विश्व हीमोफीलिया दिवस : सभी के लिए समान पहुंच - सभी रक्तस्राव विकारों को पहचानना

एक समय था जब कोई व्यक्ति 'रक्तस्राव विकार' कहता था, तो लोग 'हीमोफीलिया से पीड़ित पुरुष' सुनते थे। पिछले कुछ वर्षों में, दुनिया ने यह देखना शुरू कर दिया है कि रक्तस्राव विकार का मतलब बहुत कुछ है। यह हीमोफीलिया ए और बी, वॉन विलेब्रांड रोग (VWD) और अन्य स्थितियाँ हैं। यह पुरुष, लड़के, महिलाएँ और लड़कियाँ हैं। यह माता-पिता और मित्र हैं जो रक्तस्राव विकार वाले व्यक्ति का समर्थन करते हैं। संक्षेप में, 'रक्तस्राव विकार' का अर्थ है समुदाय - एक ऐसा समुदाय जो मान्यता का हकदार है, और जिसे हमारे समर्थन की आवश्यकता है। कृपया 17 अप्रैल को हमारे साथ जुड़ें और दुनिया को दिखाएँ कि आप सभी के लिए समान पहुँच की परवाह करते हैं।

-सीजर गैरिडो, अध्यक्ष, विश्व हीमोफीलिया फेडरेशन।

जैसा कि हम विश्व हीमोफीलिया दिवस 2024 को "सभी के लिए समान पहुँच: सभी रक्तस्राव विकारों को पहचानना" की थीम के तहत मनाते हैं, रक्तस्राव विकारों को समझना बहुत ज़रूरी है। यह थीम यह सुनिश्चित करने के महत्व को रेखांकित करती है कि सभी प्रकार के रक्तस्राव विकारों वाले व्यक्तियों को निदान, उपचार और व्यापक देखभाल तक समान पहुँच प्राप्त हो। 2023 में "सभी के लिए पहुँच: देखभाल के वैश्विक मानक के रूप में रक्तस्राव की रोकथाम" के हमारे अन्वेषण में रखी गई नींव पर निर्माण करते हुए, हम समावेशी देखभाल प्रथाओं की वकालत करना जारी रखते हैं जो रक्तस्राव विकारों के विविध स्पेक्ट्रम को पहचानते हैं और दुनिया भर में स्वास्थ्य परिणामों को बेहतर बनाने के लिए निवारक उपायों को प्राथमिकता देते हैं।

रक्तस्राव संबंधी विकार उन स्थितियों के समूह को शामिल करते हैं, जिनमें रक्त का ठीक से थक्का न जम पाना शामिल है। सामान्य थक्के में, प्लेटलेट्स, एक प्रकार की रक्त कोशिका, चोट के स्थान पर एक प्लग बनाती है, जबकि रक्त में थक्के बनाने वाले कारक आपस में मिलकर फाइब्रिन का थक्का बनाते हैं, जिससे उपचार में आसानी होती है और अत्यधिक रक्तस्राव को रोका जा सकता है। अपर्याप्त प्लेटलेट्स, असामान्य थक्के बनाने वाले प्रोटीन या अनियमित रक्त वाहिकाओं जैसे कारकों के कारण इस प्रक्रिया में व्यवधान रक्तस्राव विकारों को जन्म दे सकता है।

क्या मैं जोखिम में हूँ? संकेतों और लक्षणों को पहचानना

रक्तस्राव संबंधी विकार, जैसे कि हीमोफीलिया और वीडब्ल्यूडी, आमतौर पर विशिष्ट संकेतों और लक्षणों के साथ प्रकट होते हैं जिन पर ध्यान देना आवश्यक है। रक्तस्राव संबंधी विकारों के पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों को निम्नलिखित संकेतकों के प्रति सतर्क रहना चाहिए:

• आसान आघात
• मसूड़ों से खून बहना
• छोटे-मोटे कट या दांतों से भारी रक्तस्राव
• अस्पष्टीकृत नाक से खून आना
• भारी मासिक धर्म रक्तस्राव (महिलाओं में)
• जोड़ों में रक्तस्राव
• सर्जरी के बाद अत्यधिक रक्तस्राव

ये लक्षण किसी अंतर्निहित रक्तस्राव विकार का संकेत दे सकते हैं और आगे के मूल्यांकन और प्रबंधन के लिए स्वास्थ्य सेवा पेशेवर से परामर्श करना चाहिए। आपको एक हेमेटोलॉजिस्ट के पास भेजा जा सकता है, जो रक्त विकारों के उपचार में विशेषज्ञता रखने वाला डॉक्टर है।

रक्तस्राव विकारों का स्पेक्ट्रम

रक्तस्राव संबंधी विकार कई तरह की स्थितियों को शामिल करते हैं, जिनमें से प्रत्येक की अपनी अनूठी विशेषताएं और चुनौतियां होती हैं। जबकि हीमोफीलिया शायद सबसे प्रसिद्ध रक्तस्राव विकार है, ऐसे अन्य भी हैं जिन पर ध्यान देने की आवश्यकता है।

• हीमोफीलिया:

हीमोफीलिया, एक दुर्लभ, वंशानुगत रक्तस्राव विकार है, जिसे थक्के के कारक की कमी के आधार पर टाइप ए या टाइप बी में वर्गीकृत किया जाता है। हीमोफीलिया ए, F8 जीन में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है , जो थक्के के कारक VIII के लिए कोड करता है। दूसरी ओर, हीमोफीलिया बी, F9 जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है, जो थक्के के कारक IX के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है। दोनों जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। जिन महिलाओं को जीन की एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि विरासत में मिलती है, वे वाहक होती हैं, और जिन पुरुषों को दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र विरासत में मिलता है, उनमें आमतौर पर लक्षण दिखाई देते हैं। यादृच्छिक एक्स गुणसूत्र निष्क्रियता पैटर्न के आधार पर वाहक महिलाओं में लक्षणहीन से लेकर लक्षण तक हो सकते हैं।

हीमोफीलिया के लक्षण गंभीरता में भिन्न होते हैं, हल्के से लेकर गंभीर तक, और इसमें कटने या चोट लगने से लंबे समय तक रक्तस्राव, जोड़ों में दर्द और स्वतःस्फूर्त रक्तस्राव शामिल हो सकते हैं। पर्याप्त थक्के कारकों के बिना, हीमोफीलिया वाले व्यक्तियों को आंतरिक रक्तस्राव का खतरा होता है, जिससे समय के साथ जोड़, अंग और ऊतक को नुकसान हो सकता है।

ऐतिहासिक रूप से, हीमोफीलिया का उपचार दाता के रक्त से प्राप्त फैक्टर VIII के आधान पर निर्भर करता था। हालाँकि, रक्त-जनित वायरसों की चिंताओं ने सिंथेटिक रक्त कारकों में प्रगति को प्रेरित किया। आज, जेनेटिक इंजीनियरिंग के माध्यम से संश्लेषित फैक्टर-रिप्लेसमेंट थेरेपी, हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्तियों के लिए सुरक्षित और अधिक प्रभावी उपचार विकल्प प्रदान करती है।

• वॉन विलेब्रांड रोग:

वॉन विलेब्रांड रोग (VWD), एक और वंशानुगत रक्तस्राव विकार है, जो वॉन विलेब्रांड कारक के कामकाज में कमी से उत्पन्न होता है, VWF जीन द्वारा कोडित एक महत्वपूर्ण प्रोटीन, जो रक्त के थक्के के लिए आवश्यक है। कारक स्तरों और गतिविधि के आधार पर तीन प्रकारों में वर्गीकृत, VWD पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकता है, महिलाओं को मासिक धर्म के दौरान बढ़े हुए लक्षणों का अनुभव होता है।

VWD को प्रभावी ढंग से प्रबंधित करने के लिए प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है। समय पर पता लगाने और उचित उपचार के साथ, वॉन विलेब्रांड रोग से पीड़ित व्यक्ति सामान्य, सक्रिय जीवन जी सकते हैं। जबकि हल्के मामलों वाले व्यक्तियों को उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है, अधिक गंभीर रूपों वाले लोगों को वॉन विलेब्रांड कारक के स्तर को बढ़ाने वाली दवाओं या रक्त कारक सांद्रता के जलसेक से लाभ हो सकता है। अत्यधिक रक्तस्राव के जोखिम को कम करने के लिए शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं या दंत चिकित्सा से पहले सावधानी बरतनी चाहिए।

• उपार्जित रक्तस्राव विकार:

रक्तस्राव संबंधी विकार सिर्फ़ उन लोगों को ही नहीं होते जिनका पारिवारिक इतिहास रहा हो। विभिन्न कारणों से जीवन भर रक्तस्राव संबंधी विकार विकसित हो सकते हैं। अंतर्निहित चिकित्सा स्थितियाँ, दवाएँ और यहाँ तक कि विटामिन की कमी भी इसके लिए जिम्मेदार हो सकती है। प्लेटलेट विकार रक्तस्राव संबंधी विकारों का सबसे आम कारण हैं और आमतौर पर वंशानुगत होने के बजाय अधिग्रहित होते हैं। ये विकार प्लेटलेट फ़ंक्शन या मात्रा में असामान्यताओं के कारण होते हैं, जिससे थक्का बनने में बाधा उत्पन्न होती है और रक्तस्राव का जोखिम बढ़ जाता है।

आनुवंशिकी: व्यक्तिगत देखभाल का मार्गदर्शन:

रक्तस्राव विकारों की आनुवंशिक जड़ों को समझना अनुकूलित उपचार के लिए महत्वपूर्ण है। आनुवंशिक परीक्षण विशिष्ट जीन उत्परिवर्तनों में महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि प्रदान करता है, सटीक निदान और व्यक्तिगत देखभाल योजनाओं में सहायता करता है। आनुवंशिक परामर्शदाता अमूल्य सहायता प्रदान करते हैं, आनुवंशिक जानकारी को प्रभावी ढंग से नेविगेट करने के लिए शिक्षा और मार्गदर्शन प्रदान करते हैं। आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श को एकीकृत करके, हम व्यक्तियों को उनकी स्वास्थ्य यात्रा के बारे में सूचित निर्णय लेने के लिए सशक्त बनाते हैं।

यहाँ Mapmygenome पर, हम आपकी सहायता के लिए तैयार हैं! हम वंशानुगत रक्तस्राव विकारों के लिए कई आनुवंशिक परीक्षण प्रदान करते हैं जैसे - क्लिनिकल एक्सोम सीक्वेंसिंग (CES), होल एक्सोम सीक्वेंसिंग (WES) , इंट्रॉन इनवर्जन अध्ययन, आदि। अनुभवी आनुवंशिक परामर्शदाताओं की Mapmygenome की टीम आपको आपके लिए सही परीक्षण चुनने में उत्कृष्ट जानकारी और मार्गदर्शन प्रदान करने के लिए तैयार है। वंशानुगत रक्तस्राव विकारों में आनुवंशिक परीक्षण के बारे में अधिक जानने के लिए Mapmygenome की आनुवंशिक परामर्श टीम से संपर्क करें। आपकी स्वास्थ्य यात्रा अब बहुत स्पष्ट हो गई है!

निष्कर्ष: रक्तस्राव विकार समुदाय को सशक्त बनाना

जैसा कि हम विश्व हीमोफीलिया दिवस 2024 मनाने के लिए एक साथ आए हैं, यह स्पष्ट हो जाता है कि समावेशी देखभाल की दिशा में हमारी यात्रा अभी खत्म नहीं हुई है। हमने हीमोफीलिया से परे रक्तस्राव विकारों के बारे में अपनी समझ का विस्तार करने में प्रगति की है। हालाँकि, यह सुनिश्चित करने के लिए अभी भी बहुत काम किया जाना बाकी है कि सभी प्रकार के रक्तस्राव विकारों वाले व्यक्तियों को वह निदान, उपचार और सहायता मिले जिसके वे हकदार हैं।

भारत में रक्तस्राव विकारों का एक बड़ा बोझ है। हीमोफीलिया, जो संभवतः विश्व स्तर पर दूसरा सबसे बड़ा है, 136,000 से अधिक लोगों को प्रभावित करता है। हालांकि, कम निदान एक बड़ी चिंता का विषय है, अनुमान है कि यह 2.5 गुना अधिक है। हीमोफीलिया ए सबसे आम प्रकार लगता है, जो संभावित रूप से प्रति 100,000 आबादी में 4 से 19 व्यक्तियों को प्रभावित करता है। VWD के लिए भी ऐसी ही चुनौतियाँ मौजूद हैं। जबकि निश्चित डेटा की कमी है, VWD संभवतः कम निदान के कारण वर्तमान में पहचाने जाने वाले से अधिक आम है। मौजूदा शोध से पता चलता है कि टाइप 3 VWD भारत में सबसे प्रचलित उपप्रकार हो सकता है। बड़े पैमाने पर अध्ययनों की कमी और सीमित निदान पहुंच इन संख्याओं को पुख्ता करना चुनौतीपूर्ण बनाती है।

जागरूकता बढ़ाने, नीतिगत बदलावों की वकालत करने और शुरुआती हस्तक्षेप को बढ़ावा देने के उद्देश्य से की गई पहलों के माध्यम से, हम बाधाओं को तोड़ना जारी रख सकते हैं और रक्तस्राव विकारों वाले समुदाय को सशक्त बना सकते हैं। रक्तस्राव विकारों के विविध स्पेक्ट्रम को पहचानकर और निवारक उपायों को प्राथमिकता देकर, हम इन स्थितियों से प्रभावित व्यक्तियों और परिवारों के लिए स्वास्थ्य परिणामों में सुधार कर सकते हैं और जीवन की गुणवत्ता बढ़ा सकते हैं। आइए 17 अप्रैल को एक साथ खड़े हों, न्यायसंगत पहुँच के लिए अपनी प्रतिबद्धता का प्रदर्शन करें। एकता और करुणा के साथ, हम एक ऐसी दुनिया बना सकते हैं जहाँ हर कोई, चाहे उसकी स्थिति कुछ भी हो, फल-फूल सके।