ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स

ट्यूबरस स्केलेरोसिस कॉम्प्लेक्स

ट्यूबरस स्केलेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC) एक आनुवंशिक स्थिति है जो बच्चों और वयस्कों दोनों में शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित करती है। यह मस्तिष्क और गुर्दे, हृदय, आँखें, फेफड़े और त्वचा जैसे अन्य महत्वपूर्ण अंगों में गैर-कैंसरकारी (सौम्य) ट्यूमर का कारण बनता है।

आनुवंशिक कारण

TSC दो जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है: TSC1 (जो हैमार्टिन नामक प्रोटीन का उत्पादन करता है) या TSC2 (जो ट्यूबरिन का उत्पादन करता है)। ये प्रोटीन कोशिका वृद्धि और विभाजन को विनियमित करने के लिए मिलकर काम करते हैं। जब किसी भी जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ और विभाजित हो सकती हैं, जिससे पूरे शरीर में सौम्य ट्यूमर का निर्माण होता है।

TSC एक ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति है — जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति स्थिति का कारण बनने के लिए पर्याप्त है। TSC के लगभग एक-तिहाई मामले TSC वाले माता-पिता से विरासत में मिलते हैं; शेष दो-तिहाई नए (डी नोवो) उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं।

संबंधित स्वास्थ्य चिंताएँ

• मस्तिष्क — कॉर्टिकल ट्यूबर, सबएपिन्डायमल नोड्यूल और सबएपिन्डायमल जाइंट सेल एस्ट्रोसाइटोमास (SEGAs); मिर्गी (90% तक व्यक्तियों में), बौद्धिक अक्षमता, ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर और व्यवहार संबंधी चुनौतियों से जुड़ा है

• गुर्दे — एंजियोमायोलाइपोमास (सौम्य ट्यूमर) और रीनल सिस्ट; गंभीर मामलों में किडनी फेलियर का कारण बन सकता है

• फेफड़े — लिम्फैंगियोलेइयोमायोटोसिस (LAM), मुख्य रूप से बच्चे पैदा करने की उम्र की महिलाओं में

• हृदय — कार्डियक रब्डोमायोमास, आमतौर पर जन्म के समय मौजूद होते हैं और अक्सर अनायास ठीक हो जाते हैं

• त्वचा — ऐश-लीफ स्पॉट, फेशियल एंजियोफाइब्रोमास, शग्रीन पैच और अनगुल फाइब्रोमास

• आँखें — रेटिनल हैमार्टोमास

जेनेटिक काउंसलिंग क्यों महत्वपूर्ण है?

“आनुवंशिक स्थितियों का कोई इलाज नहीं हो सकता है, लेकिन आनुवंशिक परामर्श और आनुवंशिक परीक्षण अक्सर आनुवंशिक स्थिति वाले व्यक्तियों के लिए स्वास्थ्य सेवा प्रबंधन और/या उपचार के लिए उचित और महत्वपूर्ण सिफारिशों के लिए पहला महत्वपूर्ण कदम होता है।” — पूजा रामचंद्रन, भारत की अग्रणी जेनेटिक काउंसलर