हम सभी जानते हैं कि हमारे जीन हमारे स्वास्थ्य में बहुत बड़ी भूमिका निभाते हैं, लेकिन क्या आप जानते हैं कि आनुवंशिक परिवर्तन विभिन्न प्रकार के होते हैं? समझने के लिए दो महत्वपूर्ण हैं दैहिक उत्परिवर्तन और वंशानुगत उत्परिवर्तन । आपके और आपके परिवार के लिए उनके अलग-अलग मूल, प्रभाव और निहितार्थ हैं।
दैहिक उत्परिवर्तन क्या हैं?
दैहिक उत्परिवर्तनों को ऐसे टाइपो के रूप में समझें जो आपके शरीर में एक कोशिका के निर्देश पुस्तिका में दिखाई देते हैं। ये टाइपो आपके जन्म के बाद होते हैं, सूरज की क्षति, धूम्रपान, या कोशिकाओं द्वारा अपने डीएनए की प्रतिलिपि बनाने में होने वाली यादृच्छिक त्रुटियों जैसी चीज़ों के कारण। दैहिक उत्परिवर्तन आमतौर पर केवल उस कोशिका को प्रभावित करते हैं जहाँ वे होते हैं और उसके वंशज, एक किताब में टाइपो की तरह जो केवल उस एक वाक्य का अर्थ बदलता है।
दैहिक उत्परिवर्तन का सबसे आम उदाहरण कैंसर है, जहाँ वे कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से बढ़ने का कारण बन सकते हैं। कैंसर में अक्सर प्रभावित होने वाले विशिष्ट जीन में शामिल हैं:
- KRAS : फेफड़े, अग्नाशय और कोलोरेक्टल कैंसर में अक्सर उत्परिवर्तित होता है।
- टीपी53 : इसे "जीनोम का संरक्षक" कहा जाता है, यह जीन सभी मानव कैंसरों में से आधे से अधिक में उत्परिवर्तित होता है।
- BRAF : मेलेनोमा, थायरॉयड कैंसर और बाल कोशिका ल्यूकेमिया से संबंधित।
लेकिन दैहिक उत्परिवर्तन भी उम्र बढ़ने और अन्य बीमारियों में भूमिका निभा सकते हैं।
मज़ेदार तथ्य: क्या आप जानते हैं कि कुछ शारीरिक उत्परिवर्तन वास्तव में फायदेमंद होते हैं? उदाहरण के लिए, LPR5 जीन में उत्परिवर्तन हड्डियों को मजबूत और फ्रैक्चर के प्रति अधिक प्रतिरोधी बना सकता है!
आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्या हैं?
दूसरी ओर, वंशानुगत उत्परिवर्तन, टाइपो हैं जो आपके शरीर की हर एक कोशिका में मौजूद होते हैं , जिसमें आपके शुक्राणु या अंडाणु कोशिकाएँ भी शामिल हैं। इसका मतलब है कि वे आपके बच्चों में भी आ सकते हैं। ये टाइपो किसी किताब की मूल छपाई में त्रुटियों की तरह हैं - हर कॉपी में एक ही गलती होती है।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन कई प्रकार के आनुवंशिक विकारों का कारण बन सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:
- BRCA1 और BRCA2 : स्तन, डिम्बग्रंथि और अन्य कैंसर का खतरा बढ़ाते हैं।
- सीएफटीआर : सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है, एक रोग जो फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करता है।
- एचबीबी : सिकल सेल एनीमिया नामक रक्त विकार का कारण बनता है।
मज़ेदार तथ्य: हम सभी में कुछ हानिरहित आनुवंशिक उत्परिवर्तन होते हैं, लेकिन कुछ वास्तव में फायदेमंद भी हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, CCR5 जीन में उत्परिवर्तन एचआईवी संक्रमण के प्रति प्रतिरोध प्रदान कर सकता है!
आपको कब परीक्षण करवाना चाहिए?
- वंशानुगत उत्परिवर्तन: यदि आपके परिवार में आनुवंशिक विकार का इतिहास है, या यदि आपके पास कुछ जोखिम कारक हैं (जैसे कि अश्केनाज़ी यहूदी वंश का होना, जो कुछ उत्परिवर्तनों के जोखिम को बढ़ाता है), तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बात करें। इससे आपको किसी स्थिति के विकसित होने के जोखिम को समझने और अपने स्वास्थ्य के बारे में सूचित निर्णय लेने में मदद मिल सकती है।
- मैपमाइसजीनोम पर: आप वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम का आकलन करने के लिए BRCA 1 और 2 (जीन स्वास्थ्य) * परीक्षण, या आनुवंशिक विकारों की एक विस्तृत श्रृंखला के लिए वाहक स्थिति की पहचान करने के लिए जीनोमपैट्री (वाहक परीक्षण) * जैसे विकल्पों का पता लगा सकते हैं।
- दैहिक उत्परिवर्तन: इनका परीक्षण आमतौर पर तभी किया जाता है जब व्यक्ति को पहले से ही कैंसर जैसी कोई बीमारी हो। इस मामले में, यह परीक्षण डॉक्टरों को सबसे अच्छा उपचार निर्धारित करने में मदद करता है।
- मैपमाईजीनोम में: ऑन्कोमैप परीक्षण दैहिक उत्परिवर्तनों के लिए ट्यूमर ऊतक का विश्लेषण कर सकते हैं, जिससे व्यक्तिगत उपचार निर्णय लेने में मदद मिल सकती है।
तल - रेखा
दैहिक और वंशानुगत उत्परिवर्तनों के बीच अंतर को समझने से आपको आनुवंशिक परीक्षण और आपके स्वास्थ्य के लिए इसके निहितार्थों को समझने में मदद मिल सकती है। जबकि दैहिक उत्परिवर्तन आपके अपने स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकते हैं, वंशानुगत उत्परिवर्तन का व्यापक प्रभाव हो सकता है, जो संभावित रूप से आपके बच्चों और भावी पीढ़ियों को प्रभावित कर सकता है।
याद रखें: अगर आपको जेनेटिक टेस्टिंग या जेनेटिक डिसऑर्डर के जोखिम के बारे में कोई सवाल है, तो हमेशा अपने डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर से बात करें। वे आपकी व्यक्तिगत परिस्थितियों के आधार पर व्यक्तिगत मार्गदर्शन प्रदान कर सकते हैं।
