1. बेजोड़ रिज़ॉल्यूशन: हज़ारों आनुवंशिक स्थितियों, माइक्रोडीलेशंस और माइक्रो-डूप्लीकेशंस का पता लगाता है जो मानक कैरियोटाइपिंग के तहत अदृश्य होते हैं।
2. व्यापक मूल्यांकन: एक ही टेस्ट में पूरे जीनोम की जाँच करता है, जिससे कई डायग्नोस्टिक प्रोटोकॉल की आवश्यकता कम हो जाती है।
3. महत्वपूर्ण विकासात्मक अंतर्दृष्टि: विकासात्मक देरी, बौद्धिक अक्षमताओं और ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकारों के आनुवंशिक मूल कारणों की पहचान करने में मदद करता है।
4. प्रजनन और प्रसव पूर्व स्पष्टता: बार-बार गर्भपात या असामान्य अल्ट्रासाउंड निष्कर्षों का अनुभव करने वाले जोड़ों के लिए आवश्यक उत्तर प्रदान करता है।
5. विशेषज्ञ मार्गदर्शन शामिल: प्रत्येक टेस्ट को एक व्यापक पोस्ट-रिपोर्ट आनुवंशिक परामर्श सत्र का समर्थन प्राप्त है, जिससे आपको परिणामों को समझने और अगले कदमों की योजना बनाने में मदद मिलती है।
🧬 क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण पैनल
कॉपी नंबर विविधताएं (CNVs):
जीनोम में सूक्ष्म विलोपन और दोहराव का पता लगाना
क्रोमोसोमल असामान्यताएं:
असंतुलित स्थानान्तरण, एन्युप्लोइडी का पता लगाना
समयुग्मता के क्षेत्र (ROH):
आपसी संबंध और अप्रभावी रोग जोखिम वाले क्षेत्रों की पहचान
SNP जीनोटाइपिंग:
एलील-विशिष्ट कॉपी नंबर विश्लेषण और युग्मजता मूल्यांकन
इल्यूमिना एसएनपी माइक्रोएरे प्लेटफॉर्म का उपयोग करके क्रोमोसोमल माइक्रोएरे एनालिसिस (सीएमए)। यह उच्च रिज़ॉल्यूशन पर पूरे जीनोम में कॉपी नंबर वेरिएशन (सीएनवी), असंतुलित ट्रांसलोकेशन और होमोज़ाइगसिटी के क्षेत्रों का पता लगाता है। यह एनएबीएल-मान्यता प्राप्त प्रयोगशाला में संसाधित किया जाता है।