व्यक्तिगत स्वास्थ्य सेवा के क्षेत्र में, आनुवंशिक परीक्षण एक क्रांतिकारी उपकरण के रूप में उभरा है, जो विभिन्न स्वास्थ्य स्थितियों के लिए किसी व्यक्ति की आनुवंशिक प्रवृत्ति के बारे में जानकारी प्रदान करता है। मैपमायजीनोम की जीनोमपत्री भारत में इस नवाचार में सबसे आगे है, जो एक व्यापक डीएनए-आधारित स्वास्थ्य और कल्याण समाधान प्रदान करती है। यह सेवा केवल आनुवंशिक परीक्षण से आगे तक फैली हुई है; यह 100 से अधिक आसानी से पढ़ी जाने वाली रिपोर्ट प्रदान करती है जो किसी व्यक्ति की आनुवंशिक संरचना, स्वास्थ्य स्थितियों के प्रति संवेदनशीलता और दवाओं के प्रति प्रतिक्रियाओं के बारे में बताती है।
पार्किंसंस रोग: कोई दुर्लभ बीमारी नहीं
पार्किंसंस रोग (पीडी) पर विचार करें, जो एक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो दुनिया भर में लाखों लोगों को प्रभावित करता है। अकेले भारत में, 65 वर्ष से अधिक आयु के अनुमानित 1.2 मिलियन व्यक्ति पीडी से जूझ रहे हैं। दिलचस्प बात यह है कि महिलाओं की तुलना में पुरुष 3:1 के अनुपात के साथ अधिक संवेदनशील होते हैं।
इतिहास पर एक नज़र
पार्किंसन रोग की जड़ें 1817 में वापस जाती हैं, जब ब्रिटिश चिकित्सक जेम्स पार्किंसन ने अपना महत्वपूर्ण निबंध लिखा था, "एन एसे ऑन द शेकिंग पाल्सी।" इस मौलिक कार्य में, उन्होंने छह मामलों का वर्णन किया, जिन्हें उन्होंने "पैरालिसिस एजिटेंस" कहा - जो आराम करने पर कंपन, असामान्य मुद्रा, मांसपेशियों की कमजोरी और निरंतर प्रगति की विशेषता थी।
पार्किंसंस रोग और भारत
पार्किंसंस रोग (पीडी), एक जटिल न्यूरोडीजेनेरेटिव स्थिति है, जो दुनिया भर में लाखों लोगों को प्रभावित करती है। भारत में, जहाँ बढ़ती उम्र की आबादी स्वास्थ्य चुनौतियों से जूझ रही है, पीडी के आनुवंशिक आधार को समझना महत्वपूर्ण हो जाता है। भारत में पीडी की शुरुआत की औसत आयु अन्य देशों की तुलना में लगभग एक दशक कम है।
आनुवंशिक परिदृश्य
- पीडी की व्यापकता दर 15-43/100,000 जनसंख्या के बीच होने के कारण, भारत में दुनिया में पीडी रोगियों की सबसे अधिक संख्या होने की संभावना है, जिनमें से लगभग 40-45% में मोटर लक्षण दिखने की उम्र 22-49 वर्ष (ईओपीडी) के बीच है।
- नैदानिक आनुवंशिक परीक्षण जनसंख्या में मौजूद नए वेरिएंट और सामान्य वेरिएंट को समझने में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है जो पीडी विकसित होने के जोखिम को बढ़ा सकते हैं
- इस पृष्ठभूमि में, मैपमायजीनोम द्वारा प्रदान की जाने वाली एक व्यापक आनुवंशिक परीक्षण सेवा, जीनोमपत्री , अंतर्दृष्टि की एक किरण के रूप में उभरी है।
न्यूरोडीजनरेशन से परे
- जीनोमपैट्री का प्रभाव पीडी से कहीं आगे तक फैला हुआ है। यह किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य का एक विस्तृत दृश्य प्रस्तुत करता है, जिससे अन्य जोखिम कारकों के जोखिम को समझने में मदद मिलती है जो जोखिम में महत्वपूर्ण रूप से योगदान कर सकते हैं जैसे मधुमेह, स्ट्रोक, उच्च रक्तचाप, निकोटीन की लत
- फार्माकोजेनोमिक्स परीक्षण से यह समझने में मदद मिलती है कि कौन सी दवाएँ आनुवंशिक कारकों के आधार पर बेहतर अनुकूल हैं। इससे उपचार प्रतिक्रिया और दवाओं की खुराक को अनुकूलित किया जा सकता है।
पी.डी. के शीघ्र निदान, प्रबंधन और देखभाल में चुनौतियाँ
- निश्चित बायोमार्कर का अभाव: वर्तमान में, पार्किंसंस रोग के शुरुआती चरणों में निदान के लिए कोई विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षण उपलब्ध नहीं हैं। चिकित्सक निदान करने के लिए रोगी के इतिहास, नैदानिक संकेतों और लक्षणों के संयोजन पर भरोसा करते हैं।
- अन्य विकारों के साथ समानताएं: पार्किंसंस के प्रारंभिक लक्षण अन्य गति-संबंधी विकारों या यहां तक कि सामान्य उम्र बढ़ने के लक्षणों के समान हो सकते हैं।
- गलत निदान: पार्किंसंस के शुरुआती चरणों के दौरान मरीजों को अन्य बीमारियों का गलत निदान किया जा सकता है। इसके विपरीत, कुछ व्यक्तियों को पार्किंसंस होने का लेबल दिया जा सकता है, जबकि वास्तव में उन्हें सामान्य दबाव हाइड्रोसिफ़लस जैसी कोई अन्य चिकित्सा समस्या होती है।
शीघ्र हस्तक्षेप के नैदानिक लाभ:
- दवाएँ: जल्दी उपचार शुरू करने से लक्षणों को कम किया जा सकता है। विकल्पों में लेवोडोपा-आधारित आहार, डोपामाइन एगोनिस्ट और मोनोमाइन ऑक्सीडेज टाइप-बी अवरोधक शामिल हैं।
- गैर-औषधीय उपचार: ये लक्षणों के प्रबंधन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। फिजियोथेरेपी और अतिरिक्त व्यावसायिक चिकित्सा और जीवनशैली में बदलाव जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय सुधार कर सकते हैं और लक्षणों की प्रगति को धीमा कर सकते हैं।
आनुवंशिक अनुसंधान अंतराल:
- भारतीय जनसंख्या का पीडी शोध में कम प्रतिनिधित्व है। भारत में पीडी की जेनेटिक वास्तुकला (जीएपी-इंडिया) जैसी पहलों का उद्देश्य इस अंतर को दूर करना है4।
जागरूकता बढ़ाने, विशेषज्ञों तक पहुंच बढ़ाने और सहायक संसाधनों के लिए प्रयास किए जा रहे हैं।
भारत में पार्किंसंस की बेहतर देखभाल के लिए यह अत्यंत महत्वपूर्ण है।
जैसे-जैसे हम अपने डीएनए के जटिल पहलुओं को समझते हैं, जीनोमपत्री बेहतर स्वास्थ्य की ओर जाने का मार्ग दिखाती है - एक-एक जीन के माध्यम से।
