भारत का जीनोमिक परिदृश्य: अत्याधुनिक प्रौद्योगिकियों और उभरते नवाचारों के माध्यम से एक यात्रा

भारत तेजी सेजीनोमिक शोध और निदान के केंद्र के रूप में उभर रहा है, जो आनुवंशिक विकारों के बढ़ते बोझ, कैंसर की बढ़ती घटनाओं और व्यक्तिगत चिकित्सा में बढ़ती रुचि से प्रेरित है। देश में जीनोमिक तकनीकों की विविधता है, जिसमें FISH जैसी पारंपरिक विधियों से लेकर अगली पीढ़ी की अनुक्रमण (NGS) जैसी अत्याधुनिक तकनीकें शामिल हैं, साथ ही PCR और सेंगर अनुक्रमण जैसी स्थापित तकनीकें भी हैं जो महत्वपूर्ण भूमिका निभाती रहती हैं। MapmyGenome जैसी कंपनियाँ भारत में पारंपरिक साइटोजेनेटिक परीक्षण और उन्नत NGS सेवाएँ दोनों प्रदान करने में सहायक रही हैं।

पारंपरिक और स्थापित तकनीकें:

• फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH): यह तकनीक कोशिकाओं के भीतर आनुवंशिक सामग्री को देखने और मैप करने के लिए आधारशिला बनी हुई है। इसका भारत में प्रसवपूर्व निदान, कैंसर अनुसंधान और संक्रामक रोग का पता लगाने में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। 2018 में इंडियन जर्नल ऑफ मेडिकल रिसर्च में प्रकाशित एक अध्ययन ने हेमटोलॉजिकल दुर्दमताओं के निदान में FISH के उपयोग पर प्रकाश डाला, जिसमें कुछ ट्रांसलोकेशन के लिए 90% से अधिक की पहचान दर थी।
• कैरियोटाइपिंग: इस क्लासिक तकनीक में माइक्रोस्कोप के नीचे गुणसूत्रों को देखना शामिल है। इसका उपयोग बड़े पैमाने पर गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जाता है और यह अभी भी भारत भर में साइटोजेनेटिक्स प्रयोगशालाओं में एक बुनियादी उपकरण है।
• पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर): पीसीआर विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों को बढ़ाने के लिए व्यापक रूप से इस्तेमाल की जाने वाली तकनीक है। यह आनुवंशिक परीक्षण, संक्रामक रोग निदान और फोरेंसिक विश्लेषण सहित विभिन्न अनुप्रयोगों के लिए आवश्यक है। पीसीआर का एक प्रकार रियल-टाइम पीसीआर (आरटी-पीसीआर) जीन अभिव्यक्ति को मापने के लिए उपयोग किया जाता है और भारत में कोविड-19 परीक्षण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
• सेंगर अनुक्रमण: यह विधि कई वर्षों तक डीएनए अनुक्रमण के लिए स्वर्ण मानक थी। बड़े पैमाने की परियोजनाओं के लिए एनजीएस द्वारा बड़े पैमाने पर प्रतिस्थापित होने के बावजूद, सेंगर अनुक्रमण का उपयोग अभी भी विशिष्ट जीन या क्षेत्रों के लक्षित अनुक्रमण, एनजीएस परिणामों के सत्यापन और सीमित संसाधनों वाली छोटी प्रयोगशालाओं में किया जाता है।

अगली पीढ़ी अनुक्रमण (एनजीएस):

एनजीएस ने दुनिया भर में जीनोमिक शोध और निदान में क्रांति ला दी है, और भारत इसका अपवाद नहीं है। यह उच्च-थ्रूपुट तकनीक पूरे जीनोम या विशिष्ट क्षेत्रों की अनुक्रमण को सक्षम बनाती है, जिससे आनुवंशिक विविधताओं का व्यापक दृष्टिकोण मिलता है। भारतीय चिकित्सा अनुसंधान परिषद (ICMR) की एक हालिया रिपोर्ट में अनुमान लगाया गया है कि भारत में NGS बाजार 2025 तक 1 बिलियन डॉलर तक पहुँचने की उम्मीद है। भारत में, NGS का उपयोग तेजी से निम्नलिखित के लिए किया जा रहा है:

• प्रसवपूर्व परीक्षण: भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं और आनुवंशिक विकारों का पता लगाना। एनजीएस-आधारित गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण (एनआईपीटी) अपनी उच्च सटीकता और गैर-आक्रामक प्रकृति के कारण भारत में लोकप्रियता प्राप्त कर रहा है।
• कैंसर जीनोमिक्स: व्यक्तिगत कैंसर उपचार के लिए उत्परिवर्तन और बायोमार्कर की पहचान करना। भारतीय कैंसर जीनोम एटलस (ICGA) परियोजना का उद्देश्य भारत में प्रचलित विभिन्न प्रकार के कैंसर के जीनोम को अनुक्रमित करना है, जिससे लक्षित उपचारों का मार्ग प्रशस्त हो सके।
• संक्रामक रोग निदान: रोगजनकों की तेजी से पहचान और लक्षण वर्णन। भारत में COVID-19 जैसी संक्रामक बीमारियों के उद्भव और प्रसार पर नज़र रखने में NGS की महत्वपूर्ण भूमिका रही है।
• दुर्लभ रोग निदान: दुर्लभ और वंशानुगत रोगों के आनुवंशिक आधार को उजागर करना। जीनोमिक्स फॉर अंडरस्टैंडिंग रेयर डिजीज इंडिया अलायंस नेटवर्क (GUARDIAN) का लक्ष्य NGS का उपयोग करके दुर्लभ रोगों का निदान करना है।

अन्य उभरती हुई एवं पाइपलाइन तकनीकें:

एनजीएस के साथ-साथ कई अन्य जीनोमिक तकनीकें भारत में लोकप्रिय हो रही हैं और विश्व स्तर पर उभर रही हैं:

• माइक्रोएरे-आधारित तुलनात्मक जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन (aCGH): यह तकनीक पूरे जीनोम में गुणसूत्रों के लाभ और हानि का पता लगाती है, जिससे विभिन्न आनुवंशिक विकारों के निदान में सहायता मिलती है। 2020 में जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित एक अध्ययन ने भारतीय बच्चों में विकास संबंधी देरी और बौद्धिक अक्षमता के निदान में aCGH के उपयोग पर प्रकाश डाला।
• मल्टीप्लेक्स लिगेशन-डिपेंडेंट प्रोब एम्प्लीफिकेशन (एमएलपीए): यह लागत प्रभावी विधि विशिष्ट जीनों में प्रतिलिपि संख्या परिवर्तनों की पहचान करती है, तथा आनुवांशिक विकारों और कैंसर प्रवृति सिंड्रोम के निदान में सहायता करती है।
• डिजिटल पीसीआर (डीपीसीआर): यह तकनीक न्यूक्लिक एसिड की सटीक मात्रा का पता लगाने में सक्षम है, जिससे दुर्लभ उत्परिवर्तन और परिसंचारी ट्यूमर डीएनए का पता लगाना आसान हो जाता है।
• CRISPR-आधारित निदान: यह क्रांतिकारी तकनीक न्यूक्लिक एसिड का तेजी से, संवेदनशील और विशिष्ट पता लगाने में सक्षम है, जिसके संभावित अनुप्रयोग संक्रामक रोग निदान, कैंसर का पता लगाने और आनुवंशिक परीक्षण में हैं। भारत में तपेदिक और अन्य संक्रामक रोगों के लिए CRISPR-आधारित निदान विकसित करने के लिए अनुसंधान चल रहा है।
• एकल-कोशिका अनुक्रमण: यह तकनीक अलग-अलग कोशिकाओं के जीनोम का विश्लेषण करने की अनुमति देती है, जिससे विभिन्न ऊतकों और रोगों में कोशिकीय विविधता और जीन अभिव्यक्ति पैटर्न के बारे में जानकारी मिलती है। भारत में कैंसर अनुसंधान और विकासात्मक जीव विज्ञान में इसका उपयोग बढ़ रहा है।
• ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग (ओजीएम): यह उभरती हुई तकनीक अत्यंत लंबे डीएनए अणुओं को देखने की अनुमति देती है, जिससे संरचनात्मक विविधताओं और जटिल जीनोमिक पुनर्व्यवस्था का पता लगाना संभव हो जाता है, जो अन्य विधियों से छूट जाती हैं।
• लांग-रीड अनुक्रमण प्रौद्योगिकियां: नैनोपोर अनुक्रमण और पैकबायो अनुक्रमण जैसी ये प्रौद्योगिकियां, लंबे डीएनए खंडों को अनुक्रमित करने की अपनी क्षमता के कारण तेजी से लोकप्रिय हो रही हैं, जिससे जीनोम का अधिक पूर्ण चित्र उपलब्ध होता है और संरचनात्मक विविधताओं का पता लगाना संभव होता है, जिन्हें शॉर्ट-रीड अनुक्रमण द्वारा पहचानना कठिन होता है।

जीनोम इंडिया परियोजना:

भारत सरकार की महत्वाकांक्षी जीनोम इंडिया परियोजना का लक्ष्य हज़ारों भारतीयों के जीनोम को अनुक्रमित करके एक व्यापक जीनोमिक डेटाबेस तैयार करना है। इस पहल से जीनोमिक्स और व्यक्तिगत चिकित्सा में अनुसंधान और विकास में तेज़ी आने की उम्मीद है, जिससे अंततः भारतीय आबादी के लिए स्वास्थ्य सेवा के परिणामों में सुधार होगा।

चुनौतियाँ और अवसर:

भारत में जीनोमिक तकनीकों को अपनाने की प्रवृत्ति बढ़ रही है, लेकिन चुनौतियाँ बनी हुई हैं। इनमें उपकरणों और अभिकर्मकों की उच्च लागत, कुशल कर्मियों की सीमित उपलब्धता और मजबूत विनियामक ढाँचों की आवश्यकता शामिल है। हालाँकि, भारतीय आबादी के लिए जीनोमिक चिकित्सा के संभावित लाभ बहुत अधिक हैं, जो रोग का पहले पता लगाने, लक्षित उपचार और बेहतर स्वास्थ्य परिणामों का वादा करते हैं।

भविष्य का दृष्टिकोण:

भारत में जीनोमिक्स का भविष्य आशाजनक दिख रहा है। चल रहे शोध, तकनीकी प्रगति और बढ़ते सरकारी समर्थन के साथ, देश जीनोमिक चिकित्सा में अग्रणी बनने के लिए तैयार है। नैदानिक ​​अभ्यास में जीनोमिक जानकारी के एकीकरण से भारत में स्वास्थ्य सेवा वितरण को बदलने की क्षमता है, जिससे यह अधिक व्यक्तिगत, सटीक और प्रभावी बन जाएगा।

इंडियन जर्नल ऑफ मेडिकल रिसर्च (2018): हेमेटोलॉजिकल मैलिग्नेंसी के निदान में फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन की भूमिका।

भारत में एनजीएस बाजार पर भारतीय चिकित्सा अनुसंधान परिषद (आईसीएमआर) की रिपोर्ट।

जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (2020) : विकासात्मक देरी/बौद्धिक विकलांगता वाले भारतीय बच्चों में माइक्रोएरे-आधारित तुलनात्मक जीनोमिक संकरण: एक पूर्वव्यापी विश्लेषण