जन्मजात हृदय दोष: छोटे दिलों की कहानी

Congenital heart defects: little hearts matter

जन्मजात हृदय दोष: छोटे दिलों की कहानी

जन्मजात हृदय दोष (CHD) जन्म दोषों का सबसे सामान्य रूप है, जो दुनिया भर में प्रति 1,000 बच्चों में से 7 से अधिक को प्रभावित करता है। एशिया में, इसका प्रसार प्रति 1,000 जन्मों पर लगभग 9.3 है। CHD का जानलेवा होना ज़रूरी नहीं है - CHD के साथ पैदा हुए लगभग 75-85% बच्चे वयस्कता तक अच्छी तरह जीवित रहेंगे।

जन्मजात हृदय दोष क्या है?

जन्मजात का अर्थ है जन्म के समय मौजूद होना। CHD उन हृदय दोषों के समूह को संदर्भित करता है जो प्रारंभिक भ्रूण विकास के दौरान हृदय के एक या अधिक हिस्सों के विकास में समस्याओं से उत्पन्न होते हैं। सामान्य लक्षणों और संकेतों में शामिल हैं:

  • असामान्य हृदय ध्वनि (हृदय की सरसराहट)

  • तेज़ साँस लेना

  • निम्न रक्तचाप या निम्न ऑक्सीजन स्तर

  • ऑक्सीजन की कमी के कारण त्वचा का नीला या बैंगनी रंग

कारण: आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक

CHD के अधिकांश रूपों का कोई ज्ञात एकल कारण नहीं है। CHD विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक और पर्यावरणीय योगदानकर्ताओं के साथ एक जटिल स्थिति है।

गैर-आनुवंशिक जोखिम कारक:

  • पर्यावरण टेराटोजन - कीटनाशक, डायोक्सिन, पॉलीक्लोरिनाटेड बाइफेनिल्स

  • शराब, थैलिडोमाइड, एंटी-सीज़र दवाएं, या रूबेला जैसे संक्रमणों के लिए मातृ संपर्क

  • मोटापा, मधुमेह और उच्च कोलेस्ट्रॉल

आनुवंशिक योगदानकर्ता:

  • सिंड्रोमिक CHD: डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, या 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम जैसे आनुवंशिक सिंड्रोम के हिस्से के रूप में होने वाले हृदय दोष

  • एकल जीन परिवर्तन: जन्म से पहले सामान्य हृदय विकास में शामिल जीनों में रोग-कारण परिवर्तन

प्रबंधन

कई CHD को 16-20 सप्ताह में नियमित गर्भावस्था अल्ट्रासाउंड के दौरान पता लगाया जा सकता है। साधारण दोषों के लिए मामूली या कोई प्रबंधन की आवश्यकता नहीं हो सकती है - कुछ बच्चों के बड़े होने पर खुद ही ठीक हो जाते हैं। दूसरों को जन्म के घंटों के भीतर सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। उच्च सफलता दरों के बावजूद, भारत में कई बच्चों का समय पर निदान नहीं हो पाता है क्योंकि प्रसवपूर्व देखभाल, जागरूकता और धन की कमी होती है।

गर्भावस्था के दौरान सावधानियां

  1. रूबेला के खिलाफ टीकाकरण प्राप्त करें

  2. फोलिक एसिड सप्लीमेंट्स लें

  3. गर्भावस्था के दौरान सभी दवाओं, जिनमें हर्बल उपचार भी शामिल हैं, के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें

  4. ड्राई-क्लीनिंग एजेंट और पेंट थिनर जैसे रसायनों के संपर्क से बचें

  5. धूम्रपान और शराब से बचें

  6. अच्छे रक्त शर्करा नियंत्रण के साथ स्वस्थ आहार बनाए रखें

संदर्भ

  1. जेनेटिक होम रेफरेंस — क्रिटिकल कंजेनिटल हार्ट डिजीज

  2. सीडीसी — हार्ट डिफेक्ट्स स्क्रीनिंग

  3. फाहद ए के और नेमर जी एम (2012)। सिंड्रोमिक और नॉन-सिंड्रोमिक कंजेनिटल हार्ट डिजीज के आनुवंशिक कारण। इनटेक। डीओआई: 10.5772/48477


जन्मजात हृदय दोषों के लिए आनुवंशिक परामर्श

यदि आप CHD के इतिहास वाले वयस्क हैं, या CHD वाले बच्चे के माता-पिता हैं, तो एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना आपको निदान को समझने, पुनरावृत्ति जोखिम का आकलन करने और आपके परिवार के लिए भावनात्मक और चिकित्सा निहितार्थों पर चर्चा करने में मदद कर सकता है। मैपमाईजीनोम के प्रमाणित आनुवंशिक परामर्शदाता मदद के लिए यहां हैं।

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