जीनोमिक्स और जेनेटिक टेस्टिंग अवलोकन: जीनोमिक टेस्ट की एक व्यापक सूची

जीनोमिक्स आपके जीनोम का विश्लेषण है, आपकी अनूठी डीएनए अनुक्रम जो आपके स्वास्थ्य, आदतों, चयापचय, शरीर विज्ञान और मनोविज्ञान को नियंत्रित करता है। प्रौद्योगिकी में प्रगति ने किसी व्यक्ति के डीएनए अनुक्रम के पूरे या कुछ हिस्सों को पढ़ना संभव बना दिया है। विशेषज्ञ विशिष्ट स्थानों पर वेरिएंट के लिए डीएनए का विश्लेषण करते हैं जो स्वास्थ्य और कल्याण को प्रभावित कर सकते हैं। इस जानकारी का उपयोग किसी विशेष बीमारी के जोखिम की भविष्यवाणी करने, किसी स्थिति का निदान करने, उपचार को अनुकूलित करने, अपनी जड़ों के बारे में पता लगाने, या स्वस्थ जीवन शैली की ओर बढ़ने के लिए किया जा सकता है!

सभी जीनोमिक परीक्षण समान नहीं होते हैं

जेनेटिक टेस्ट या जीनोमिक टेस्ट क्या होते हैं?

जेनेटिक टेस्ट डीएनए का विश्लेषण करते हैं। जेनेटिक टेस्ट न केवल किसी बीमारी के निदान की पुष्टि या उसे खारिज कर सकते हैं, बल्कि बाद में जीवन में किसी बीमारी से प्रभावित होने या असामान्य जीनों को संतान को देने की संभावनाओं को भी निर्धारित कर सकते हैं। डीएनए का विश्लेषण करने के विभिन्न तरीके हैं - विधि विश्लेषण के उद्देश्य से निर्धारित होती है। सामान्य तरीकों में शामिल हैं:

• उत्परिवर्तन और वेरिएंट के लिए एकल जीन या डीएनए की विभिन्न लंबाई का अध्ययन करने के लिए आणविक परीक्षण
• क्रोमोसोमल परीक्षण संरचनात्मक और संख्यात्मक असामान्यताओं सहित सभी क्रोमोसोम का अध्ययन करते हैं। उन्नत परीक्षण किसी भी क्रोमोसोमल माइक्रोडेलीशन/माइक्रोडुप्लीकेशन, कॉपी नंबर भिन्नता, हेटेरोजाइगोसिटी के नुकसान, और यूनिपैरेंटल डिसोमी की भी पहचान कर सकते हैं।
• जैव रासायनिक परीक्षण जो जीन द्वारा कोडित प्रोटीन का अध्ययन करते हैं
• संपूर्ण जीनोम या संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण जो डीएनए के संपूर्ण या संपूर्ण कोडिंग क्षेत्र का विश्लेषण करते हैं

यह भी याद रखना चाहिए कि उत्परिवर्तन या परिवर्तन दो प्रकार के हो सकते हैं - जर्मलाइन या सोमैटिक। जर्मलाइन उत्परिवर्तन वंशानुगत उत्परिवर्तन होते हैं जो आपको अपने पूर्वजों से मिलते हैं और सोमैटिक उत्परिवर्तन वे होते हैं जो आप जीवन भर प्राप्त करते हैं। पहले वाले केवल उन कोशिकाओं में जा सकते हैं जो प्रभावित कोशिका से विभाजित होती हैं। इसलिए, जर्मलाइन या वंशानुगत उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण केवल एक बार करने की आवश्यकता होती है।

जेनेटिक या जीनोमिक टेस्ट क्यों करें?

आप या आपके डॉक्टर विभिन्न कारणों से जेनेटिक टेस्ट कराने का निर्णय ले सकते हैं:

• किसी बीमारी के लिए आपके आनुवंशिक जोखिम का पता लगाने के लिए, जो आपको बीमारी की शुरुआत को रोकने या देरी करने में मदद कर सकता है
• अपनी संतान को कुछ आनुवंशिक स्थितियों को देने के जोखिम का पता लगाने के लिए
• अपने बच्चे या भ्रूण की स्क्रीनिंग करने के लिए
• एक नैदानिक निदान की पुष्टि करने के लिए
• बीमारी जीव विज्ञान और वंशानुक्रम पैटर्न को समझने के लिए
• किसी बीमारी के लिए सर्वोत्तम उपचार और प्रबंधन योजनाओं को निर्धारित करने के लिए
• अपने पोषण और फिटनेस योजनाओं को व्यक्तिगत बनाने के लिए
• अपनी आनुवंशिक जड़ों और वंश को समझने के लिए
• यह समझने के लिए कि आपको क्या अद्वितीय और संभवतः विलक्षण बनाता है

जेनेटिक/जीनोमिक टेस्टिंग के प्रकार

आजकल कई तरह के जेनेटिक टेस्ट उपलब्ध हैं। कुछ डॉक्टरों द्वारा निर्धारित किए जाते हैं, जबकि अन्य को बिना पर्ची के खरीदा जा सकता है। मोटे तौर पर, हम आज उपलब्ध जेनेटिक टेस्ट को इस प्रकार वर्गीकृत कर सकते हैं:

निदान परीक्षण

जब डॉक्टर लक्षणों और संकेतों के आधार पर किसी विशिष्ट स्थिति का संदेह करते हैं, तो वे निदान की पुष्टि के लिए जेनेटिक टेस्ट लिखते हैं। ये परीक्षण किसी भी जीन उत्परिवर्तन या क्रोमोसोमल असामान्यताओं की पहचान करने या उन्हें खारिज करने में डॉक्टरों की मदद करते हैं। रोगी की नैदानिक यात्रा को समाप्त करने के अलावा, ये परीक्षण बीमारियों के इलाज और जहां संभव हो, जटिलताओं को रोकने या कम करने के लिए प्रबंधन योजना तैयार करने में मदद करते हैं। कुछ मामलों में, अन्य भिन्न निदान से जुड़े जीन वेरिएंट की तलाश के लिए पूरे जीनोम या एक्सोम अनुक्रमण की सिफारिश की जाती है। आनुवंशिक संबंध को समझकर, चिकित्सक जोखिम वाले परिवार के सदस्यों को भी इसी तरह के परीक्षणों की सिफारिश कर सकते हैं।
इस श्रेणी में मैपमायजीनोम के कुछ परीक्षणों में होल एक्सोम सीक्वेंसिंग, होल जीनोम सीक्वेंसिंग और BRCA 1/2 फुल जीन सीक्वेंसिंग शामिल हैं।

भविष्य बताने वाले जीनोमिक्स

भविष्य बताने वाले जीनोमिक्स ऐसे पूर्व-लक्षण परीक्षण होते हैं जो उन स्थितियों से जुड़े जीन वेरिएंट का पता लगा सकते हैं जो बाद में जीवन में लोगों को प्रभावित कर सकते हैं। व्यक्ति लक्षणों और संकेतों के प्रकट होने से पहले या यहां तक कि शुरू होने से पहले ही किसी विशिष्ट बीमारी के लिए अपने आनुवंशिक जोखिम के बारे में जान सकते हैं। उदाहरण के लिए, कोलन कैंसर के कई रूप, जैसे लिंच सिंड्रोम और फैमिलियल एडेनोमैटस पॉलीपोसिस (FAP), रोके जा सकने वाले और उपचार योग्य हैं। भविष्य बताने वाले आनुवंशिक परीक्षण के साथ, ट्यूमर बनने से पहले ही कारणभूत उत्परिवर्तन की पहचान की जा सकती है, जिससे जीवनशैली में बदलाव और बेहतर उपचार योजनाओं को सक्षम किया जा सकता है।
ये परीक्षण उन सामान्य जीन वेरिएंट के लिए भी स्क्रीनिंग कर सकते हैं जो किसी व्यक्ति में बीमारी और जीवनशैली से जुड़ी बीमारियों के जोखिम को बढ़ाते हैं। इन परीक्षणों के लिए अक्सर चिकित्सक के पर्चे की आवश्यकता नहीं होती है - इन्हें बिना पर्ची के या ऑनलाइन खरीदा जा सकता है। टाइप 2 मधुमेह जैसी बीमारियों के लिए वंशानुगत जोखिम वाले परिवारों के लिए, आनुवंशिक परामर्श के साथ ये परीक्षण बीमारी को पूरी तरह से देरी करने या उससे बचने में मदद कर सकते हैं। पोषण विशेषज्ञ, फिटनेस ट्रेनर और यहां तक कि खेल प्रशिक्षण संस्थान भी प्रदर्शन में सुधार और चोट के जोखिम को कम करने के लिए जीनोमिक्स का उपयोग कर रहे हैं।
इस श्रेणी में मैपमायजीनोम के कुछ परीक्षणों में जीनोमपत्री और माईफिटजीन शामिल हैं।

 

कैरियर स्क्रीनिंग टेस्ट

ये जेनेटिक टेस्ट कुछ जीन वेरिएंट और उत्परिवर्तन के वाहक की पहचान करने में मदद कर सकते हैं जो उनकी संतानों में बीमारियों के रूप में प्रकट हो सकते हैं। ये टेस्ट उन परिवारों और जातीय समूहों के लिए उपयोगी हैं जिनमें कुछ आनुवंशिक स्थितियों जैसे कि सिकल सेल एनीमिया या सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए अधिक जोखिम होता है। ऐसे टेस्ट होते हैं जो कई स्थितियों के लिए एक युगल के जीनों की जांच करते हैं। माता-पिता किसी विशेष आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चे होने के अपने जोखिमों के बारे में जान सकते हैं।
मैपमायजीनोम के कुछ टेस्टों में मैचमायजीनोम शामिल है।

प्रीइंप्लांटेशन स्क्रीनिंग

प्रीइंप्लांटेशन स्क्रीनिंग या प्रीइंप्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस एक विशेष स्क्रीनिंग है जिसका उद्देश्य एक विशिष्ट आनुवंशिक विकार वाले बच्चे के होने के जोखिम को कम करना है। इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) जैसी सहायक प्रजनन तकनीकों में, ये परीक्षण भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने में मदद कर सकते हैं। परीक्षण के बाद, बिना आनुवंशिक असामान्यताओं वाले भ्रूणों को गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है, जिससे स्वस्थ बच्चे के होने की संभावना बढ़ जाती है।

प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग

प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग जन्म से पहले भ्रूण में सामान्य क्रोमोसोमल एन्यूप्लोइडी को खारिज करने में मदद करती है। माता-पिता अपने बच्चे में क्रोमोसोमल दोषों के जोखिम से अवगत हो सकते हैं। इस परीक्षण से, माता-पिता आगे प्रसवपूर्व निदान के लिए जा सकते हैं और गर्भावस्था के बारे में अनिश्चितता को छोड़ सकते हैं या गर्भावस्था के बारे में सूचित विकल्प चुन सकते हैं। प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग गैर-आक्रामक होती हैं, जैसे नॉनइनवेसिव प्रसवपूर्व परीक्षण (NIPT), जो डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड सिंड्रोम और पटाउ सिंड्रोम जैसी सामान्य क्रोमोसोमल एन्यूप्लोइडी के लिए उच्च जोखिम वाली गर्भधारण की जांच कर सकती हैं।
मैपमायजीनोम के कुछ परीक्षणों में NIPT और NIPT एडवांस्ड (माइक्रोडेलीशन शामिल है) शामिल हैं।

नवजात शिशु की स्क्रीनिंग

नवजात शिशुओं की चयापचय संबंधी विकारों के लिए जांच की जाती है ताकि शुरुआती हस्तक्षेप के माध्यम से उनके ठीक होने की संभावना में सुधार हो सके। बच्चों की सामान्य चयापचय संबंधी जन्मजात त्रुटियों और आनुवंशिक विकारों जैसे सिकल सेल एनीमिया, फेनिलकेटोनुरिया और जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए नियमित रूप से जांच की जाती है। शुरुआती उपचार उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करता है।
मैपमायजीनोम के कुछ परीक्षणों में नवजात शिशुओं में चयापचय संबंधी बीमारियों के लिए BabyMap एक्सोम-आधारित नैदानिक परीक्षण शामिल हैं।

फार्माकोजेनोमिक्स

फार्माकोजेनोमिक परीक्षण किसी विशेष दवा के लिए किसी व्यक्ति की प्रभावकारिता और विषाक्तता को निर्धारित करते हैं। डॉक्टर इन दवाओं को सबसे अच्छी उपचार योजना और इष्टतम खुराक निर्धारित करने के लिए लिखते हैं ताकि साइड इफेक्ट्स और बर्बाद उपचार समय से बचा जा सके। ये परीक्षण एक ही दवा जैसे क्लोपिडोग्रेल के लिए या बड़ी संख्या में दवाओं के लिए हो सकते हैं।
मैपमायजीनोम के कुछ परीक्षणों में मेडिकामैप शामिल है।

कैंसर उपचार के लिए ट्यूमर ऊतक डीएनए अनुक्रमण

जब किसी को कैंसर का निदान होता है, तो प्रत्येक व्यक्ति के लिए उपचार अद्वितीय हो सकता है। प्रत्येक रोगी में आनुवंशिक परिवर्तनों का एक अद्वितीय संयोजन होता है। इन अद्वितीय डीएनए परिवर्तनों की पहचान करने के लिए आनुवंशिक प्रोफाइलिंग या आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जाता है। यहां, प्रभावित क्षेत्र से ट्यूमर ऊतक का परीक्षण एक अद्वितीय उपचार प्रोटोकॉल के साथ आने के लिए किया जाता है।

वंशावली परीक्षण

कई व्यक्ति अपनी जड़ों के बारे में जानने के लिए उत्सुक होते हैं - उनके पूर्वज कहाँ से आए थे, प्रवास के पैटर्न आदि। ये परीक्षण यह भी पहचान सकते हैं कि क्या कोई व्यक्ति कुछ जातीय समूहों से उतरा है।
मैपमायजीनोम कुछ पैकेजों के हिस्से के रूप में अनुरोध पर वंशावली परीक्षण प्रदान करता है।

फोरेंसिक परीक्षण

ये परीक्षण कानूनी उद्देश्यों के लिए व्यक्ति के डीएनए को देखते हैं - अपराध संदिग्धों और आपदा पीड़ितों में। डीएनए फोरेंसिक रक्त संबंध स्थापित करने या उसे खारिज करने में भी मदद कर सकता है - मातृत्व, पितृत्व, भाई-बहन आदि। ये केवल एक प्रमाणित प्रयोगशाला में किए जाते हैं।

जेनेटिक टेस्टिंग के जोखिम

जेनेटिक टेस्ट आमतौर पर गैर-इनवेसिव या न्यूनतम इनवेसिव होते हैं, जिसमें शारीरिक जोखिम कम होता है। हालांकि, गर्भावस्था के दौरान इनवेसिव टेस्ट होते हैं - एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग जिसमें गर्भावस्था के नुकसान का जोखिम बढ़ जाता है (0.5-1%)।
जबकि जेनेटिक टेस्ट नैदानिक यात्रा को समाप्त कर सकते हैं, किसी बीमारी के जोखिम या निदान की पुष्टि के बारे में जानना भावनात्मक, सामाजिक और वित्तीय लागतों से जुड़ा है। इन लागतों से जुड़े मामलों में डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर से सलाह लेना हमेशा उचित होता है।
 

जीनोमिक्स टेस्ट कराने से पहले

स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर सलाह देते हैं कि व्यक्तियों को जीनोमिक टेस्ट का विकल्प चुनने से पहले अपने स्वास्थ्य इतिहास को समझना चाहिए। डॉक्टर या जीनोमिक काउंसलर से परामर्श व्यक्ति के पारिवारिक इतिहास, चिकित्सा इतिहास और यहां तक कि जीवनशैली में बेहतर अंतर्दृष्टि प्राप्त करने में मदद कर सकता है। यह परीक्षण परिणामों के लिए बेहतर तैयारी करने, शमन योजनाओं को तैयार करने और सूचित विकल्प चुनने में मदद कर सकता है।
कभी-कभी, जब परिवार में कोई आनुवंशिक स्थिति होती है, तो सभी सदस्यों पर इसके प्रभावों को समझने के लिए परिवार के साथ चर्चा करना बेहतर होता है।
स्वास्थ्य बीमा वाले व्यक्ति अक्सर यह पता लगाते हैं कि बीमा प्रदाता परीक्षण लागतों को कवर करता है या नहीं।
 

जीनोमिक टेस्टिंग की प्रक्रिया

यह प्रक्रिया स्वयं काफी सरल है, विशेष रूप से गैर-आक्रामक आनुवंशिक परीक्षण में।

सूचित सहमति

व्यक्तियों को प्रक्रिया, सीमाओं, लाभों और संभावित जोखिमों को समझने की आवश्यकता होती है। सूचित सहमति व्यक्तियों को शिक्षित करने और जीनोमिक परीक्षण करने के लिए अनुमति प्राप्त करने की प्रक्रिया है। एक जीनोमिक काउंसलर या स्वास्थ्य सेवा प्रदाता परीक्षण की व्याख्या करता है। परीक्षण के साथ आगे बढ़ने से पहले पढ़ने और हस्ताक्षर करने के लिए एक मानक फॉर्म होता है। नाबालिगों के लिए, माता-पिता सूचित सहमति फॉर्म पर हस्ताक्षर करते हैं।

नमूना संग्रह

परीक्षण के आधार पर, रक्त, लार, गाल का स्वाब या ऊतक जैसा नमूना एकत्र किया जाता है।

• रक्त का नमूना एक प्रमाणित फ़्लेबोटोमिस्ट द्वारा हाथ की नस में सुई डालकर एकत्र किया जाता है।
• गाल के स्वाब व्यक्तियों या उनके माता-पिता (छोटे बच्चों के) द्वारा एकत्र किए जाते हैं।
• ऊतक के नमूने कुछ प्रक्रियाओं के दौरान स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों द्वारा एकत्र किए जाते हैं।
• एमनियोसेंटेसिस में एक चिकित्सा विशेषज्ञ द्वारा मां के पेट की दीवार से और गर्भाशय में एक सुई डालना शामिल होता है ताकि एमनियोटिक द्रव एकत्र किया जा सके।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग में प्लेसेंटा से ऊतक का नमूना एकत्र करना शामिल होता है।

विश्लेषण और रिपोर्टिंग

नमूनों की पहचान हटा दी जाती है और प्रसंस्करण के लिए प्रयोगशाला में भेजे जाते हैं। प्रयोगशाला तकनीशियन डीएनए निकालते हैं और क्यूसी करते हैं। यदि डीएनए की एक व्यवहार्य मात्रा है, तो डीएनए का विशेष तकनीकों का उपयोग करके विश्लेषण किया जाता है। इसके बाद, एक रिपोर्ट तैयार की जाती है, अधिकृत वैज्ञानिक टीम द्वारा सत्यापित की जाती है, और ग्राहक को भेजी जाती है। रिपोर्ट तैयार करने में लगने वाला समय परीक्षण के प्रकार और सेवा प्रदाता पर निर्भर करता है।
सकारात्मक परिणाम जेनेटिक टेस्ट के प्रकार के आधार पर अलग-अलग बातें बता सकते हैं:

• नैदानिक परीक्षण डॉक्टर के निदान की पुष्टि करते हैं, नैदानिक यात्रा को समाप्त करते हैं और डॉक्टर को उपचार योजना निर्धारित करने में सक्षम बनाते हैं।
• कैरियर स्क्रीनिंग में एक विशिष्ट जीन वेरिएंट या उत्परिवर्तन की उपस्थिति यह निर्धारित करने में मदद कर सकती है कि क्या संतान वाहक होने या प्रभावित होने की संभावना है, जिससे परिवार नियोजन के लिए सूचित विकल्प सक्षम होते हैं।
• भविष्य कहनेवाला विश्लेषण किसी बीमारी के जोखिम का पता लगाने में मदद कर सकता है। हालांकि, आनुवंशिक प्रवृत्ति बीमारी की पुष्टि नहीं करती है। कई मामलों में बीमारी की शुरुआत को रोकने या देरी करने में मदद करने के लिए जीवनशैली और चिकित्सा हस्तक्षेप होते हैं।
• पोषण विशेषज्ञ और फिटनेस विशेषज्ञ इस जानकारी का उपयोग आहार, फिटनेस और वजन घटाने की योजनाओं को व्यक्तिगत बनाने के लिए करते हैं।

दूसरी ओर, एक नकारात्मक परिणाम इस बात की गारंटी नहीं है कि कोई व्यक्ति विकार से ग्रस्त नहीं हो सकता है - अब या भविष्य में। उदाहरण के लिए, हालांकि स्वास्थ्य सेवा प्रदाता वंशानुगत स्तन कैंसर के लिए BRCA1 और BRCA2 जीन परीक्षण की सलाह देते हैं, ऐसे कई लोग हैं जिनके पास प्रभावित जीन नहीं हैं, जो स्तन कैंसर विकसित करते हैं। एक जीनोमिक काउंसलर से बात करने से नकारात्मक परिणामों के बारे में सवालों को सुलझाने में मदद मिल सकती है।
कभी-कभी, परिणाम अज्ञात महत्व के वेरिएंट का सुझाव देते हैं। इसका मतलब है कि स्वास्थ्य सेवा प्रदाता और शोध विशेषज्ञ यह पुष्टि नहीं कर सकते हैं कि आनुवंशिक भिन्नता हानिरहित है या रोग पैदा करने वाली है। जीनोमिक काउंसलर आवश्यकता पड़ने पर रोकथाम सुनिश्चित करने या शुरुआती हस्तक्षेप को सक्षम करने के लिए अनुवर्ती परीक्षणों की सलाह दे सकते हैं।
 

जीनोमिक काउंसलिंग या जेनेटिक काउंसलिंग

जीनोमिक काउंसलर रिपोर्टों की व्याख्या करने में मदद कर सकते हैं। वे स्वास्थ्य इतिहास का विश्लेषण करते हैं और इसे रिपोर्ट के निष्कर्षों से सहसंबंधित करते हैं। यह जोखिम निष्कर्षों और निदान में अंतर्दृष्टि देने के साथ-साथ शमन और प्रबंधन योजनाओं को तैयार करने में मदद कर सकता है।
जीनोमिक काउंसलर राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय बोर्डों और पेशेवर समाजों द्वारा मान्यता प्राप्त विशेषज्ञ होते हैं। वे व्यक्तियों को बीमारी के जोखिम के साथ-साथ वंशानुक्रम पैटर्न के बारे में शिक्षित कर सकते हैं, जानकारी जो ग्राहकों के परिवार के सदस्यों की मदद कर सकती है।
 

निष्कर्ष में

जीनोमिक परीक्षण एक विकल्प का विषय है — परिणाम आपके लिए व्यक्तिगत होते हैं और आनुवंशिक परीक्षण से गुजरने या उससे बचने का विकल्प अंततः आपका है। जेनेटिक टेस्ट विभिन्न उद्देश्यों के लिए होते हैं और जैसा कि हमने इस सारांश में देखा, कई पहलुओं को कवर करते हैं। लागत पारंपरिक जैव रासायनिक परीक्षणों की तुलना में थोड़ी अधिक लग सकती है, लेकिन लाभ लागत से कहीं अधिक हैं। यह याद रखना चाहिए कि जीनोम के वंशानुगत हिस्से पूरे जीवनकाल में नहीं बदलते हैं, इसलिए हमें जीवन में केवल एक बार परीक्षण करने की आवश्यकता है। यदि संदेह हो, तो जीनोमिक काउंसलर से बात करें।