आनुवंशिक वंशावली परीक्षण का परिचय

"भविष्य में जेनेटिक टेस्टिंग (आनुवंशिक परीक्षण) को कोलेस्ट्रॉल के परीक्षण जितना ही महत्वपूर्ण माना जाएगा।" - ऐनी वोज्स्की।

हाई स्कूल में मैंने जितनी भी अकादमिक और शैक्षणिक लेखन पढ़ी, उनमें विज्ञान के पुट वाला साहित्य मेरी पहली पसंद था। इसने मेरी दो पसंदीदा चीज़ों को एक साथ जोड़ा: जीवन और समानता। जैसे-जैसे मैं अपने जीवन में आगे बढ़ता गया, मैंने जीव विज्ञान और उससे जुड़े रहस्यों - जीवन के मूल विकास और विज्ञान में आधुनिक समय की प्रगति - के बारे में गहरी समझ और गहरी रुचि विकसित की। हाँ, हम इंसान अपनी क्षमताओं (शक्तियाँ, कमजोरियाँ, शारीरिक बनावट, मांसपेशियाँ आदि) में एक-दूसरे से भिन्न हैं और दूसरों से अद्वितीय हैं, लेकिन वास्तव में हमें इतना अद्वितीय क्या बनाता है? क्या यह सच नहीं है कि कुछ हिस्सा, यदि बड़े पैमाने पर नहीं तो, हमारी जीन्स और आनुवंशिकता से जुड़ा है? निश्चित रूप से, जीन्स, जीवन और इसके पीछे के विज्ञान की आणविक समझ के पीछे कोई निश्चित, महत्वपूर्ण सच्चाई होनी चाहिए। है ना?

हाल के समय में, इसमें कोई संदेह नहीं है कि विज्ञान की दुनिया में जैविक अनुसंधान और विशेष रूप से, वंशावली अनुसंधान का उपयोग करके व्यक्तिगत और पारिवारिक जड़ों से परिचित होने के लिए भारी उत्साह है। बहुत समय पहले, वंशावली विशेषज्ञों के पास इस अन्वेषण को निर्देशित करने के लिए केवल उनके विनिमय के सामान्य उपकरण उपलब्ध थे। हाल ही में, आनुवंशिक वंश परीक्षण के व्यावसायीकरण के साथ, वंशावली विशेषज्ञों और अन्य लोगों को एक नया उपकरण मिला है। किसी के पैतृक मूल के परीक्षण का उपयोग जैविक परिवार के सदस्यों को पहचानने, वंशावली रिकॉर्ड को प्रमाणित करने और परिवार की वंशावली में खाली स्थानों को भरने के लिए किया जा सकता है। इसके अलावा, इस परीक्षण का उपयोग फोरेंसिक परीक्षाओं, मिश्रण मानचित्रण और सामाजिक-राजनीतिक उद्देश्यों के लिए वंश के मूल्यांकन में सहायता करने के लिए किया जा सकता है। आनुवंशिक वंश का व्यावसायिक परीक्षण पहली बार 2000 में पेश किया गया था। तब से, आनुवंशिक वंश परीक्षण की लोकप्रियता बढ़ी है, विशेष रूप से अफ्रीकी-अमेरिकी आबादी के बीच जो अपने इतिहास और संस्कृति का अध्ययन करने का प्रयास कर रहे हैं।

व्यापक रूप से, आनुवंशिक परिवार रेखा के तीन प्रकार के परीक्षण उपलब्ध हैं।

• वाई क्रोमोसोम परीक्षण
• माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (एमटीडीएनए) परीक्षण
• ऑटोसोमल मार्कर परीक्षण

चूंकि वाई क्रोमोसोम पिता से बच्चे में बिना किसी परिवर्तन के पारित होता है, इसलिए एक पुरुष का वाई क्रोमोसोम परीक्षण पैतृक पूर्वजों (पूर्वजों) के प्रारंभिक बिंदु का निर्धारण कर सकता है। दूसरी ओर, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए, मां से बच्चे में अपरिवर्तित रूप से पारित होता है; इसी तरह, एक व्यक्ति के mtDNA परीक्षण का उपयोग मातृ पूर्वजों के प्रारंभिक बिंदु को निर्धारित करने में मदद करने के लिए किया जा सकता है। महत्वपूर्ण रूप से, mtDNA या वाई क्रोमोसोम एक व्यक्ति के कुल डीएनए का केवल एक छोटा सा हिस्सा है। ऑटोसोमल मार्कर परीक्षण ऑटोसोम (गैर-लिंग गुणसूत्र) पर स्थित मार्करों का उपयोग करता है। ऑटोसोमल मार्कर परीक्षण मूल्यांकन का सबसे चुनौतीपूर्ण प्रकार है क्योंकि इसके लिए परिणामों की सटीक व्याख्या सुनिश्चित करने के लिए पर्याप्त मात्रा में जानकारी की आवश्यकता होती है।

वैज्ञानिक धारणाएँ:

व्यावसायिक रूप से उपलब्ध आनुवंशिक विरासत परीक्षणों के निरंतर प्रसार के बावजूद, लेखन में वर्तमान परीक्षणों के लिए कई तार्किक बाधाओं का विस्तार से उल्लेख किया गया है। आनुवंशिक वंश का परीक्षण किसी व्यक्ति के पूर्वजों की जातीयता या भूमि क्षेत्र को निर्धारित नहीं कर सकता है। शोधकर्ताओं ने बताया है कि अफ्रीका में जातीय समूहों से हमारे पास सीमित आनुवंशिक जानकारी उपलब्ध है और अफ्रीकियों के प्रवास के कारण अफ्रीकी-अमेरिकियों को सही जातीय समूहों से जोड़ना मुश्किल हो जाता है। इसी तरह, वे ध्यान देते हैं कि "कुछ कम सामान्य वंशावलियों को विशिष्ट जातीय समूहों या क्षेत्रों तक ट्रैक किया जा सकता है," लेकिन "अधिक सामान्य हैप्लोटाइप्स को किसी विशेष क्षेत्र तक ट्रैक करना जोखिम भरा है।" अफ्रीकी अमेरिकी mtDNA और उप-सहारा mtDNA के एक डेटाबेस की तुलना करने वाले एक चल रहे अध्ययन में, यह पाया गया कि लगभग आधे अफ्रीकी-अमेरिकी विभिन्न अफ्रीकी जातीय समूहों से मेल खाते थे, 40% डेटाबेस में किसी भी अनुक्रम से मेल नहीं खाते थे, और केवल 10% एक एकल अफ्रीकी जातीय समूह के लिए एक आदर्श मिलान थे।

किसी व्यक्ति के सटीक जातीय मिलान की पहचान करने और निर्धारित करने में समस्याओं ने ग्राहकों के लिए मिश्रित परिणाम उत्पन्न किए हैं। आनुवंशिक परिवार रेखा परीक्षण की सटीकता और पूर्णता, जनसंख्या या भौगोलिक क्षेत्रों में परीक्षण नमूनों के मिलान के लिए उपयोग किए जाने वाले डेटाबेस के आकार और नमूनाकरण पर निर्भर करती है। वैज्ञानिकों और शोधकर्ताओं ने बताया कि "विभिन्न डेटाबेस जो प्रकाशित शोध से प्राप्त होते हैं, वे बहुत छोटे हैं और कुछ भौगोलिक क्षेत्रों में परीक्षण की आवश्यकता है"। उन्हें यह भी लगता है कि इन परीक्षणों द्वारा दी गई जानकारी, इस प्रकार, केवल विभिन्न संभावनाओं के बारे में बताती है, लेकिन इसमें कोई स्पष्टता नहीं है।

वंशानुगत आधारित परीक्षण (mtDNA या Y गुणसूत्र का परीक्षण), किसी व्यक्ति के कुल DNA का केवल एक छोटा सा हिस्सा जांचता है, और एक तरह से किसी व्यक्ति के पूर्ण वंश के बारे में बहुत कम जानकारी देता है। इन विश्लेषणों में आमतौर पर पाई जाने वाली एक कमी यह है कि वे एक मातृ या पैतृक वंश पर जोर देते हैं और परिणामस्वरूप एक व्यक्ति के पूर्वजों के एक बड़े हिस्से के जीनोम में योगदान को अनदेखा करते हैं। यह परीक्षण कुछ मामलों में ज्ञानवर्धक हो सकता है, फिर भी वैज्ञानिक इस बात पर जोर देते हैं कि कुछ ग्राहक इस बात को नहीं समझ सकते हैं कि "उनकी मातृ और पैतृक विरासत वास्तव में उनके पूरे आनुवंशिक बनावट को व्यक्त नहीं करती है।"

नीतिगत विचार:

आनुवंशिक वंश के परीक्षण से कुछ दिलचस्प सवाल उठते हैं। वे इस प्रकार हैं।

प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता परीक्षण

हालांकि वंश परीक्षण स्वास्थ्य संबंधी आनुवंशिक परीक्षण नहीं हैं, फिर भी वे असाधारण रूप से जटिल परीक्षण हैं जो भारी सामाजिक और व्यक्तिगत महत्व के मुद्दों के बारे में योग्य जानकारी प्रदान करते हैं। ऐसे परीक्षणों के परिणाम अत्यधिक योग्य होते हैं, और आम जनता परीक्षण की पेशकश करने वाली संस्था के संबंध में पूरी तरह से पूर्व-परीक्षण निर्देश के बिना इन सीमाओं को पूरी तरह से नहीं जान सकती है।

इसके अलावा, किसी भी प्रत्यक्ष-से-खरीदार द्वारा प्रचारित आनुवंशिक परीक्षण के साथ एक बड़ी चिंता यह है कि यह विशेष रूप से असुरक्षित व्यक्तियों के समूहों का दुरुपयोग कर सकता है। उदाहरण के लिए, वृद्ध, बीमार, या वे व्यक्ति जिनके व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास में बीमारी रही हो। आनुवंशिक परिवार रेखा परीक्षण के मामले में, कुछ अफ्रीकी-अमेरिकी दास व्यापार द्वारा अस्पष्ट किए गए इतिहास के बारे में जानने की कोशिश में परीक्षण की तलाश कर रहे हैं। अफ्रीकी-अमेरिकी अपनी आदिवासी समुदायों की पहचान की तलाश में वास्तव में "आनुवंशिक वंश परीक्षण की तलाश करने वालों का सबसे प्रमुख मॉडल" के रूप में संदर्भित किया जाता है। स्वाभाविक रूप से, ऐसी जानकारी की तलाश और उसे खोजने में भावनात्मक रुचि परीक्षण के कम महत्वपूर्ण मूल्यांकन या उसकी सीमाओं की पुष्टि का परिणाम हो सकती है।

स्वामित्व वाले डेटाबेस

वर्तमान में, वंशानुगत पितृत्व परीक्षण करने वाली कई संस्थाएँ उन अनुक्रमों के स्वामित्व वाले डेटाबेस को बनाए रखती हैं जिनका उपयोग किसी परीक्षणकर्ता के डीएनए परीक्षण से मिलान करने के लिए किया जाता है। व्यावसायिक दृष्टिकोण से, प्रतिबंधात्मक डेटाबेस बनाए रखना उचित है। किसी भी मामले में, पितृत्व के एक तेजी से विश्वसनीय परीक्षण को विकसित करने के संदर्भ में, डेटा को पूल करना एक तेजी से फायदेमंद कार्यप्रणाली हो सकती है। क्या अधिक है, डेटाबेस की वैधता अवधारणा एक परीक्षण के बारे में तार्किक मामलों का एक खुला मूल्यांकन समस्याग्रस्त बनाती है।

मौजूदा नीति के साथ संपर्क

कुछ राष्ट्रीय नीतियों का उद्देश्य उन लोगों के लिए उचित मुआवजा है, जिन्हें उनकी नस्लीय या जातीय पहचान के कारण नुकसान हुआ था। विशेष रूप से चूंकि नस्लीय और जातीय संबंध अक्सर सामाजिक रूप से निर्धारित होते हैं और साथ ही स्वयं घोषित भी होते हैं, पितृत्व परीक्षण इन रणनीतियों के सामाजिक लक्ष्यों को कमजोर कर सकता है।

कुछ चिंता यह है कि आनुवंशिक परिवार रेखा परीक्षण नस्लीय या जातीय पृष्ठभूमि के आधार पर लाभ प्राप्त करने के लिए एक आवश्यकता बन सकता है। यह विशेष रूप से अमेरिकी मूल-निवासी परिवार के संबंध में एक चिंता है। 2000 में, वर्मोंट विधानमंडल में एक विधेयक प्रस्तुत किया गया था जिसमें स्वास्थ्य आयुक्त को "एक व्यक्ति की स्थानीय अमेरिकी के रूप में पहचान निर्धारित करने के लिए डीएनए-एचएलए परीक्षण के लिए बेंचमार्क और रणनीतियाँ स्थापित करने" की सिफारिश की गई थी, व्यक्ति के अनुरोध और लागत पर। ऐसे परीक्षणों के परिणाम व्यक्ति की मूल अमेरिकी विरासत का एक ठोस प्रमाण होंगे। विधेयक पारित नहीं हुआ, और कुछ लोगों द्वारा सक्रिय आलोचना हुई जिन्होंने यह तर्क दिया कि यह संभवतः एक आनुवंशिक पहचान को सामाजिक रूप से निर्धारित पहचान पर हावी होने की अनुमति देगा। विधेयक के समर्थकों ने कहा कि इसका उद्देश्य आनुवंशिक परीक्षण को मूल अमेरिकी विरासत (सामाजिक और सांस्कृतिक रूप से निर्धारित विरासत को प्रतिस्थापित करने के लिए नहीं) को निर्धारित करने के लिए एक अतिरिक्त तरीके के रूप में उपयोग करने में सक्षम बनाना था।

(स्रोत: https://www.buscarfoto.com/robert-neubecker-for-wsj/3030483462271999120)

नस्ल, आनुवंशिकी और वंश

नस्ल, आनुवंशिक गुणों और भौगोलिक मूल के बीच का संबंध अविश्वसनीय रूप से जटिल है और महत्वपूर्ण अकादमिक बहस का विषय है। मानव विज्ञान और समाजशास्त्र के विशेषज्ञ यह मानते हैं कि नस्ल एक सामाजिक और सांस्कृतिक अवधारणा है। उनका तर्क है कि नस्ल को पहचानने योग्य (यानी, फेनोटाइपिक) विशेषताओं, जैसे त्वचा का रंग या आँख का आकार, द्वारा परिभाषित किया गया है, जिन्हें सामाजिक महत्व या प्रासंगिकता के एक स्तर के साथ विषयपरक रूप से निहित किया गया है। इसलिए, इन समूहों द्वारा नस्ल को एक तरल अवधारणा के रूप में देखा जाता है जिसकी परिभाषा आनुवंशिक अंतरों की तुलना में सामाजिक और ऐतिहासिक शक्तियों से अधिक प्रभावित हुई है। कुछ हद तक, नस्ल आनुवंशिक विविधता के पैटर्न से संबंधित है, लेकिन यह संबंध मुख्य रूप से तब देखा जाता है जब नस्ल भौगोलिक मूल के लिए एक प्रॉक्सी के रूप में कार्य करती है। भौगोलिक मूल विश्वसनीय रूप से आनुवंशिक विविधता के विशिष्ट पैटर्न से संबंधित है, जो शुरुआती मानव आबादी में विशिष्ट आनुवंशिक विविधताओं या विविधता के पैटर्न के विकास को दर्शाता है।

नस्ल को "आनुवंशिकरण" करने के बारे में तार्किक चिंताओं के अलावा, सामाजिक चिंताएँ भी उठती हैं। अतीत में, आनुवंशिकी के अध्ययन का उपयोग विभिन्न पक्षपाती रणनीतियों और स्थितियों को वैध बनाने के लिए गलत तरीके से प्रयास किए गए हैं। उदाहरण के लिए, यह दावा किया गया है कि विभिन्न नस्लों के बीच आईक्यू में आनुवंशिक रूप से आधारित अंतर मौजूद हैं। इस सामाजिक संदर्भ में, आनुवंशिक पितृत्व परीक्षण आम जनता में एक गलत धारणा पैदा कर सकता है कि नस्ल मूल रूप से प्रकृति में आनुवंशिक है। नस्ल और जातीयता के लिए आनुवंशिक परिवार परीक्षण का अर्थ है कि नस्ल और जातीयता को आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके प्रकट किया जा सकता है, एक कारण जिसके बारे में कई लोग तर्क देते हैं कि यह गलत है। यह बुनियादी गलत धारणाओं को मजबूत करने का काम कर सकता है कि नस्लीय समूहों के बीच अंतरों का एक आंतरिक कारण है। इस गलत धारणा का उपयोग उन दृष्टिकोणों का समर्थन करने के लिए किया जा सकता है जो दावा करते हैं कि नस्लीय समूहों के बीच अंतर आंतरिक हैं और इस प्रकार सामाजिक रणनीति के माध्यम से संबोधित या ठीक करने में असमर्थ हैं। यह स्वास्थ्य विविधताओं की व्यवस्था के संबंध में विशेष रूप से प्रासंगिक है, क्योंकि ऐसी रणनीति नस्ल के अनुसार स्वास्थ्य परिणामों में अंतर को बदलने का प्रयास करती है।

सुरक्षा

अंत में, आनुवंशिक वंश परीक्षण द्वारा उत्पन्न डेटा को स्वास्थ्य जानकारी के दस्तावेज़ के रूप में नहीं देखा जाता है और हेल्थ इन्फॉर्मेशन पोर्टेबिलिटी एंड अकाउंटेबिलिटी एक्ट के अनुसार सरकारी सुरक्षा आश्वासनों के तहत इसे सहेज कर नहीं रखा जाता या उसकी सुरक्षा नहीं की जाती। आनुवंशिक वंश परीक्षण के परिणाम गोपनीयता नियम के तहत "सुरक्षित स्वास्थ्य जानकारी" की परिभाषा के अंतर्गत नहीं आते हैं, और परीक्षण करने वाली संस्थाएँ गोपनीयता नियम के तहत "संरक्षित संस्थाओं" की परिभाषा के अंतर्गत नहीं आती हैं। इन परीक्षणों के परिणामों की सुरक्षा सुनिश्चित करना परीक्षण की पेशकश करने वाली संस्था के विवेक पर है।

सबसे पहले, भले ही किसी व्यक्ति की पहचान सुनिश्चित करने के लिए परीक्षणों को बार-कोडित किया गया हो, फिर भी उन्हें भविष्य के परीक्षण को सुविधाजनक बनाने के लिए संगठन द्वारा रखी गई व्यक्तिगत रूप से पहचान योग्य जानकारी से जोड़ा जा सकता है। दूसरा, उन व्यक्तियों की बहुत कम संख्या को देखते हुए जो अपने डीएनए परीक्षण को नष्ट करने का उल्लेख कर रहे हैं, आमतौर पर सहमति प्रक्रिया के दौरान संगठन ग्राहकों को शिक्षा का स्तर क्या प्रदान करते हैं, इस बारे में प्रश्न उठते हैं। एक शोधकर्ता ने टिप्पणी की कि "परीक्षण प्रस्तुत करने और क्रेडिट कार्ड नंबर से पहले एक संभावित ग्राहक को शिक्षित करने में एक संगठन की कितनी जिम्मेदारी है, यह एक मूल्य निर्णय का मामला है।" तीसरा और अंत में, जैसे-जैसे ये डेटाबेस आकार में बढ़ते हैं, वैसे-वैसे उनकी संभावित मूल्य में भी वृद्धि होगी। दूसरी ओर, जैसे-जैसे डेटाबेस आकार में बढ़ते हैं, वैसे-वैसे व्यक्तिगत संगठनों के लिए उनका प्रोत्साहन अधिक हो सकता है यदि उन्हें विशेष रखा जाए।

मैपमायजीनोम आपकी कैसे मदद करता है?

हमारा वंश परीक्षण जीनोमपत्री हेरिटेज आपको अपनी विरासत को पहले कभी न जानने में मदद कर सकता है। उन क्षेत्रों को उजागर करें जिनसे आप उतरते हैं, और यह जानने के लिए अपने जीन्स का अन्वेषण करें कि आपकी आनुवंशिक जड़ें कहाँ से आती हैं।

वैकल्पिक रूप से, आप हमारी वेबसाइट www.mapmygenome.in पर जा सकते हैं या हमें info@mapmygenome.in पर लिख सकते हैं या हमें 1800 102 4595 पर कॉल कर सकते हैं।

संदर्भ:

1. सरता, अमांडा के। "जेनेटिक एंसेस्ट्री टेस्टिंग: सीआरएस रिपोर्ट फॉर कांग्रेस।" (2008)।