हमने इरफ़ान खान से क्या सीखा

हम में से अधिकांश ने इरफ़ान खान के ये शब्द पढ़े हैं:

“पिछले पंद्रह दिन, मेरा जीवन एक रहस्यमय कहानी रहा है। मुझे कम ही पता था कि दुर्लभ कहानियों की मेरी तलाश मुझे एक दुर्लभ बीमारी ढूंढने पर मजबूर करेगी। मैंने कभी हार नहीं मानी और हमेशा अपनी पसंद के लिए लड़ाई लड़ी है और हमेशा लड़ूँगा।"

 

एक जेनेटिक काउंसलर के रूप में, मैं स्वास्थ्य संबंधी समस्याओं को सामान्य बनाने के लिए दृढ़ता से महसूस करती हूँ, और इरफ़ान खान ने हम सभी को दिखाया है कि स्वास्थ्य और बीमारी दोनों के बारे में ईमानदारी और सम्मान के साथ बात की जा सकती है। बॉलीवुड एक बहुत बड़ा प्रेरक है - अच्छे, बुरे और अप्रिय तरीकों से - और दीपिका पादुकोण, अमिताभ बच्चन, और इरफान खान जैसे हमारे प्रमुख अभिनेताओं ने चिंता और अवसाद, तपेदिक और कैंसर जैसी बीमारियों के बारे में बातचीत को सामान्य बनाने में उदाहरण पेश किया है। इरफान ने वादा किया था कि वह अपनी बीमारी के बारे में एक अपडेट पोस्ट करेंगे, और उन्होंने ऐसा ही किया। शालीनता और गरिमा के साथ। कई लोगों (इरफ़ान सहित) के लिए, यह पहली बार था जब उन्होंने न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर (NET) शब्द सुना/पढ़ा। इरफ़ान की अंतर्निहित भावना और हास्य स्पष्ट रूप से उनकी बीमारी से अप्रभावित हैं क्योंकि उन्होंने 'न्यूरो' शब्द के कारण दिमाग की स्थिति के बारे में अफवाहों पर हल्का सा हमला किया और आधे-अधूरे तरीके से अफवाह फैलाने वाले लोगों को तथ्य-जांच की अत्याधुनिक अवधारणा से परिचित कराया। तो आइए कुछ तथ्यों को सीधा करते हैं।

 

न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर क्या है?

यदि आपने इरफान की सलाह मानी है और Google पर तुरंत खोज की है, तो आप पहले से ही जानते हैं कि न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर (NETs) असामान्य विकास होते हैं जो एंडोक्राइन (हार्मोनल) और तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं से उत्पन्न होते हैं। जबकि कई NETs सौम्य (गैर-कैंसरयुक्त) होते हैं, कुछ घातक (कैंसरयुक्त) होते हैं। NETs आमतौर पर आंत में होते हैं, जहाँ उन्हें कार्सिनॉइड ट्यूमर कहा जाता है; हालांकि, वे अग्न्याशय, फेफड़ों और शरीर के बाकी हिस्सों में भी पाए जाते हैं।

 

नेट के लक्षण क्या हैं?

यह देखते हुए कि नेट के कई अलग-अलग प्रकार हैं, वे अलग-अलग लक्षण पैदा कर सकते हैं। यह ट्यूमर के स्थान और नेट के कार्यात्मक या गैर-कार्यात्मक होने पर निर्भर करता है। कार्यात्मक नेट नैदानिक ​​लक्षणों का कारण बन सकते हैं, क्योंकि ट्यूमर अत्यधिक हार्मोन स्राव का कारण बनता है। गैर-कार्यात्मक नेट हार्मोन स्रावित नहीं करते हैं, लेकिन ट्यूमर के विकास के कारण लक्षण पैदा कर सकते हैं।

नेट के कुछ सामान्य लक्षणों में शामिल हैं1:

• बिना पसीना आए चेहरे या गर्दन पर लाली (लालिमा, गर्मी)
• दस्त, रात में भी
• सांस फूलना, तेज़ दिल की धड़कन/धड़कन
• उच्च रक्तचाप
• थकान, कमजोरी
• पेट दर्द, ऐंठन, पेट भरा हुआ महसूस होना
• अकारण वजन बढ़ना या घटना
• घरघराहट, खांसी
• पैरों और टखनों में सूजन
• त्वचा के घाव, त्वचा के रंगहीन धब्बे, पतली त्वचा
• उच्च रक्त शर्करा का स्तर (बार-बार पेशाब आना, प्यास बढ़ना, भूख बढ़ना)
• निम्न रक्त शर्करा का स्तर (कंपकंपी, चक्कर आना, पसीना आना, बेहोशी)

अक्सर, NETs शुरुआती चरणों में लक्षण पैदा नहीं करते हैं। इसके अलावा, जैसा कि आपने ऊपर दी गई सूची से देखा होगा, जब लक्षण दिखाई देते हैं, तो वे अधिक सामान्य स्थितियों के कारण होने वाले लक्षणों के समान हो सकते हैं। नतीजतन, NETs को इर्रिटेबल बाउल सिंड्रोम (IBS) के रूप में गलत निदान किया जा सकता है। एक महत्वपूर्ण अंतर यह है कि IBS की पेट की परेशानी आमतौर पर मल त्याग से कम हो जाती है। यदि आप नए या लगातार लक्षण या अपने शरीर में बदलाव देखते हैं, तो अपने डॉक्टर को बताएं।

 

मैं आनुवंशिकी से संबंधित वेबसाइट पर NETs के बारे में क्यों पढ़ रहा हूँ?

अच्छा प्रश्न। जबकि अधिकांश NETs छिटपुट होते हैं, कुछ वंशानुगत आनुवंशिक विकार और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं NETs और अन्य ट्यूमर विकसित करने के लिए एक पूर्ववृत्ति (या संवेदनशीलता) से जुड़ी हुई मानी जाती हैं। आनुवंशिक पूर्ववृत्ति वाले व्यक्ति आनुवंशिक परीक्षण से लाभ उठा सकते हैं जो उन ट्यूमर के जोखिम की पहचान करने में मदद कर सकता है जिनकी जांच की जा सकती है। जांच से शीघ्र पता चलता है और जीवित रहने की दर बेहतर होती है। जबकि कैंसर का निदान करने वाले अधिकांश व्यक्तियों को उनके निदान किए गए कैंसर के लिए उचित उपचार प्राप्त होता है, आनुवंशिक परीक्षण के बारे में जागरूकता की कमी और/या पहुंच उन्हें जोखिम-कमी और अन्य ट्यूमर के लिए जांच की एक महत्वपूर्ण योजना प्राप्त करने से रोकती है जिसके लिए वे अधिक जोखिम में हो सकते हैं। यह, दुखद रूप से, जांच, शीघ्र पता लगाने और/या रोकथाम के अवसर की खिड़की में एक बड़ा नुकसान है। वास्तव में, लगभग 10% NETs एक वंशानुगत स्थिति से जुड़े होते हैं। यह हर 10 व्यक्तियों में से 1 है जिसका NETs से निदान किया गया है!

यहां दो महत्वपूर्ण वंशानुगत स्थितियां दी गई हैं जो NETs से जुड़ी हुई मानी जाती हैं:

 

I. मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया

NETs से जुड़ी सबसे आम वंशानुगत आनुवंशिक स्थिति मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया - टाइप 1 (MEN 1) है। MEN 1 एक सिंड्रोम है जिसकी विशेषता अग्नाशयी, पैराथायरायड और पिट्यूटरी एंडोक्राइन ट्यूमर हैं। कभी-कभी, MEN 1 सिंड्रोम वाले रोगियों में NETs या एक कार्सिनॉइड ट्यूमर, अधिवृक्क ट्यूमर और अंडाशय और थायराइड के ट्यूमर विकसित हो सकते हैं। MEN1 वाले लगभग 30-60% रोगियों में न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर (NET) विकसित होगा। MEN 1 सिंड्रोम को गुणसूत्र 11 पर MEN1 जीन में परिवर्तनों के कारण जाना जाता है। MEN1 जीन में परिवर्तन पुरुषों और महिलाओं में देखे जा सकते हैं, और जिस व्यक्ति में MEN1 जीन में जीन परिवर्तन होता है, उसे MEN1 से संबंधित नियोप्लाज्म विकसित करने के लिए आनुवंशिक पूर्ववृत्ति माना जाता है। वंशानुक्रम का यह पैटर्न एक ऑटोसोमल डोमिनेंट विशेषता के अनुरूप है। इसका मतलब है कि एक प्रभावित व्यक्ति को अपने प्रत्येक बच्चे (बेटे या बेटी) को इसे देने का 50% मौका होता है।

छवि स्रोत: https://geneticsupportfoundation.org/archive/genetics-and-you/autosomal-dominant-inheritance

 

II. वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग

मेन 1 सिंड्रोम से कम सामान्य है वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग (VHL), एक सिंड्रोम जिसकी विशेषता आंत संबंधी सिस्ट (आंतरिक अंगों में सिस्ट) और सौम्य (गैर-कैंसरयुक्त) ट्यूमर हैं जिनमें घातक (कैंसरयुक्त) बनने की क्षमता होती है। अग्न्याशय/गुर्दे के ट्यूमर और गुर्दे या यकृत के सिस्ट भी VHL से जुड़े होते हैं। दृष्टि का नुकसान VHL का एक बहुत ही सामान्य प्रकटीकरण है, और अन्य अंग भी प्रभावित हो सकते हैं - स्ट्रोक, दिल के दौरे और हृदय रोग सामान्य अतिरिक्त लक्षण हैं। VHL गुणसूत्र 3 पर VHL जीन में परिवर्तनों के कारण होता है; VHL के लिए वंशानुक्रम भी ऑटोसोमल डोमिनेंट माना जाता है। VHL वाले लगभग 11-17% रोगियों में एक NET विकसित होगा।

 

जेनेटिक्स और एनईटीएस (NETs)

10% न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर (NETs) MEN1 और VHL सहित एक आनुवंशिक स्थिति से जुड़े होते हैं

MEN1 वाले लगभग 30-60% रोगियों में न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर (NET) विकसित होगा

VHL वाले लगभग 11-17% रोगियों में न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर (NET) विकसित होगा

 

अब मैं अपने जोखिम को लेकर चिंतित हूँ। मुझे क्या करना चाहिए?

यदि आपको या आपके परिवार के किसी सदस्य को NET का निदान हुआ है, तो चिंतित होना सामान्य (और उचित) है। सूचना के युग में, अज्ञानता आनंद नहीं है। वास्तव में, ज्ञान शक्ति है। अपने जोखिम के बारे में जानना शुरू में डरावना लग सकता है, लेकिन रोकथाम, जोखिम-कमी और जांच पर केंद्रित एक सक्रिय योजना बनाना शक्तिशाली है। आप यह कर सकते हैं:

• अपने चिकित्सा इतिहास और/या पारिवारिक इतिहास के बारे में अधिक से अधिक जानकारी इकट्ठा करें (शुरुआत की उम्र, ट्यूमर का प्रकार, आदि)
• अपने परिवार के दोनों पक्षों के लिए यह जानकारी प्राप्त करें - आपको अपनी माँ के पक्ष से आधे जीन और अपने पिता के पक्ष से आधे जीन मिलते हैं
• अपने प्रश्नों और चिंताओं की सूची बनाएं
• एक जेनेटिक काउंसलर से बात करने के लिए अपॉइंटमेंट सेट करें जो आपकी चिंताओं को दूर करेगा, एक सटीक जोखिम-मूल्यांकन करेगा, परीक्षण विकल्पों पर चर्चा करेगा, आपको परीक्षण/जांच के लिए एक योजना बनाने में मदद करेगा, और आपको किसी भी नई और अप्रत्याशित जानकारी के चिकित्सा और भावनात्मक प्रभावों से निपटने में मदद करेगा।

जेनेटिक काउंसलर चिकित्सा आनुवंशिकी और मनोवैज्ञानिक परामर्श में विशेष प्रशिक्षण वाले विशेषज्ञ होते हैं।

 

अप्रत्याशित हमें बढ़ने में मदद करता है

इरफान, आपके जीवन में एक कठिन समय रहा होगा, मैं इसकी कल्पना कर सकती हूँ, इसे साझा करने के लिए धन्यवाद। आप सही कह रहे हैं - अप्रत्याशित निश्चित रूप से हमें बढ़ने में मदद कर सकता है, चाहे वह पहली बार में कितना भी डरावना क्यों न लगे। कभी हार मत मानो; आप जो योद्धा हैं, वह बने रहें, और हमें उम्मीद है कि हम आपके स्वास्थ्य और लचीलेपन की यात्रा के बारे में आपसे बात कर पाएंगे। मुझे उम्मीद है कि आपकी ईमानदारी और प्रामाणिकता इस बात पर एक सार्थक चर्चा शुरू करेगी कि हम स्वास्थ्य, बीमारी और रिकवरी के बारे में कैसे बात करते हैं। हम आपके शीघ्र और पूर्ण स्वास्थ्य लाभ की कामना करते हैं। आपके लिए एक nerdy पहेली है:

प्रश्न: न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर क्या है?

उत्तर: यह कोई बड़ी बात नहीं है!

मैं जेनेटिक काउंसलर के साथ अपॉइंटमेंट कैसे शेड्यूल कर सकता हूँ?

यदि आप अपने मेडिकल इतिहास और/या पारिवारिक इतिहास पर चर्चा करने के लिए जेनेटिक काउंसलिंग अपॉइंटमेंट निर्धारित करना चाहते हैं, तो हमें 1800 102 4595 (टोल-फ्री) या 040-66986700 पर कॉल करें या हमें info@mapmygenome.in पर लिखें। आप हमारे शानदार जेनेटिक काउंसलर में से एक के साथ ऑनलाइन अपॉइंटमेंट भी बुक कर सकते हैं।

लेखक

पूजा रामचंद्रन, प्रमुख जेनेटिक काउंसलिंग, मैपमायजीनोम

संदर्भ

1. https://www.cancercenter.com/neuroendocrine-tumors/