ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर के लगभग 30-40% मामलों में अंतर्निहित आनुवंशिक कारण होते हैं। ऑटिज़्म के आनुवंशिक कारणों में ये शामिल हो सकते हैं:
- फ्रैजाइल X सिंड्रोम जैसी विशेष आनुवंशिक स्थिति
- किसी जीन में बीमारी पैदा करने वाला परिवर्तन, जैसे- MECP2
- आनुवंशिक जानकारी का गायब होना, अतिरिक्त या गलत जगह पर होना जो ऑटिज़्म के जोखिम को बढ़ा सकता है, जैसे- 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम
आनुवंशिक परीक्षण प्रौद्योगिकी में हुई प्रगति ने हमें ऑटिज़्म के नए आनुवंशिक कारणों की पहचान करने में मदद की है। ऑटिज़्म जागरूकता माह समाप्त होने वाला है, ऑटिज़्म से निदान किए गए व्यक्तियों के लिए उपलब्ध विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक परीक्षणों के बारे में अधिक जानें।
कई चिकित्सा विशेषज्ञ निम्नलिखित कारणों से आनुवंशिक परीक्षण को प्राथमिकता देते हैं:
- सटीक चिकित्सा प्रबंधन
- निदान की पुष्टि
- भविष्य की गर्भधारण के लिए ऑटिज़्म के जोखिम का पता लगाना
- प्रसवपूर्व परीक्षण या प्रीइंप्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस की उपलब्धता
