जन्मजात हृदय दोष (सीएचडी) जन्म दोषों का सबसे सामान्य रूप है जो दुनिया भर में प्रति 1,000 बच्चों में से 7 से अधिक को प्रभावित करता है। एशिया में, सीएचडी का प्रसार प्रति 1,000 जन्मों पर लगभग 9.3 है। सीएचडी का जानलेवा होना आवश्यक नहीं है। आज, सीएचडी के साथ पैदा होने वाले शिशुओं की बढ़ती संख्या स्वस्थ और लंबा जीवन जी रही है। वास्तव में, सीएचडी के साथ पैदा होने वाले अधिकांश बच्चे (लगभग 75-85%) वयस्क होने तक जीवित रहेंगे।
जन्मजात का अर्थ है कुछ ऐसा जो जन्म के समय मौजूद हो। जन्मजात हृदय दोष उन हृदय दोषों के समूह को संदर्भित करता है जो जन्म के समय मौजूद होते हैं। ये दोष शुरुआती भ्रूण विकास के दौरान हृदय के एक या अधिक हिस्सों के विकास से संबंधित मुद्दों से उत्पन्न हो सकते हैं। सीएचडी के साथ पैदा हुए बच्चे जीवन के पहले कुछ घंटों या दिनों तक स्वस्थ दिख सकते हैं, जिसके बाद उनमें लक्षण या संकेत दिखाई दे सकते हैं। कुछ सामान्य लक्षण या संकेत जो स्पष्ट हो सकते हैं, वे हैं:
- दिल की धड़कन के दौरान असामान्य हृदय ध्वनि (हार्ट मरमर)
- तेज सांस लेना
- निम्न रक्तचाप
- कम ऑक्सीजन का स्तर
- ऑक्सीजन की कमी के कारण त्वचा पर नीला या बैंगनी रंग
जन्मजात हृदय दोष विभिन्न तरीकों से हृदय के सामान्य कार्य को प्रभावित कर सकते हैं:
- दोष फेफड़ों को ऑक्सीजन युक्त रक्त को फिर से प्रसारित करके फेफड़ों पर दबाव और तनाव बढ़ा सकते हैं। ऐसे सीएचडी के कुछ उदाहरण एट्रियल सेप्टल डिफेक्ट, वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, या एट्रियोवेंट्रिकुलर कैनाल हैं।
- हमारे शरीर में अन-ऑक्सीजनित रक्त को पुनर्निर्देशित करना। ऐसे दोषों वाले बच्चे ऑक्सीजन की कमी के कारण नीले दिख सकते हैं। इस श्रेणी में आने वाले कुछ सीएचडी में ट्राइकस्पिड एट्रेसिया, पल्मोनरी एट्रेसिया, टेट्रालॉजी ऑफ फैलोट, या डबल आउटलेट राइट वेंट्रिकल शामिल हैं।
कई माताएँ अक्सर सोचेंगी कि क्या उन्होंने गर्भावस्था के दौरान हृदय दोष का कारण बनने के लिए कुछ किया था। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि जन्मजात हृदय दोष के अधिकांश रूपों का कोई ज्ञात कारण नहीं है। सीएचडी विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक और पर्यावरणीय (गैर-आनुवंशिक) योगदानकर्ताओं के साथ एक जटिल स्थिति है।
गैर-आनुवंशिक जोखिम कारक
- पर्यावरणीय टेराटोजेन या रसायन जो भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकते हैं, उदाहरण के लिए, कीटनाशक, डाइऑक्सिन, पॉलीक्लोरीनेटेड बाइफिनाइल।
- शराब, थैलिडोमाइड, दौरे-रोधी दवाओं, या रूबेला जैसे संक्रमण के लिए मातृ जोखिम। यहां यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि दौरे-रोधी दवाएं माँ और भ्रूण की भलाई के लिए आवश्यक हो सकती हैं। यदि आप वर्तमान में गर्भवती हैं या गर्भावस्था की योजना बना रही हैं और दौरे-रोधी दवाएं लेने की आवश्यकता है, तो गर्भावस्था के दौरान इन दवाओं को लेने के जोखिमों, लाभों और सुरक्षा पर अपने डॉक्टर से चर्चा करना आवश्यक है।
- सीएचडी के लिए अन्य उभरते जोखिम कारक मोटापा, मधुमेह और उच्च कोलेस्ट्रॉल हैं।
आनुवंशिक योगदानकर्ता
सिंड्रोमिक
सीएचडी के अधिकांश मामले गैर-सिंड्रोमिक होते हैं। इसका मतलब है कि वे अलग-थलग होते हैं और अन्य स्वास्थ्य स्थितियों या लक्षणों की अनुपस्थिति में हो सकते हैं। हालांकि, कुछ मामलों में, हृदय दोष एक आनुवंशिक सिंड्रोम के हिस्से के रूप में हो सकते हैं जो सीएचडी सहित अतिरिक्त विशेषताओं के साथ प्रस्तुत हो सकते हैं। ऐसे आनुवंशिक सिंड्रोम के कुछ उदाहरणों में डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम और 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम शामिल हैं।
एकल जीन
कभी-कभी सीएचडी का पारिवारिक इतिहास हो सकता है जो एक अंतर्निहित आनुवंशिक कारण का संकेत दे सकता है। जन्म से पहले सामान्य हृदय विकास में शामिल जीनों में रोग पैदा करने वाले परिवर्तन सीएचडी का कारण बन सकते हैं। सीएचडी से जुड़े एकल जीन परिवर्तन ज्ञात हैं।
प्रबंधन
कई जन्मजात हृदय दोष गर्भावस्था के दौरान नियमित अल्ट्रासाउंड स्कैन के समय पता लगाए जा सकते हैं। कुछ 16-20 सप्ताह के अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान पता लगाए जा सकते हैं, जबकि अन्य बच्चे के जन्म तक पता नहीं चल सकते हैं। कभी-कभी, सीएचडी का निदान तब तक नहीं किया जा सकता जब तक कि बच्चे बड़े न हों और लक्षण दिखाना शुरू न करें। यदि गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह के बीच हृदय दोष का संदेह है, तो आपको किसी विशेषज्ञ से मिलने की सलाह दी जा सकती है। भ्रूण इकोकार्डियोग्राम का उपयोग करके अनुवर्ती परीक्षा की सिफारिश की जा सकती है।
सरल जन्मजात हृदय दोषों को मामूली या कोई प्रबंधन की आवश्यकता नहीं हो सकती है। वास्तव में, कुछ सरल हृदय दोष अस्थायी हो सकते हैं, बच्चों के बड़े होने पर वे स्वयं ठीक हो जाते हैं। दूसरी ओर, कुछ सीएचडी गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकते हैं जिनके लिए उपचार की आवश्यकता होती है; कुछ बच्चों को जन्म के कुछ घंटों बाद ही दोष को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। एक बाल रोग हृदय रोग विशेषज्ञ लक्षणों की निगरानी करेगा और दोष के सुधार से पहले और बाद में स्वास्थ्य का प्रबंधन करेगा। सर्जरी की उच्च सफलता दर के बावजूद, भारत में कई बच्चों का समय पर निदान नहीं हो पाता है क्योंकि प्रसव पूर्व देखभाल, जागरूकता और धन की कमी होती है।
सीएचडी वाले अधिकांश बच्चे जिन्हें उचित उपचार और/या हस्तक्षेप प्राप्त होता है, वे सामान्य जीवन जी सकते हैं। कुछ मामलों में, व्यायाम और अन्य गतिविधियाँ सीमित हो सकती हैं। सीएचडी वाले कुछ बच्चों में विकासात्मक देरी या सीखने की कठिनाइयाँ हो सकती हैं। सीएचडी वाले वयस्कों को आगे उपचार की आवश्यकता हो सकती है क्योंकि उन्हें अपने जीवन के विभिन्न समयों पर जटिलताओं का अनुभव हो सकता है। सीएचडी वाले व्यक्तियों के लिए वयस्कों के रूप में उचित कार्डियक देखभाल में संक्रमण करना और नियमित अनुवर्ती प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। सीएचडी वाली अधिकांश महिलाओं के लिए गर्भावस्था सुरक्षित है। हालांकि, चूंकि गर्भावस्था और प्रसव के दौरान एक महिला का दिल अधिक काम करता है, इसलिए गर्भावस्था की उचित निगरानी और प्रबंधन करना महत्वपूर्ण है।
गर्भावस्था के दौरान सावधानियां
गर्भावस्था एक अनूठा समय है, नए जीवन को जन्म देने के उत्साह के साथ, गर्भावस्था के आसपास महत्वपूर्ण प्रत्याशा और चिंता होती है। गर्भावस्था के दौरान या जन्म के बाद अपने बच्चे में जन्म दोष के बारे में जानना परिवार के लिए शांत परेशान करने वाला हो सकता है। अधिकांश सीएचडी का कारण अज्ञात रहता है। हालांकि, यदि आप गर्भवती हैं या गर्भावस्था की योजना बना रही हैं, तो आप जोखिम को कम कर सकती हैं:
- रूबेला के खिलाफ टीकाकरण प्राप्त करें
- फोलिक एसिड सप्लीमेंट लें
- गर्भावस्था के दौरान दवाओं के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें, जिसमें हर्बल उपचार और ओवर-द-काउंटर दवाएं शामिल हैं
- ड्राई-क्लीनिंग एजेंट, पेंट थिनर और नेल पॉलिश रिमूवर जैसे रसायनों के संपर्क से बचने की कोशिश करें
- धूम्रपान और शराब से बचें
- अच्छे रक्त शर्करा नियंत्रण के साथ स्वस्थ आहार बनाए रखें
सीएचडी के साथ रहना रोगियों और उनके परिवार के लिए महत्वपूर्ण शारीरिक, भावनात्मक और सामाजिक-आर्थिक चुनौतियाँ पैदा कर सकता है। यदि आप जन्मजात हृदय दोष के इतिहास वाली वयस्क हैं या सीएचडी वाले बच्चे की माँ हैं, तो एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना आपको निदान को बेहतर ढंग से समझने और अपने और अपने परिवार के सदस्यों के लिए भावनात्मक और चिकित्सा निहितार्थों पर चर्चा करने में मदद कर सकता है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता एक विशेष स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर है जिसके पास चिकित्सा आनुवंशिकी और मनोवैज्ञानिक परामर्श में विशेषज्ञता है।
यदि आप आनुवंशिक परामर्श नियुक्ति निर्धारित करना चाहते हैं तो हमें 1800 102 4595 (टोल-फ्री) या 040-66986700 पर कॉल करें या हमें info@mapmygenome.in पर लिखें।
संदर्भ
- जेनेटिक होम रेफरेंस https://ghr.nlm.nih.gov/condition/critical-congenital-heart-disease#inheritance
- रोग नियंत्रण केंद्र https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/screening.html
- अकल सी. फाहद और जॉर्जेस एम. नेमर (2012)। सिंड्रोमिक और गैर-सिंड्रोमिक जन्मजात हृदय रोग के आनुवंशिक कारण, मानव आनुवंशिक रोग में उत्परिवर्तन, प्रो. डेविड कूपर (संपादक), इनटेक, डीओआई: 10.5772/48477।
