानी कैसे करते हैं और प्रतिरोध उत्परिवर्तन का जल्दी पता लगाते हैं, उसे बदल रही है। यह उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों में शुरुआती कैंसर का पता लगाने का मार्ग भी खोल रहा है।"
कैंसर की रोकथाम में आनुवंशिकी की क्या भूमिका है?
"आनुवंशिकी कैंसर की रोकथाम का आधार है," डॉ. जोटवानी जोर देते हैं। "लगभग 5-10% कैंसर कैंसर पूर्वनिर्धारण जीन में विरासत में मिले उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। इन उत्परिवर्तन की पहचान हमें कैंसर विकसित होने से पहले बढ़ी हुई निगरानी और निवारक हस्तक्षेपों को लागू करने की अनुमति देती है।"
वह BRCA उत्परिवर्तन का उदाहरण देते हैं। "एक महिला जो जानती है कि वह BRCA1 उत्परिवर्तन वहन करती है, 25 साल की उम्र से वार्षिक एमआरआई स्क्रीनिंग शुरू कर सकती है, जोखिम-कम करने वाली दवाओं पर विचार कर सकती है, और निवारक सर्जरी के बारे में एक सूचित निर्णय ले सकती है। ये हस्तक्षेप कैंसर मृत्यु दर को नाटकीय रूप से कम करते हैं। लेकिन वे तभी काम करते हैं जब उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है - जिसके लिए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है।"
वह सभी कैंसर रोगियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण के महत्व पर भी जोर देते हैं। "जब किसी रोगी को कैंसर का निदान किया जाता है, तो जर्मलाइन आनुवंशिक परीक्षण वर्कअप का हिस्सा होना चाहिए - न केवल उनके स्वयं के उपचार का मार्गदर्शन करने के लिए, बल्कि विरासत में मिले उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए जिनका उनके परिवार के सदस्यों के लिए निहितार्थ है। एक कैंसर रोगी में पाया गया BRCA उत्परिवर्तन का मतलब है कि उनके भाई-बहनों और बच्चों को परीक्षण की पेशकश की जानी चाहिए।"
कैंसर के उपचार में सबसे रोमांचक विकास क्या हैं?
"इम्यूनोथेरेपी दशकों में ऑन्कोलॉजी में सबसे परिवर्तनकारी विकास रहा है," डॉ. जोटवानी कहते हैं। "PD-1/PD-L1 अवरोधकों ने उन कैंसरों में स्थायी छूट पैदा की है जो पहले तेजी से घातक थे - जिसमें उन्नत मेलेनोमा, फेफड़ों का कैंसर और मूत्राशय का कैंसर शामिल है। और हम सीख रहे हैं कि इम्यूनोथेरेपी की प्रतिक्रिया आनुवंशिक कारकों से प्रभावित होती है - ट्यूमर उत्परिवर्तन बोझ, माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता स्थिति, और प्रतिरक्षा विनियमन जीन में विशिष्ट आनुवंशिक भिन्नताएं।"
वह लक्षित उपचारों के तेजी से विस्तार पर भी प्रकाश डालते हैं। "हमारे पास अब EGFR-उत्परिवर्ती फेफड़ों के कैंसर, HER2-पॉजिटिव स्तन कैंसर, BRAF-उत्परिवर्ती मेलेनोमा, BRCA-उत्परिवर्ती अंडाशय और स्तन कैंसर, और कई अन्य आनुवंशिक रूप से परिभाषित कैंसर उपप्रकारों के लिए लक्षित उपचार हैं। कुंजी विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करना है - जिसके लिए व्यापक ट्यूमर जीनोमिक प्रोफाइलिंग की आवश्यकता होती है।"
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न
क्या सभी को आनुवंशिक कैंसर जोखिम परीक्षण करवाना चाहिए?
आनुवंशिक कैंसर जोखिम परीक्षण उन लोगों के लिए सबसे स्पष्ट रूप से संकेतित है जिनके पास कैंसर का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है, विशेष रूप से शुरुआती कैंसर या कई परिवार के सदस्यों को प्रभावित करने वाला। BRCA1/2 जैसे उच्च जोखिम वाले उत्परिवर्तन के लिए जनसंख्या-व्यापी परीक्षण का अध्ययन किया जा रहा है और भविष्य में मानक बन सकता है।
लक्षण दिखने से पहले अपने आनुवंशिक कैंसर जोखिम को जानें
मैपमायजीनोम द्वारा जीनोमपत्री में वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक जोखिम मूल्यांकन शामिल है - जो एनएबीएल-प्रमाणित प्रयोगशालाओं और विशेषज्ञ आनुवंशिक सलाहकारों द्वारा समर्थित है जो आपको एक व्यक्तिगत रोकथाम और निगरानी योजना बनाने में मदद करते हैं।











