जब एक फार्माकोजेनेटिसिस्ट एक पुअर रेस्पोंडर बन जाता है

When a Pharmacogeneticist Becomes a Poor Responder - Mapmygenome

लेखक: डॉ. सत्यवर्धन राव

फार्माकोजेनोमिक्स विशेषज्ञ होने के नाते कुछ ऐसा है जो विनम्रता सिखाता है, खासकर तब, जब आपको यह पता चले कि आप किसी ऐसी दवा के प्रति कमजोर प्रतिक्रिया दे रहे हैं जिसे आप वर्षों से निर्धारित या अनुशंसित कर रहे हैं। यह कहानी ठीक उसी के बारे में है - और यह हमें फार्माकोजेनोमिक परीक्षण की शक्ति और महत्व के बारे में क्या सिखाती है।

डॉ. सत्यवर्धन राव एक क्लिनिकल फार्माकोजेनेटिसिस्ट हैं जो स्वास्थ्य सेवा प्रणाली में सटीक चिकित्सा के महत्व को सक्रिय रूप से बढ़ावा देते हैं। इसलिए जब सत्य ने मेडिकामैप (फार्माकोजेनोमिक्स परीक्षण) लेने का फैसला किया, तो उन्हें यह देखकर आश्चर्य नहीं हुआ कि उनकी रिपोर्ट में बताया गया है कि वह क्लोपिडोग्रेल के प्रति कमजोर प्रतिक्रिया देंगे, जो भारत में उपयोग की जाने वाली सामान्य दवाओं में से एक है।

"अब मैं जानता हूं कि मेरा शरीर कुछ सामान्य रूप से निर्धारित दवाओं पर कैसे प्रतिक्रिया करता है।" कई लोग जो कई दवाएं लेते हैं, उन्हें अपनी दवा की प्रतिक्रिया के बारे में बहुत कम जानकारी होती है, जिसके परिणामस्वरूप अप्रभावीता या विषाक्तता हो सकती है। डॉ. सत्यवर्धन कहते हैं, "अपने उदाहरण के माध्यम से, मैं दवा की प्रभावकारिता में सुधार, विषाक्तता को कम करने, चिकित्सा लागत कम करने और जीवन बचाने के लिए पूर्व-खाली फार्माकोजेनोमिक परीक्षण के बारे में जागरूकता बढ़ाना चाहता हूं।"

चिकित्सक अक्सर क्लोपिडोग्रेल को रक्त पतला करने वाली दवा के रूप में लिखते हैं। तीव्र कोरोनरी सिंड्रोम और इस्केमिक स्ट्रोक के इलाज के लिए एस्पिरिन के साथ नियमित रूप से उपयोग किया जाता है, क्लोपिडोग्रेल अपने इच्छित प्रभाव को प्रदर्शित करने से पहले सक्रियण के लिए रोगी के CYP2C19 यकृत एंजाइम पर निर्भर करता है।

सत्य कहते हैं, "आश्चर्यजनक रूप से, लोग अक्सर क्लोपिडोग्रेल के प्रति कमजोर प्रतिक्रिया दिखाते हैं, जिससे यह पूरी तरह से बेकार हो जाता है। आनुवंशिक अंतर प्रभावित कर सकते हैं कि कोई व्यक्ति दवाओं पर कैसे प्रतिक्रिया करता है। भारतीय घरों में इस्तेमाल होने वाली कई सामान्य दवाएं व्यक्ति की आनुवंशिक भिन्नता के कारण अप्रभावी हो सकती हैं।"


इस परिदृश्य पर विचार करें:

  1. पश्चिम की तुलना में भारतीयों में दवा-प्रेरित हृदय संबंधी घटनाओं का अधिक जोखिम होता है।

  2. लगभग हर एक्यूट कोरोनरी सिंड्रोम (एसीएस) रोगी क्लोपिडोग्रेल पर होगा।

  3. भारतीय उप-जनसंख्या में दवाओं की प्रतिक्रिया अलग-अलग होती है।

  4. एक सामान्य आनुवंशिक प्रकार वाले भारतीय रक्त पतला करने वाली दवा के साथ दवा-प्रेरित रक्तस्राव के लिए प्रवण होते हैं।

  5. भारतीय आबादी के एक तिहाई में एक आनुवंशिक प्रकार होता है जो एंटीप्लेटलेट दवा के प्रभाव को कम करता है।

  6. भारत में, आबादी में वारफेरिन (रक्त पतला करने वाली दवा) चयापचय से जुड़े मार्कर के भिन्नताएं दिखाई देती हैं।

  7. अधिकांश जानकारी, विशेष रूप से बाजार में दवाओं की खुराक के बारे में, अन्य देशों में किए गए नैदानिक परीक्षणों से प्राप्त जानकारी पर आधारित है।

कल्पना कीजिए कि अप्रभावी दवा को इच्छित प्रभावों के प्रति प्रतिरोधी लोगों के इलाज में एक बेहतर उपयुक्त दवा से बदलने का महत्वपूर्ण प्रभाव क्या होगा? या, अधिक मार्मिक रूप से, यह जानना कि क्या किसी व्यक्ति को गंभीर दवा प्रतिक्रिया होगी और इसे पूरी तरह से टालना होगा। यहां फार्माकोजेनोमिक्स भारत में एक आधुनिक व्यक्तिगत स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली प्रदान करने में उत्प्रेरक हो सकता है।

भारतीय आबादी में दवाओं की विविध प्रतिक्रिया भारत-विशिष्ट व्यापक फार्माकोजेनेटिक डेटा बनाने के महत्व को उजागर करती है।

विभिन्न दवाओं की प्रभावकारिता और विषाक्तता जानने से चिकित्सकों को व्यक्तिगत उपचार योजना बनाने में लाभ होता है, अंततः रोगियों को सकारात्मक परिणाम के लिए सर्वोत्तम संभव अवसर मिलते हैं।

फार्माकोजेनोमिक्स का अब कैंसर, मनोरोग और हृदय संबंधी उपचारों जैसी प्रमुख विशिष्टताओं में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

मेडीकैम के साथ व्यक्तिगत चिकित्सा पर कुछ बड़े कदम उठाएं

मेडीकैम मैपमायजीनोम का डीएनए-आधारित फार्माकोजेनोमिक्स समाधान है जो किसी व्यक्ति की दवाओं पर प्रतिक्रिया का विश्लेषण करता है। यह जीनोमिक समाधान 12 विभिन्न विशिष्टताओं में 100 से अधिक दवाओं के लिए किसी व्यक्ति के शरीर की विषाक्तता और प्रभावकारिता प्रदान करता है। मेडीकैम डॉक्टरों/चिकित्सकों को उस दवा की पहचान करने में मदद करता है जिसकी अधिकतम प्रभावकारिता और न्यूनतम दुष्प्रभाव होंगे।

मेडीकैम के फायदे

  • जीवन में एक बार। गैर-इनवेसिव। कोई दर्द नहीं। कोई सुई नहीं

  • 170+ दवाएं कवर करें

  • मैपमायजीनोम के पेटेंटेड एल्गोरिथम का उपयोग करता है जिसे SNaPpy कहा जाता है

  • विश्लेषण के लिए एक स्वर्ण मानक डेटासेट

  • समझने में आसान रिपोर्ट

  • कार्रवाई योग्य जानकारी के साथ आनुवंशिक परामर्श सहायता

 मेडीकैम के नैदानिक लाभ

  • व्यक्तिगत अंतर्दृष्टि - तर्कसंगत निर्णय लेने में सुधार के लिए दवाओं का व्यापक नुस्खा समीक्षा विश्लेषण।

  • एंजाइम गतिविधि जैसे आंतरिक कारकों के आधार पर दवा के चयापचय, सहनशीलता, प्रतिकूल प्रतिक्रियाओं और विरोधाभासों से जुड़े डीएनए भिन्नताओं के बारे में जानकारी प्रदान करता है।

  • दवा-प्रेरित प्रतिकूल प्रतिक्रियाओं के जोखिम को कम करें

  • सकारात्मक नैदानिक प्रतिक्रिया उत्पन्न करने की सबसे अधिक संभावना वाली दवा का चयन करके परीक्षण-और-त्रुटि चक्रों को कम करें

  • खुराक को अनुकूलित करें - उदाहरण के लिए, खराब चयापचय करने वालों के लिए खुराक कम करें, और अति-तेज चयापचय करने वालों के लिए खुराक बढ़ाएं।

  • एफडीए जैसे ब्लैक-बॉक्स चेतावनियों का पालन करने में मदद करें।

कमजोर प्रतिक्रिया देने वाला कौन है?

फार्माकोजेनोमिक्स में, एक "कमजोर प्रतिक्रिया देने वाला" (या "कमजोर चयापचय करने वाला") वह व्यक्ति होता है जिसके आनुवंशिक भिन्नता के कारण वह औसत से अधिक धीरे या कम प्रभावी ढंग से दवा का चयापचय करता है - जिसके परिणामस्वरूप दवा की प्रभावकारिता कम हो जाती है या साइड इफेक्ट का खतरा बढ़ जाता है। कमजोर चयापचय की स्थिति दवा-चयापचय एंजाइम जीनों में भिन्नताओं द्वारा निर्धारित होती है, सबसे सामान्य CYP450 परिवार (CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4)।

यह क्यों मायने रखता है

लगभग 7% आबादी CYP2D6 के खराब मेटाबोलाइज़र हैं - एक जीन जो सभी सामान्य रूप से निर्धारित दवाओं के 25% से अधिक के चयापचय में शामिल है, जिसमें अवसादरोधी, एंटीसाइकोटिक्स, बीटा ब्लॉकर्स, ओपिओइड और टैमोक्सिफ़ेन शामिल हैं। इन व्यक्तियों के लिए, CYP2D6-मेटाबोलाइज़्ड दवाओं की मानक खुराक विषाक्त स्तर तक जमा हो सकती है, या - कोडीन जैसे प्रोड्रग्स के मामले में - बिल्कुल भी सक्रिय नहीं हो सकती है।

सबक स्पष्ट है: आनुवंशिक परीक्षण प्रतिकूल घटनाओं का पालन करने के बजाय निर्धारित करने से पहले होना चाहिए। फार्माकोजेनोमिक परीक्षण एक जीवनकाल का परीक्षण है जो रोगी के बाकी जीवन के लिए दवा के चयन और खुराक को सूचित कर सकता है।

मैपमायजीनोम समाधान

मैपमायजीनोम द्वारा मेडिकामैप भारत का सबसे व्यापक फार्माकोजेनोमिक परीक्षण है - जिसमें 20+ दवा वर्गों में लगभग 100 एफडीए-अनुमोदित दवाएं शामिल हैं। मेडिकामैप के साथ, आपका डॉक्टर आपके आनुवंशिक प्रोफ़ाइल के आधार पर, परीक्षण और त्रुटि के बजाय, आपके लिए सही खुराक पर सही दवा लिख सकता है।


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मैपमायजीनोम द्वारा मेडिकामैप 20+ दवा वर्गों में लगभग 100 एफडीए-अनुमोदित दवाओं के लिए आपकी फार्माकोजेनोमिक प्रोफ़ाइल की रिपोर्ट करता है। इसमें प्रमाणित आनुवंशिक परामर्श और एक सीएपी और एनएबीएल-मान्यता प्राप्त प्रयोगशाला शामिल है।

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