इस विश्व मधुमेह दिवस (14 नवंबर) पर, भारत विकासशील देशों की सूची में सबसे ऊपर है जहाँ मधुमेह से प्रभावित लोगों की संख्या सबसे ज़्यादा है। विश्व मधुमेह एटलस और डब्ल्यूएचओ के रिकॉर्ड के अनुमानों के अनुसार भारत दुनिया के उन दस शीर्ष देशों में शामिल है जहाँ टाइप 2 मधुमेह (T2D) का सबसे ज़्यादा बोझ है।
- भारतीय आबादी में मधुमेह के अनुमानित आँकड़े - वर्ष 2030 तक 87 मिलियन;
- अर्ध-शहरी और ग्रामीण क्षेत्रों की तुलना में शहरी क्षेत्रों में सबसे अधिक प्रसार;
- "एशियाई भारतीय" फेनोटाइप में T2D के लिए अधिक जोखिम और पहले शुरुआत से जुड़ा हुआ (यूरोपियनों की तुलना में एक दशक पहले) - नैदानिक विशेषताओं में बढ़े हुए आंत के वसा और सीरम ट्राइग्लिसराइड्स, कम एचडीएल-स्तर शामिल हैं। टाइप 2 मधुमेह एक "बहुघटकीय" विकार है, जिसका अर्थ है कि आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के बीच एक जटिल परस्पर क्रिया इस स्थिति के एटिओलॉजी को रेखांकित करती है। T2D से चिकित्सकीय रूप से निदान किए गए व्यक्ति दैनिक दवाओं, संबंधित यकृत और गुर्दे की जटिलताओं और आहार प्रतिबंधों के संदर्भ में जीवन भर के बोझ की शिकायत करते हैं। T2D का कोई सिद्ध इलाज नहीं है, केवल "प्रबंधन" है क्योंकि T2D के अधिकांश लक्षणों को एपिजेनेटिक हस्तक्षेप के माध्यम से प्रबंधित किया जा सकता है, डॉक्टरों ने इसे "जीवनशैली सिंड्रोम" कहना शुरू कर दिया है।
जेनेटिक स्क्रीनिंग एक उपयोगी उपकरण क्यों है - "शर्करा रोग" के पीछे का विज्ञान
T2D अग्न्याशय की β आइलेट कोशिकाओं द्वारा बाधित इंसुलिन स्राव के कारण होता है। इंसुलिन चयापचय कार्य के लिए एक बहुत महत्वपूर्ण हार्मोन है, और ग्लूकोज "होमियोस्टेसिस" (संतुलन की स्थिति) का एक महत्वपूर्ण घटक है। T2D के विकास और शरीर विज्ञान के पीछे के तंत्र की जांच करते हुए, वैज्ञानिकों ने कम से कम 20 महत्वपूर्ण स्थान (जीन स्थान) खोजे हैं जो इंसुलिन कार्य/इंसुलिन संवेदनशीलता से जुड़े हुए हैं।
इन जीनों के अनुक्रम में एकल आधार भिन्नताएं, जिन्हें सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म (एसएनपी, उच्चारण "स्निप्स") कहा जाता है, एक व्यक्ति के T2D विकसित होने के जोखिम को बढ़ाती हैं। सभी ज्ञात भिन्नताओं के लिए स्क्रीनिंग एक मुश्किल काम है और सटीकता को कम करती है। हालांकि, भारतीयों और कोकेशियाई लोगों में बड़े पैमाने पर जनसंख्या अध्ययनों ने विश्वसनीय परिणाम सफलतापूर्वक स्पष्ट किए हैं ताकि उन कारणभूत वेरिएंट्स को कम किया जा सके जो सटीक जोखिम स्कोर प्रदान करेंगे।
KCNQ1 और KCNJ11 : ये जीन प्रोटीन का उत्पादन करते हैं जो अग्नाशयी β कोशिकाओं के पोटेशियम आयन चैनलों में मौजूद होते हैं, इस प्रकार इंसुलिन स्राव में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
PPARγ और FTO: PPARγ वसा ऊतक में पाया जाता है और अनुचित जीन कार्य इंसुलिन प्रतिरोध का कारण बनता है। इससे मेटाबॉलिक रोग, मधुमेह सहित अन्य रोग होते हैं। FTO जीन उत्पाद वसा भंडारण, परिवहन और चयापचय का एक नियामक है।
TCF7L2, HHEX-IDE, CDKAL1 और IGF2BP2 : भारतीय आबादी में मधुमेह रोगियों में इन जीनों में भिन्नताएं पाई गई हैं। जब इंसुलिन प्रतिरोध विकसित होता है, तो शरीर में इंसुलिन के स्तर के अनुसार β कोशिकाओं द्वारा स्राव नहीं होता है, जिसके परिणामस्वरूप हार्मोन की कमी हो जाती है।
T2D-आधारित अध्ययनों से प्राप्त वैज्ञानिक निष्कर्षों को ऊपर उल्लिखित जीनों के लिए विभिन्न नस्लों और जातियों में सुसंगत दिखाया गया है। इन स्थानों में भिन्नताओं का विश्लेषण करने वाली एक स्क्रीनिंग प्रक्रिया उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने, शुरुआती हस्तक्षेप की सुविधा प्रदान करने और/या शुरुआत में देरी करने के लिए उपयोगी है।
कुछ करें और कुछ न करें
संदर्भ:
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मोहन वी, राधिका जी, विजयलक्ष्मी पी, सुधा वी। क्या भारत में मधुमेह/हृदय रोग की महामारी को, कम से कम आंशिक रूप से, अतिरिक्त परिष्कृत अनाज (चावल) के सेवन से समझाया जा सकता है? 2010।
