श्रुति विशुद्ध : "शुद्ध श्रवण" के लिए संस्कृत शब्द, एक दिव्य उपहार जो हमें ब्रह्मांड की सिम्फनी से जोड़ता है। फिर भी, इस सिम्फनी को हमारे पूर्वजों की गूँज से दबा दिया जा सकता है - जीन की फुसफुसाहट जो सुनने की क्षमता खोने की प्रवृत्ति को ले जा सकती है।
जैसा कि प्राचीन भारतीय कहावत है, "श्रौत्रं इंद्रियाणां प्रधानम्" - "कान इंद्रियों में सबसे महत्वपूर्ण है।" सुनने की हमारी क्षमता हमारी बातचीत, भावनाओं और दुनिया की समझ का ताना-बाना बुनती है। हालाँकि, कुछ लोगों के लिए, आनुवंशिक श्रवण हानि के कारण ध्वनि की ताने-बाने फीकी पड़ जाती है, एक ऐसी स्थिति जो हमारे डीएनए के धागों में बुनी हुई है।
जीन और श्रवण का नृत्य
वंशानुगत श्रवण हानि कोई अभिशाप नहीं है, बल्कि आनुवंशिक कोरियोग्राफी में बदलाव है। यह तब होता है जब कुछ जीन वेरिएंट पीढ़ियों से आगे बढ़ते हैं, जिससे श्रवण प्रणाली के जटिल तंत्र में बदलाव होता है। इसके परिणामस्वरूप सुनने की क्षमता में हल्की से लेकर गंभीर तक कई तरह की हानि हो सकती है।
आनुवंशिक श्रवण हानि के प्रकार:
- सिंड्रोमिक: यह रूप अन्य स्वास्थ्य स्थितियों के साथ प्रकट होता है, जिसमें श्रवण हानि के साथ-साथ लक्षणों का एक समूह भी शामिल होता है।
- गैर-सिंड्रोमिक: सुनने की क्षमता का नुकसान एकमात्र ऐसा रोग है जिसमें कोई अन्य बीमारी नहीं होती।
जेनेटिक ऑर्केस्ट्रा: प्रमुख खिलाड़ी
सुनने की इस जटिल प्रक्रिया में 100 से अधिक जीन भाग लेते हैं। इनमें शामिल हैं:
- जीजेबी2 और जीजेबी6 (कॉनेक्सिन 30): कॉनेक्सिन 26 का संवाहक, जो आंतरिक कान के कार्य के लिए महत्वपूर्ण प्रोटीन है। इस जीन में भिन्नता गैर-सिंड्रोमिक श्रवण हानि का सबसे आम कारण है।
- SLC26A4: पेंड्रिन का उस्ताद, आंतरिक कान में आयनों को विनियमित करने वाला प्रोटीन। यहाँ उत्परिवर्तन से सुनने की क्षमता में कमी आ सकती है, अक्सर बढ़े हुए वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट (EVA) के साथ।
- MYO15A, OTOF, CDH23, PCDH15 : प्रत्येक बाल कोशिका विकास, सिनैप्टिक ट्रांसमिशन और स्टीरियोसिलिया संरचना को प्रभावित करने वाले विशेषज्ञ हैं, जो ध्वनि को तंत्रिका संकेतों में परिवर्तित करने के लिए आवश्यक हैं।
- सिंड्रोमिक श्रवण हानि - उशर सिंड्रोम (CDH23 और MYO7A, अन्य के अलावा), पेंड्रेड सिंड्रोम (SLC26A4), वोल्फ्राम सिंड्रोम (WFS1), और स्टिकलर सिंड्रोम
आनुवंशिक मेलोडी का पर्दाफाश: मैपमाईजीनोम के श्रवण हानि पैनल
प्राचीन ऋषियों की तरह ही आधुनिक विज्ञान भी हमें अपनी आनुवंशिक प्रवृत्तियों को समझने की शक्ति प्रदान करता है। भारत में जीनोमिक्स में अग्रणी, मैपमाईजीनोम , हियरिंग लॉस पैनल प्रदान करता है - एक व्यापक आनुवंशिक परीक्षण पैनल जो सुनने की हानि से जुड़े जीन में उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है। यह ज्ञान व्यक्तियों और परिवारों को उनके स्वास्थ्य और भविष्य के बारे में सूचित निर्णय लेने में सक्षम बनाता है।
अतीत की गूँज, भविष्य के लिए आशा
सुनने की क्षमता में कमी की आनुवंशिक जड़ों को समझना केवल वंशावली का पता लगाने के बारे में नहीं है; यह व्यक्तिगत चिकित्सा, प्रारंभिक पहचान और संभावित चिकित्सीय हस्तक्षेपों का मार्ग प्रशस्त करने के बारे में है। जबकि बीथोवेन जैसी हस्तियों ने सुनने की क्षमता में कमी के बावजूद उत्कृष्ट कृतियों की रचना की, विज्ञान में प्रगति भविष्य की पीढ़ियों के लिए ध्वनि की सिम्फनी को संरक्षित करने और पुनर्स्थापित करने का वादा करती है।
श्रवण हानि से पीड़ित प्रसिद्ध हस्तियाँ
सुनने की क्षमता में कमी किसी से भेदभाव नहीं करती, यह जीवन के हर क्षेत्र के लोगों को प्रभावित करती है। भारत और दुनिया भर में कुछ उल्लेखनीय हस्तियाँ जो सुनने की क्षमता में कमी के साथ जी रही हैं, उनमें शामिल हैं:
- इलैयाराजा: एक प्रतिष्ठित भारतीय फिल्म संगीतकार, गायक और गीतकार, इलैयाराजा ने अपनी सुनने की क्षमता की हानि और इससे उनके करियर पर पड़ने वाले प्रभाव के बारे में खुलकर बात की है।
- लता मंगेशकर: एक महान भारतीय पार्श्व गायिका, जिन्हें अक्सर "भारत कोकिला" के रूप में संदर्भित किया जाता है, मंगेशकर ने अपने जीवन के बाद के वर्षों में सुनने की क्षमता खो दी थी।
- लुडविग वान बीथोवेन: इस महान संगीतकार को लगातार सुनने की क्षमता में कमी महसूस हुई, फिर भी उन्होंने दुनिया के सबसे प्रिय संगीत की रचना जारी रखी।
- मार्ली मैटलिन: एक सफल अभिनेत्री और अकादमी पुरस्कार विजेता, मैटलिन बधिर और कम सुनने वाले समुदाय की एक प्रमुख वकील हैं।
याद करना:
- सुनने की क्षमता का कम होना एक सामान्य समस्या है, जो अकेले भारत में ही लाखों लोगों को प्रभावित करती है।
- आनुवंशिक श्रवण हानि जन्म से ही मौजूद हो सकती है या जीवन में बाद में विकसित हो सकती है।
- श्रवण हानि के प्रबंधन के लिए शीघ्र पहचान और हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है।
अगर आपके परिवार में सुनने की क्षमता में कमी का इतिहास है या आपको खुद सुनने की क्षमता के बारे में चिंता है, तो किसी स्वास्थ्य सेवा पेशेवर से सलाह लें। अपने जोखिमों को समझने और एक सामंजस्यपूर्ण श्रवण अनुभव की दिशा में सक्रिय कदम उठाने के लिए MapmyGenome जैसे प्लेटफ़ॉर्म के माध्यम से आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करें।
"श्रुति विशुद्धि" का अर्थ केवल उत्तम श्रवण नहीं है; यह आपके जीवन की अद्वितीय धुन को अपनाने के बारे में है, तब भी जब कुछ सुर बेसुरे हों।
