प्रजनन संबंधी विकारों के लिए आनुवंशिक परामर्श
बार-बार गर्भपात (RPL) - जिसे लगातार दो या अधिक गर्भपात के रूप में परिभाषित किया गया है - सबसे भावनात्मक और चिकित्सकीय रूप से चुनौतीपूर्ण अनुभवों में से एक है जिसका सामना कोई भी जोड़ा कर सकता है। जबकि कई मामलों को भ्रूण में गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है, एक महत्वपूर्ण अनुपात में माता-पिता में अंतर्निहित आनुवंशिक कारण होते हैं जिनकी पहचान की जा सकती है और उनका समाधान किया जा सकता है। आनुवंशिक मूल्यांकन और परामर्श आरपीएल प्रबंधन का एक महत्वपूर्ण - और अक्सर कम उपयोग किया जाने वाला - घटक है।
समस्या का पैमाना
युवा महिलाओं में छिटपुट गर्भपात (गर्भावस्था के 6-12 सप्ताह) का जोखिम 9-12% है
यह जोखिम उम्र के साथ काफी बढ़ जाता है - 40 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में लगभग 50% तक, भ्रूण में गुणसूत्र असामान्यताओं की घटनाओं में उल्लेखनीय वृद्धि के कारण
कम से कम 50% आरपीएल मामलों को इडियोपैथिक (अकारण) माना जाता है - जिनमें से कई में संभवतः अज्ञात आनुवंशिक कारण होते हैं
वैज्ञानिक साहित्य सामान्य आबादी की तुलना में संबंधित (सगोत्र) जोड़ों में बार-बार गर्भपात की 2-7 गुना अधिक व्यापकता की रिपोर्ट करता है
बार-बार गर्भपात के सामान्य कारण
गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं - सबसे आम कारण; इसमें ट्राइसोमी, मोनोसोमी और संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था शामिल हैं
आनुवंशिक उत्परिवर्तन - माता-पिता या भ्रूण में एकल-जीन दोष
थ्रोम्बोफिलिया - विरासत में मिली रक्त के थक्के जमने की बीमारी (फैक्टर वी लेडेन, प्रोथ्रोम्बिन G20210A, MTHFR) जो प्लेसेंटा में रक्त के थक्के जमने का जोखिम बढ़ाती है
एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम - एक ऑटोइम्यून स्थिति जो बार-बार थक्के जमने और गर्भपात का कारण बनती है
गर्भाशय संबंधी असामान्यताएं - गर्भाशय की संरचनात्मक असामान्यताएं
हार्मोनल विकार - थायरॉयड डिसफंक्शन और पीसीओएस सहित
उन्नत माता-पिता की उम्र - मातृ और पितृ दोनों की उम्र भ्रूण की गुणवत्ता और आनुवंशिक जोखिम को प्रभावित करती है
शुक्राणु की गुणवत्ता - शुक्राणु में डीएनए विखंडन आरपीएल से जुड़ा है
आरपीएल के लिए आनुवंशिक मूल्यांकन: कौन से परीक्षण उपलब्ध हैं?
1. माता-पिता का कैरियोटाइपिंग
संतुलित संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाने के लिए दोनों भागीदारों का परिधीय रक्त कैरियोटाइपिंग किया जाना चाहिए। बार-बार गर्भपात वाले लगभग 2-5% जोड़ों में संतुलित पारस्परिकता स्थानान्तरण और रॉबर्ट्सोनियन स्थानान्तरण पाए जाते हैं।
2. आणविक आनुवंशिक परीक्षण (पूरा एक्सोम अनुक्रमण)
जब माता-पिता के कैरियोटाइप सामान्य होते हैं, तो आणविक आनुवंशिक परीक्षण अगला कदम होता है। दोनों भागीदारों का पूरा एक्सोम अनुक्रमण (डब्ल्यूईएस), गर्भाधान के उत्पादों (पीओसी) के नमूने के विश्लेषण के साथ, सबसे सटीक आणविक निदान को सक्षम बनाता है और पुनरावृत्ति जोखिम मूल्यांकन को सूचित करता है।
3. थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण
वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया के लिए आनुवंशिक परीक्षण - जिसमें फैक्टर वी लेडेन, प्रोथ्रोम्बिन G20210A, और एमटीएचएफआर जीन वेरिएंट शामिल हैं - आरपीएल वाली महिलाओं के लिए अनुशंसित है। यदि पहचान की जाती है, तो बाद की गर्भधारण के दौरान उचित एंटीकोआगुलेंट थेरेपी परिणामों में काफी सुधार कर सकती है।
4. गर्भाधान के उत्पादों (पीओसी) का परीक्षण
अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु और मृत जन्म के सभी मामलों के लिए गर्भपात के ऊतक का आनुवंशिक परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है। पीओसी परीक्षण यह पहचानता है कि नुकसान छिटपुट गुणसूत्र असामान्यता या बार-बार होने वाले आनुवंशिक कारण के कारण था जिसके लिए आगे की जांच की आवश्यकता होती है।
आरपीएल के आनुवंशिक कारणों वाले जोड़ों के लिए प्रजनन विकल्प
अपने स्वयं के युग्मकों के साथ आईयूआई - सफल गर्भावस्था की संभावनाओं को बढ़ाने के लिए, जिसके बाद भ्रूण में विशिष्ट आनुवंशिक असामान्यता का पता लगाने के लिए आक्रामक प्रसवपूर्व निदान किया जाता है
दाता शुक्राणु या अंडे के साथ आईवीएफ - जब आनुवंशिक कारण एक साथी के युग्मकों में होता है
प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (पीजीटी) - आईवीएफ के माध्यम से बनाए गए भ्रूणों को आरोपण से पहले परीक्षण किया जाता है, जिससे आनुवंशिक रूप से स्वस्थ भ्रूणों का चयन किया जा सकता है
बाद की गर्भधारण में एनआईपीटी - गुणसूत्र संबंधी एन्यूप्लोइड्स की जांच के लिए 10-12 सप्ताह से गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण
आनुवंशिक परामर्श की भूमिका
एक आनुवंशिक परामर्शदाता आरपीएल यात्रा में एक आवश्यक भागीदार होता है। आनुवंशिक परीक्षणों का आदेश देने से पहले, एक परामर्श सत्र उपलब्ध नैदानिक विकल्पों के साथ रोगी और चिकित्सक की आवश्यकताओं को संरेखित करने में मदद करता है। परिणाम उपलब्ध होने के बाद, आनुवंशिक परामर्श जोड़ों को उनके पुनरावृत्ति जोखिम को समझने, प्रजनन विकल्पों का पता लगाने और अपनी परिवार नियोजन के बारे में सूचित, स्वायत्त निर्णय लेने में मदद करता है।
प्रजनन संबंधी विकारों के लिए आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण
मैपमाईजीनोम बार-बार गर्भपात और प्रजनन विकारों वाले जोड़ों के लिए व्यापक आनुवंशिक मूल्यांकन प्रदान करता है - जिसमें माता-पिता का कैरियोटाइपिंग, संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण, थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण और पीओसी विश्लेषण शामिल है। सभी परीक्षण हमारे सीएपी और एनएबीएल-मान्यता प्राप्त प्रयोगशाला में प्रमाणित आनुवंशिक परामर्शदाता सहायता के साथ संसाधित किए जाते हैं।
