एएलएस: स्टीफन हॉकिंग और आइस बकेट चैलेंज से परे

एएलएस: स्टीफन हॉकिंग और आइस बकेट चैलेंज से कहीं आगे

ज्यादातर लोगों ने एएलएस — एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस — के बारे में पहली बार या तो स्टीफन हॉकिंग के असाधारण जीवन या 2014 के वायरल आइस बकेट चैलेंज के माध्यम से सुना होगा। लेकिन एएलएस सिर्फ एक सोशल मीडिया पल या एक प्रसिद्ध मरीज से कहीं बढ़कर है। यह एक विनाशकारी, प्रगतिशील न्यूरोडिजेनेरेटिव बीमारी है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है — और इस पर हमारा पूरा ध्यान दिया जाना चाहिए।

एएलएस क्या है?

एएलएस (जिसे मोटर न्यूरॉन रोग या एम.एन.डी. के नाम से भी जाना जाता है) मोटर न्यूरॉन्स — स्वैच्छिक मांसपेशियों की गतिविधियों को नियंत्रित करने वाली तंत्रिका कोशिकाओं — के प्रगतिशील क्षय और मृत्यु का कारण बनता है। जैसे-जैसे मोटर न्यूरॉन्स मरते जाते हैं, मस्तिष्क मांसपेशियों की गति को शुरू करने और नियंत्रित करने की अपनी क्षमता खो देता है। अंततः, बोलने, निगलने और सांस लेने की क्षमता सहित सभी स्वैच्छिक मांसपेशी नियंत्रण खो जाता है। एएलएस से पीड़ित अधिकांश लोग श्वसन विफलता से मर जाते हैं, आमतौर पर लक्षणों की शुरुआत के 3-5 वर्षों के भीतर। स्टीफन हॉकिंग एक उल्लेखनीय अपवाद थे, जो 50 से अधिक वर्षों तक एएलएस के साथ जीवित रहे।

एएलएस किसे होता है?

• एएलएस दुनिया भर में लगभग 100,000 में से 2 लोगों को प्रभावित करता है

• यह आमतौर पर 40 से 70 वर्ष की आयु के लोगों को प्रभावित करता है

• पुरुषों में महिलाओं की तुलना में एएलएस विकसित होने की संभावना थोड़ी अधिक होती है

• लगभग 90-95% एएलएस के मामले छिटपुट होते हैं (कोई स्पष्ट पारिवारिक इतिहास नहीं); 5-10% पारिवारिक होते हैं (विरासत में मिलते हैं)

एएलएस का आनुवंशिकी

पारिवारिक एएलएस कई जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिनमें सबसे आम हैं:

• C9orf72 — पारिवारिक एएलएस और फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया (एफटीडी) दोनों का सबसे आम आनुवंशिक कारण; लगभग 40% पारिवारिक एएलएस मामलों के लिए जिम्मेदार है

• SOD1 — खोजा गया पहला एएलएस जीन; लगभग 20% पारिवारिक एएलएस मामलों के लिए जिम्मेदार है

• FUS और TARDBP — प्रत्येक लगभग 5% पारिवारिक एएलएस मामलों के लिए जिम्मेदार हैं

छिटपुट एएलएस में भी, आनुवंशिक कारक एक भूमिका निभाते हैं — कई सामान्य आनुवंशिक प्रकारों की पहचान की गई है जो बीमारी के प्रति संवेदनशीलता बढ़ाते हैं।

आइस बकेट चैलेंज की विरासत

2014 के आइस बकेट चैलेंज ने एएलएस अनुसंधान के लिए 115 मिलियन डॉलर से अधिक जुटाए — इस धन ने एएलएस के लिए एक जोखिम कारक के रूप में NEK1 जीन की खोज में सीधे योगदान दिया, जो एएलएस अनुसंधान में सबसे महत्वपूर्ण आनुवंशिक खोजों में से एक है। यह इस बात का एक शक्तिशाली प्रदर्शन था कि कैसे जन जागरूकता और धन उगाहने से वैज्ञानिक प्रगति में तेजी आ सकती है।