2 अप्रैल को विश्व आत्मकेंद्रित जागरूकता दिवस है। इस महीने हम आपके साथ जानकारी साझा करके और निश्चित रूप से, दुनिया को नीला रोशन करके ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर का जश्न मना रहे हैं!
ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर क्या हैं?
ऑटिज्म या ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) उन स्थितियों के समूह को संदर्भित करता है जिनकी विशेषता सामाजिक व्यवहार, बार-बार दोहराए जाने वाले व्यवहार और भाषण में चुनौतियाँ होती हैं। कुछ व्यक्तियों में अद्वितीय कौशल और ताकतें हो सकती हैं। ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर का निदान किए गए व्यक्तियों में गंभीरता की एक विस्तृत श्रृंखला होती है। पिछले एक दशक में, ऑटिज्म की घटनाएँ बढ़ती हुई प्रतीत होती हैं; इसका श्रेय परिवारों और पेशेवरों दोनों के बीच बढ़ती जागरूकता को दिया जा सकता है जिसके कारण पहले और सटीक निदान होते हैं।
एएसडी के सबसे आम लक्षण क्या हैं?
बच्चों में आमतौर पर 3 साल की उम्र से पहले एएसडी विकसित होता है। तीन महत्वपूर्ण व्यवहार संबंधी लक्षणों में शामिल हैं:
- कम सामाजिक संपर्क। उन्हें आराम पाने की ज़रूरत महसूस नहीं हो सकती है। उदाहरण के लिए, बच्चों को गले लगाने या उठाने की ज़रूरत महसूस नहीं हो सकती है। उनका अन्य बच्चों या वयस्कों के साथ कम संपर्क हो सकता है।
- संचार की कमी। एएसडी वाले बच्चे आँखों के संपर्क से बचने की कोशिश करते हैं। वे सामान्य दिखावा खेल में शामिल नहीं हो सकते हैं जहाँ बच्चे विभिन्न गतिविधियों की भूमिका निभाते हैं (जैसे गुड़िया के साथ खेलना या खाना पकाने का दिखावा करना)। कुछ बच्चे अपने साथियों की तरह आसानी से दोस्त नहीं बना सकते हैं।
- दोहराव वाले व्यवहार। छोटे बच्चे दोहराव वाले आंदोलनों को दिखाते हैं जैसे स्ट्रिंग घुमाना, किताबों के पन्ने पलटना या चाटना। पूरे शरीर के आंदोलनों में घूमना, झूलना और आगे-पीछे दौड़ना शामिल है।
भाषा में देरी के कारण कई बच्चे अक्सर अपने जीवन के दूसरे वर्ष के दौरान चिकित्सा ध्यान में आते हैं, जो अधिक स्पष्ट हो सकता है। बच्चों में अन्य व्यवहार संबंधी लक्षण भी दिख सकते हैं जैसे कि मेल्टडाउन, जो दिनचर्या में बदलाव, या ध्वनियों या उत्तेजनाओं के प्रति अतिसंवेदनशीलता के कारण हो सकते हैं।
क्या ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर आनुवंशिक है?
ऑटिज्म का निदान किए गए लगभग 30-40% बच्चों में आनुवंशिक कारण की पहचान की जा सकती है। शेष 60-70% मामलों के लिए, आनुवंशिक कारण अज्ञात रहते हैं। सिंड्रोमिक ऑटिज्म के मामलों में, ऑटिज्म का निदान होने के अलावा, बच्चों में अद्वितीय विशेषताएं (जैसे, त्वचा का रंजकता, बड़ा सिर का आकार) या जन्मजात दोष (जैसे, हृदय दोष या भोजन नली में परिवर्तन) हो सकते हैं जिनके लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है। दूसरी ओर, गैर-सिंड्रोमिक ऑटिज्म के मामलों में, बच्चों में आमतौर पर अतिरिक्त अद्वितीय विशेषताएं या जन्मजात दोष नहीं होते हैं। सिंड्रोमिक ऑटिज्म का निदान किए गए व्यक्ति के लिए अंतर्निहित आनुवंशिक कारण की पहचान करने की अधिक संभावना होती है।
एएसडी से जुड़े कई अलग-अलग आनुवंशिक परिवर्तन ज्ञात हैं।
- एएसडी कई विशिष्ट आनुवंशिक सिंड्रोम का एक हिस्सा हो सकता है। उदाहरण के लिए, 1-3% ऑटिज्म से पीड़ित बच्चों में फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम का निदान किया जाता है, जो FMR1 जीन में आनुवंशिक सामग्री के विस्तार के कारण होता है। अन्य सामान्य आनुवंशिक सिंड्रोम जिनमें बच्चों में एएसडी होता है उनमें 22q11.2 विलोपन या डिगॉर्ज सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम और रेट सिंड्रोम शामिल हैं।
तालिका 1. विशिष्ट आनुवंशिक सिंड्रोम का निदान किए गए बच्चों में एएसडी की व्यापकता (रिचर्ड्स सी एट अल, 2015)
| आनुवंशिक स्थिति | एएसडी की व्यापकता |
| फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम | 21-50% |
| कॉर्नेलियन डी लैंग सिंड्रोम | 43% |
| चार्ज सिंड्रोम | 30% |
| ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स | 36% |
| डाउन सिंड्रोम | 16% |
| 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम या डिगॉर्ज सिंड्रोम | 11% |
- कुछ व्यक्तियों में एकल जीन में रोग-कारक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) हो सकते हैं जो ऑटिज्म का कारण बन सकते हैं, जैसे कि PTEN नामक जीन में परिवर्तन, जो PTEN हैमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम नामक विकारों के समूह का कारण बनता है।
- ऑटिज्म के आनुवंशिक कारण के रूप में कई गुणसूत्र असामान्यताएं (आनुवंशिक सामग्री का विलोपन या जोड़) की पहचान की गई है (जैसे, गुणसूत्र 16 में परिवर्तन, विशेष रूप से 16p11.2 स्थान पर)। ऐसे आनुवंशिक परिवर्तन माता-पिता से विरासत में मिल सकते हैं या भ्रूण के विकास के दौरान हुए एक नए आनुवंशिक परिवर्तन के रूप में अधिग्रहित हो सकते हैं।
आनुवंशिक परीक्षण प्रौद्योगिकी में प्रगति ने कई व्यक्तियों के लिए ऑटिज्म के अंतर्निहित आनुवंशिक कारणों की सफलतापूर्वक पहचान की है। आनुवंशिक निदान के कई लाभ हो सकते हैं जिनमें शामिल हैं:
- एएसडी वाले बच्चों के लिए उचित चिकित्सा प्रबंधन
- भविष्य की गर्भधारण में आनुवंशिक स्थितियों के जोखिम का सटीक अनुमान लगाना
- परिवार में ऑटिज्म के कारण की पहचान होने पर प्रसवपूर्व और प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक निदान की उपलब्धता
भ्रांतियाँ और गलतफहमियाँ
आनुवंशिक सलाहकारों के रूप में, हमें एएसडी से जुड़ी कई भ्रांतियाँ और गलतफहमियाँ सामने आती हैं। आइए इनमें से कुछ सामान्य भ्रांतियों को संबोधित करें जो हमने वर्षों से अपने रोगियों से सीखी हैं।
टीकाकरण से ऑटिज्म होता है
नहीं! टीकाकरण से ऑटिज्म नहीं होता है। वैज्ञानिक अध्ययन जिनमें दावा किया गया था कि टीकाकरण से ऑटिज्म होता है, वे त्रुटिपूर्ण थे और इस प्रकार, उचित रूप से खारिज कर दिए गए।
सूर्य या चंद्र ग्रहण के दौरान बाहर निकलने से ऑटिज्म होता है
यह सच नहीं है। भारत में, एक आम सांस्कृतिक मिथक है कि यदि एक गर्भवती महिला ग्रहण के दौरान बाहर निकलती है तो बच्चे में ऑटिज्म या जन्म दोष का खतरा बढ़ सकता है। यह दिखाने के लिए कोई वैज्ञानिक प्रमाण नहीं है कि ग्रहण जन्म दोष या ऑटिज्म के जोखिम को बढ़ा सकते हैं। जबकि गर्भावस्था को कोई जोखिम नहीं है, सूर्य ग्रहण के दौरान किसी भी आँखों की सुरक्षा के बिना खगोलीय घटना का आनंद लेने के लिए बाहर निकलने से विकिरण के संपर्क के कारण दृष्टि को नुकसान हो सकता है!
स्टेम सेल थेरेपी ऑटिज्म का इलाज कर सकती है
यह साबित करने के लिए कोई वैज्ञानिक प्रमाण नहीं है कि स्टेम सेल थेरेपी ऑटिज्म का इलाज कर सकती है। स्टेम सेल कंपनियां दावा कर सकती हैं कि स्टेम सेल थेरेपी ऑटिज्म का इलाज कर सकती है; हालांकि, यह दावा वैज्ञानिक डेटा द्वारा समर्थित नहीं है। इसके अलावा, स्टेम सेल स्टोरेज कंपनियों को ऐसी सेवाएं प्रदान करने में हितों का टकराव हो सकता है क्योंकि यह उन्हें स्टेम सेल पर अपने शोध को आगे बढ़ाने की अनुमति देता है।
ऑटिज्म के कोई आनुवंशिक कारण नहीं हैं
ऑटिज्म का निदान किए गए लगभग 30-40% व्यक्तियों में ऑटिज्म के अंतर्निहित आनुवंशिक कारण की पहचान की जा सकती है। एएसडी अक्सर एक आनुवंशिक सिंड्रोम का एक हिस्सा हो सकता है। जैसे-जैसे अनुसंधान और आनुवंशिक परीक्षण प्रौद्योगिकी आगे बढ़ती है, भविष्य में ऑटिज्म के नए आनुवंशिक कारणों की पहचान की जा सकती है।
विशेष आहार से ऑटिज्म का इलाज हो सकता है
यह साबित करने के लिए अपर्याप्त डेटा है कि केसिन-मुक्त और ग्लूटेन-मुक्त आहार एएसडी का इलाज कर सकता है। वर्तमान में, ऐसे आहार हस्तक्षेप के जोखिमों और लाभों को बेहतर ढंग से समझने के लिए नैदानिक अध्ययन चल रहे हैं।
एएसडी वाले बच्चे गैर-मौखिक रहेंगे
एएसडी वाले सभी बच्चे गैर-मौखिक नहीं होते हैं। वास्तव में, अध्ययनों से पता चलता है कि 25% बच्चे जो 2 या 3 साल की उम्र में एएसडी के लिए नैदानिक मानदंडों को पूरा करते हैं, वे 6 या 7 साल की उम्र तक बोलना और संवाद करना शुरू कर देते हैं (माइल्स जेएच, 2011)। भाषण में देरी वाले बच्चों को भाषण चिकित्सा और स्कूल प्रणालियों से सहायता सहित अतिरिक्त सहायता की आवश्यकता होगी।
एएसडी वाले बच्चे मुख्यधारा समाज का हिस्सा नहीं बन सकते
जबकि एएसडी वाले कुछ बच्चों को स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों, माता-पिता और समाज से दीर्घकालिक सहायता की आवश्यकता होती रहेगी, यह एएसडी वाले सभी बच्चों के लिए सच नहीं है। एएसडी वाले कई बच्चे नियमित स्कूल जाते हैं, अपने साथियों के साथ बातचीत करते हैं और 'मुख्यधारा' समाज में एकीकृत होते रहते हैं। बढ़ते समर्थन और जागरूकता के लिए धन्यवाद, उच्च-कार्यशील ऑटिज्म का निदान किए गए कई व्यक्ति विश्वविद्यालयों में जाने और नौकरी करने में सक्षम हुए हैं।
एएसडी वाले बच्चों में हमेशा बौद्धिक अक्षमता होगी
एएसडी वाले सभी बच्चों में बौद्धिक अक्षमता या मानसिक मंदता नहीं होती है। एएसडी का निदान किए गए बच्चों में आईक्यू की अलग-अलग डिग्री होती है। कुछ मामलों में, बच्चों में सीखने की अक्षमता या कुछ स्तर की बौद्धिक अक्षमता हो सकती है जिसके लिए अतिरिक्त सहायता की आवश्यकता होती है।
मैपमायजीनोम आपकी मदद कर सकता है
यदि आपके बच्चे को ऑटिज्म का निदान हुआ है, तो एक आनुवंशिक सलाहकार से बात करने से आपको ऑटिज्म के संभावित अंतर्निहित आनुवंशिक कारणों को बेहतर ढंग से समझने और आपके और आपके परिवार के सदस्यों के लिए भावनात्मक और चिकित्सा निहितार्थों पर चर्चा करने में मदद मिल सकती है। एक आनुवंशिक सलाहकार एक विशेष स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर होता है जिसके पास चिकित्सा आनुवंशिकी और मनोवैज्ञानिक परामर्श में विशेषज्ञता होती है।
यदि आप आनुवंशिक परामर्श अपॉइंटमेंट सेट करना चाहते हैं तो हमें 1800 102 4595 (टोल-फ्री) या 040-66986700 पर कॉल करें या info@mapmygenome.in पर हमें लिखें।
संदर्भ
- माइल्स जेएच ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर- एक आनुवंशिकी समीक्षा।जेनेट मेड। 2011 अप्रैल;13(4):278-94।
- रिचर्ड्स, सी., जोन्स, सी., ग्रोव्स, एल., मॉस, जे. और ओलिवर, सी. (2015)। आनुवंशिक विकारों में ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर फेनोमेनोलॉजी की व्यापकता: एक व्यवस्थित समीक्षा और मेटा-विश्लेषण। द लैंसेट साइकेट्री, 2, 909-916।
