माइटोकॉन्ड्रियल विकार न केवल माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं बल्कि परमाणु जीनोम में उत्परिवर्तन के कारण भी होते हैं।
माइटोकॉन्ड्रिया, जिसे अक्सर कोशिका का पावरहाउस कहा जाता है, ऑक्सीजन का उपयोग करके सेलुलर घटकों को एटीपी नामक रासायनिक ऊर्जा में परिवर्तित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। कुछ दिलचस्प सिद्धांतों से पता चलता है कि माइटोकॉन्ड्रिया में प्राचीन जीवाणु उत्पत्ति हो सकती है और कोशिकाओं में प्रवेश किया जा सकता है, जिससे परमाणु जीनोम के साथ सहजीवी साझेदारी स्थापित हो सकती है। इस विचार को माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (एमटीडीएनए) की गोलाकार संरचना और इस तथ्य से समर्थन मिलता है कि लगभग 40% माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन में जीवाणु जड़ें होती हैं। डॉ. शंकरनारायण के नेतृत्व में हमारी सीसीएमबी टीम ठोस सबूतों के साथ इस सिद्धांत का समर्थन करती है।
माइटोकॉन्ड्रियल विकार
माइटोकॉन्ड्रियल विकार माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला की शिथिलता के कारण उत्पन्न होते हैं, जो एरोबिक चयापचय (ऑक्सीजन की उपस्थिति में ऊर्जा उत्पन्न करना) के लिए अंतिम मार्ग है। तो, माइटोकॉन्ड्रियल विकार किसी भी ऊतक या अंग को प्रभावित करता है जो एरोबिक तंत्र पर अत्यधिक निर्भर होता है।
माइटोकॉन्ड्रियल विकार अक्सर नैदानिक विशेषताओं का एक स्पेक्ट्रम प्रस्तुत करते हैं, जिनमें पीटोसिस, बाहरी नेत्र रोग, समीपस्थ मायोपैथी, व्यायाम असहिष्णुता, कार्डियोमायोपैथी, सेंसरिनुरल बहरापन, ऑप्टिक शोष, पिगमेंटरी रेटिनोपैथी और मधुमेह मेलेटस शामिल हैं।
प्राथमिक और माध्यमिक माइटोकॉन्ड्रियल विकार
प्राथमिक माइटोकॉन्ड्रियल विकार (पीएमडी) - माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला और संबंधित पेप्टाइड्स में रोगजनक वेरिएंट प्राथमिक माइटोकॉन्ड्रियल विकार (पीएमडी) का कारण बनते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की लंबाई 16kb है जिसमें 37 जीन होते हैं। इन जीनों में उत्परिवर्तन माइटोकॉन्ड्रिया के कार्य को बाधित करता है जिससे बीमारी होती है। लगभग 1500 परमाणु जीन एमटीडीएनए रखरखाव के लिए श्वसन श्रृंखला सबयूनिट और प्रोटीन को कोड करने में शामिल हैं। इन 1500 परमाणु जीनों में उत्परिवर्तन भी माइटोकॉन्ड्रियल विकारों का कारण बन सकता है।
माध्यमिक माइटोकॉन्ड्रियल विकार (एसएमडी) - विकार जो माइटोकॉन्ड्रियल तंत्र और उनके कार्यों को प्रभावित करते हैं, माध्यमिक माइटोकॉन्ड्रियल विकार (एसएमडी) का कारण बनते हैं। माइटोकॉन्ड्रिया की विरासत भी अनोखी है। एसएमडी मुख्य रूप से मातृ है क्योंकि शुक्राणु का माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए मूत्र पथ में खराब हो जाता है (कुछ दुर्लभ मामलों को छोड़कर)।
माउंट डब्ल्यूजीएस-एनजीएस अनुक्रमण का महत्व
माइटोकॉन्ड्रियल विकार जटिल हैं, और उनकी गंभीरता प्रत्येक कोशिका में दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की संख्या पर निर्भर करती है। ये विकार ऊतक-विशिष्ट हो सकते हैं, जिससे निदान चुनौतीपूर्ण हो जाता है, क्योंकि मांसपेशियों की कोशिकाओं में उत्परिवर्तन रक्त कोशिकाओं में दिखाई नहीं दे सकता है। जटिलता जटिल लक्षणों, वंशानुक्रम पैटर्न और जीनोमिक परिवर्तनों से उत्पन्न होती है, ऊर्जा उत्पादन में माइटोकॉन्ड्रिया की भूमिका जटिलता को बढ़ाती है। पारंपरिक निदान में लक्षण विश्लेषण और उत्परिवर्तन स्क्रीनिंग शामिल है, लेकिन कई जीन और उनकी लंबाई के कारण, यह चुनौतीपूर्ण है।
नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस) एक चरण में संरचनात्मक वेरिएंट और उत्परिवर्तन की पहचान करके निदान को सरल बनाता है। चिकित्सक माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए होल जीनोम सीक्वेंसिंग (डब्ल्यूईएस + माइटोकॉन्ड्रिया-डब्ल्यूजीएस) के साथ होल एक्सोम सीक्वेंसिंग (डब्ल्यूईएस) को प्राथमिकता देते हैं क्योंकि अधिकांश विकार परमाणु जीनोम उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल आनुवंशिकी में दो जीनोम, माइटोकॉन्ड्रियल और परमाणु शामिल होते हैं, जिसके लिए मातृ और मेंडेलियन विरासत वाले रोगियों के लिए व्यापक मूल्यांकन की आवश्यकता होती है।
मैपमायजीनोम की अगली पीढ़ी के अनुक्रमण समाधान
मैपमायजीनोम के नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस) समाधान व्यापक जीन कवरेज, सटीक विश्लेषण और पढ़ने में आसान नैदानिक रिपोर्ट प्रदान करते हैं। ये समाधान चिकित्सकों को विभिन्न स्वास्थ्य स्थितियों के निदान, उपचार और प्रबंधन के लिए सटीक निर्णय लेने में सशक्त बनाते हैं। एनजीएस विकल्पों में होल एक्सोम सीक्वेंसिंग (डब्ल्यूईएस) और होल जीनोम सीक्वेंसिंग (डब्ल्यूजीएस) शामिल हैं।
WES में, Mapmygenome का पैनल माइटोकॉन्ड्रियल और परमाणु डीएनए दोनों का आकलन करता है, 100-120X कवरेज पर लगभग 23,000 जीन और 37 माइटोकॉन्ड्रियल जीन (16kb) का विश्लेषण करता है। यह माइटोकॉन्ड्रियल विकारों से जुड़े संरचनात्मक वेरिएंट और उत्परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देता है।
एमएमजी का डब्ल्यूजीएस 30X कवरेज के साथ विशिष्ट क्षेत्रों से परे जाकर, मानव डीएनए के 98% का व्यापक विश्लेषण करता है। यह बहुमुखी दृष्टिकोण निदान, कल्याण, फिटनेस, पोषण और दवा संबंधी निर्णयों में लाभ देता है। इसमें संपूर्ण जैव सूचना विज्ञान और नैदानिक विश्लेषण भी शामिल है, जिसके परिणामस्वरूप एक विस्तृत रिपोर्ट मिलती है।
मैपमायजीनोम के एनजीएस समाधानों की प्रक्रिया में शामिल हैं:
- मैपमायजीनोम के बोर्ड सर्टिफाइड जेनेटिक काउंसलर के साथ रोगियों, परिवार के सदस्यों और चिकित्सकों के साथ प्री-टेस्ट जेनेटिक परामर्श।
- नमूना संग्रह (रक्त/मुख स्वाब)। मरीज़ का डॉक्टर परीक्षण के लिए अनुरोध करता है। संवेदनशीलता के लिए नमूने का परीक्षण किया जाता है।
- नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस) का उपयोग करते हुए, आनुवंशिक डेटा को स्वास्थ्य जानकारी निकालने और एक व्यापक स्वास्थ्य रिपोर्ट तैयार करने के लिए व्यापक विश्लेषण के अधीन किया जाता है।
- रिपोर्ट और रोगी परिवार के लिए इसके नैदानिक निहितार्थों को समझने में मदद करने के लिए हमारे आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ परीक्षण के बाद आनुवंशिक परामर्श सत्र
- चिकित्सकों और परिवारों को स्वास्थ्य स्थितियों की आगे की निगरानी और प्रबंधन के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता का सारांश और अनुशंसा रिपोर्ट प्राप्त होती है।
एमएमजी के संपूर्ण एक्सोम/जीनोम अनुक्रमण समाधानों के बारे में और जानें
