ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్

ఆటిజం అవగాహన మాసంలో భాగంగా, ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్‌తో సంబంధం ఉన్న పరిస్థితుల గురించి అవగాహన పెంచడానికి మా జెనెటిక్ కౌన్సిలర్లు తీవ్రంగా కృషి చేస్తున్నారు. ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్‌కు ఆటిజంతో గణనీయమైన సంబంధం ఉంది — ఇది మేధో వైకల్యానికి అత్యంత సాధారణంగా వారసత్వంగా సంక్రమించే కారణం మరియు ఆటిజానికి అత్యంత సాధారణ సింగిల్-జీన్ కారణం.

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ (FXS) అనేది X క్రోమోజోమ్‌లోని FMR1 జీన్‌లో మ్యుటేషన్ వల్ల కలిగే జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఈ మ్యుటేషన్‌లో FMR1 జీన్‌లో CGG రిపీట్ సీక్వెన్స్ విస్తరణ ఉంటుంది — ఈ రిపీట్ ఒక నిర్దిష్ట పరిమితికి మించి విస్తరించినప్పుడు (200 రిపీట్‌ల కంటే ఎక్కువ), జీన్ నిశ్శబ్దం చేయబడుతుంది మరియు అది ఉత్పత్తి చేసే FMRP ప్రోటీన్ ఉండదు లేదా తగ్గుతుంది. సాధారణ మెదడు అభివృద్ధికి FMRP అవసరం.

ఎవరికి వస్తుంది?

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ సుమారు 4,000 మంది పురుషులలో 1 మందికి మరియు 8,000 మంది స్త్రీలలో 1 మందికి వస్తుంది. FMR1 జీన్ X క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్నందున, పురుషులు సాధారణంగా స్త్రీల కంటే తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతారు (వీరికి పాక్షికంగా భర్తీ చేయగల రెండవ X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది). ప్రీమ్యుటేషన్ (55–200 CGG రిపీట్‌లు) ఉన్న స్త్రీలకు ఫ్రాజైల్ ఎక్స్-సంబంధిత ప్రాథమిక అండాశయ లోపం (FXPOI) మరియు ఫ్రాజైల్ ఎక్స్-సంబంధిత వణుకు/అటాక్సియా సిండ్రోమ్ (FXTAS) వచ్చే ప్రమాదం ఉండవచ్చు.

సంబంధిత ఆరోగ్య సమస్యలు

• మేధో వైకల్యం (తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైనది)

• ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ లేదా ఆటిజం లాంటి ప్రవర్తనలు

• శ్రద్ధ లోటు అతి చురుకుదనం రుగ్మత (ADHD)

• ఆందోళన మరియు సామాజిక ఇబ్బందులు

• మాట్లాడటం మరియు భాషా ఆలస్యాలు

• మూర్ఛలు (కొందరు వ్యక్తులలో)

• ప్రత్యేక శారీరక లక్షణాలు (పెద్ద చెవులు, పొడవైన ముఖం, వశ్యత గల కీళ్ళు)

జన్యు పరీక్ష మరియు కౌన్సెలింగ్ ప్రాముఖ్యత

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ కోసం జన్యు పరీక్ష నిర్ధారణను ధృవీకరించగలదు, కుటుంబంలో వాహకాలను గుర్తించగలదు మరియు పునరుత్పత్తి నిర్ణయాలను మార్గనిర్దేశం చేయగలదు. కుటుంబాలకు జన్యు కౌన్సెలింగ్ అవసరం — వారసత్వ నమూనా, ఇతర కుటుంబ సభ్యులపై ప్రభావాలు మరియు అందుబాటులో ఉన్న నిర్వహణ మరియు మద్దతు ఎంపికలను అర్థం చేసుకోవడానికి వారికి సహాయపడుతుంది.