निवारक जीनोमिक्स सिज़ोफ्रेनिया और टाइप II डायबिटीज जैसे सामान्य, जटिल रोगों और सिस्टिक फाइब्रोसिस और थैलेसीमिया जैसे दुर्लभ मेंडेलियन विकारों के लिए जोखिम कारकों का पता लगाने और उनके प्रबंधन की अनुमति देता है। जीनोम वाइड एसोसिएशन स्टडीज़ (GWAS) विभिन्न आबादी में सामान्य बीमारियों के जोखिमों की पहचान करने के प्रयास में मानव जीनोम में डीएनए अनुक्रम भिन्नताओं को मापता और विश्लेषण करता है। इस तरह के परीक्षण ने व्यक्तिगत जीनोमिक्स नामक एक नए क्षेत्र को जन्म दिया है जिसका उद्देश्य स्वास्थ्य देखभाल को अनुकूलित करना है।
व्यक्तिगत रोगियों को उनके आनुवंशिक पृष्ठभूमि और अन्य जैविक विशेषताओं के आधार पर।
व्यक्तिगत जीनोम के अनुक्रमण से, अब उस व्यक्ति के शरीर विज्ञान के सभी पहलुओं से संबंधित महत्वपूर्ण जानकारी प्राप्त करना संभव है - कुछ बीमारियों के प्रति उनकी संवेदनशीलता से लेकर विशेष दवाओं के प्रति उनकी प्रतिक्रिया तक। एक क्षेत्र जिसमें निवारक जीनोमिक्स का बड़े पैमाने पर उपयोग किया जाता है, वह है फार्माकोजीनोमिक्स जिसमें किसी व्यक्ति से जीनोमिक जानकारी का उपयोग रोगी को दी जाने वाली सबसे उपयुक्त दवा का चयन करने के लिए किया जा सकता है। यह डॉक्टरों को उस दवा की पहचान करने में मदद करता है जिसका अधिकतम प्रभाव और न्यूनतम दुष्प्रभाव होंगे।
निवारक जीनोमिक्स क्या है?
ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट ने एक संदर्भ जीनोम बनाने के लिए व्यक्तियों की एक श्रृंखला से एकत्रित डीएनए को अनुक्रमित किया। प्रत्येक जीनोम अद्वितीय है, और, डीएनए अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों के विकास के साथ, अब व्यक्तियों के लिए अपने स्वयं के जीनोम को अनुक्रमित करने का चयन करना व्यावहारिक और किफायती हो रहा है। यही निवारक जीनोमिक्स है। Apple Inc. के सह-संस्थापक स्टीव जॉब्स दुनिया के पहले 20 लोगों में से एक थे जिनके डीएनए को अनुक्रमित किया गया था, जिसके लिए उन्होंने $100,000 का भुगतान किया था, इस उम्मीद में कि यह उन्हें उनके जीनोम में निहित बीमारियों (या उनकी कमी) के जोखिमों और उनके लिए व्यवहार्य उपचार विकल्पों के बारे में जानकारी प्रदान करेगा। निवारक जीनोमिक्स हमें अपने डीएनए से जानकारी का उपयोग करके अपने स्वास्थ्य को पूरी तरह से अलग स्तर पर सुधारने की अनुमति देता है, और हमें एक स्वस्थ जीवन शैली जीने के लिए प्रोत्साहित करता है।
निवारक जीनोमिक्स का उपयोग आनुवंशिक रोग की भविष्यवाणी या पुष्टि करने के लिए भी किया जा सकता है। किसी व्यक्ति के जीनोम को देखकर उन आनुवंशिक भिन्नताओं की पहचान करना संभव है जो बाद के जीवन में किसी व्यक्ति को आनुवंशिक रोग होने की संभावना को बढ़ा सकते हैं। उदाहरण के लिए, इसका उपयोग किसी महिला को यह बताने के लिए किया जा सकता है कि क्या वह BRCA1 स्तन कैंसर जीन रखती है और, यदि हां, तो यह उसके जीवनकाल में स्तन कैंसर विकसित होने की संभावना को कैसे प्रभावित करता है। यह व्यक्ति को निवारक उपाय करने का अवसर देता है, उदाहरण के लिए, यदि एक महिला को पता चलता है कि उसे स्तन कैंसर का खतरा अधिक है तो वह स्तन ऊतक (मास्टेक्टॉमी) को हटाने के लिए एक ऑपरेशन कराने का फैसला कर सकती है।
निवारक जीनोमिक्स का उपयोग बच्चों की इच्छा रखने वाले जोड़ों को सलाह देने के लिए भी किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसे आनुवंशिक विकार का 'वाहक' होना संभव है, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति के पास विकार के लिए दो जीनों में से एक है लेकिन लक्षण प्रदर्शित नहीं करता है। हालांकि, यदि उनका साथी भी एक वाहक है तो उनके बच्चे को विकार होने की संभावना नाटकीय रूप से बढ़ जाती है। अपने बच्चे को आनुवंशिक विकार पारित करने के जोखिम को जानकर, वे बच्चे को गर्भ धारण करने के लिए अन्य विकल्पों का पता लगाने का फैसला कर सकते हैं, जैसे कि इन-विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ)। यह गर्भाशय में प्रत्यारोपण से पहले भ्रूणों को आनुवंशिक विकारों के लिए जांचने में सक्षम कर सकता है।
अक्सर, किसी की उपचार योजना का किसी व्यक्ति विशेष से बहुत कुछ लेना-देना नहीं होता है। यह डॉक्टरों द्वारा अनिवार्य रूप से किसी को भी समान लक्षण प्रस्तुत करने वाले को सौंपने के समान है। ऐसा इसलिए है क्योंकि जैसा कि हम जानते हैं, दवा "देखभाल के मानकों" के इर्द-गिर्द घूमती है, जो सामान्य आबादी, या सड़क पर औसत व्यक्ति के लिए रोकथाम या उपचार के सर्वोत्तम तरीके हैं। उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर के साथ, उन मानकों का मतलब एक निर्धारित उम्र के बाद आत्म-परीक्षा और मैमोग्राम और यदि कोई ट्यूमर पाया जाता है तो उसका इलाज करने के लिए सामान्य कीमोथेरेपी है। यदि पहला उपचार काम नहीं करता है, तो डॉक्टर और मरीज अगले एक और अगले एक पर चले जाते हैं। यह ट्रायल एंड एरर है, जिसमें जान जोखिम में होती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि लोग अभी भी यह सवाल नहीं कर रहे हैं कि 'क्या यह थेरेपी मेरे लिए काम करेगी?' शोधकर्ताओं, कुछ स्वास्थ्य सेवा चिकित्सकों, और बढ़ती संख्या में रोगियों का एक बढ़ता हुआ दल एक अधिक व्यक्तिगत पद्धति की मांग कर रहा है जिसका उद्देश्य निदान होने के बाद बीमारी का इलाज करने के बजाय उसे रोकने पर अधिक है। यह एक ऐसा दृष्टिकोण है जो इस बात पर जोर देता है कि रोग के जोखिम कितने अलग और अद्वितीय हैं, जैसे हमारी अन्य, अधिक स्पष्ट विशेषताएं हैं। ये रोग जोखिम हमारे जन्म के समय हमारे जीनोम में बुने हुए पूर्ववृत्तियों पर आधारित हैं, जो जीवन शैली और पर्यावरण के साथ संयुक्त हैं।
और बहुत सावधानी .....
एंजेलिना जोली जैसे कई हाई-प्रोफाइल उदाहरण हैं जिन्होंने स्वस्थ जीवन जीने के लिए व्यक्तिगत दवा को अपनाया है - एंजेलिना जोली ने अपने परीक्षणों से पता चला कि वह BRCA1 जीन (स्तन कैंसर का मार्कर) ले जा रही थी, वही मार्कर जो उनकी मां, जिनकी बीमारी से मृत्यु हो गई थी, ले जा रही थी, के बाद एक सक्रिय डबल मास्टेक्टॉमी के साथ सुर्खियां बटोरीं। जबकि यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि जीन नियति नहीं हैं, वे ऐसी जानकारी प्रदान करते हैं जो हमें अपने स्वास्थ्य के बारे में अधिक सूचित निर्णय लेने के लिए प्रेरित कर सकती है, और, जोली के मामले में, ऐसे निर्णय जो भविष्य को बदल सकते हैं।
आपके जीनोम या आपकी बीमारी के आणविक आधार को जानना डॉक्टरों के लिए एक महत्वपूर्ण प्रमाण हो सकता है जो आपके लिए अधिक अनुकूल उपचार योजना की तलाश कर रहे हैं। कैंसर के मामले में, आनुवंशिक परीक्षण एक बड़ी सर्जरी के बजाय प्रभावी दवा उपचार का कारण बन सकते हैं। उदाहरण के लिए, मेलानोमा BRAF पॉजिटिव हो सकता है, जिसका अर्थ है कि ट्यूमर में विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन इसे अन्य मेलानोमा से अलग कर सकता है। फेफड़ों का कैंसर EGFR या ALK पॉजिटिव हो सकता है। कोलन ट्यूमर KRAS पॉजिटिव हो सकता है। तेजी से, डॉक्टर अब एकल या मुट्ठी भर जीनों के बजाय पूरे जीनोम को स्कैन कर सकते हैं। अगला कदम यह पता लगाना होगा कि परिणामों का क्या मतलब है और कार्रवाई का उचित तरीका क्या होगा।
कहां व्यक्तिगत दवा सबसे ज्यादा मदद कर रही है?
व्यक्तिगत दवा की सबसे बड़ी जीत कैंसर रही है। कैंसर एक आनुवंशिक बीमारी है, और कई मायनों में, एक ऐसी बीमारी के लिए पोस्टर चाइल्ड है जो व्यक्तिगत दवा रणनीतियों का उपयोग करती है। इसने स्वस्थ लोगों में जोखिम मूल्यांकन के रूप में इसमें हेरफेर किया है - स्क्रीनिंग, निदान और पूर्वानुमान से लेकर आनुवंशिकी और ट्यूमर के जीव विज्ञान के आधार पर उपचार का चयन करने तक।
एचआईवी/एड्स एक और क्षेत्र है जहां व्यक्तिगत दवा के सिद्धांतों ने बड़ी प्रगति की है। अधिकांश लोग जो नहीं जानते हैं वह यह है कि वायरस प्रत्येक व्यक्ति में अलग-अलग उत्परिवर्तित होता है। व्यक्तिगत दवा की मदद से, वायरल लोड को समझना, उसका विश्लेषण करना और फिर उसका इलाज करने के लिए दवाओं का सही संयोजन निर्धारित करना संभव है। एड्स की स्थिति मौत की सजा से एक पुरानी स्थिति में बदल रही है क्योंकि व्यक्तिगत दवा द्वारा की गई प्रगति के कारण।
रुमेटीइड गठिया, मधुमेह, मल्टीपल स्केलेरोसिस, हृदय रोग जैसे अन्य रोग भी अधिक व्यापक व्यक्तिगत दवा रणनीतियों को अपनाने की दिशा में बढ़ रहे हैं।
प्रगति का एक दशक
प्रौद्योगिकी में प्रगति ने तब से खोज की गति को बढ़ाया है और लागत को कम किया है। आज, व्यक्तिगत रोगी - और यहां तक कि स्वस्थ लोग भी - अपने जीनोम को बीमारी के जोखिमों के लिए जांच सकते हैं। मानव जीनोम के मूल तत्वों और उनके मतभेदों, दोनों सामान्य और दुर्लभ, का ज्ञान व्यक्तिगत दवा की प्रगति के लिए एक केंद्रीय अवधारणा है।
वर्तमान में, व्यक्तिगत जीनोम अनुक्रमण एक अपेक्षाकृत विशिष्ट बाजार है। हालांकि, व्यावसायीकरण के साथ, व्यक्तिगत जीनोम अनुक्रमण में वृद्धि और नियमित नैदानिक अभ्यास का हिस्सा बनने की क्षमता है। यह महत्वपूर्ण है क्योंकि हम अपने व्यक्तिगत जीनों और बीमारी के जोखिम के बारे में जितना अधिक जानते हैं, उतनी ही आसानी से हम जीवन शैली के विकल्प चुन पाएंगे जो बीमारियों के विकसित होने की संभावना को कम करेंगे, या कम से कम उनके शुरू होने में देरी करेंगे।
यदि आपको व्यक्तिगत दवा का विचार थोड़ा अधिक भारी लगता है, तो मेरा विश्वास करो, आप अकेले नहीं हैं। 15 वर्षों के भीतर स्वास्थ्य सेवा के दृष्टिकोण को बदलना आसान नहीं है, लेकिन आपको पता चल जाएगा कि यह तब आ गया है जब व्यक्तिगत और जीनोमिक दवा को केवल दवा के रूप में संदर्भित किया जाएगा।
