पिछले दो दशकों में कैंसर के उपचार में एक मौलिक बदलाव आया है: शरीर में कैंसर कहाँ है, इसका इलाज करने के बजाय, यह आनुवंशिक स्तर पर क्या कर रहा है, इसका इलाज करना। जीनोमिक अनुक्रमण और लक्षित चिकित्सा विकास में हुई प्रगति से संभव हुआ यह बदलाव, चिकित्सा इतिहास में कैंसर से जीवित रहने की दरों में कुछ सबसे महत्वपूर्ण सुधार लाया है।
कैंसर का आनुवंशिक आधार
कैंसर मूल रूप से जीनोम की एक बीमारी है। यह तब होता है जब कोशिका वृद्धि, विभाजन और मृत्यु को नियंत्रित करने वाले जीनों में उत्परिवर्तन जमा हो जाते हैं। ये उत्परिवर्तन विरासत में मिल सकते हैं (जर्मलाइन उत्परिवर्तन, जन्म से प्रत्येक कोशिका में मौजूद) या अधिग्रहित (सोमैटिक उत्परिवर्तन, एक व्यक्ति के जीवनकाल में विशिष्ट कोशिकाओं में उत्पन्न होते हैं)। यह समझना कि कौन से उत्परिवर्तन एक विशिष्ट कैंसर को बढ़ा रहे हैं, ऑन्कोलॉजिस्ट को उन विशिष्ट कमजोरियों को लक्षित करने वाले उपचारों का चयन करने की अनुमति देता है।
कैंसर के उपचार में प्रमुख आनुवंशिक सफलताएं
फेफड़ों के कैंसर में EGFR-लक्षित चिकित्सा
EGFR जीन में उत्परिवर्तन पश्चिमी आबादी में गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर (NSCLC) के लगभग 15% में और एशियाई आबादी में 50% तक पाया जाता है। एर्लोटिनिब, गेफिटिनिब और ओसिमरटिनिब जैसे EGFR अवरोधकों ने EGFR-म्यूटेंट NSCLC के परिणामों को बदल दिया है, जिसमें पारंपरिक कीमोथेरेपी की तुलना में प्रतिक्रिया दर कहीं अधिक है।
स्तन कैंसर में HER2-लक्षित चिकित्सा
HER2 प्रवर्धन लगभग 20% स्तन कैंसर में होता है और ऐतिहासिक रूप से खराब पूर्वानुमान से जुड़ा था। ट्रास्टुजुमाब (हर्सेप्टिन) और बाद में HER2-लक्षित एजेंटों ने HER2-पॉजिटिव स्तन कैंसर में जीवित रहने में नाटकीय रूप से सुधार किया है, जिससे एक खराब-पूर्वानुमान उपप्रकार सबसे अधिक उपचार योग्य में से एक बन गया है।
BRCA1/2 और PARP अवरोधक
BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तन DNA मरम्मत को बाधित करते हैं। PARP अवरोधक (ओलापैरिब, निरपैरिब, रुकापैरिब) एक वैकल्पिक DNA मरम्मत मार्ग को अवरुद्ध करके इस भेद्यता का फायदा उठाते हैं, जिससे BRCA उत्परिवर्तन वाले कैंसर कोशिकाएं मर जाती हैं जबकि सामान्य कोशिकाओं को बख्शा जाता है। BRCA-म्यूटेंट स्तन, डिम्बग्रंथि, प्रोस्टेट और अग्नाशयी कैंसर के लिए FDA-अनुमोदित।
इम्यूनोथेरेपी और PD-L1 अभिव्यक्ति
चेकपॉइंट अवरोधक (पेम्ब्रोलीज़ुमाब, निवोलुमाब) कैंसर कोशिकाओं पर हमला करने के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली की क्षमता पर ब्रेक जारी करके काम करते हैं। PD-L1 अभिव्यक्ति और ट्यूमर म्यूटेशनल बर्डन (TMB) आनुवंशिक बायोमार्कर हैं जो कई कैंसर प्रकारों में इम्यूनोथेरेपी की प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करते हैं।
CML में BCR-ABL और इमाटिनिब
फिलाडेल्फिया गुणसूत्र स्थानांतरण के कारण BCR-ABL फ्यूजन जीन, क्रॉनिक मायलॉइड ल्यूकेमिया (CML) को बढ़ाता है। इमाटिनिब (ग्लीवेक) - पहली लक्षित कैंसर चिकित्सा - विशेष रूप से BCR-ABL को बाधित करती है, CML को एक घातक बीमारी से एक प्रबंधनीय पुरानी स्थिति में बदल देती है।
व्यापक जीनोमिक प्रोफाइलिंग की भूमिका
ट्यूमर ऊतक की व्यापक जीनोमिक प्रोफाइलिंग (CGP) कैंसर में सभी कार्रवाई योग्य उत्परिवर्तन की पहचान करती है, जिससे ऑन्कोलॉजिस्ट रोगियों को लक्षित उपचारों और नैदानिक परीक्षणों से मिलान कर सकते हैं। जैसे-जैसे FDA-अनुमोदित लक्षित उपचारों की संख्या बढ़ती है, CGP कई उन्नत कैंसर के लिए देखभाल का मानक बन रहा है।
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न
मुझे कैसे पता चलेगा कि मेरे कैंसर में कार्रवाई योग्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन हैं?
ट्यूमर जीनोमिक प्रोफाइलिंग - बायोप्सी नमूने पर किया गया - कार्रवाई योग्य उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है। यदि आपको उन्नत कैंसर है तो अपने ऑन्कोलॉजिस्ट से व्यापक जीनोमिक प्रोफाइलिंग के बारे में पूछें।
क्या जर्मलाइन आनुवंशिक परीक्षण कैंसर के उपचार में मदद कर सकता है?
हाँ। BRCA1/2 जैसे जर्मलाइन उत्परिवर्तन न केवल उपचार के निर्णयों (PARP अवरोधकों) का मार्गदर्शन करते हैं, बल्कि परिवार के सदस्यों के लिए भी निहितार्थ रखते हैं जो समान उत्परिवर्तन को ले जा सकते हैं और निवारक स्क्रीनिंग से लाभ उठा सकते हैं।
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मैपमायजीनोम के कैंसर आनुवंशिक परीक्षण पैनल - जिसमें BRCA मैप और DNA ऑनकोस्क्रीन शामिल हैं - कैंसर के जोखिम से जुड़े विरासत में मिले जीन उत्परिवर्तन की पहचान करते हैं, जो NABL-प्रमाणित प्रयोगशालाओं और विशेषज्ञ आनुवंशिक सलाहकारों द्वारा समर्थित हैं जो आपको एक व्यक्तिगत रोकथाम और निगरानी योजना बनाने में मदद करते हैं।
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