फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (Fragile X Syndrome)

ऑटिज़्म जागरूकता माह के हिस्से के रूप में, हमारे जेनेटिक काउंसलर्स (आनुवंशिक परामर्शदाता) ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ऑटिज़्म वर्णक्रम विकार) से जुड़ी स्थितियों के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए कड़ी मेहनत कर रहे हैं। फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम का ऑटिज़्म के साथ महत्वपूर्ण संबंध है - यह बौद्धिक अक्षमता का सबसे आम विरासत में मिलने वाला कारण और ऑटिज़्म का सबसे आम एकल-जीन कारण है।

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम क्या है?

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) X गुणसूत्र पर FMR1 जीन में उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होने वाली एक आनुवंशिक स्थिति है। इस उत्परिवर्तन में FMR1 जीन में CGG दोहराव अनुक्रम का विस्तार शामिल है - जब यह दोहराव एक निश्चित सीमा (200 से अधिक दोहराव) से आगे बढ़ता है, तो जीन शांत हो जाता है और FMRP प्रोटीन जो यह पैदा करता है वह अनुपस्थित या कम हो जाता है। FMRP सामान्य मस्तिष्क विकास के लिए आवश्यक है।

किसे प्रभावित करता है?

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम लगभग 4,000 पुरुषों में से 1 और 8,000 महिलाओं में से 1 को प्रभावित करता है। चूंकि FMR1 जीन X गुणसूत्र पर होता है, इसलिए पुरुष आमतौर पर महिलाओं की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं (जिनके पास दूसरा X गुणसूत्र होता है जो आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति कर सकता है)। जिन महिलाओं में प्री-म्यूटेशन (55-200 CGG दोहराव) होता है, उन्हें फ्रैजाइल एक्स-एसोसिएटेड प्राइमरी ओवेरियन इंसफिशिएंसी (FXPOI) और फ्रैजाइल एक्स-एसोसिएटेड कंपकंपी/एटेक्सिया सिंड्रोम (FXTAS) का खतरा हो सकता है।

संबंधित स्वास्थ्य चिंताएँ

• बौद्धिक अक्षमता (हल्की से गंभीर)

• ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर या ऑटिस्टिक-जैसे व्यवहार

• अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (ADHD)

• चिंता और सामाजिक कठिनाइयाँ

• भाषण और भाषा में देरी

• दौरे (कुछ व्यक्तियों में)

• विशिष्ट शारीरिक विशेषताएँ (बड़े कान, लंबा चेहरा, लचीले जोड़)

आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श का महत्व

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण निदान की पुष्टि कर सकता है, परिवार में वाहक की पहचान कर सकता है, और प्रजनन संबंधी निर्णय लेने में मार्गदर्शन कर सकता है। आनुवंशिक परामर्श परिवारों के लिए आवश्यक है - उन्हें विरासत के पैटर्न, परिवार के अन्य सदस्यों के लिए निहितार्थ, और उपलब्ध प्रबंधन और सहायता विकल्पों को समझने में मदद करता है।