उच्च रक्तचाप के प्रमुख परिणाम
उच्च रक्तचाप के प्रमुख तथ्य
[गैलियनी 2014 और फराग 2014]
- उच्च नमक वाले आहार और खराब जीवन शैली जैसे ज्ञात कारकों के अलावा, उच्च रक्तचाप के लिए वंशानुक्रम (आनुवंशिक कारकों के कारण भिन्नता) महत्वपूर्ण है → 30-50%।
- उच्च रक्तचाप हृदय रोग के लिए प्रमुख जोखिम कारक है, जो वैश्विक मृत्यु दर में सबसे बड़ा योगदानकर्ता है।
- एशियाई देशों में उच्च रक्तचाप के लिए महामारी विज्ञान डेटा (WHO) ~40% की चिंताजनक प्रसार दर दिखाता है (भारतीय विषयों में छोटे अध्ययनों से समान अनुमान मिले - 39.4%, 43.5%)। जब प्री-हाइपरटेंसिव विषयों को शामिल किया जाता है तो कुल संख्या >40% तक बढ़ जाती है!!
- भारत में एक गंभीर सार्वजनिक स्वास्थ्य चिंता, चरण 1 और चरण 2 उच्च रक्तचाप बच्चों और वयस्कों, शहरी और ग्रामीण विषयों में समान रूप से बढ़ रहा है। शुरू होने की उम्र भी काफी कम हो गई है।
यह कैसे काम करता है?
उच्च रक्तचाप के जोखिम के पीछे के आनुवंशिक कारक को वैज्ञानिकों और डॉक्टरों दोनों ने अच्छी तरह से समझा है। यह आम जानकारी है कि उच्च रक्तचाप का एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास एक व्यक्ति के जोखिम को बढ़ाता है (~4-गुना)। कुछ जीनों में जोखिम-प्रभावित बहुरूपता को एशियाई और कोकेशियाई आबादी में लगातार पहचाना गया है और ये उच्च रक्तचाप की प्रवृत्ति के लिए परीक्षण करने के लिए एक उपयोगी उपकरण के रूप में काम करते हैं, जो एक जटिल (बहुजेनिक) शारीरिक विशेषता है। अपने डीएनए में ऐसे बदलावों को ले जाने वाले व्यक्ति में जीवन में पहले उच्च रक्तचाप विकसित होने की अधिक संभावना होती है।
कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण मार्कर (उक्त जीनों के भीतर बहुरूपता) जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने और प्रारंभिक हस्तक्षेप को सुविधाजनक बनाने में मदद करेंगे। उच्च रक्तचाप रोधी चिकित्सा की दक्षता (उदाहरण के लिए, मेटोप्रोलोल प्रतिक्रिया जैसे बीटा ब्लॉकर्स) का भी परीक्षण किया जा सकता है।
चूंकि उच्च रक्तचाप एक जटिल विशेषता है, इसलिए संवेदनशीलता में योगदान करने वाले जीनों की जांच वैज्ञानिक अनुसंधान में एक बड़ी सफलता रही है। डीएनए कोड में एकल-अक्षर भिन्नताओं के छोटे से मध्यम प्रभावों की पहचान करने के लिए हजारों से अधिक नमूनों में बड़े अध्ययन किए गए हैं। व्यक्तिगत जीनों (आनुवंशिक भिन्नता पैटर्न) के प्रभाव में अंतर-आबादी के अंतर विश्व स्तर पर वैज्ञानिकों से विविध रिपोर्टों और निष्कर्षों के लिए जिम्मेदार हैं।
उच्च रक्तचाप के शरीर विज्ञान में शामिल जीन
[नातेकर 2014, पद्मनाभन 2012, वैटनर 2005]
- रेनिन-एंजियोटेंसिन (RAS) प्रणाली - एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम (ACE) नमक और पानी के अणुओं के संतुलन को बनाए रखता है। यह रक्तचाप को विनियमित करने के लिए एक आवश्यक प्रोटीन है। इस तंत्र को RAAS (रेनिन-एंजियोटेंसिन-एल्डोस्टेरोन प्रणाली) के रूप में भी जाना जाता है। ACE जीन में वेरिएंट का कई अध्ययनों में उच्च रक्तचाप के जोखिम से उनके संबंध के लिए अध्ययन किया गया है।
- फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर FGF5 – यह कार्डियक सेल (मायोसाइट्स) के विकास और प्रसार में शामिल है। यह लोकी हृदय के एंजियोजेनेसिस (नई वाहिकाओं का उत्पादन) में शामिल है। इस क्षेत्र में एक ऐसा ही वेरिएंट दक्षिण एशियाई लोगों में भी सफलतापूर्वक दोहराया गया है [न्यूटन-चेह 2009]।
- AGT – RAS मार्ग के लिए एंजियोटेंसिनोजेन का उत्पादन करता है।
- CSK – साइटोप्लाज्मिक टायरोसिन किनेज – यह क्षेत्र बड़े कंसोर्टियम-आधारित अध्ययनों में उच्च रक्तचाप के जोखिम से दृढ़ता से जुड़ा पाया गया है। जीन उत्पाद संवहनी चिकनी मांसपेशी कोशिकाओं (रक्त वाहिकाओं के अस्तर में मौजूद) में व्यक्त किया जाता है और एंजियोटेंसिन II द्वारा विनियमित होता है।
- इलेक्ट्रोलाइट्स (सोडियम (Na) और पोटेशियम (K) सांद्रता) के संतुलन को बनाए रखने के लिए जिम्मेदार जीन – आयन अवशोषण, परिवहन और पुनर्वशोषण को कई अध्ययनों में आवश्यक उच्च रक्तचाप से जोड़ा गया है [नातेकर 2014]। उदाहरण KCNJ1 और SCNN1A/1B हैं।
उद्धृत कार्य
- गैलियनी, मौरिज़ियो, एट अल। "पूर्वोत्तर भारत में उच्च रक्तचाप और गुर्दे की बीमारी का बोझ: भारतीय माँ और बाल गैर-संक्रामक रोग परियोजना के लिए संस्थान।" द साइंटिफिक वर्ल्ड जर्नल 2014 (2014)।
- फराग, यूसुफ एमके, एट अल। "भारत में उच्च रक्तचाप का बोझ और भविष्यवाणियां: SEEK (किडनी रोग की स्क्रीनिंग और प्रारंभिक मूल्यांकन) अध्ययन के परिणाम।"बीएमसी नेफ्रोलॉजी 15.1 (2014): 42।
- नातेकर, अनिकेत, एट अल। "उच्च रक्तचाप: हमारे परिवार की गलती? आवश्यक उच्च रक्तचाप का आनुवंशिकी।" वर्ल्ड जर्नल ऑफ कार्डियोलॉजी 6.5 (2014): 327।
- पद्मनाभन, संतोष, क्रिस्टोफर न्यूटन-चेह, और अन्ना एफ. डोमिनिकाज। "रक्तचाप और उच्च रक्तचाप का आनुवंशिक आधार।" ट्रेंड्स इन जेनेटिक्स 28.8 (2012): 397-408।
- न्यूटन-चेह, क्रिस्टोफर, एट अल। "यूरोपीय वंश के 34,433 लोगों के जीनोम-व्यापी एसोसिएशन अध्ययन द्वारा पहचाने गए आठ रक्तचाप लोकी।" नेचर जेनेटिक्स 41.6 (2009): 666।
- वैटनर, स्टीफन एफ. "FGF हाइपरट्रॉफी और एंजियोजेनेसिस को हाइबरनेटिंग मायोकार्डियम में प्रेरित करता है।" सर्कुलेशन रिसर्च 96.7 (2005): 705-707।
लेखक के बारे में
रसिका मैपमाईजीनोम के व्यक्तिगत जीनोमिक्स पोर्टफोलियो के लिए उत्पाद विशेषज्ञ और वैज्ञानिक संपर्क हैं। अनुक्रमण, आणविक जीव विज्ञान, आनुवंशिक डेटा विश्लेषण और रिपोर्टिंग में आठ साल के अनुभव के साथ, वह वर्तमान में मैपमाईजीनोम में उत्पाद टीम में काम करती हैं। उनकी मुख्य जिम्मेदारियों में जीनोमिक्स उत्पाद विकास, डेटा क्यूरेशन, वैज्ञानिक सामग्री निर्माण और प्रबंधन, डेटा विश्लेषण और व्यवसाय विकास के लिए तकनीकी सहायता शामिल है। उनकी मुख्य शक्ति उपभोक्ता जीनोमिक्स की एक मजबूत समझ है, जिसमें फार्माकोजेनोमिक्स, न्यूट्रीजेनोमिक्स और खेल जीनोमिक्स जैसे विशेष क्षेत्र शामिल हैं। रसिका एक प्रमाणित समूह फिटनेस ट्रेनर और पिलेट्स (संतुलित शरीर) मैट प्रशिक्षक भी हैं।
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