ఒక మందుకి ప్రతికూల ప్రభావం చూపిన మామయ్య లేదా మందు సరిగ్గా పనిచేయని అమ్మమ్మ లేదా తాతయ్య గురించి మనందరికీ తెలుసు. సరైన మందును కనుగొనడానికి ముందు అంతులేని ట్రయల్ అండ్ ఎర్రర్ ఉంటుంది.
అయితే ఈ మందులు నిజంగా పనిచేస్తాయని మనకు ఎలా తెలుసు? చికిత్సా ప్రయోజనాల కోసం ఎవరైనా మందులు తీసుకున్నప్పుడు ట్రయల్ అండ్ ఎర్రర్ని తగ్గించవచ్చా?
మనం చేయగలం!!
మన జన్యువుల గురించి తెలుసుకోవడం ద్వారా మందుల యొక్క సంభావ్య ప్రతికూల ప్రభావాలు లేదా ప్రభావాన్ని అర్థం చేసుకునే సైన్స్ ఫార్మకోజెనోమిక్స్ (Pharmacogenomics) అంటారు.
డ్రగ్ చర్య వివిధ అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది - శారీరక, రోగలక్షణ, జన్యుశాస్త్రం, పర్యావరణం మరియు ఇతర మందులు. ఈ కారకాలు వ్యక్తుల మధ్య మందుల ప్రతిస్పందనలలో వైవిధ్యాలను కూడా వివరిస్తాయి.
Pharmacogenomics ఒక వ్యక్తి మందులకు ప్రతిస్పందనను ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన కారకాలను పరిశీధిస్తుంది. ఇది మోతాదు, జీవక్రియ మరియు జన్యు వైవిధ్యాలపై ఆధారపడి విషపూరితం పరంగా రోగులకు అత్యంత అనుకూలమైన ప్రిస్క్రిప్షన్లను రూపొందించడానికి వైద్యులకు సహాయపడుతుంది.
Pharmacogenomic పరీక్ష చికిత్స యొక్క ప్రభావాన్ని పెంచడానికి, ప్రతికూల ప్రభావాలను తగ్గించడానికి మరియు చికిత్సా ప్రయోజనాలను సాధించడానికి అవసరమైన సమయాన్ని తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది. ట్రయల్ అండ్ ఎర్రర్ పద్ధతుల కోసం ఖర్చు చేయకుండా అత్యంత సముచితమైన మరియు ప్రభావవంతమైన మందులను ఎంచుకోవడం ద్వారా ఆరోగ్య సంరక్షణ కోసం ఖర్చు మరియు వ్యయాన్ని తగ్గించడంలో కూడా ఇది సహాయపడుతుంది. మీ జన్యువులు ప్రొటీన్లను ఏర్పరచడానికి అవసరమైన సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటాయి. వ్యక్తుల మధ్య జన్యువులలో DNA శ్రేణుల మధ్య తేడాలు ఉన్నాయి, ఇవి వివిధ ప్రొటీన్ల ఏర్పాటును ఎన్కోడ్ చేస్తాయి. ఈ ప్రొటీన్లు కొన్నిసార్లు డ్రగ్ చర్యను ప్రభావితం చేసే ఎంజైమ్లు. DNA శ్రేణులలోని వైవిధ్యాలు ప్రొటీన్లలో మార్పులకు కారణమవుతాయి, ఇది డ్రగ్ చర్యను ప్రభావితం చేస్తుంది.
Pharmacogenomic పరీక్ష కోసం సిఫార్సు చేయబడిన ఐదు మందుల జాబితా క్రిందిది
క్లోపిడోగ్రెల్
క్లోపిడోగ్రెల్ అనేది యాంటీ ప్లేట్లెట్ డ్రగ్, ఇది ఆంజినా (గుండెపోటు) చికిత్సలో ఉపయోగించబడుతుంది, మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్, స్ట్రోక్ మరియు పెరిఫెరల్ ఆర్టరీ వ్యాధి ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది.
క్లోపిడోగ్రెల్ అనేది ప్లేట్లెట్ P2Y12 అడెనోసిన్ డైఫాస్ఫేట్ రిసెప్టర్ను కోలుకోలేని నిరోధకం, ఇది ప్లేట్లెట్ అగ్రిగేషన్ తగ్గడానికి మరియు క్లాట్ ఏర్పడటానికి దారితీస్తుంది. క్లోపిడోగ్రెల్ అనేది CYP2C19 వంటి CYP ఎంజైమ్ల ద్వారా ఎంజైమాటిక్ యాక్టివేషన్ అవసరమయ్యే పనికిరాని ప్రొడ్రగ్.
క్లోపిడోగ్రెల్ యొక్క ప్రతికూల ప్రభావాలలో వికారం, అతిసారం, జ్వరం, రక్తస్రావం లేదా గాయాలు, మరియు చర్మపు దద్దుర్లు, గ్యాస్ట్రోఇంటెస్టినల్ రక్తస్రావం, రక్తపోటు స్థాయిలలో వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి. ప్రధాన ప్రతికూల హృదయనాళ సంఘటనలు మరియు స్టెంట్ థ్రాంబోసిస్ యొక్క అధిక ప్రమాదాలు చికిత్సతో సంబంధం ఉన్న కొన్ని అరుదైన ప్రాణాంతక సంఘటనలుగా నివేదించబడ్డాయి. ఈ ఎంజైమ్లు CYP2C19కి జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్స్ క్లోపిడోగ్రెల్ ప్రతిస్పందనను ప్రభావితం చేయగలవు.
యునైటెడ్ స్టేట్స్ ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA) క్లోపిడోగ్రెల్ డ్రగ్కు “బాక్స్డ్ వార్నింగ్“ని జోడించింది. FDA వైద్యులను జన్యు పరీక్ష యొక్క ప్రాముఖ్యతను పరిగణనలోకి తీసుకోవాలని సలహా ఇస్తుంది, క్లోపిడోగ్రెల్ను సరిగా జీవక్రియ చేయలేని వారిని గుర్తించడానికి, వారు ప్లేట్లెట్ అగ్రిగేషన్ను నిరోధించడంలో డ్రగ్ విఫలమవడం వల్ల తీవ్రమైన హృదయనాళ సంఘటనలకు దారితీసే చికిత్సా వైఫల్యం ప్రమాదంలో ఉన్నారు.
ఫ్లోరోరసిల్
5-ఫ్లోరోరసిల్ అనేది వివిధ రకాల క్యాన్సర్లకు చికిత్స చేయడానికి సిఫార్సు చేయబడిన యాంటీ-క్యాన్సర్ డ్రగ్. ఈ డ్రగ్ పెద్దప్రేగు, రొమ్ము, పురీషనాళం, తల, మెడ మరియు అండాశయ క్యాన్సర్లను లక్ష్యంగా చేసుకుంటుంది.
5-ఫ్లోరోరసిల్ డియోక్సీథైమిడిన్ మోనోఫాస్ఫేట్ (dTMP) ఉత్పత్తిని నిరోధించడం ద్వారా పనిచేస్తుంది. ఇది DNA మరమ్మత్తు మరియు ప్రతిరూపణకు అవసరం, తద్వారా కణితి కణాల పెరుగుదలను నిలిపివేస్తుంది లేదా యాంటీ-క్యాన్సర్ పనితీరును ప్రదర్శించే వేగంగా పెరిగే కణాలను నిలిపివేస్తుంది.
చాలా మంది వ్యక్తులు 5-FU డ్రగ్ను తట్టుకుంటారు. డైహైడ్రోపైరిమిడిన్ డీహైడ్రోజినేస్ (DPYD) జన్యువు డ్రగ్ జీవక్రియలో చురుకుగా పాల్గొంటుంది. DYPD జన్యువులో వైవిధ్యాలు లేదా ఉత్పరివర్తనలు డ్రగ్తో తీవ్రమైన ప్రతికూల ప్రభావాలను చూపుతాయి. జన్యు వైవిధ్యం లోపభూయిష్ట ఎంజైమ్ చర్యకు దారితీస్తుంది, ఇది డ్రగ్ను దాని క్రియాశీల రూపంలోకి మార్చడంలో అసమర్థంగా ఉంటుంది, ఫలితంగా డ్రగ్ పేరుకుపోయి విషపూరిత ప్రభావాలను కలిగిస్తుంది.
5-ఫ్లోరోరసిల్ డ్రగ్ యొక్క ప్రతికూల ప్రభావాలలో WBCలు మరియు RBCల క్షీణత (రక్తహీనతకు దారితీస్తుంది), నోటి పుండ్లు, వికారం, వాంతులు, అతిసారం, జీర్ణశయాంతర ప్రేగుల వాపు, చర్మంపై దద్దుర్లు లేదా హ్యాండ్-ఫుట్ సిండ్రోమ్ మైలోసుప్రెషన్ ఉన్నాయి.
5-FUని ఇచ్చే ముందు Pharmacogenomic పరీక్ష చిన్న మోతాదులతో కూడా తీవ్రమైన విషపూరిత ప్రభావాలను కలిగించే జన్యు వైవిధ్యాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది, తద్వారా రోగికి ఖచ్చితమైన చికిత్సా విధానాలను అమలు చేయవచ్చు.
వార్ఫరిన్
వార్ఫరిన్ అనేది యాంటీకోగ్యులెంట్ తరగతి మందులకు చెందినది.
వార్ఫరిన్ అనేది థ్రాంబోటిక్ రుగ్మతలకు చికిత్స చేయడానికి ఉపయోగించే అత్యంత విస్తృతంగా సిఫార్సు చేయబడిన యాంటీకోగ్యులెంట్ (బ్లడ్ థిన్నర్). ఇది క్లాటింగ్ కారకాల ఏర్పాటును నిరోధిస్తుంది, తద్వారా శరీరంలోని ధమనులు మరియు సిరలలో రక్తపు గడ్డలను తగ్గిస్తుంది. వార్ఫరిన్ పల్మనరీ ఎంబోలిజం, వీనస్ మరియు ఆర్టెరియల్ ఎంబోలిజంలలో థ్రాంబోఎంబోలిజం నిర్వహణ మరియు నివారణ మరియు స్ట్రోక్ నివారణలో ఉపయోగించబడుతుంది.
వార్ఫరిన్ యొక్క ప్రతికూల ప్రభావాలలో వికారం, వాంతులు, అతిసారం, అలసట, ఆకలి లేకపోవడం, చర్మంపై దద్దుర్లు, గురక మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, కడుపు నొప్పి, రక్తస్రావం, గ్యాస్ట్రోఇంటెస్టినల్ రక్తస్రావం, మూత్రం మరియు మలంలో రక్తం, ముక్కుపుటాల నుండి రక్తస్రావం మరియు చిగుళ్ళ నుండి రక్తస్రావం, అలోపేసియా ఉన్నాయి.
వార్ఫరిన్ యొక్క ప్రతికూల ప్రభావాలు పాశ్చాత్య దేశాలలో మరణానికి ప్రధాన కారణాలలో ఒకటిగా నివేదించబడింది. CYP2C9 మరియు VKORC1 జన్యువులలోని జన్యు వైవిధ్యాలు డ్రగ్ మోతాదులు మరియు ప్రతిస్పందనలలో వైవిధ్యాలకు కారణమవుతాయి.Pharmacogenomic అధ్యయనాలు సగం కంటే ఎక్కువ జనాభాలో రెండు జన్యువులలో కనీసం ఒకదానిలో వైవిధ్యాలు ఉన్నాయని అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడతాయి, ఇది డ్రగ్ ప్రతిస్పందనను మార్చగలదు. డ్రగ్ను సరిగా జీవక్రియ చేయలేని వారికి తీవ్రమైన ప్రతికూల ప్రభావాలు వచ్చే అవకాశం ఉంది. FDA మోతాదు పరంగా వార్ఫరిన్ కోసం జన్యు పరీక్షను మరియు ప్రతికూల ప్రభావాలను నివారించడానికి సిఫార్సు చేసింది.
మెట్ఫార్మిన్
మెట్ఫార్మిన్ అనేది నోటి ద్వారా తీసుకునే యాంటీ-హైపర్గ్లైసెమిక్ డ్రగ్. ఇది టైప్ 2 డయాబెటిస్, గర్భధారణ మధుమేహం నిర్వహణ మరియు PCOS నివారణ మరియు చికిత్సలో ఉపయోగించే మొదటి-వరుస డ్రగ్.
మెట్ఫార్మిన్ బిగ్వానైడ్స్ తరగతికి చెందినది, ఇది హెపాటిక్ గ్లూకోజ్ ఉత్పత్తిని తగ్గించడం, గ్లూకోజ్ యొక్క ప్రేగు శోషణను తగ్గించడం మరియు పరిధీయ గ్లూకోజ్ తీసుకోవడం మరియు వినియోగాన్ని పెంచడానికి ఇన్సులిన్ సున్నితత్వాన్ని పెంచడం ద్వారా పనిచేస్తుంది. ఇది గ్లూకోజ్ జీవక్రియను నియంత్రించడంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషించే ఎంజైమ్ అయిన AMP-యాక్టివేటెడ్ ప్రొటీన్ కినేస్ (AMPK)ని సక్రియం చేయడం ద్వారా పనిచేస్తుంది.
ప్రతికూల ప్రభావాలలో అతిసారం, వికారం, వాంతులు, తలనొప్పి, హైపోగ్లైసీమియా, రైనైటిస్, విటమిన్ B12 స్థాయిలు తగ్గడం, లాక్టిక్ అసిడోసిస్ ఉన్నాయి.
క్లినికల్గా మెట్ఫార్మిన్కు ప్రతిస్పందనలో వైవిధ్యాలు ఉన్నాయని గుర్తించారు, జన్యు ATM (అటాక్సియా టెలాంగియెక్టేసియా మ్యుటేటెడ్)లో వైవిధ్యం మెట్ఫార్మిన్ ప్రతిస్పందనపై ప్రభావాన్ని చూపుతుంది, ఇది చికిత్సా చర్యలో వైవిధ్యాలకు దోహదపడుతుంది.
జన్యు అధ్యయనం సానుకూల ప్రతిస్పందన యొక్క సంభావ్యతను అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది మరియు దీని ప్రకారం మోతాదు నియంత్రణ చేయవచ్చు. చికిత్సా వైఫల్యం ఉన్న సందర్భాలలో, Pharmacogenomic ప్రాముఖ్యత కలిగిన హైపోగ్లైసెమిక్ డ్రగ్స్ యొక్క మరొక సమూహాన్ని ఉపయోగించవచ్చు. మందులు తీసుకునే ముందు జన్యు పరీక్ష ట్రయల్ అండ్ ఎర్రర్ పద్ధతి కంటే అత్యంత సముచితమైన మందులను ఎంచుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
స్టాటిన్స్
స్టాటిన్స్ హైపర్లిపిడెమియా చికిత్సలో మరియు అథెరోస్క్లెరోటిక్ హృదయనాళ వ్యాధి నివారణ మరియు చికిత్స కోసం ఉపయోగించే లిపిడ్ కొలెస్ట్రాల్-తగ్గించే ఏజెంట్లు. స్టాటిన్స్ ఎక్కువగా సూచించబడే మందులు.
అవి హెపాటిక్ ఎంజైమ్ హైడ్రాక్సీమెథైల్-గ్లుటారిల్ కోఎంజైమ్ A (HMG-CoA) రిడక్టేజ్ యొక్క సెలెక్టివ్ పోటీ నిరోధం ద్వారా పనిచేస్తాయి, ఇది HMG-CoA నుండి మెవలోనేట్, కొలెస్ట్రాల్ యొక్క పూర్వగామిని ఉత్ప్రేరకిస్తుంది. ఇది ఇంట్రాహెపాటిక్ కొలెస్ట్రాల్ సంశ్లేషణ, తక్కువ-సాంద్రత కలిగిన లిపోప్రొటీన్ (LDL) మరియు చాలా తక్కువ-సాంద్రత కలిగిన లిపోప్రొటీన్ (VLDL) స్థాయిలను తగ్గిస్తుంది.
స్టాటిన్స్కు వ్యక్తుల ప్రతిస్పందన మారుతూ ఉంటుంది. కొందరు అనుకూలంగా స్పందించవచ్చు మరియు కొందరు ఆశించిన ఫలితాన్ని సాధించకపోవచ్చు మరియు మైయాల్జియా, ఆర్థ్రాల్జియా, కడుపు నొప్పి, వికారం, తలనొప్పి, మలబద్ధకం, బలహీనత, పెరిగిన క్రియేటినిన్ ఫాస్ఫోకినేస్, మధుమేహం, ర్హాబ్డోమయోలిసిస్, అస్పష్టమైన దృష్టి, కామెర్లు, గందరగోళం మొదలైన తీవ్రమైన ప్రతికూల ప్రభావాలను కూడా కలిగించవచ్చు.
APOE మరియు SLCO1B1 జన్యువులు ఈ మందుల కార్యకలాపాలను మరియు వాటిని తీసుకోవడం మరియు జీవక్రియను నియంత్రిస్తాయి. ఈ జన్యువులలోని వైవిధ్యాలు వివిధ ప్రతిస్పందనలకు కారణమవుతాయని నివేదించబడింది.
ఇది డ్రగ్ థెరపీని ఎంచుకోవడంలో సహాయపడుతుంది మరియు ఆశించిన లక్ష్యాన్ని చేరుకోవడానికి ప్రత్యామ్నాయ డ్రగ్ ఎంపికలను చేయడానికి సహాయపడుతుంది.
MedicaMap- మీకు సరైన ఔషధాన్ని కనుగొనండి
Mapmygenome యొక్క MedicaMap,Pharmacogenomic పరీక్ష కార్డియాలజీ, సైకియాట్రీ, డయాబెటిస్, ఆంకాలజీ మరియు ఇతర మందుల విభాగాలలో 160 మందులతో పాటు పైన పేర్కొన్న మందులను కవర్ చేస్తుంది, ఇది సముచితమైన మరియు వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్సా ప్రణాళికలను రూపొందించడంలో సహాయపడుతుంది.
MedicaMap మెట్ఫార్మిన్, క్లోపిడోగ్రెల్, వార్ఫరిన్, స్టాటిన్స్ మరియు భారతీయులు సాధారణంగా ఉపయోగించే అనేక ఇతర మందులను కవర్ చేస్తుంది. వినియోగదారు-స్నేహపూర్వక నివేదిక ఒక వ్యక్తికి మందుల విషపూరితం మరియు ప్రభావం గురించి సమగ్ర విశ్లేషణను అందిస్తుంది. ఇది ఏదైనా ఆరోగ్య పరిస్థితి నివారణ, నిర్ధారణ మరియు చికిత్స కోసం ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యు ప్రొఫైల్ ప్రకారం ప్రత్యామ్నాయ ఔషధాన్ని గుర్తించడానికి లేదా మోతాదును సర్దుబాటు చేయడానికి వైద్యులకు సహాయపడుతుంది.
సూచనలు
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549808/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25282448
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK84174/
https://cpicpgx.org/guidelines/guideline-for-warfarin-and-cyp2c9-and-vkorc1/
https://www.futuremedicine.com/doi/10.2217/pgs-2018-0010
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5055044/
