दुनियाभर में लगभग 350 मिलियन लोग दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित हैं, फिर भी उनमें से अधिकांश अपनी स्थिति का नाम या इसका कारण नहीं जानते हैं। भारत में लगभग 70 मिलियन लोग इससे प्रभावित हैं। दुर्लभ बीमारियां क्या हैं, इसकी कोई सटीक परिभाषा नहीं है, बल्कि वे बीमारी से पीड़ित लोगों की कुल संख्या, इसकी व्यापकता और किसी देश में इन विकारों के लिए उपचार की अनुपलब्धता पर निर्भर करती हैं। एक विकासशील देश होने और भारत में हमारी बड़ी आबादी को देखते हुए, ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिज़ीज़ेज़ इंडिया (ORDI) का सुझाव है कि दुर्लभ बीमारियों को दुर्लभ तभी परिभाषित किया जाना चाहिए जब यह 5,000 लोगों में से 1 या उससे कम को प्रभावित करती हो।
साथ ही, जब बुनियादी ज्ञान जैसे कि बीमारी का कारण क्या है, बीमारी की उत्पत्ति क्या है और भविष्य में बीमारी कैसे प्रकट होगी, ज्ञात नहीं होते हैं, तो ये महत्वपूर्ण रूप से चिंताजनक हो जाते हैं और इन बीमारियों का प्रबंधन मुश्किल हो जाता है। आज 7000 दुर्लभ बीमारियां ज्ञात हैं। भारत में ही नहीं, बल्कि दुनियाभर में पर्याप्त संसाधनों की कमी के कारण बहुत सारी दुर्लभ बीमारियों का निदान नहीं हो पाता है।
दुर्लभ बीमारियों का कारण क्या है?
अधिकांश मामलों में, दुर्लभ बीमारियों को आनुवंशिक माना जाता है। ये किसी व्यक्ति के डीएनए में बदलाव के कारण होते हैं। ये वंशानुगत हो सकते हैं, जिसका अर्थ है कि वे परिवारों में एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में जाते हैं, या अन्यथा वे यादृच्छिक होते हैं। कुछ दुर्लभ बीमारियां ऐसी भी होती हैं जिनके अंतर्निहित आनुवंशिक कारण नहीं होते हैं (जैसे: संक्रामक रोग और कुछ ऑटोइम्यून स्थितियां) और ये परिवारों में एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में नहीं जाते हैं। मौजूदा तकनीकों और तरीकों से, शोधकर्ता इन स्थितियों के अंतर्निहित कारण की पहचान करने में बड़ी प्रगति कर रहे हैं।
अधिकांश दुर्लभ बीमारियों का जरूरी नहीं कि कोई उपचार या इलाज हो, लेकिन निदान को समझने से अगली पीढ़ी के लिए प्रबंधन और जोखिम मूल्यांकन में मदद मिलती है। जेनेटिक काउंसलर आणविक चिकित्सा में इन नई प्रगति और किसी व्यक्ति की वंशानुगत जोखिमों को समझने और प्रबंधित करने की क्षमता के बीच मध्यस्थता में मदद करते हैं। एनजीएस आधारित होल-एक्सोम सीक्वेंसिंग इन दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों से जुड़े आनुवंशिक प्रकारों का पता लगाने में मदद करता है। इन स्थितियों का समय पर निदान उनके प्रबंधन में मदद करता है।
भारत में आप जिन संगठनों से संपर्क कर सकते हैं -
भारत में, ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिज़ीज़ेज़ इंडिया (ORDI) (www.ordindia.in) एक राष्ट्रीय छत्र संगठन है जो भारत में दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित सभी रोगियों की सामूहिक आवाज का प्रतिनिधित्व करता है। इसे भारत में धारा 25 गैर-लाभकारी कंपनी के रूप में स्थापित किया गया है। वे यह सुनिश्चित करते हैं कि दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित हर व्यक्ति को हमारी आबादी में किसी भी अन्य व्यक्ति के समान संसाधनों तक पहुंच मिले।
भारत में 2019 में पंजीकृत, रेयर डिज़ीज़ेज़ इंडिया फाउंडेशन (RDIF) (https://rdif.org.in/) एक गैर-लाभकारी रोगी वकालत संगठन है जो दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित व्यक्तियों को समर्पित है।
इंडो यूएस ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिज़ीज़ेज़ पश्चिमी और पूर्वी दुनिया के बीच सहयोग करके विविधता का विस्तार करता है। वे अमेरिका, भारत और विश्व स्तर पर दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित विविध रोगियों के लिए शिक्षा, सशक्तिकरण और वकालत करते हैं।
