एसएनपी मामूली बदलाव की तरह हैं, एक तरह की टाइपो त्रुटियाँ डॉ. शबनम दास कर

"एसएनपी छोटे बदलावों की तरह हैं — एक प्रकार की टाइपो त्रुटियाँ" — डॉ. शबनम दास कर

इस बातचीत में, डॉ. शबनम दास कर — एक प्रमुख आनुवंशिकीविद् और जीनोमिक्स विशेषज्ञ — एसएनपी (सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म) की अवधारणा को सरल भाषा में समझाती हैं, और यह भी बताती हैं कि व्यक्तिगत स्वास्थ्य के लिए वे क्यों मायने रखते हैं।

एसएनपी क्या है?

एक एसएनपी (उच्चारण "स्निप") एक सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म है — व्यक्तियों के बीच डीएनए अनुक्रम में एक ही स्थिति में एक भिन्नता। अपने डीएनए को चार अक्षरों की वर्णमाला (ए, टी, जी, सी) में लिखी एक बहुत लंबी किताब के रूप में सोचें। एक एसएनपी उस किताब में एक टाइपो की तरह है — एक अक्षर जो व्यक्तियों के बीच भिन्न होता है। उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति के जीनोम में एक विशेष स्थिति में "ए" हो सकता है, जबकि दूसरे व्यक्ति के पास "जी" हो सकता है।

एसएनपी मनुष्यों में आनुवंशिक भिन्नता का सबसे आम प्रकार हैं। संदर्भ मानव जीनोम की तुलना में किसी भी व्यक्ति के जीनोम में लगभग 4-5 मिलियन एसएनपी होते हैं। अधिकांश एसएनपी का स्वास्थ्य या विकास पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। लेकिन कुछ एसएनपी रोग के जोखिम, दवा प्रतिक्रिया, शारीरिक विशेषताओं और वंश को प्रभावित करते हैं।

एसएनपी स्वास्थ्य के लिए क्यों मायने रखते हैं

• रोग का जोखिम — रोग के मार्गों में शामिल जीनों में या उसके पास के एसएनपी हृदय रोग, मधुमेह, कैंसर और अल्जाइमर रोग जैसी स्थितियों के जोखिम को बढ़ा या घटा सकते हैं

• दवा प्रतिक्रिया — दवा-मेटाबोलाइजिंग एंजाइम जीनों (CYP2D6, CYP2C19, आदि) में एसएनपी यह निर्धारित करते हैं कि आपका शरीर कितनी जल्दी दवाओं को संसाधित करता है, जो प्रभावकारिता और दुष्प्रभाव के जोखिम को प्रभावित करता है

• पोषण और फिटनेस — एसएनपी यह प्रभावित करते हैं कि आपका शरीर मैक्रोन्यूट्रिएंट्स, विटामिन और खनिजों को कैसे मेटाबोलाइज करता है, और आप विभिन्न प्रकार के व्यायामों पर कैसे प्रतिक्रिया करते हैं

• वंश — एसएनपी पैटर्न आबादी के बीच भिन्न होते हैं, जो वंश विश्लेषण और जनसंख्या आनुवंशिकी अनुसंधान को सक्षम करते हैं

मैपमाईजीनोम एसएनपी का उपयोग कैसे करता है

मैपमाईजीनोम द्वारा जीनोमपत्री आपके जीनोम में लाखों एसएनपी का विश्लेषण करता है ताकि 100+ स्वास्थ्य स्थितियों, पोषण, फिटनेस, दवा प्रतिक्रिया और वंश लक्षणों को कवर करने वाली एक व्यापक व्यक्तिगत स्वास्थ्य रिपोर्ट तैयार की जा सके।