प्रजनन संबंधी विकारों के लिए आनुवंशिक परामर्श

प्रजनन संबंधी विकारों के लिए आनुवंशिक मूल्यांकन और परामर्श - आगे का सबसे अच्छा तरीका!

इनके लिए आनुवंशिक मूल्यांकन और परामर्श:

बार-बार होने वाला गर्भपात (आर.पी.एल.);

खराब प्रसूति इतिहास (बी.ओ.एच.);

बार-बार गर्भपात (आर.ए.)

युवा महिलाओं में यदा-कदा गर्भपात (गर्भावस्था के 6-12 सप्ताह) का जोखिम 9% से 12% होता है। अधिक उम्र की महिलाओं (35 वर्ष से अधिक) में ट्राइसोमिक गर्भधारण की बढ़ी हुई घटना के कारण यह जोखिम बढ़ जाता है और 40 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में यह 50% के करीब पहुंच जाता है। जिन महिलाओं में देर से गर्भावस्था का नुकसान/मृत शिशु का जन्म अज्ञात कारणों से होता है, उनमें बार-बार होने का जोखिम 100 में से 1 (1%) जीवित जन्म होता है, लेकिन जिन महिलाओं में भ्रूण विकास प्रतिबंध का इतिहास होता है, उनमें यह 100 में से 2 (2%) से अधिक जीवित जन्म तक बढ़ जाता है। गर्भावस्था के नुकसान के कारण के बारे में जानकारी जोड़ों को उनके पुनरावृत्ति जोखिम के बारे में सलाह देने में महत्वपूर्ण हो सकती है; सामान्य कारणों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, उन्नत पैतृक या मातृ आयु, थ्रोम्बोफिलिया, एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम, गर्भाशय असामान्यताएं, हार्मोनल विकार, ऑटोइम्यूनिटी, शुक्राणु की गुणवत्ता और जीवनशैली संबंधी समस्याएं शामिल हैं।

आज भी, आरपीएल के कम से कम 50% मामलों को अज्ञातहेतुक (अस्पष्टीकृत उत्पत्ति) माना जाता है, जिनमें से कुछ में अज्ञात जीन दोष (100 से अधिक संबंधित जीन और क्रोमोसोमल माइक्रोडेलीशन) होने की संभावना है। एकल जीन उत्परिवर्तन आरपीएल के लिए एक जोड़े के जोखिम को बढ़ा सकता है; वैज्ञानिक साहित्य पृष्ठभूमि आबादी की तुलना में संबंधित ('संबंधित') जोड़ों के बीच आरए की 2 से 7 गुना बढ़ी हुई व्यापकता बताता है।

अमेरिकन सोसाइटी फॉर रिप्रोडक्टिव मेडिसिन (कमेटी ओपिनियन, एएसआरएम, 2012) इस बात से सहमत है कि बार-बार होने वाले गर्भपात के आनुवंशिक कारणों का मूल्यांकन किया जाना चाहिए और कहता है कि यह 'केवल साइटोजेनेटिक विश्लेषण (कैरियोटाइपिंग) तक सीमित नहीं होना चाहिए'। एएसआरएम का मानना ​​है कि चिकित्सकों को 'आणविक अध्ययन' शामिल करना चाहिए जो आरपीएल के लिए तंत्र को स्पष्ट करने में मदद करने का वादा दिखाते हैं। आरपीएल वाले जोड़े के लिए, एक बार जब सामान्य एटियोलॉजीज को खारिज कर दिया जाता है, जिसमें सामान्य पैतृक कैरियोटाइप भी शामिल हैं, तो एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ एक सत्र बहुत फायदेमंद हो सकता है, क्योंकि प्रासंगिक पारिवारिक इतिहास, अल्ट्रासाउंड निष्कर्ष, रक्त संबंध स्थिति, मातृ आयु, पैतृक कैरियोटाइप आदि की पृष्ठभूमि में आगे के आणविक/साइटोजेनेटिक आनुवंशिक परीक्षण किए जा सकते हैं। आनुवंशिक परामर्श व्यक्तियों को आनुवंशिक परीक्षण के कारणों को समझने में मदद करता है, जिसमें व्यक्ति के परिवार के लिए जानकारी का संभावित मूल्य भी शामिल है।

हम कभी-कभी एक प्रमाणित आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ परामर्श सत्र निर्धारित करके अनावश्यक या अनुचित रूप से स्थित आनुवंशिक परीक्षण से बच सकते हैं, जो रोगी और चिकित्सक की ज़रूरतों को आज उपलब्ध आनुवंशिक निदान में उपलब्ध पेशकशों के साथ संरेखित करने में मदद कर सकता है।

• पैतृक साइटोजेनेटिक/वाहक स्थिति विश्लेषण – आरपीएल के मूल्यांकन में, किसी भी संतुलित संरचनात्मक क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए माता-पिता को पेरिफेरल ब्लड कैरियोटाइपिंग से गुजरना चाहिए। बार-बार होने वाले गर्भपात वाले लगभग 2%-5% जोड़ों में संतुलित पारस्परित स्थानान्तरण और रॉबर्ट्सोनियन स्थानान्तरण देखे जाते हैं।
• जब एक संरचनात्मक आनुवंशिक भिन्नता की पहचान की जाती है तो आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण होता है। बाद में स्वस्थ जीवित बच्चे के जन्म की संभावना शामिल गुणसूत्रों और पुनर्व्यवस्था के प्रकार पर निर्भर करती है।
• यदि दंपति के कैरियोटाइप सामान्य हैं (जो अधिकांश मामलों में होता है), तो संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (एनजीएस) जैसे आणविक आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग करके उनमें आरपीएल के एकल-जीन कारणों की जांच करना महत्वपूर्ण है। यह दंपति के लिए पीओसी/गर्भपात नमूने (आनुवंशिक अध्ययन के लिए नमूना हमेशा बाँझ खारे पानी में एकत्र किया जाना चाहिए) के साथ अधिक सटीक आणविक निदान के लिए और पुनरावृत्ति जोखिम, संभावित उपचार विकल्पों और वैकल्पिक प्रजनन विकल्पों की खोज को सक्षम करने के लिए किया जा सकता है।
• महिलाओं में बार-बार होने वाले थ्रोम्बोसिस (थ्रोम्बोफिलिया) के वंशानुगत कारणों की जांच के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए। इसमें फैक्टर वी लेडेन, प्रोथ्रोम्बिन (कारक II) और एमटीएचएफआर जीन दोष शामिल हैं। यदि पहचान की जाती है, तो अगली गर्भावस्था में समस्या को ठीक करने में उचित हेपरिन थेरेपी मदद कर सकती है।

भ्रूण संबंधी साइटोजेनेटिक/आणविक आनुवंशिक परीक्षण – गर्भधारण के उत्पादों (पीओसी) के आनुवंशिक परीक्षण की कई प्रजनन स्वास्थ्य संगठनों द्वारा सिफारिश की जाती है। अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्सटेट्रिक्स एंड गायनेकोलॉजी (एसीओजी) सलाह देता है कि अंतर्गर्भाशयी भ्रूण मृत्यु/मृत जन्म के बाद के मूल्यांकन में मृत शिशु की जांच, साथ ही सभी मामलों में आनुवंशिक परीक्षण (माता-पिता की सहमति लेने के बाद) शामिल होना चाहिए। पीओसी (गर्भपात सामग्री) में छिटपुट कैरियोटाइपिक असामान्यताओं की बहुत अधिक आवृत्ति होती है, जबकि माता-पिता में कैरियोटाइपिक असामान्यताओं की घटना आमतौर पर कम होती है। यह ज्ञान कि बार-बार होने वाला गर्भपात एक छिटपुट आनुवंशिक असामान्यता के कारण होता है, माता-पिता को यह आश्वासन दे सकता है कि उन्होंने ऐसा कुछ भी नहीं किया या नहीं किया जिससे नुकसान हुआ।

यदि पीओसी कैरियोटाइप सामान्य हैं, तो उप-माइक्रोस्कोपिक क्रोमोसोमल माइक्रोडेलीशन (भ्रूण क्रोमोसोमल सीजीएच माइक्रोएरे द्वारा) का विश्लेषण करने के लिए संग्रहीत भ्रूण डीएनए का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। सीएमए के कैरियोटाइपिंग पर कई फायदे हैं, जिनमें बेहतर रिज़ॉल्यूशन (छोटे क्रोमोसोमल वेरिएंट का पता लगाना जो मानक कैरियोटाइपिंग का उपयोग करके पता नहीं लगाए जा सकते) और इसलिए पैथोजेनिक क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने की संभावित रूप से उच्च दर हो सकती है। पारिवारिक और चिकित्सा इतिहास के आधार पर, गर्भपात/भ्रूण डीएनए नमूने में विशिष्ट आणविक आनुवंशिक कारणों की जांच की जा सकती है (भ्रूण संपूर्ण एक्सोम विश्लेषण द्वारा)।

जब किसी एक साथी में संरचनात्मक क्रोमोसोमल असामान्यता होती है या यदि युगल एक एकल-जीन विकार के वाहक होते हैं (उदाहरण के लिए, अल्फा थैलेसीमिया, चयापचय संबंधी आनुवंशिक विकार), तो आनुवंशिक परामर्शदाता द्वारा युगल के लिए वैकल्पिक प्रजनन विकल्पों की उचित रूप से सिफारिश की जा सकती है, जैसे;

• सहायक प्रजनन तकनीक (एआरटी) जैसे अंतर्गर्भाशयी गर्भाधान (आईयूआई) उनके स्वयं के युग्मकों के साथ - सफल गर्भावस्था की संभावना बढ़ाने के लिए। एक बार, प्राकृतिक या आईयूआई गर्भावस्था की पुष्टि हो जाने के बाद, युगल को संतान में विशिष्ट आनुवंशिक असामान्यता का शीघ्र पता लगाने में मदद करने के लिए आक्रामक प्रसवपूर्व निदान (एमनियोसेंटेसिस, या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) की पेशकश की जानी चाहिए (जिसके लिए माता-पिता वाहक हैं, उदाहरण: डाउन सिंड्रोम, क्रोमोसोमल माइक्रोडेलीशन सिंड्रोम जैसे डि जॉर्ज सिंड्रोम, अल्फा थैलेसीमिया आदि)।
• सहायक प्रजनन तकनीक जैसे इन-विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) या आईयूआई या तो दाता शुक्राणु/ओसाइट/दोनों के साथ (प्रत्येक युगल में आरपीएल के पहचाने गए आनुवंशिक कारण के आधार पर) - हानिकारक जीनोम (उदाहरण: संतुलित स्थानान्तरण के वाहक माता-पिता/आनुवंशिक रोग के वाहक) के हस्तांतरण से बचने और सफल गर्भावस्था प्राप्त करने में मदद करने के लिए। एक बार जब गर्भावस्था सफल हो जाती है, तो इस मूल्यवान गर्भावस्था में सामान्य क्रोमोसोमल एनूप्लॉइड्स को खारिज करने के लिए 11-12 सप्ताह के गर्भकाल में गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण (एनआईपीटी) की दृढ़ता से सिफारिश की जाती है।
• विशिष्ट क्रोमोसोमल/एकल-जीन दोष के लिए प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) बाद की आईवीएफ प्रक्रिया के लिए आनुवंशिक रूप से स्वस्थ भ्रूण (अप्रभावित) चुनने में मदद करने के लिए। यह केवल विशेष बांझपन क्लीनिकों में किया जा सकता है और इसमें एक आनुवंशिकीविद् और अनुभवी भ्रूणविज्ञानी की विशेषज्ञता की आवश्यकता होती है। पीजीडी आमतौर पर संतुलित क्रोमोसोमल स्थानान्तरण वाहक, या एक युगल जो अल्फा/बीटा थैलेसीमिया जैसे विशिष्ट ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार के वाहक होते हैं, चयापचय संबंधी आनुवंशिक रोग (जिसमें भ्रूण में रोग का 25% जोखिम होता है) के लिए किया जाता है और यह मुख्य रूप से उन जोड़ों को प्रदान किया जाता है जो प्रतिकूल आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण रिपोर्ट के बाद गर्भावस्था को समाप्त करने का विकल्प नहीं चाहते हैं।
• उन्नत पैतृक आयु (40 वर्ष से अधिक) के मामलों में, भ्रूण कंकाल दोष जैसे एकोंड्रोप्लासिया (एफजीएफआर3 जीन) का जोखिम काफी बढ़ जाता है, और आक्रामक प्रक्रियाओं (क्लिनिकल एक्सोम विश्लेषण द्वारा) का उपयोग करके 12-16 सप्ताह के गर्भकाल में आणविक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके इसका शीघ्र पता लगाया जा सकता है। नियमित/उच्च रिज़ॉल्यूशन अल्ट्रासाउंड केवल इनमें से कुछ आनुवंशिक कंकाल दोषों का पता लगा सकता है और वह भी >28 सप्ताह के उन्नत गर्भकाल में, जो युगल के लिए बहुत देर हो चुकी है।

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