एएलएस: स्टीफन हॉकिंग और आइस बकेट चैलेंज से परे

मैं सैद्धांतिक भौतिकी का बड़ा प्रशंसक नहीं हूं, लेकिन स्टीफन हॉकिंग मेरे लिए प्रेरणा हैं क्योंकि उन्होंने आशा और साहस का प्रतीक दिया। पिछले कुछ वर्षों में, एमायोट्रॉफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (ALS) के बारे में अधिक जागरूकता आई है, इसका श्रेय 2014 के आइस बकेट चैलेंज को जाता है।

एमायोट्रॉफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के बारे में

एमायोट्रॉफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एक प्रगतिशील बीमारी है जो हमारे मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है जो मांसपेशियों की गतिविधियों को नियंत्रित करती हैं। इसे लू गेहरिग रोग भी कहा जाता है। मरने वाली या एट्रॉफी होने वाली तंत्रिका कोशिकाएं मांसपेशियों को संदेश नहीं भेज पाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप इन मांसपेशियों का उपयोग करने में असमर्थता होती है। यह एक प्रगतिशील स्थिति है, यानी समय के साथ लक्षण धीरे-धीरे बिगड़ते जाते हैं।

एएलएस के लक्षण क्या हैं?

एएलएस के प्रारंभिक लक्षण बहुत सूक्ष्म हो सकते हैं जैसे मांसपेशियों में ऐंठन, अकड़न या कमजोरी। यह बीमारी आमतौर पर 2-10 वर्षों में बढ़ती है, और लक्षणों की गंभीरता प्रभावित व्यक्तियों के बीच व्यापक रूप से भिन्न होती है। कमजोरी पहले शरीर के एक हिस्से जैसे हाथ या पैरों को प्रभावित कर सकती है और बाद में शरीर के अन्य हिस्सों में फैल सकती है। कुछ सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• उठाने, सीढ़ियां चढ़ने और चलने में कठिनाई
• सांस लेने या निगलने में कठिनाई
• गर्दन की मांसपेशियों की कमजोरी
• अस्पष्ट या असामान्य भाषण

एएलएस दृष्टि, गंध, स्वाद, स्पर्श या श्रवण को प्रभावित नहीं करता है। अधिकांश लोग सोचने और निर्णय लेने की अपनी क्षमता बनाए रखते हैं। मांसपेशियों के खराब होने और खाने में कठिनाई के कारण लोग अक्सर पतले दिखते हैं।

रोग बढ़ने पर लोगों में श्वसन विफलता विकसित हो सकती है।

एएलएस और अन्य स्थितियों के साथ इसका संबंध

एएलएस से निदान लगभग 5% लोगों को पारिवारिक इतिहास की परवाह किए बिना फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया या एफटीडी, एक अलग न्यूरोलॉजिकल स्थिति का भी निदान किया जाता है। अल्जाइमर रोग के बाद फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया (एफटीडी) डिमेंशिया का दूसरा सबसे आम कारण है। एफटीडी से निदान व्यक्तियों में व्यक्तित्व, भाषा और सामाजिक व्यवहार में प्रगतिशील परिवर्तन भी होते हैं, जिससे सामाजिक रूप से उचित तरीके से बातचीत करना मुश्किल हो जाता है, जिससे प्रभावित व्यक्तियों और उनके देखभाल करने वालों के लिए और चुनौतियां पैदा होती हैं।

दुर्लभ मामलों में, एएलएस वाले व्यक्तियों को एएलएस-पार्किंसनवाद-डिमेंशिया कॉम्प्लेक्स (एएलएस-पीडीसी) नामक स्थितियों के समूह का निदान किया जा सकता है। एएलएस से निदान होने के अलावा, एएलएस-पीडीसी वाले व्यक्तियों में पार्किंसनवाद के रूप में जाने जाने वाले आंदोलन संबंधी विकार और प्रगतिशील डिमेंशिया या स्मृति हानि भी हो सकती है। इस प्रकार का एएलएस अक्सर परिवारों में चल सकता है, और एक ही परिवार में निदान किए गए व्यक्ति विभिन्न लक्षणों के साथ उपस्थित हो सकते हैं।

एएलएस का क्या कारण है?

ज्यादातर एएलएस छिटपुट होता है, यानी एएलएस से निदान व्यक्तियों में बीमारी का कोई स्पष्ट पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। ऐसे छिटपुट मामलों में, लोगों में 50 के दशक के अंत या 60 के दशक की शुरुआत तक बीमारी के लक्षण विकसित हो जाते हैं। कई संभावित पर्यावरणीय एक्सपोजर - जिसमें पारा, मैंगनीज और खेती में शाकनाशकों और कीटनाशकों के संपर्क शामिल हैं - का एएलएस के जोखिम में योगदान करने में उनकी भूमिका के लिए अध्ययन किया गया है।

हालांकि, लगभग 5-10% मामलों में, एएलएस से निदान व्यक्तियों में एएलएस या अन्य न्यूरोलॉजिकल विकारों का पारिवारिक इतिहास हो सकता है। दुर्लभ मामलों में, व्यक्तियों में बचपन या किशोरावस्था में लक्षण मौजूद हो सकते हैं जिन्हें किशोर एएलएस के रूप में जाना जाता है।

पारिवारिक एएलएस वाले लगभग 60% व्यक्तियों में एक अंतर्निहित आनुवंशिक कारण होने की पहचान की जाती है। एक विशेष जीन, C9orf72 में परिवर्तन पारिवारिक एएलएस के लगभग 30% मामलों का अंतर्निहित कारण हो सकता है। अन्य जीन जो एएलएस के बढ़ते जोखिम में योगदान कर सकते हैं उनमें SOD1 (20% मामले), TARDBP (1-4% मामले) और FUS (4% मामले) शामिल हैं।

एएलएस, यदि वंशानुगत रोग पैदा करने वाले जीन परिवर्तन के कारण होता है, तो इसमें शामिल जीन के आधार पर निम्नलिखित में से किसी भी तरीके से अगली पीढ़ी तक पारित किया जा सकता है:

1. ऑटोसोमल डोमिनेंट: उत्परिवर्तन के साथ जीन की एक प्रति विरासत में मिलने से बीमारी का खतरा बढ़ सकता है
2. ऑटोसोमल रिसेसिव: जीन की दोनों प्रतियों में परिवर्तन विरासत में मिलने से, प्रत्येक माता-पिता से एक, बीमारी का खतरा बढ़ सकता है
3. एक्स-लिंक्ड तरीके से: एक्स क्रोमोसोम पर स्थित जीन से आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिलना

एएलएस के लिए प्रबंधन

एएलएस का उपचार उपशामक है, जो केवल एएलएस के कारण होने वाले लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित है। एएलएस से निदान व्यक्तियों को विशेषज्ञ चिकित्सकों की एक बहु-अनुशासनात्मक टीम से लाभ होगा। निगलने, सांस लेने और चलने में कठिनाई जैसे प्रत्येक लक्षण के लिए उपचार और सहायता का प्रबंधन दैनिक गतिविधियों में सहायता के लिए किया जा सकता है। वर्तमान में, एएलएस के उपचार के लिए एकमात्र एफडीए-अनुमोदित दवा रिलुज़ोल है।

मेरा एएलएस का पारिवारिक इतिहास है। लेकिन मैं अपने जोखिम के बारे में नहीं जानना चाहता क्योंकि अभी तक इसका कोई इलाज नहीं है।

डिमेंशिया, एएलएस, या अल्जाइमर या पार्किंसन जैसे किसी अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव स्थिति के पारिवारिक इतिहास वाले कई लोग आनुवंशिक कारणों या बीमारी के विकसित होने के जोखिम के बारे में जानने की उपयोगिता पर सवाल उठाते हैं। ऐसे विकारों के विकसित होने के जोखिम को बढ़ाने वाले आनुवंशिक कारक की उपस्थिति के बारे में जानना तनावपूर्ण हो सकता है और कई लोगों के लिए मनोवैज्ञानिक बोझ का परिणाम हो सकता है। हम में से कुछ के लिए, यह चिंता या अवसाद जैसी मानसिक बीमारियों के जोखिम को भी बढ़ा सकता है। अध्ययनों ने हंटिंगटन रोग (एक न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग) के विकसित होने के अपने जोखिम के बारे में जानने वाले लोगों में आत्महत्या की प्रवृत्ति में वृद्धि का दस्तावेजीकरण किया है। मनोवैज्ञानिक बोझ की संभावना के कारण, जब एएलएस के पारिवारिक इतिहास वाले स्वस्थ (लक्षणविहीन) व्यक्ति अंतर्निहित आनुवंशिक कारणों के बारे में जानना चाहते हैं, तो व्यापक आनुवंशिक परामर्श से गुजरने की सिफारिश की जाती है; इसके अतिरिक्त, आनुवंशिक परीक्षण का विकल्प चुनने से पहले मूल्यांकन के लिए एक न्यूरोलॉजिस्ट के साथ-साथ एक मनोवैज्ञानिक से मिलें। यह उन्हें आनुवंशिक परीक्षण के बारे में एक सूचित निर्णय लेने के लिए जानकारी के जोखिमों, लाभों और उपयोगिता का वजन करने की अनुमति देता है।

तो, अगर हमारे जोखिम के बारे में जानने से महत्वपूर्ण तनाव हो सकता है, तो इस जानकारी की उपयोगिता क्या है? एएलएस से निदान कई व्यक्तियों में लक्षणों की शुरुआत तक जोखिम का कोई संकेत नहीं होता है। इसके कारण, बीमारी से निदान व्यक्तियों ने अपनी भविष्य की देखभाल के लिए आर्थिक रूप से या तार्किक रूप से योजना नहीं बनाई होगी। इसके अतिरिक्त, यह व्यक्ति और उनके परिवार को निदान से निपटने के लिए कम समय देता है। ज्ञान शक्तिशाली हो सकता है जब इसका उपयोग उनके भविष्य की देखभाल के लिए एक कार्ययोजना बनाने के लिए रचनात्मक तरीके से किया जा सके। पारिवारिक एएलएस के मामलों में, जो व्यक्ति एएलएस के अंतर्निहित कारणों के बारे में जानने का फैसला करते हैं, वे भविष्य की देखभाल की संभावित आवश्यकता के लिए योजना बनाने में सक्षम होते हैं; एक वसीयत तैयार करने और बीमारी के संभावित निदान और इसकी प्रगति के बारे में अपने परिवार को जानकारी प्रदान करने जैसे वित्तीय निर्णय लें। इसके अलावा, कुछ व्यक्ति एएलएस के उपचार या प्रबंधन के लिए चल रहे नैदानिक ​​अनुसंधान में भाग लेने के लिए अपनी आनुवंशिक जानकारी का उपयोग भी कर सकते हैं।

मुझे एक आनुवंशिक परामर्शदाता से क्यों मिलना चाहिए?

एएलएस एक जटिल स्थिति है। एएलएस के साथ एफटीडी जैसी विभिन्न स्थितियों की उपस्थिति के कारण, एक सटीक निदान चुनौतीपूर्ण हो सकता है। कुछ मामलों में, गुम या अपर्याप्त जानकारी के कारण पारिवारिक इतिहास जानकारीपूर्ण नहीं हो सकता है। इसके अतिरिक्त, कुछ व्यक्तियों में लक्षणों की हल्की प्रस्तुति के परिणामस्वरूप कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए एएलएस विकसित होने का जोखिम कम हो सकता है। इसके अलावा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कई विरासत मोड पारिवारिक एएलएस के निदान को और जटिल बना सकते हैं। प्रशिक्षित आनुवंशिक परामर्शदाता सटीक मूल्यांकन प्रदान करने में adept हैं और एएलएस के आनुवंशिक कारणों की पहचान करने में मदद कर सकते हैं।

आनुवंशिक परामर्शदाता आनुवंशिक परीक्षण के विभिन्न परिणामों का अनुमान लगाने, परिणामों और व्यक्ति और उनके परिवार के लिए इसके निहितार्थों को समझने और निदान से निपटने के लिए मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान करने में मदद कर सकते हैं।

एएलएस पर संसाधन

किसी को एएलएस का निदान होने के बाद संभावित रूप से भारी मात्रा में जानकारी से निपटना अकेला और मुश्किल हो सकता है। समान अनुभवों से गुजरे परिवारों से जुड़ना कुछ लोगों के लिए मददगार हो सकता है। एएलएस एसोसिएशन एएलएस, उपचार और प्रबंधन के साथ-साथ चल रहे शोध के बारे में जानने के लिए एक अच्छा संसाधन है।

यदि आपको एएलएस के बारे में चिंताएं हैं, तो एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करने से आपको संभावित अंतर्निहित आनुवंशिक कारणों को बेहतर ढंग से समझने और अपने और अपने परिवार के सदस्यों के लिए भावनात्मक और चिकित्सा निहितार्थों पर चर्चा करने में मदद मिल सकती है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता एक विशेष स्वास्थ्य सेवा पेशेवर है जिसके पास चिकित्सा आनुवंशिकी और मनोवैज्ञानिक परामर्श में विशेषज्ञता है। यदि आप आनुवंशिक परामर्श नियुक्ति स्थापित करना चाहते हैं तो हमें टोल-फ्री 1800 102 4595 पर या 040-66986700 पर कॉल करें या info@mapmygenome.in पर लिखें।

सारांश

हमारे आनुवंशिक परामर्शदाताओं ने कुछ बुनियादी तथ्यों के बारे में यह अद्भुत इन्फोग्राफिक बनाया है: