आनुवंशिक कार्डियो-आनुवंशिक विकार वाले कुछ परिवारों में सडन कार्डिएक डेथ को रोका जा सकता है
43 वर्षीय एक पुरुष, अमित, अपनी पत्नी के साथ जेनेटिक क्लिनिक में आए, जो चिंता से भरी हुई थी। अमित एक स्वस्थ जीवन शैली जी रहे थे - संतुलित आहार, नियमित शारीरिक व्यायाम, धूम्रपान न करने वाले और शराब न पीने वाले। उन्हें बेहोशी (सिनकोप) के दो एपिसोड हुए थे, जिसके बाद उनके हृदय रोग विशेषज्ञ ने विभिन्न परीक्षण किए थे। परिणामों से पता चला कि अमित को सडन कार्डिएक डेथ का बहुत अधिक जोखिम था, जो संभवतः असामान्य हृदय गति का कारण बनने वाले कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण था।
आनुवंशिक निदान
दिशानिर्देशों के आधार पर, अमित के हृदय रोग विशेषज्ञ ने संदिग्ध आनुवंशिक स्थिति की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण मांगा। अमित और उनकी पत्नी को मैपमाईजीनोम में प्री-टेस्ट जेनेटिक काउंसलिंग अपॉइंटमेंट के लिए रेफर किया गया था। हमारे जेनेटिक काउंसलर ने होल एक्सोम सीक्वेंसिंग (WES) की सिफारिश की - एक परिष्कृत जीनोमिक्स-आधारित परीक्षण जो सभी जीनों का अनुक्रमण करता है, यह तब बहुत उपयोगी होता है जब एक विशिष्ट नैदानिक तस्वीर कई जीनों में से एक के कारण होने के लिए जानी जाती है।
WES के परिणामों से KCNE1 जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन का पता चला, जिससे अमित के हृदय विफलता का जोखिम बहुत बढ़ गया और उनके हृदय रोग विशेषज्ञ की चिंताओं की पुष्टि हुई। इस पुष्ट आनुवंशिक निदान ने अमित के साथ-साथ उनके हृदय रोग विशेषज्ञ को सिफारिशों के साथ आगे बढ़ने का विश्वास दिलाया - और एक ICD (इम्प्लांटेबल कार्डियोवर्टर डिफिब्रिलेटर) डिवाइस सफलतापूर्वक प्रत्यारोपित किया गया।
पारिवारिक लाभ
चूंकि जीन परिवारों में साझा किए जाते हैं, अमित के मामले में आनुवंशिक परीक्षण का एक द्वितीयक लाभ यह था कि हम जोखिम वाले लोगों की पहचान करने के लिए, साथ ही उन लोगों की पहचान करने के लिए जो आनुवंशिक हृदय रोगों के लिए जोखिम में नहीं थे, अतिरिक्त परिवार के सदस्यों की जांच करने में सक्षम थे। अमित के भाई को लक्षित आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की गई थी - जिसे, सभी की राहत के लिए, उत्परिवर्तन नहीं था। उसे न तो ICD की आवश्यकता थी, न ही उसे संभावित रूप से जानलेवा हृदय की स्थिति के बारे में चिंता करने की आवश्यकता थी।
सीख
अधिकांश परिवारों में माता-पिता या दादा-दादी में सडन डेथ का इतिहास होता है, जिसे एक रेड फ्लैग माना जाना चाहिए। आनुवंशिक परामर्श और/या परीक्षण के लिए रेफरल रोकथाम और कल्याण में महत्वपूर्ण है। जेनेटिक काउंसलिंग ने हृदय रोग विशेषज्ञ और रोगी दोनों को रोगी, उसकी बेटी और परिवार के अन्य सदस्यों के लिए जेनेटिक टेस्ट रिपोर्ट के निहितार्थों को समझने में मदद की।
अपने वंशानुगत हृदय जोखिम को जानें
मैपमाईजीनोम होल एक्सोम सीक्वेंसिंग, लक्षित कार्डियक जेनेटिक पैनल और प्रमाणित जेनेटिक काउंसलिंग प्रदान करता है - परिवारों को जानलेवा घटनाओं से पहले वंशानुगत हृदय संबंधी जोखिमों की पहचान करने और उनका प्रबंधन करने में मदद करता है।
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