सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें गाढ़ा, चिपचिपा बलगम जमा होने से श्वसन और पाचन तंत्र के विभिन्न अंग क्षतिग्रस्त हो सकते हैं। सीएफ से पीड़ित व्यक्तियों में रोग की गंभीरता और लक्षणों की सीमा भिन्न होती है।

भारत में सीएफ कितना आम है?

भारत में समुदाय-आधारित अध्ययनों की कमी के कारण सीएफ की सटीक व्यापकता का अनुमान लगाना मुश्किल हो जाता है। पश्चिमी देशों में आप्रवासी आबादी पर किए गए अध्ययनों से अनुमानित प्रसार 10,000 में से 1 से 40,000 बच्चों में 1 के बीच है। हालांकि, उपलब्ध आंकड़े उत्तरी भारतीय आबादी में कुछ सामान्य आनुवंशिक परिवर्तनों की उपस्थिति का संकेत देते हैं, जिससे सीएफ पहले की तुलना में अधिक सामान्य हो जाता है। सीएफ के साथ सटीक निदान होने से पहले कई बच्चे गंभीर निमोनिया या कुपोषण के कारण मर सकते हैं।

सीएफ से जुड़ी स्वास्थ्य जटिलताएं

• फेफड़े — असामान्य रूप से चिपचिपा बलगम वायुमार्ग को बंद कर सकता है, जिससे सांस लेना मुश्किल हो जाता है। सीएफ वाले व्यक्ति बार-बार होने वाले जीवाणु संक्रमण, पुरानी खांसी, घरघराहट और सूजन के प्रति अधिक प्रवण होते हैं। बार-बार होने वाले संक्रमण से फेफड़ों को स्थायी नुकसान हो सकता है

• पाचन तंत्र — अग्न्याशय में बलगम जमा होने से इंसुलिन और पाचक एंजाइमों का उत्पादन कम हो सकता है, जिससे कुपोषण और दस्त के कारण खराब विकास हो सकता है। सीएफ वाले लगभग 15-20% शिशुओं में जन्म के समय मेकोनियम इलियस हो सकता है

• पुरुष बांझपन — वास डिफरेंस (CAVD) की जन्मजात अनुपस्थिति का मतलब है कि शुक्राणु कुशलता से परिवहन नहीं होते हैं; कई पुरुष ICSI जैसी प्रजनन तकनीकों की मदद से एक बच्चा पैदा कर सकते हैं

सीएफ का आनुवंशिकी

सीएफ सीएफटीआर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलता है — जिसका अर्थ है कि एक बच्चे के प्रभावित होने के लिए दोनों माता-पिता वाहक होने चाहिए। वाहकों में आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं। जब दोनों माता-पिता वाहक होते हैं, तो उनके बच्चों में सीएफ होने की 25% संभावना होती है, वाहक होने की 50% संभावना होती है, और अप्रभावित होने की 25% संभावना होती है।

आनुवंशिक परामर्श की भूमिका

आनुवंशिक परामर्श परिवारों को सीएफ के आनुवंशिक आधार, अन्य परिवार के सदस्यों के लिए निहितार्थ, और उपलब्ध विकल्पों को समझने में मदद कर सकता है — जिसमें वाहक स्क्रीनिंग, प्रसवपूर्व निदान और प्रीइंप्लांटेशन जेनेटिक परीक्षण (PGT) शामिल हैं। प्रारंभिक निदान बेहतर प्रबंधन और जीवन की बेहतर गुणवत्ता के अवसर खोलता है।