गर्भावस्था की यात्रा भावी माता-पिता के लिए एक रोमांचक और परिवर्तनकारी अनुभव है। खुशी और प्रत्याशा के साथ-साथ, माँ और विकासशील बच्चे दोनों के स्वास्थ्य और कल्याण के लिए एक स्वाभाविक चिंता भी है। प्रसव पूर्व परीक्षण बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में बहुमूल्य जानकारी प्रदान करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, और ऐसी ही एक उन्नत जांच विधि नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण (एनआईपीटी) है। इस ब्लॉग पोस्ट में, हम एनआईपीटी परीक्षण, इसके महत्व और इस अभिनव स्क्रीनिंग विकल्प के बारे में माता-पिता को क्या जानना चाहिए, इसका पता लगाएंगे।
एनआईपीटी क्या है?
नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग, जिसे आमतौर पर एनआईपीटी के रूप में जाना जाता है, एक अत्याधुनिक स्क्रीनिंग विधि है जिसका उपयोग प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करने के लिए किया जाता है। गर्भपात का थोड़ा जोखिम उठाने वाले पारंपरिक तरीकों के विपरीत, एनआईपीटी एक गैर-आक्रामक प्रक्रिया है जो बच्चे या मां को कोई सीधा नुकसान नहीं पहुंचाती है। यह आमतौर पर गर्भावस्था के 10वें और 13वें सप्ताह के बीच किया जाता है।
एनआईपीटी कैसे काम करता है?
एनआईपीटी मुख्य रूप से मातृ रक्तप्रवाह में कोशिका-मुक्त डीएनए (सीएफडीएनए) का विश्लेषण करता है। गर्भावस्था के दौरान, बच्चे के डीएनए की थोड़ी मात्रा माँ के रक्त में प्रवाहित होती है। एनआईपीटी किसी भी संभावित गुणसूत्र असामान्यताओं की पहचान करने के लिए इस भ्रूण के डीएनए को अलग करता है और उसकी जांच करता है। सबसे आम स्थितियों की जांच की गई जिनमें शामिल हैं
- डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)
- एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)
- पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13)
एनआईपीटी के लाभ:
- सटीकता: एनआईपीटी ने क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने में उच्च सटीकता दर दिखाई है, जिससे आगे की आक्रामक निदान प्रक्रियाओं की आवश्यकता कम हो गई है।
- गैर-आक्रामक: रक्त परीक्षण के रूप में, एनआईपीटी एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) जैसी आक्रामक प्रक्रियाओं से जुड़े गर्भपात के जोखिम को समाप्त करता है।
- प्रारंभिक जांच: एनआईपीटी को गर्भावस्था की शुरुआत में ही किया जा सकता है, जिससे गर्भवती माता-पिता को शुरुआती चरण में ही बहुमूल्य जानकारी मिल जाती है।
भारत में, बढ़ती जागरूकता, गर्भावस्था में देरी जैसे विभिन्न कारकों के कारण एनआईपीटी अधिक लोकप्रिय हो रहा है। NIPT एक स्क्रीनिंग परीक्षण है जो मां के रक्त का विश्लेषण करके भ्रूण में कुछ आनुवंशिक असामान्यताओं के जोखिम का अनुमान लगाता है। यह सभी प्रकार के जन्मजात दोषों का पता नहीं लगा सकता है। इसलिए, एसीएमजी दिशानिर्देश ज्ञात जटिलताओं या विकृतियों वाली गर्भधारण के लिए इसकी अनुशंसा नहीं करते हैं।
हुक ईबी (1981)। विभिन्न मातृ आयु में गुणसूत्र असामान्यताओं की दरें। प्रसूति एवं स्त्री रोग, 58(3), 282-285।
मैपमायजीनोम के बेबीमैप पोर्टफोलियो में तीन एनआईपीटी परीक्षण शामिल हैं: बेबीमैप बेसिक, बेबीमैप प्लस और बेबीमैप एडवांस्ड। ये परीक्षण क्रोमोसोमल असामान्यताओं और सूक्ष्म विलोपन के लिए स्क्रीनिंग के विभिन्न स्तरों को कवर करते हैं।
ट्राइसोमी 21, 18, और 13 और सेक्स क्रोमोसोम एन्यूप्लोइडीज़ के लिए बेबीमैप बेसिक स्क्रीन। ट्राइसॉमी 21, 18, और 13, सेक्स क्रोमोसोम एन्युप्लोइडीज़ और पांच सामान्य माइक्रोडिलीशन के लिए बेबीमैप प्लस स्क्रीन: 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम (डिजॉर्ज सिंड्रोम), 1p36 विलोपन सिंड्रोम, क्रि-डु-चैट सिंड्रोम, प्रेडर-विली सिंड्रोम/एंजेलमैन सिंड्रोम, और वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम। ट्राइसॉमी 21, 18, और 13, सेक्स क्रोमोसोम एन्यूप्लोइडीज़, पांच सामान्य माइक्रोडिलीशन और दुर्लभ ऑटोसोमल एन्यूप्लोइडीज़ के लिए बेबीमैप उन्नत स्क्रीन।
मैपमायजीनोम बेबीमैप परीक्षण भारतीय नमूनों पर मान्य हैं और उच्च सटीकता, तेज़ बदलाव का समय, कम परीक्षण विफलता दर और मुफ्त आनुवंशिक परामर्श प्रदान करते हैं। मैपमायजीनोम के बेबीमैप परीक्षण बच्चे की योजना बना रहे माता-पिता को सुरक्षित और स्वस्थ गर्भावस्था यात्रा में मदद कर सकते हैं।
परामर्श और सूचित निर्णय लेना:
एनआईपीटी को चुनने से पहले, अपेक्षित माता-पिता के लिए आनुवंशिक परामर्श से गुजरना महत्वपूर्ण है। इसमें परीक्षण के उद्देश्य, संभावित परिणामों और परिणामों के निहितार्थ पर चर्चा शामिल है। सूचित निर्णय लेने से यह सुनिश्चित होता है कि माता-पिता एनआईपीटी की सीमाओं और लाभों से अवगत हैं, जिससे उन्हें अपने मूल्यों और प्राथमिकताओं के अनुरूप विकल्प चुनने का अधिकार मिलता है।
