अपनी जड़ें खोलना: आनुवंशिक वंशावली परीक्षण के लिए एक शुरुआती मार्गदर्शिका

"भविष्य में आनुवंशिक परीक्षण को आपके कोलेस्ट्रॉल के परीक्षण जितना ही महत्वपूर्ण माना जाएगा"। -ऐनी वोज्स्की.

हाई स्कूल में मुझे जो भी अकादमिक और शैक्षिक लेखन मिला, उसमें विज्ञान की झलक वाला साहित्य मेरी सर्वोपरि पसंद थी। इसने मेरी दो पसंदीदा चीज़ों को एकीकृत किया: जीवन और समानता। जैसे-जैसे मैंने रैंकों के माध्यम से बढ़ना शुरू किया, मैंने जैविक विज्ञान और इसके आस-पास की साज़िशों में पूरी समझ और गहरी रुचि विकसित की है - जीवन का बुनियादी विकास और विज्ञान में आधुनिक दिन की प्रगति। हां, हम मनुष्य अपनी क्षमताओं (ताकतों, कमजोरियों, शारीरिक गठन, मांसपेशियों आदि) में एक-दूसरे से भिन्न होते हैं और बाकियों की तुलना में अद्वितीय होते हैं, लेकिन वास्तव में हमें इतना अद्वितीय क्या बनाता है? क्या यह सच नहीं है कि कुछ हिस्से की जड़ें, यदि बहुत हद तक नहीं तो, हमारे जीन और वंशानुगत हैं? निश्चित रूप से, जीन, जीवन और इसके पीछे के विज्ञान की आणविक समझ के पीछे एक निश्चित सर्वोत्कृष्ट सत्य होना चाहिए। यही है ना

हाल के दिनों में, व्यक्तिगत और व्यक्तिगत पारिवारिक जड़ों से परिचित होने के लिए जैविक अनुसंधान और विशेष रूप से वंशावली अनुसंधान का उपयोग करने में विज्ञान की दुनिया भर में निस्संदेह एक बड़ा उत्साह है। बहुत पहले नहीं, वंशावलीविदों के पास इस अन्वेषण को निर्देशित करने के लिए उनके आदान-प्रदान के केवल पारंपरिक उपकरण ही उपलब्ध थे। हाल ही में, वंशानुगत वंश परीक्षण के व्यावसायीकरण के साथ, वंशावलीविदों और अन्य लोगों ने एक अन्य उपकरण तक पहुंच बना ली है। किसी के पैतृक मूल के परीक्षण का उपयोग जैविक परिवार के सदस्यों की पहचान करने, वंशावली रिकॉर्ड को मंजूरी देने और पारिवारिक वंशों में खामियों को भरने के लिए किया जा सकता है। इसके अलावा, इस परीक्षण का उपयोग फोरेंसिक परीक्षाओं की गणना, मिश्रण मानचित्रण और सामाजिक-राजनीतिक उद्देश्यों के लिए वंश के मूल्यांकन में मदद के लिए किया जा सकता है। वंशानुगत वंश का व्यावसायिक परीक्षण पहली बार 2000 में पेश किया गया था। उस समय से, आनुवंशिक वंश परीक्षण का प्रचलन बढ़ गया है, विशेष रूप से अफ्रीकी-अमेरिकी आबादी के बीच जो अपने इतिहास और संस्कृति का अध्ययन करने का प्रयास कर रहे हैं।

व्यापक रूप से, तीन प्रकार के वंशानुगत वंशावली परीक्षण उपलब्ध हैं।

• वाई गुणसूत्र परीक्षण
• माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (एमटीडीएनए) परीक्षण
• ऑटोसोमल मार्कर परीक्षण

चूँकि Y गुणसूत्र पिता से बच्चे में बिना किसी बदलाव के पारित हो जाता है, इसलिए पुरुष का Y गुणसूत्र परीक्षण पिता के पूर्वजों (पूर्वजों) का प्रारंभिक बिंदु तय कर सकता है। दूसरी ओर, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए मां से बच्चे में बिना किसी बदलाव के पारित होता है; उसी तरह, किसी व्यक्ति के एमटीडीएनए परीक्षण का उपयोग मातृ पूर्ववर्तियों के शुरुआती बिंदु को निर्धारित करने में मदद के लिए किया जा सकता है। गौरतलब है कि एमटीडीएनए या वाई क्रोमोसोम किसी व्यक्ति के कुल डीएनए का बस थोड़ा सा हिस्सा बोलता है। ऑटोसोमल मार्कर परीक्षण ऑटोसोम्स (गैर-सेक्स क्रोमोसोम) पर स्थित मार्करों का उपयोग करता है। ऑटोसोमल मार्कर परीक्षण मूल्यांकन का सबसे चुनौतीपूर्ण प्रकार है क्योंकि इसमें परिणामों की सटीक व्याख्या की गारंटी के लिए प्रचुर मात्रा में जानकारी की आवश्यकता होती है।

वैज्ञानिक धारणाएँ:

मौद्रिक रूप से सुलभ वंशानुगत विरासत परीक्षणों के चल रहे गुणन के बावजूद, लेखन ने वर्तमान परीक्षणों में कुछ तार्किक बाधाओं का विवरण दिया है। आनुवंशिक वंश का परीक्षण केवल किसी व्यक्ति के पूर्वजों की जातीयता या भूमि क्षेत्र का निर्धारण नहीं कर सकता है। शोधकर्ताओं ने खुलासा किया है कि हमने अफ्रीका में जातीय समूहों से प्राप्त होने वाली वंशानुगत जानकारी को प्रतिबंधित कर दिया है और अफ्रीकियों की आवाजाही के कारण जातीय समूहों को सही करने के लिए अफ्रीकी-अमेरिकियों के बीच समन्वय स्थापित करना कठिन हो गया है। उसी तरह, वे ध्यान देते हैं कि "कुछ कम सामान्य वंशावली का पालन विशिष्ट जातीय सभाओं या जिलों में किया जा सकता है," हालांकि, "किसी विशिष्ट क्षेत्र में अधिक विशिष्ट हैल्पोटाइप का पालन करना जोखिम भरा है।" अफ्रीकी अमेरिकी एमटीडीएनए और उप-सहारा एमटीडीएनए के डेटाबेस की तुलना करने वाली एक चल रही रिपोर्ट में, यह पता चला कि लगभग आधे अफ्रीकी-अमेरिकी विभिन्न अफ्रीकी जातीय समूहों से मेल खाते थे, 40% ने डेटाबेस में किसी भी उत्तराधिकार का समन्वय नहीं किया था, और केवल 10% एकान्त अफ्रीकी जातीय समूह के लिए आदर्श समकक्ष थे।

किसी व्यक्ति के सटीक जातीय मिलान की पहचान करने और निर्णय लेने में समस्याओं ने ग्राहकों के लिए मिश्रित परिणाम उत्पन्न किए हैं। वंशानुगत परिवार रेखा परीक्षण की सटीकता और पूर्णता आबादी या भूवैज्ञानिक स्थानों पर परीक्षण परीक्षणों के समन्वय के लिए उपयोग किए जाने वाले डेटाबेस के आकार और निरीक्षण पर निर्भर है। वैज्ञानिकों और अनुसंधान विद्वानों ने बताया कि "वितरित अनुसंधान से प्राप्त विभिन्न डेटाबेस बहुत कम हैं और कुछ स्थलाकृतिक क्षेत्रों में परीक्षण की आवश्यकता है"। उनका यह भी मानना ​​है कि इस तरह से इन परीक्षणों द्वारा दिया गया डेटा केवल विभिन्न संभावनाओं के बारे में बताता है लेकिन इसमें कोई स्पष्टता नहीं है।

आनुवंशिकता आधारित परीक्षण (एमटीडीएनए या वाई क्रोमोसोम का परीक्षण), किसी व्यक्ति के कुल डीएनए की बस थोड़ी सी मात्रा का निरीक्षण करता है, और एक तरह से किसी व्यक्ति के पूर्ण माता-पिता के बारे में बहुत कम डेटा देता है। इन विश्लेषणों में आम तौर पर पाया जाने वाला नुकसान यह है कि वे एक मातृ या पितृ वंश पर जोर देते हैं और बाद में किसी व्यक्ति के अधिकांश पूर्ववर्तियों की उनके जीनोम के प्रति प्रतिबद्धता की उपेक्षा करते हैं। यह परीक्षण विशिष्ट मामलों में ज्ञानवर्धक हो सकता है, फिर भी शोधकर्ता इस तथ्य पर जोर देते हैं कि कुछ ग्राहकों को यह समझ नहीं हो सकती है कि "उनकी मातृ और पितृ आनुवंशिकता वास्तव में उनके संपूर्ण वंशानुगत स्वरूप को प्रभावित नहीं करती है।

नीति संबंधी विचार:

आनुवंशिक वंशावली का परीक्षण कुछ पेचीदा सवाल खड़े करता है। वे इस प्रकार चलते हैं.

• प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता परीक्षण

भले ही वंशावली परीक्षण स्वास्थ्य-संबंधी आनुवंशिक परीक्षण नहीं हैं, फिर भी, वे असाधारण रूप से जटिल परीक्षण हैं जो विशाल सामाजिक और व्यक्तिगत महत्व के मुद्दों के बारे में योग्य डेटा प्रदान करते हैं। ऐसे परीक्षणों के परिणाम अत्यधिक योग्य होते हैं, और सामान्य समाज परीक्षण की पेशकश करने वाले संगठन के संबंध में विस्तृत पूर्व-परीक्षण निर्देश के बिना इन बाधाओं को पूरी तरह से महत्व नहीं दे सकता है।

इसके अलावा, किसी भी प्रत्यक्ष-से-खरीदार द्वारा प्रचारित वंशानुगत परीक्षण के साथ एक बड़ी चिंता यह है कि यह व्यक्तियों की विशेष रूप से असहाय सभाओं का दुरुपयोग कर सकता है। उदाहरण के लिए, बुजुर्ग, बीमार, या वे लोग जिनके पास संक्रमण का कोई व्यक्तिगत या पारिवारिक वंश है। वंशानुगत पारिवारिक वंश परीक्षण के कारण, कुछ अफ़्रीकी-अमेरिकी ऐसे इतिहास से परिचित होने के लिए परीक्षण खोज रहे हैं जो दास विनिमय के कारण अंधकारमय हो गया था। अपने जनजातीय नेटवर्क के पहचानने योग्य प्रमाण की तलाश करने वाले अफ्रीकी-अमेरिकियों को निश्चित रूप से वंशानुगत वंश परीक्षण की तलाश करने वालों में "सबसे विशिष्ट मॉडल" के रूप में जाना जाता है। स्वाभाविक रूप से, इस तरह के डेटा को खोजने और खोजने में तीव्र रुचि परीक्षण के कम बुनियादी मूल्यांकन या इसकी बाधाओं की पुष्टि ला सकती है।

• मालिकाना डेटाबेस

वर्तमान में, वंशानुगत पितृत्व परीक्षण करने वाले कई संगठन उत्तराधिकार के विशेष डेटाबेस रखते हैं जिनका उपयोग परीक्षार्थी के डीएनए परीक्षण के साथ मिलान करने के लिए किया जाता है। व्यावसायिक दृष्टिकोण से, प्रतिबंधात्मक डेटाबेस बनाए रखना उचित है। किसी भी मामले में, जहां तक ​​माता-पिता की अधिक से अधिक भरोसेमंद जांच करने की बात है, तो जानकारी एकत्र करना एक अधिक लाभदायक पद्धति हो सकती है। इसके अलावा, डेटाबेस की वैधता का विचार किसी परीक्षण के बारे में तार्किक मामलों के खुले मूल्यांकन को परेशानी भरा बना देता है।

• मौजूदा नीति के साथ सहभागिता

कुछ राष्ट्रीय दृष्टिकोणों का उद्देश्य उन लोगों के लिए उचित भुगतान करना है जो अपने नस्लीय या जातीय संघ के कारण बाधित थे। विशेष रूप से चूंकि नस्लीय और जातीय संबंध अक्सर स्व-घोषित के रूप में सामाजिक रूप से तय किए जाते हैं, माता-पिता का परीक्षण इन रणनीतियों के सामाजिक उद्देश्यों को कमजोर कर सकता है।

कुछ चिंता है कि वंशानुगत पारिवारिक वंश परीक्षण नस्लीय या जातीय आधार पर निर्भर लाभ प्राप्त करने के लिए एक शर्त बन सकता है। यह विशेष रूप से मूल अमेरिकी परिवार के लिए चिंता का विषय है। 2000 में, वर्मोंट विधानमंडल में एक विधेयक प्रस्तुत किया गया था जिसमें सुझाव दिया गया था कि स्वास्थ्य आयुक्त "एक स्थानीय अमेरिकी के रूप में किसी व्यक्ति के चरित्र का निर्णय करने के लिए व्यक्ति के अनुरोध और कीमत पर डीएनए-एचएलए परीक्षण के लिए मानक और रणनीति तैयार करें।" इस तरह के परीक्षण के परिणाम व्यक्ति की मूल अमेरिकी विरासत का विश्वसनीय सत्यापन होंगे। बिल पारित नहीं हुआ, और कुछ लोगों ने विश्लेषण सक्रिय कर दिया कि यह संभवतः एक वंशानुगत व्यक्तित्व को सामाजिक रूप से तय किए गए व्यक्तित्व को ओवरराइड करने में सक्षम करेगा। विधेयक के रक्षकों ने व्यक्त किया कि इसका उद्देश्य मूल अमेरिकी विरासत को तय करने के लिए वंशानुगत परीक्षण को एक अतिरिक्त तकनीक के रूप में उपयोग करने में सक्षम बनाना था (सामाजिक और सामाजिक रूप से निर्धारित विरासत को प्रतिस्थापित करने के लिए नहीं)।

• नस्ल, आनुवंशिकी और वंशावली

नस्ल, वंशानुगत गुणों और स्थलाकृतिक जड़ के बीच संबंध अविश्वसनीय रूप से दिमाग चकरा देने वाला है और आलोचनात्मक शैक्षिक चर्चा का विषय है। मानव विज्ञान और सामाजिक विज्ञान के एक विशेषज्ञ का कहना है कि जाति एक सामाजिक और सामाजिक विचार है। उनका तर्क है कि नस्ल को स्पष्ट (यानी, फेनोटाइपिक) विशेषताओं द्वारा चित्रित किया गया है, उदाहरण के लिए, त्वचा का रंग या आंखों का आकार, जिसे व्यक्तिपरक रूप से सामाजिक महत्व या प्रासंगिकता के स्तर के साथ निहित किया गया है। इसलिए, इन समूहों द्वारा नस्ल को एक तरल विचार के रूप में देखा जाता है जिसकी परिभाषा स्पष्ट वंशानुगत विरोधाभासों की तुलना में सामाजिक और दर्ज शक्तियों से अधिक प्रभावित हुई है। कुछ हद तक, नस्ल वंशानुगत विविधता के उदाहरणों से जुड़ती है, फिर भी यह संबंध अनिवार्य रूप से तब देखा जाता है जब नस्ल भूवैज्ञानिक मूल के लिए मध्यस्थ के रूप में कार्य करती है। स्थलाकृतिक कारण वंशानुगत सभ्य विविधता के स्पष्ट उदाहरणों से भरोसेमंद रूप से संबंधित है, जो प्रारंभिक मानव आबादी में स्पष्ट वंशानुगत विविधताओं या विविधता के उदाहरणों के विकास को प्रतिबिंबित करता है।

नस्ल के "आनुवांशिकीकरण" के बारे में तार्किक चिंताओं के अलावा, सामाजिक चिंताएँ भी उठाई जाती हैं। विभिन्न पक्षपातपूर्ण रणनीतियों और पदों को वैध बनाने के लिए वंशानुगत गुणों के अध्ययन का गलत उपयोग करने के प्रयास अतीत में किए गए हैं। उदाहरण के लिए, दावे किए गए हैं कि विभिन्न नस्लों के बीच IQ में वंशानुगत आधारित विरोधाभास मौजूद हैं। इस सामाजिक सेटिंग में, वंशानुगत पितृत्व परीक्षण खुले में एक फर्जी धारणा बना सकता है कि नस्ल मूल रूप से प्रकृति में वंशानुगत है। नस्ल और जातीयता के लिए वंशानुगत पारिवारिक परीक्षण से यह निष्कर्ष निकलता है कि वंशानुगत परीक्षण का उपयोग करके नस्ल और जातीयता का खुलासा किया जा सकता है, जिसके बारे में कई लोग दावा करते हैं कि यह फर्जी है। यह बुनियादी गुमराह निर्णयों को मजबूत करने का काम कर सकता है कि नस्लीय सभाओं के बीच विरोधाभासों का एक स्वाभाविक कारण है। इस भ्रम का उपयोग उन दृष्टिकोणों की सहायता के लिए किया जा सकता है जो गारंटी देते हैं कि नस्लीय समूहों के बीच विरोधाभास आंतरिक हैं और इसलिए सामाजिक रणनीति के माध्यम से इन्हें संबोधित या ठीक नहीं किया जा सकता है। यह स्वास्थ्य भिन्नता व्यवस्था के संबंध में विशेष रूप से प्रासंगिक है, क्योंकि इस तरह की रणनीति नस्ल के आधार पर स्वास्थ्य परिणामों में अंतर बदलने का प्रयास करती है।

• सुरक्षा

अंत में, वंशानुगत वंश परीक्षण द्वारा उत्पादित डेटा को स्वास्थ्य जानकारी के दस्तावेज़ के रूप में नहीं देखा जाता है और स्वास्थ्य सूचना पोर्टेबिलिटी और जवाबदेही अधिनियम के अनुसार सरकारी सुरक्षा आश्वासन के तहत संग्रहीत या सुनिश्चित नहीं किया जाता है। वंशानुगत वंशावली परीक्षणों के दुष्परिणाम गोपनीयता नियम के तहत "कल्याण डेटा सुनिश्चित करें" के अर्थ के अंतर्गत नहीं आते हैं, और परीक्षण संगठन गोपनीयता नियम के तहत "सुरक्षित तत्वों" के अर्थ के अंतर्गत नहीं आते हैं। इन परीक्षणों के परिणामों की सुरक्षा सुनिश्चित करना परीक्षण की पेशकश करने वाले संगठन की निगरानी में है।

आरंभ करने के लिए, चाहे किसी व्यक्ति के चरित्र को सुनिश्चित करने के लिए परीक्षणों को बार-कोड किया गया हो, उन्हें संगठन द्वारा रखे गए पहचानने योग्य डेटा से जोड़ा जा सकता है ताकि भविष्य में परीक्षण को प्रोत्साहित किया जा सके। दूसरा, यह उल्लेख करने वाले लोगों की बहुत कम संख्या को देखते हुए कि उनके डीएनए परीक्षण को नष्ट कर दिया जाए, आम तौर पर निर्देश के स्तर के बारे में सवाल उठते हैं जो संगठन सहमति प्रक्रिया के दौरान ग्राहकों को देते हैं। एक शोधकर्ता ने पाया कि "परीक्षण आवास और मास्टरकार्ड नंबर से पहले एक संभावित ग्राहक को सिखाने में एक संगठन का कितना दायित्व है, यह निर्णय लेने योग्य मामला है।" तीसरा, अंत में, जैसे-जैसे ये डेटाबेस आकार में बढ़ेंगे, वे संभावित सम्मान में भी विकसित होंगे। दूसरी ओर, जैसे-जैसे डेटाबेस का आकार बढ़ता है, एकल संगठनों के लिए उनका प्रोत्साहन अधिक उल्लेखनीय हो सकता है यदि उन्हें विशिष्ट रखा जाए।

मैपमायजीनोम आपकी कैसे मदद करता है?

हमारी वंशावली परीक्षण जीनोमपत्री विरासत आपको अपनी विरासत को जानने में पहले जैसी मदद मिल सकती है। उन क्षेत्रों को उजागर करें जहां से आप आते हैं, और यह जानने के लिए अपने जीन का पता लगाएं कि आपकी आनुवंशिक जड़ें कहां से आती हैं।

वैकल्पिक रूप से, आप हमारी वेबसाइट www.mapmygenome.in पर जा सकते हैं या हमें info@mapmygenome.in पर लिख सकते हैं या हमें 1800 102 4595 पर कॉल कर सकते हैं।

सन्दर्भ:

1. साराटा, अमांडा के. "आनुवंशिक वंश परीक्षण: कांग्रेस के लिए सीआरएस रिपोर्ट।" (2008)।