दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों के लिए अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (NGS) द्वारा आनुवंशिक निदान में प्रगति ने दुर्लभ स्थितियों का पता लगाने में क्रांति ला दी है और बच्चों में उसी विकार की रोकथाम में मदद की है।
एक 30 वर्षीय पेशेवर, जिसे हम करण कहेंगे, को अचानक गंभीर बाल झड़ने की समस्या हुई - न केवल सिर के बालों का झड़ना बल्कि भौंहों, पलकों, मूंछों, दाढ़ी, जघन के बालों और बगल के बालों सहित पूरे शरीर के बालों का झड़ना। ऐसे मामलों में, बाल प्रत्यारोपण भी बालों के विकास को बहाल करने में सहायक नहीं होगा। इसके अतिरिक्त, उसने नाखूनों की हल्की विकृति और पोरों और कोहनियों के हाइपरपिग्मेंटेशन का प्रदर्शन किया। डॉक्टरों ने उन्हें 'एलोपेशिया यूनिवर्सैलिस' का निदान दिया था जो तनाव और प्रतिरक्षा प्रणाली की असामान्यताओं जैसे पर्यावरणीय कारकों से शुरू होने की संभावना थी।
केवल ऐसा निदान वाला व्यक्ति ही जीवन पर इसके प्रभाव को पूरी तरह से समझ सकता है। करण जैसे युवा व्यक्ति के लिए, पूरे शरीर के बालों का अचानक झड़ना बहुत शर्मनाक और परेशान करने वाला हो सकता है। कई भारतीय पुरुषों के लिए, चेहरे और शरीर के बाल पौरुष के संकेत हैं। करण ने साझा किया कि उसे, दुख की बात है, काम पर ही नहीं बल्कि दोस्तों और विस्तारित परिवार के साथ भी अपनी स्थिति के बारे में कलंक का सामना करना पड़ा था। यदि वह एक बात के बारे में निश्चित था, तो वह यह था कि वह नहीं चाहता था कि उसके भविष्य के बच्चे उन्हीं परेशान करने वाले अनुभवों से गुजरें जिनसे वह गुजरा था।
करण के पास हमारे MapmyGenome में बोर्ड प्रमाणित जेनेटिक काउंसलर तक पहुंचने के तीन कारण थे:
- यह जानने के लिए कि क्या बालों का झड़ना दोषपूर्ण जीनों के कारण हुआ था
- यह जानने के लिए कि समय के साथ उसके बाल वापस उगने की क्या संभावना है, और
- यह पता लगाने के लिए कि क्या वह इस स्थिति को अपने बच्चों को दे सकता है
हमारी जेनेटिक काउंसलिंग विशेषज्ञ, डॉ. ऋषा नाहर लूला ने करण के स्पष्टीकरण प्रश्नों का उत्तर देने में मदद करने के लिए सही जेनेटिक परीक्षण योजना की पहचान की। कई जीनों के NGS-आधारित जेनेटिक परीक्षण से GJB6 जीन में एक नया उत्परिवर्तन (एक गैर-कार्यशील जीन की प्रतिलिपि) का पता चला, जिसे क्लोस्टन सिंड्रोम से जुड़ा हुआ माना जाता है।
क्लोस्टन सिंड्रोम पूर्ण और कुल बालों के झड़ने, नाखूनों के असामान्य विकास और जोड़ों के क्षेत्रों में त्वचा के काले पड़ने की विशेषता है। यह आनुवंशिक स्थिति एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिलती है, जिसका अर्थ है कि करण के प्रत्येक बच्चे को GJB6 जीन की अपनी गैर-कार्यशील प्रतिलिपि विरासत में मिलने की 1 में से 2 (50%) संभावना थी। इसके अलावा, क्लोस्टन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में सीमित सफलता के साथ उपचार के विकल्पों पर करण के साथ चर्चा की गई; और उसे अद्यतन वैज्ञानिक अनुसंधान के आधार पर बालों के फिर से उगने की कम संभावना के बारे में कठिन, फिर भी सटीक जानकारी दी गई। चूंकि इस आनुवंशिक स्थिति वाले रोगियों में आंखों से संबंधित जटिलताएं आम हैं, इसलिए उसे एक त्वचा विशेषज्ञ के साथ नियमित रूप से नेत्र रोग विशेषज्ञ को दिखाने के लिए उचित रेफरल किए गए थे। करण और उसकी पत्नी को उनके बच्चों और अन्य रिश्तेदारों को उसी स्थिति से प्रभावित होने की संभावना के बारे में परामर्श दिया गया था। और अंत में, चूंकि जेनेटिक काउंसलर चिकित्सा आनुवंशिकी के साथ-साथ मनोवैज्ञानिक परामर्श के विशेषज्ञ होते हैं, इसलिए करण को अपनी नई निदान के चिकित्सा, सामाजिक और पारिवारिक प्रभाव के समायोजन में हमारी जेनेटिक काउंसलिंग मार्गदर्शन उपलब्ध रहा।
करण की कहानी से एक महत्वपूर्ण सीख यह है कि हम सभी में कई दोषपूर्ण जीन हो सकते हैं, उनमें से कुछ को चालू या बंद करने के लिए एक निश्चित बाहरी ट्रिगर की आवश्यकता होती है। ये बाहरी कारक मानसिक या शारीरिक तनाव, जीवाणु/वायरल संक्रमण, वायुमंडलीय स्थिति, आहार की आदतें, जीवन शैली, और पर्यावरणीय प्रदूषक या रसायन हो सकते हैं। इनमें कमजोर जीनों के साथ बातचीत करने की क्षमता होती है ताकि एक प्रतिक्रिया उत्पन्न हो सके जिससे बीमारी की अभिव्यक्ति हो सकती है जैसा कि करण के मामले में - अचानक कुल बालों का झड़ना जो उस समय हुआ जब उसने अपनी नौकरी खो दी थी।
