क्रोमोसोमल माइक्रोएरे (CMA) टेस्ट - मैपमायजीनोम
- नियमित रूप से मूल्य
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Rs. 18,000.00 - नियमित रूप से मूल्य
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- विक्रय कीमत
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Rs. 18,000.00
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कॉपी नंबर वेरिएशंस और क्रोमोसोमल एनोमलीज़ का पता लगाने के लिए उद्योग-अग्रणी इल्यूमिना® एसएनपी माइक्रोएरे टेक्नोलॉजी का उपयोग करके उच्च-रिज़ॉल्यूशन, जीनोम-व्यापी मैपिंग।
अवलोकन
क्रोमोसोमल माइक्रोएरे (सीएमए) परीक्षण एक उन्नत, उच्च-रिज़ॉल्यूशन जीनोमिक परख है जिसे सूक्ष्म और उप-सूक्ष्म क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किया गया है। इल्यूमिना के अत्याधुनिक एसएनपी माइक्रोएरे प्लेटफॉर्म द्वारा संचालित, यह परीक्षण एक प्रथम-स्तरीय नैदानिक उपकरण के रूप में कार्य करता है जो कॉपी नंबर वेरिएंट (सीएनवी) — जिसमें माइक्रोडीलिशन्स और माइक्रोडुप्लीकेशन्स शामिल हैं — साथ ही कॉपी-न्यूट्रल जीनोमिक वेरिएशन्स का पता लगाने के लिए पूरे जीनोम को स्कैन करता है जिन्हें पारंपरिक कैरियोटाइपिंग (जी-बैंडिंग) द्वारा पता नहीं लगाया जा सकता है।
चाहे बच्चों में न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों का मूल्यांकन करना हो या जटिल प्रजनन चुनौतियों की जांच करना हो, हमारा इल्यूमिना-संचालित सीएमए चिकित्सकों और परिवारों को सटीक, कार्रवाई योग्य नैदानिक अंतर्दृष्टि प्रदान करता है।
तकनीक: इल्यूमिना® एसएनपी माइक्रोएरे
हमारी प्रयोगशाला इल्यूमिना की उच्च-घनत्व सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म (एसएनपी) एरे टेक्नोलॉजी का उपयोग करती है। पुरानी एरे-सीजीएच तकनीकों के विपरीत जो केवल सापेक्ष डीएनए लाभ और हानियों को मापती हैं, इल्यूमिना की एसएनपी-आधारित वास्तुकला सिग्नल इंटेंसिटी (डीलिशन्स और डुप्लीकेशन्स का पता लगाने के लिए) और एलेलिक संरचना (जीनोटाइपिंग) दोनों को ट्रैक करती है।
यह दोहरी क्षमता हमारे प्लेटफॉर्म को निम्नलिखित का पता लगाने की अनुमति देती है:
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कॉपी नंबर वेरिएंट (सीएनवी): माइक्रोडीलिशन्स और माइक्रोडुप्लीकेशन्स।
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हेटेरोजाइगोसिटी की अनुपस्थिति (एओएच) / हेटेरोजाइगोसिटी का नुकसान (एलओएच): जीनोम के वे क्षेत्र जो वंशानुगत रूप से समान हैं, जो ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों, रक्त संबंध और यूनिपैरेंटल डिसोमी (यूपीडी) (जैसे, प्राडर-विली या एंजेलमैन सिंड्रोम) के कारण होने वाली स्थितियों के जोखिमों की पहचान करने के लिए महत्वपूर्ण है।
नैदानिक संकेत: किसे परीक्षण करवाना चाहिए?
वैश्विक चिकित्सा दिशानिर्देशों (एसीएमजी और एसीओजी सहित) के अनुसार, इल्यूमिना सीएमए परीक्षण को निम्नलिखित के लिए प्रथम-स्तरीय परीक्षण के रूप में अनुशंसित किया जाता है:
बाल चिकित्सा और प्रसवोत्तर मूल्यांकन:
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अस्पष्टीकृत विकासात्मक विलंब (डीडी) या बौद्धिक अक्षमता (आईडी)
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ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी)
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कई जन्मजात असामान्यताएं (एमसीए) या डिसमॉर्फिक विशेषताएं
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अस्पष्टीकृत दौरे के विकार या शुरुआती न्यूरोलॉजिकल स्थितियां
प्रजनन और प्रसव पूर्व मूल्यांकन:
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भ्रूण के अल्ट्रासाउंड पर संरचनात्मक असामान्यताओं के साथ उच्च जोखिम वाली गर्भधारण
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बार-बार गर्भपात, मृत जन्म या स्वतः गर्भपात का मूल्यांकन (गर्भाधान के उत्पादों का विश्लेषण)
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अस्पष्टीकृत बांझपन या बार-बार आईवीएफ विफलताओं से जूझ रहे जोड़े
हमारे इल्यूमिना सीएमए परीक्षण के मुख्य लाभ
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अतुलनीय रिज़ॉल्यूशन: पारंपरिक क्रोमोसोम विश्लेषण की तुलना में 100 गुना अधिक रिज़ॉल्यूशन पर उप-सूक्ष्म आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाता है।
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दोहरा सीएनवी और एसएनपी डिटेक्शन: इल्यूमिना की बीड-एरे वास्तुकला के कारण, हम कॉपी-न्यूट्रल संरचनात्मक असामान्यताओं (जैसे यूपीडी और एओएच) को चिह्नित कर सकते हैं जिन्हें मानक सीजीएच एरेज़ नहीं देख पाते हैं।
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व्यापक जीनोम मैपिंग: एक ही परख में पूरे जीनोम को स्कैन करता है, जिससे कई अनुक्रमिक एकल-जीन परीक्षणों की आवश्यकता समाप्त हो जाती है।
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"नैदानिक ओडिसी" का अंत: एक निश्चित आणविक निदान चिकित्सकों को अनुकूलित चिकित्सा प्रबंधन शुरू करने, प्रारंभिक चिकित्सीय हस्तक्षेपों का मार्गदर्शन करने और भविष्य की गर्भधारण के लिए सटीक पुनरावृत्ति जोखिमों की गणना करने की अनुमति देता है।
परीक्षण की सीमाएँ (सीएमए क्या पता नहीं लगाता है)
हालांकि इल्यूमिना एसएनपी माइक्रोएरे टेक्नोलॉजी अत्यधिक मजबूत है, इसकी कुछ अंतर्निहित सीमाएँ हैं:
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पूरी तरह से संतुलित क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था (जैसे, संतुलित पारस्परिक स्थानान्तरण या व्युत्क्रम) का पता नहीं लगा सकता है जहाँ आनुवंशिक सामग्री का कोई शुद्ध नुकसान या लाभ नहीं होता है।
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सिंगल न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट (एसएनवी) या व्यक्तिगत जीनों के भीतर छोटे इंडेल्स का पता नहीं लगा सकता है (जिनके लिए होल एक्सोम या जीनोम सीक्वेंसिंग की आवश्यकता होती है)।
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बहुत कम-स्तर के ऊतक मोज़ेकवाद (आमतौर पर 10-20% से कम) का पता नहीं लगा सकता है।
नमूना आवश्यकताएँ और परीक्षण प्रक्रिया
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नमूना प्रकार: प्रसवोत्तर परीक्षण के लिए पेरिफेरल ब्लड (ईडीटीए ट्यूब)। प्रसव पूर्व/प्रजनन मूल्यांकन के लिए एम्नियोटिक द्रव, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस), या गर्भाधान के उत्पाद (पीओसी)।
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टर्नअराउंड टाइम (टीएटी): आमतौर पर 2 से 3 सप्ताह।
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विशेषज्ञ सहायता: प्रत्येक परीक्षण में प्रमाणित आनुवंशिक सलाहकारों तक पहुंच शामिल है ताकि चिकित्सकों और रोगियों को प्री-टेस्ट काउंसलिंग, जटिल वेरिएंट की व्याख्या (अनिश्चित महत्व के वेरिएंट - वीयूएस सहित), और पोस्ट-टेस्ट मेडिकल प्लानिंग में सहायता मिल सके।
फ़ायदे
नमूना प्रकार
विशेषताएँ
पूछे जाने वाले प्रश्न
इस परीक्षण से किसे लाभ हो सकता है?
हम विश्लेषण कैसे करते हैं?
रिपोर्ट प्राप्त होने में कितना समय लगता है?
4 हफ्ते