जीनोमिक्स और जेनेटिक टेस्टिंग अवलोकन: जीनोमिक टेस्ट की एक व्यापक सूची

जीनोमिक्स और आनुवंशिक परीक्षण अवलोकन: जीनोमिक परीक्षणों की एक व्यापक सूची

जीनोमिक्स का क्षेत्र पिछले एक दशक में तेजी से विस्तारित हुआ है, जिससे व्यक्तियों, परिवारों और स्वास्थ्य सेवा पेशेवरों के लिए आनुवंशिक परीक्षण सुलभ, किफायती और कार्रवाई योग्य हो गया है। यहां उपलब्ध जीनोमिक परीक्षणों के प्रकारों का एक व्यापक अवलोकन दिया गया है — और प्रत्येक आपको आपके स्वास्थ्य के बारे में क्या बता सकता है।

जीनोमिक परीक्षणों के प्रकार

1. संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS)

संपूर्ण जीनोम — डीएनए के सभी 3 बिलियन बेस जोड़े — का अनुक्रमण करता है। उपलब्ध सबसे व्यापक आनुवंशिक जानकारी प्रदान करता है। दुर्लभ रोग निदान, अनुसंधान और व्यापक स्वास्थ्य जोखिम मूल्यांकन के लिए उपयोग किया जाता है।

2. संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (WES)

जीनोम के केवल प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों (एक्सोम) का अनुक्रमण करता है, जो जीनोम का लगभग 1-2% प्रतिनिधित्व करते हैं, लेकिन इसमें ज्ञात रोग-कारक वेरिएंट का लगभग 85% होता है। दुर्लभ और अज्ञात आनुवंशिक स्थितियों के लिए उपयोग किया जाता है।

3. एसएनपी ऐरे / जीनोटाइपिंग

स्वास्थ्य स्थितियों, लक्षणों और वंशावली से जुड़े सैकड़ों हजारों विशिष्ट आनुवंशिक वेरिएंट (एसएनपी) का परीक्षण करता है। इसमें जीनोमपत्री सहित अधिकांश उपभोक्ता जीनोमिक्स परीक्षणों का आधार है। सामान्य स्वास्थ्य स्थितियों के लिए तेज, किफायती और अत्यधिक जानकारीपूर्ण।

4. फार्माकोजेनोमिक परीक्षण

आनुवंशिक वेरिएंट का परीक्षण करता है जो शरीर द्वारा दवाओं को संसाधित करने और प्रतिक्रिया करने के तरीके को प्रभावित करते हैं। दवा चयन और खुराक का मार्गदर्शन करने के लिए उपयोग किया जाता है। मैपमाईजीनोम का मेडिकामैप 20 से अधिक दवा वर्गों में लगभग 100 एफडीए-अनुमोदित दवाओं को कवर करता है।

5. कैरियर स्क्रीनिंग

यह परीक्षण करता है कि कोई व्यक्ति जीन उत्परिवर्तन की एक प्रति धारण करता है या नहीं, जो दोनों माता-पिता में मौजूद होने पर उनके बच्चों में एक आनुवंशिक विकार पैदा कर सकता है। मैपमाईजीनोम का कैरियर स्क्रीनिंग 171 आनुवंशिक स्थितियों को कवर करता है।

6. वंशानुगत कैंसर जोखिम परीक्षण

BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 और अन्य जैसे जीनों में वेरिएंट का परीक्षण करता है जो वंशानुगत कैंसर के जोखिम को काफी बढ़ा देते हैं। मैपमाईजीनोम का ऑनकोमैप भारतीयों में आम 15 से अधिक कैंसर प्रकारों को कवर करता है।

7. प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण

इसमें गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण (एनआईपीटी), एम्नियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) शामिल हैं। भ्रूण में गुणसूत्र असामान्यताओं और आनुवंशिक स्थितियों का पता लगाने के लिए उपयोग किया जाता है।

8. न्यूट्रीजेनोमिक्स परीक्षण

आनुवंशिक वेरिएंट का परीक्षण करता है जो शरीर द्वारा पोषक तत्वों, आहार घटकों और खाने के व्यवहार पर प्रतिक्रिया करने के तरीके को प्रभावित करते हैं। व्यक्तिगत आहार और पोषण संबंधी सिफारिशों के लिए उपयोग किया जाता है।

9. खेल और फिटनेस जीनोमिक्स

आनुवंशिक वेरिएंट का परीक्षण करता है जो मांसपेशी फाइबर संरचना, एरोबिक क्षमता, चोट के जोखिम और रिकवरी को प्रभावित करते हैं। मैपमाईजीनोम का मायफिटजीन भारत का प्रमुख खेल और फिटनेस डीएनए परीक्षण है।

10. वंशावली परीक्षण

आनुवंशिक वेरिएंट का परीक्षण करता है ताकि पैतृक उत्पत्ति, जातीय संरचना और गहरी वंशावली वंश का निर्धारण किया जा सके। मैपमाईजीनोम का जीनोमपत्री हेरिटेज हजारों वर्षों के मानव प्रवास में मातृ और पैतृक वंशों का पता लगाता है।