तनाव के कारण दोषपूर्ण जीन के सक्रिय होने से पूरे शरीर के बाल अचानक झड़ जाना

तनाव के कारण दोषपूर्ण जीन द्वारा ट्रिगर किए गए शरीर के बालों का अचानक पूर्ण नुकसान

दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों के लिए अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (NGS) द्वारा जेनेटिक निदान में प्रगति ने दुर्लभ स्थितियों का पता लगाने में क्रांति ला दी है और बच्चों में इसी तरह के विकार की रोकथाम में मदद की है।

करण की कहानी

एक 30 वर्षीय पेशेवर व्यक्ति, जिसे हम करण कहेंगे, अचानक गंभीर बाल झड़ने की समस्या से ग्रस्त हो गया - न केवल सिर के बाल, बल्कि भौहें, पलकें, मूंछें, दाढ़ी, जघन बाल और बगल के बाल सहित शरीर के पूरे बाल झड़ गए। उसने नाखूनों में हल्के विकृति और पोर और कोहनी के हाइपरपिग्मेंटेशन भी दिखाए। डॉक्टरों ने उसे 'एलोपेशिया यूनिवर्सैलिस' का निदान दिया, जो संभवतः तनाव और प्रतिरक्षा प्रणाली की असामान्यताओं जैसे पर्यावरणीय कारकों से प्रेरित था।

करण जैसे युवा व्यक्ति के लिए, शरीर के सभी बालों का अचानक झड़ना बहुत शर्मनाक और परेशान करने वाला था। उसे, दुख की बात है कि, न केवल काम पर बल्कि दोस्तों और विस्तारित परिवार के साथ भी कलंक का सामना करना पड़ा था। अगर एक बात थी जिसके बारे में वह निश्चित था, तो वह यह थी कि वह नहीं चाहता था कि उसके भविष्य के बच्चे उन्हीं परेशान करने वाले अनुभवों से गुजरें जो उसने किए थे।

आनुवंशिक निदान

करण ने MapmyGenome में हमारे बोर्ड प्रमाणित जेनेटिक काउंसलर से तीन प्रश्नों के साथ संपर्क किया: क्या बालों का झड़ना दोषपूर्ण जीनों के कारण हुआ था? क्या समय के साथ उसके बाल वापस उगेंगे? और क्या वह इस स्थिति को अपने बच्चों में पहुंचा सकता था?

हमारे जेनेटिक परामर्श विशेषज्ञ ने सही जेनेटिक परीक्षण योजना की पहचान की। कई जीनों के NGS-आधारित जेनेटिक परीक्षण से GJB6 जीन में एक नया उत्परिवर्तन सामने आया, जिसे क्लाउस्टन सिंड्रोम से जुड़ा माना जाता है - जिसमें कुल और पूर्ण बाल झड़ना, नाखूनों का असामान्य विकास और जोड़ों के क्षेत्रों में त्वचा का काला पड़ना शामिल है।

यह आनुवंशिक स्थिति एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिलती है, जिसका अर्थ है कि करण के प्रत्येक बच्चे को GJB6 जीन की अपनी गैर-कार्यशील प्रतिलिपि विरासत में मिलने की 1 में 2 (50%) संभावना थी। करण और उसकी पत्नी को उनके बच्चों और अन्य रिश्तेदारों के उसी स्थिति से प्रभावित होने की संभावना के बारे में परामर्श दिया गया। नियमित नेत्र विज्ञान समीक्षा के लिए उचित रेफरल किए गए, क्योंकि इस आनुवंशिक स्थिति वाले रोगियों में आंखों से संबंधित जटिलताएं आम हैं।

मुख्य शिक्षा

हालांकि हम सभी में कई दोषपूर्ण जीन हो सकते हैं, उनमें से कुछ को चालू या बंद होने के लिए एक निश्चित बाहरी ट्रिगर की आवश्यकता होती है। ये बाहरी कारक मानसिक या शारीरिक तनाव, बैक्टीरियल/वायरल संक्रमण, वायुमंडलीय स्थिति, आहार की आदतें, जीवन शैली और पर्यावरणीय प्रदूषक या रसायन हो सकते हैं - जैसा कि करण के मामले में, जहां नौकरी खोने के दौरान अचानक पूर्ण बाल झड़ गए।