सिस्टिक फाइब्रोसिस

ग्रेजुएट स्कूल में अपने दूसरे वर्ष के दौरान, एक जेनेटिक काउंसलर के रूप में प्रशिक्षण प्राप्त करते हुए, हमें आनुवंशिक स्थितियों वाले परिवारों के दृष्टिकोण को समझने के लिए ‘द पावर ऑफ टू’ नामक एक डॉक्यूमेंट्री देखने के लिए कहा गया था। द पावर ऑफ टू जुड़वां बहनों, और सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ उनके संघर्ष और जीत के बारे में एक अविश्वसनीय कहानी है। उनकी कहानी ने मुझे सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) के निदान वाले लोगों के जीवन के बारे में एक नई अंतर्दृष्टि दी। मैं CF के निदान से जूझ रहे व्यक्तियों और परिवारों के सामने आने वाली चुनौतियों को समझने में रुचि रखने वाले किसी भी व्यक्ति को इस डॉक्यूमेंट्री की अत्यधिक अनुशंसा करता हूं। आइए CF के बारे में अधिक जानने के साथ शुरुआत करें।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

हमारे वायुमार्गों और पाचन तंत्र की परतें बलगम नामक एक फिसलन वाले पदार्थ द्वारा संरक्षित होती हैं। CF वाले व्यक्ति सामान्य से अधिक गाढ़ा बलगम उत्पन्न करते हैं, जिससे विभिन्न अंग प्रणालियों को प्रगतिशील क्षति होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत आनुवंशिक स्थिति है जिसमें गाढ़ा, चिपचिपा बलगम जमा होने से श्वसन और पाचन तंत्र के विभिन्न अंगों को नुकसान हो सकता है। रोग की गंभीरता और लक्षणों की सीमा CF के निदान वाले व्यक्तियों में भिन्न होती है।

भारत में CF कितना आम है? मैंने इसके बारे में पहले कभी क्यों नहीं सुना?

भारत में समुदाय-आधारित अध्ययनों की कमी CF की सटीक व्यापकता का अनुमान लगाना मुश्किल बनाती है। पश्चिमी देशों (यूके और यूएस) में अप्रवासी आबादी पर विभिन्न अध्ययनों से CF की अनुमानित व्यापकता 10,000 में 1 से 40,000 बच्चों में 1 के बीच है। हालांकि, उपलब्ध डेटा उत्तर भारतीय आबादी में दक्षिण भारतीय आबादी की तुलना में कुछ सामान्य आनुवंशिक परिवर्तनों की उपस्थिति का संकेत देते हैं, जिससे CF पहले की तुलना में अधिक आम हो गया है।

कई बच्चे CF के सटीक निदान से पहले गंभीर निमोनिया या कुपोषण के कारण मर सकते हैं। परिणामस्वरूप, निदान की संख्या भारत में रोग की व्यापकता का सही प्रतिबिंब नहीं हो सकती है। इसके अतिरिक्त, देश के कुछ हिस्सों में कुपोषण आम है, जिससे आहार कुपोषण और CF से जुड़े कुपोषण के बीच अंतर करना एक चुनौती बन जाता है। यह, बदले में, गलत निदान में वृद्धि की ओर ले जाता है।

CF से जुड़ी स्वास्थ्य जटिलताएँ क्या हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस बच्चों और वयस्कों को प्रभावित कर सकता है। CF से जुड़ी कुछ सबसे आम स्वास्थ्य जटिलताएँ निम्नलिखित हैं:

फेफड़े

असामान्य रूप से चिपचिपा बलगम फेफड़ों के वायुमार्गों को अवरुद्ध कर सकता है जिससे सांस लेना मुश्किल हो जाता है। CF वाले व्यक्ति बार-बार होने वाले जीवाणु संक्रमण के प्रति अधिक प्रवृत्त होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप पुरानी खांसी, घरघराहट और सूजन हो सकती है। कुछ व्यक्तियों के लिए, बार-बार होने वाले संक्रमण निशान ऊतक (फाइब्रोसिस) और फेफड़ों में सिस्ट के गठन के कारण फेफड़ों को स्थायी क्षति पहुंचा सकते हैं।

पाचन तंत्र

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कई लोगों को अपने पाचन तंत्र से संबंधित समस्याएं हो सकती हैं। CF वाले लगभग 15-20% शिशुओं में मेकोनियम इलियस हो सकता है, जो तब होता है जब उनके जन्म के तुरंत बाद उनकी आंत अवरुद्ध हो जाती है। लोगों को अग्न्याशय में बलगम भी जमा हो सकता है, अग्न्याशय की नलिकाओं को अवरुद्ध कर सकता है, जिससे इंसुलिन और पाचन एंजाइमों का उत्पादन कम हो जाता है। इससे कुपोषण और दस्त के कारण खराब वृद्धि हो सकती है। व्यक्तियों को किशोरावस्था या वयस्कता के दौरान मधुमेह भी हो सकता है जिसे सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित मधुमेह मेलेटस के रूप में भी जाना जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस और पुरुषों में बांझपन के बीच क्या संबंध है?

वास डिफेरेंस (CAVD) का जन्मजात अभाव, जो उन नलिकाओं का अभाव है जो वृषण से शुक्राणु को बाहर ले जाती हैं। वृषण और शुक्राणु आमतौर पर सामान्य रूप से विकसित और कार्य करते हैं; हालांकि, शुक्राणु कुशलता से परिवहन नहीं होते हैं। कई पुरुष ICSI (इंट्रासाइटोप्लाज्मिक स्पर्म इंजेक्शन) या IUI (इंट्रा यूटेराइन इंजेक्शन) जैसी प्रजनन तकनीकों की मदद से बच्चे पैदा कर सकते हैं।

CF का संदेह कब होना चाहिए?

1. शिशुओं में लक्षण: विकास में देरी, सामान्य रूप से वजन न बढ़ना, जीवन के पहले 24-48 घंटों में मल त्याग न होना और नमकीन-स्वाद वाली त्वचा
2. फेफड़ों से संबंधित लक्षण: पुरानी खांसी, बलगम का उत्पादन, घरघराहट, निमोनिया के बार-बार होने वाले एपिसोड, साइनस दर्द, या संक्रमण के कारण दबाव
3. पाचन तंत्र से संबंधित लक्षण: गंभीर कब्ज से दर्द, सूजन और सूजा हुआ पेट, मतली और भूख न लगना; मिट्टी के रंग का, दुर्गंधयुक्त मल या तैरता हुआ मल
4. वयस्कों में अन्य लक्षणों में पुरुषों में बांझपन, अग्नाशयशोथ (अग्न्याशय की बार-बार सूजन) और श्वसन संबंधी लक्षण शामिल हैं।

इसका निदान कैसे किया जा सकता है?

1. पसीने में उच्च नमक स्तर का संकेत देने वाला पसीना परीक्षण पारंपरिक रूप से एक नैदानिक परीक्षण के रूप में इस्तेमाल किया गया था।
2. आनुवंशिक परीक्षण जो CFTR जीन में दो रोग-कारक परिवर्तनों की पहचान करता है।
3. अन्य परीक्षणों में छाती का एक्स-रे या सीटी स्कैन, फेफड़ों के कार्य परीक्षण, अग्नाशयी कार्य परीक्षण शामिल हैं।
4. नवजात स्क्रीनिंग (NBS) जो हमारे रक्त में कुछ रसायनों के स्तर के आधार पर कई वंशानुगत स्थितियों के लिए स्क्रीनिंग कर सकती है, CF का भी संकेत दे सकती है।

क्या इसका इलाज किया जा सकता है?

हाँ! CF को कभी एक घातक स्थिति माना जाता था। अब चिकित्सा में प्रगति के साथ, CF से जुड़े लक्षणों का इलाज और प्रबंधन किया जा सकता है। वर्तमान में CF का कोई इलाज नहीं है। उपचार से गुजरने वाले सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगियों के लिए अनुमानित औसत आयु 50 के दशक तक है।

1. श्वसन संबंधी जटिलताओं का उपचार:
   1. फेफड़े और साइनस संक्रमण को रोकने और इलाज के लिए एंटीबायोटिक्स
   2. वायुमार्गों को खोलने के लिए साँस की दवाएं
   3. बलगम को पतला करने के लिए दवाएं
   4. मैनुअल थेरेपी (छाती पर ताल ठोकना जहां एक चिकित्सक या परिवार का सदस्य व्यक्ति की छाती और पीठ को धीरे से थपथपाता है ताकि बलगम को हटाने में मदद मिल सके)
2. आंत्र और पोषण संबंधी समस्याओं का उपचार:
   1. उच्च प्रोटीन और उच्च कैलोरी वाला आहार
   2. बाहरी अग्नाशयी एंजाइम
   3. विटामिन पूरकता
3. CF से संबंधित मधुमेह मेलेटस का प्रबंधन
4. पुरुष बांझपन के लिए कृत्रिम प्रजनन तकनीकें

यदि यह आनुवंशिक है, तो क्या यह अगली पीढ़ी तक जा सकता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक स्थिति है। CFTR जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन (रोग-कारक परिवर्तन) सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है। CFTR जीन क्लोराइड, पसीने में पाए जाने वाले एक नमक को, हमारी कोशिकाओं के अंदर और बाहर ले जाने में मदद करता है। क्लोराइड का प्रवाह हमारे शरीर में पानी के संचलन को नियंत्रित करके बलगम की मोटाई को नियंत्रित करने में मदद करता है। CFTR जीन में उत्परिवर्तन इस तरह के विनियमन को बाधित कर सकता है जिससे असामान्य रूप से गाढ़ा और चिपचिपा बलगम होता है, जो अंगों को नुकसान पहुंचाता है।

यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तन के साथ जीन की दोनों प्रतियों को विरासत में लेना CF का कारण बन सकता है। हम सभी के पास CFTR जीन की दो प्रतियां होती हैं। हमें एक अपने पिता से और एक अपनी मां से विरासत में मिलती है। जब किसी व्यक्ति में CFTR जीन की एक प्रति में उत्परिवर्तन होता है, तो उन्हें वाहक कहा जाता है। वाहकों में आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं।

जो जोड़े वाहक होते हैं उनके पास होता है:

• CF वाले बच्चे के होने की 25% (4 में 1) संभावना
• वाहक बच्चे के होने की 50% (2 में 1) संभावना
• ऐसे बच्चे के होने की 25% (4 में 1) संभावना जो न तो वाहक है और न ही प्रभावित है

आनुवंशिक काउंसलर कैसे मदद कर सकते हैं?

एक आनुवंशिक काउंसलर से बात करने से आपको संभावित अंतर्निहित आनुवंशिक कारणों को बेहतर ढंग से समझने और अपने और अपने परिवार के सदस्यों के लिए भावनात्मक और चिकित्सा निहितार्थों पर चर्चा करने में मदद मिल सकती है। एक आनुवंशिक काउंसलर एक विशेष स्वास्थ्य सेवा पेशेवर होता है जिसके पास चिकित्सा आनुवंशिकी और मनोवैज्ञानिक परामर्श में विशेषज्ञता होती है। यदि आप आनुवंशिक परामर्श अपॉइंटमेंट सेट करना चाहते हैं तो हमें कॉल करें – 1800 102 4595 (टोल-फ्री) या 040-66986700 या हमें ईमेल करें – info@mapmygenome.in।

CF वाले व्यक्ति के लिए संसाधन कहाँ मिल सकते हैं?

सहायता समूह उन व्यक्तियों और परिवारों के लिए एक मूल्यवान संसाधन हो सकते हैं जो समान अनुभवों वाले लोगों से जुड़ना चाहते हैं। यदि आपको या आपके किसी परिचित को सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान हुआ है तो निम्नलिखित कुछ संसाधन हैं:

http://cysticfibrosisindia.com