43 वर्षीय अमित अपनी पत्नी के साथ जेनेटिक क्लिनिक में आए थे जो चिंता से भरी हुई थी। वह एक स्वस्थ जीवन शैली का पालन करते थे, जिसमें संतुलित आहार, नियमित शारीरिक व्यायाम, धूम्रपान न करना और शराब न पीना शामिल था। उन्हें दो बार बेहोशी (सिनकोप) के दौरे पड़े थे, जिसके बाद उनके हृदय रोग विशेषज्ञ ने विभिन्न परीक्षण किए थे। इन परीक्षणों के परिणामों से यह प्रबल संभावना का पता चला कि अमित को अचानक हृदय गति रुकने का खतरा था, संभवतः कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण जो असामान्य हृदय गति का कारण बनते हैं। तत्काल एक कार्य योजना बनाई गई, जिसमें इम्प्लांटेबल कार्डियोवर्टर डीफिब्रिलेटर (ICD) नामक उपकरण के साथ अमित के अचानक हृदय गति रुकने के जोखिम को कम करने के लिए एक सर्जिकल हस्तक्षेप शामिल था।
दिशानिर्देशों के आधार पर, अमित के हृदय रोग विशेषज्ञ ने अचानक होने वाली मौतों के लिए कुख्यात संदिग्ध आनुवंशिक स्थिति की पुष्टि करने के लिए जेनेटिक परीक्षण का उचित रूप से अनुरोध किया, लेकिन जिसे दुनिया भर में ICD के साथ सफलतापूर्वक इलाज किया गया है। अमित और उनकी पत्नी को MapMyGenome में डॉ. ऋषा नाहर लूला के साथ प्री-टेस्ट जेनेटिक काउंसलिंग अपॉइंटमेंट के लिए रेफर किया गया था।
हमारे जेनेटिक काउंसलर ने पूरे एक्सोम अनुक्रमण (WES) की सिफारिश की। WES एक परिष्कृत जीनोमिक्स-आधारित परीक्षण है जो सभी जीनों का अनुक्रमण करता है, और उन स्थितियों में अत्यंत उपयोगी होता है जब एक विशिष्ट नैदानिक चित्र कई जीनों में से एक के कारण होता है। WES के परिणामों से KCNE1 जीन की दोनों प्रतियों में एक उत्परिवर्तन का पता चला, जिससे अमित के हृदय विफलता का खतरा बहुत बढ़ गया, और इसने उनके हृदय रोग विशेषज्ञ की चिंताओं की पुष्टि की। इस पुष्ट आनुवंशिक निदान ने अमित के साथ-साथ उनके हृदय रोग विशेषज्ञ को सिफारिशों के अनुसार आगे बढ़ने का आत्मविश्वास दिया और एक ICD उपकरण सफलतापूर्वक प्रत्यारोपित किया गया।
ICD रोगी की हृदय ताल की लगातार निगरानी करते हैं और कार्डियक अतालता का इलाज करते हैं, संभावित रूप से अचानक हृदय गति रुकने को रोकते हैं। ICD उन रोगियों के लिए संकेतित होते हैं जिन्हें असामान्य हृदय ताल के कारण अचानक हृदय गति रुकने का उच्च जोखिम होता है। अधिकांश आनुवंशिक हृदय विकारों के लिए वर्तमान निवारक उपचार उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों में ICD पर निर्भर करता है, जो एक असामान्य और संभावित घातक हृदय ताल का पता लगा सकता है और उसे ठीक कर सकता है। व्यक्ति अक्सर पहली बार एक असामान्य हृदय गति या अचानक हृदय गति रुकने के इतिहास के साथ आते हैं, आमतौर पर अपनी किशोरावस्था और शुरुआती वयस्कता में।
क्योंकि जीन परिवारों में साझा होते हैं, अमित के मामले में जेनेटिक परीक्षण का एक माध्यमिक लाभ यह था कि हम जोखिम वाले, साथ ही उन लोगों की पहचान करने के लिए अतिरिक्त परिवार के सदस्यों की जांच करने में सक्षम थे, जिन्हें आनुवंशिक हृदय रोगों का जोखिम नहीं था। अमित के आनुवंशिक पारिवारिक इतिहास का विश्लेषण करने के बाद, अमित में पाए गए विशिष्ट उत्परिवर्तन के लिए लक्षित जेनेटिक परीक्षण उनके भाई को अनुशंसित किया गया था क्योंकि आनुवंशिक जोखिम जानने से निगरानी और प्रारंभिक हस्तक्षेप और प्रबंधन में मदद मिल सकती है। अमित के भाई को, सभी की राहत के लिए, उत्परिवर्तन नहीं था। उन्हें न तो ICD की आवश्यकता थी, न ही उन्हें संभावित रूप से जानलेवा हृदय स्थिति के बारे में चिंता करने की आवश्यकता थी।
जेनेटिक काउंसलिंग ने हृदय रोग विशेषज्ञ के साथ-साथ रोगी को रोगी, उसकी बेटी और परिवार के अन्य सदस्यों के लिए जेनेटिक परीक्षण रिपोर्ट के निहितार्थों को समझने में मदद की। अधिकांश परिवारों में माता-पिता या दादा-दादी में अचानक मौत का इतिहास होता है जिसे व्यक्तियों के साथ-साथ डॉक्टरों के लिए भी एक लाल झंडा माना जाना चाहिए, और जेनेटिक काउंसलिंग और/या परीक्षण के लिए रेफरल किया जाना चाहिए। ऐसा रेफरल रोकथाम और भलाई में महत्वपूर्ण है।
