కమ్యూనికేషన్స్ కోఆర్డినేటర్గా, నాకు జన్యు పరీక్ష/స్క్రీనింగ్కు సంబంధించి చాలా ప్రశ్నలు వస్తుంటాయి. ప్రతి ఇతర కంపెనీల వలె, మా క్లయింట్లు మాకు చాలా విలువైనవారు మరియు వారి సందేహాలను సమర్థవంతంగా పరిష్కరించడం మాకు చాలా ముఖ్యం.
నేను వయస్సు, జన్యు పరీక్ష అవసరం, విధానం, నివేదికలలో అందించిన సమాచారాన్ని అర్థం చేసుకునే మరియు ఉపయోగించుకునే సామర్థ్యం వంటి వాటిలో అనేక రకాలైన వాటిని చూశాను. కానీ మా అన్ని బ్యాచ్లలో ఒకే విధంగా ఉండే ఒక సందేహం ఏమిటంటే –
“మేము మా ఆరోగ్య చరిత్రను ఎందుకు పూరించాలి?”
మరియు, డేటా గోప్యంగా ఉంటుందని నేను ఊహిస్తూ, ఏదైనా సమస్య ఉందా అని నేను ఎల్లప్పుడూ వారిని అడుగుతుంటాను? ఫారం చాలా సాంకేతికంగా ఉందా? కౌన్సెలర్తో నేరుగా మాట్లాడాలనుకుంటున్నారా – కానీ ఆ సెషన్ కనీసం 2 గంటలపాటు ఉంటుంది! ఒక రోజులో 30 నిమిషాలు ఖాళీ ఉండదా – నేను ప్రధాన అంశాలను వ్రాస్తే మీరు ఇష్టపడతారా? కానీ సాధారణ సమాధానం ఏమిటంటే…..
“మీకు మా ఆరోగ్య చరిత్ర ఎందుకు కావాలి? మీరు దాని నుండి కాపీ చేస్తారు. నాకు ఉన్న అన్ని ఆరోగ్య సమస్యలు చెబితే, నేను ఏ ప్రమాదంలో ఉన్నానో మీకు అప్పటికే తెలుస్తుంది!”
మా శాస్త్రీయ బృందం వారి చక్కగా సంరక్షించబడిన రహస్యాన్ని మీకు తెలియజేయడానికి బాధ్యత వహించింది! మేము దానిని నమ్మదగిన మూలం నుండి పొందాము! భవిష్యత్తులో MapmyGenome కోసం ప్రశ్నాపత్రాలను పూరించడానికి మీకు ఉన్న భయాన్ని ఇది తొలగిస్తుందని మేము ఆశిస్తున్నాము!
మా సీనియర్ రీసెర్చ్ అసోసియేట్, రసిక రమణ్ ఇలా వివరించారు, “కస్టమర్ కోణాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి ఇది చాలా సహాయపడుతుందని నేను అనుకుంటున్నాను. ఈ వివరణాత్మక ప్రశ్నాపత్రం ప్రక్రియలో ఎక్కడ సరిపోతుందో అతడు లేదా ఆమెకు తెలియదు – ఇది పూర్వ విశ్లేషణకు ఉపయోగించబడుతుందా, రిపోర్టింగ్ సమయంలో ఇది ఏదైనా తేడా చూపుతుందా, మొదలైనవి. మేము దీనిని చాలా సరళమైన మార్గంలో వివరించడానికి ప్రయత్నిస్తాము, ఎందుకంటే వారికి శాస్త్రీయ సంబంధం గురించి కూడా తెలియజేయాలని మేము కోరుకుంటున్నాము. ల్యాబ్ నుండి ఎవరిని అడిగినా, నమూనాలను వాటి యజమాని చరిత్ర ద్వారా గుర్తించరని, మరియు ప్రతి ఒక్కరి DNA కోసం మాకు అంతర్గత ID ఉందని వారు మీకు చెబుతారు. ఆరోగ్య చరిత్ర లేకుండా నివేదికను రూపొందించగలమని నేను ఈ కస్టమర్కు చెప్పినప్పుడు ఆమె చాలా ఆశ్చర్యపోయిందని నాకు గుర్తుంది! (సంతోషించడంతో పాటు)
సాంకేతికతను ఉపయోగించడంలో, ఆరోగ్య సంరక్షణలో ఆధునిక చర్యలను తీసుకోవడంలో మనమందరం చాలా దూరం వచ్చాము. అటువంటి ఆనందకరమైన మార్పు ఏమిటంటే, 20 ఏళ్ల వయస్సులో ఉన్న ఒక సాధారణ వ్యక్తి స్ట్రోక్ లేదా క్యాన్సర్ వంటి తీవ్రమైన పరిస్థితి నుండి, పేలవమైన జ్ఞాపకశక్తి వంటి తక్కువ ప్రమాదకర లక్షణాల వరకు ప్రతిదీ గురించి తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నాడు (మరియు నిరోధించాలనుకుంటున్నాడు). చివరికి, జీనోమిక్స్ ప్రతి ఒక్కరికీ మెరుగైన పరిష్కారాలను అందించడానికి ఉద్దేశించబడింది. అలా చేయడానికి ఉత్తమ మార్గం DNA (జన్యురూపం) మరియు క్లినికల్ ప్రదర్శన (ఫినోటైప్) మధ్య బలమైన సంబంధాన్ని కనుగొనడం. ఇతరుల ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి ఆ సమాచారాన్ని మీరు ఎలా ఉపయోగిస్తారు? కాబట్టి, ప్రతిదీ సహాయపడుతుంది – తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, తాతలు, అత్తమామలు – వారి చరిత్ర అంతా ముఖ్యమైనది. నివారణ స్క్రీనింగ్ యొక్క ప్రాతిపదిక కేస్-కంట్రోల్ అసోసియేషన్ కాబట్టి, మాకు మరింత ఎక్కువ సానుకూల మ్యాచ్లు అవసరం – ఇది పరీక్షకు విలువను జోడించడమే కాకుండా, మా బృందం నిరంతర ధృవీకరణను కొనసాగించడానికి కూడా సహాయపడుతుంది. దీనికి చాలా గణితం, సంక్లిష్ట సంబంధాలు, గణాంకాలు మరియు అన్నీ ఉంటాయి, కానీ ఇది పరీక్షను పని చేసేలా చేస్తుంది.
సారాంశం – మీ ఆరోగ్య చరిత్ర లేకుండా జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు, ఎందుకంటే మేము DNA లోని కొన్ని ప్రదేశాలను మాత్రమే చూస్తున్నాము. బహుశా మేము మీకు రిస్క్ స్కోరును కూడా ఇవ్వగలము. కానీ వ్యక్తిగత అంచనా (ఇది చివరి ఇంకా అద్భుతమైన భాగం), వ్యక్తిగత జీనోమిక్స్, అనుకూల వ్యూహాలు, మొదలైనవి అందించలేము – చెల్లుబాటు అయ్యే క్లినికల్ సమాచారంతో మద్దతు ఇవ్వకపోతే. నేను దీనిని ఇలా ఆలోచించడానికి ఇష్టపడతాను – యూనిఫామ్ మరియు కస్టమ్-మేడ్ దుస్తుల మధ్య వ్యత్యాసం. మీరు టైలర్కు సరైన కొలతలు ఇవ్వాలి, లేకపోతే దుస్తులు సరిగ్గా సరిపోవు!”
క్షేత్రంలో నిపుణురాలైన మా సీనియర్ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ డా. రిషా నహర్ లుల్లా దీనిని మరింత ధృవీకరించారు. ఒక సెషన్ సమయంలో సమయం చాలా ముఖ్యం, మరియు ఆమె క్లయింట్ దానిని సద్వినియోగం చేసుకోవాలని కోరుకుంటుంది! ఆమె ప్రకారం, “కౌన్సెలర్లకు ప్రాథమిక చిత్రాన్ని అందించడానికి ఆరోగ్య చరిత్రను పూరించి అందుబాటులో ఉంచాలి. కౌన్సెలింగ్ సెషన్ అనేది క్లయింట్ పొందిన జన్యు నివేదికను వివరించడానికి, వారికి ఉన్న సందేహాలకు సమాధానం ఇవ్వడానికి, క్లయింట్ వద్ద ఇప్పటికే ఉన్న సమాచారాన్ని తీసుకోవడానికి కాదు. ఒక జన్యు నివేదిక అనేది అందించిన DNA నమూనా నుండి ఒకరి జన్యు ప్రొఫైల్ను అధ్యయనం చేయడం ద్వారా పొందిన డేటాతో రూపొందించబడుతుంది. అది ఒక వ్యక్తి యొక్క ప్రస్తుత లేదా కుటుంబ ఆరోగ్య చరిత్రతో సరిపోలవచ్చు లేదా సరిపోలకపోవచ్చు! సమర్పించిన మరియు నివేదికలో రూపొందించబడిన డేటా మధ్య మ్యాచ్ అయ్యే అవకాశం ప్రాసెసింగ్ కోసం ఉపయోగించబడుతున్న అల్గారిథమ్ యొక్క సామర్థ్యాన్ని మరింత సమర్థిస్తుంది.”
జినోమ్ పత్రిలో చేర్చబడిన చాలా వైద్య పరిస్థితులు ‘సంక్లిష్ట జన్యుపరమైన రుగ్మతలు’ కాబట్టి, జన్యుపరమైన నష్టాలపై మాత్రమే కాకుండా, నిర్దిష్ట ఆరోగ్య పరిస్థితుల మొత్తం ప్రమాదం గురించి మీకు సమగ్ర దృక్పథాన్ని అందించడానికి ఇతర జీవనశైలి మరియు పర్యావరణ కారకాలపై కూడా దృష్టి పెట్టడం ముఖ్యం.
జీవితం ఎల్లప్పుడూ అంత సులభం కాదు మరియు మీకు ఇంకా చిన్న సందేహం ఉండవచ్చు....కాబట్టి అప్పుడు మనం ఎలా సహాయం చేయగలం?
మాకు ప్రయోగశాల కిటికీల నుండి ప్రపంచం భిన్నంగా కనిపించవచ్చు, కానీ మీ నుండి అదే ఆశించడం లేదు. సరైన సమాచారం మీకు అందేలా చూసుకోవడం మరియు అవసరమైన మార్పులు చేయడానికి మీకు సహాయపడటం మా లక్ష్యం. కాబట్టి... నివేదిక పొందిన తర్వాత ఫారమ్ నింపడం ఎలా ఉంటుంది? అది మాకు ఎటువంటి సమాచారం ఇవ్వకుండా మీ అధిక నష్టాలను తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది? మీరు మీ జన్యు కౌన్సెలింగ్ సెషన్ను తర్వాత ప్లాన్ చేసుకోవచ్చు.
ప్రశ్నాపత్రంలో ముఖ్యమైన అంశాలు
- జనాభా గణాంకాలు – వయస్సు, ఎత్తు, బరువు
- వ్యక్తిగత వైద్య చరిత్ర – ఏదైనా ప్రస్తుత వైద్య పరిస్థితులు, సూచించిన మందులు/తీసుకున్న చికిత్స
- మీకు లేదా కుటుంబ సభ్యులకు ఒక నిర్దిష్ట వైద్య పరిస్థితి నిర్ధారణ అయిన వయస్సు
- మీ ప్రస్తుత శారీరక వ్యాయామ నియమావళి – తీవ్రత స్థాయి మరియు వారానికి గంటలు
- మీ ప్రస్తుత ఆహారం – మీరు నిర్దిష్ట ఆహారాన్ని అనుసరిస్తున్నట్లయితే
ల్యాబ్ నుండి కొన్ని వాస్తవాలు
- ఒకే కుటుంబంలోని వ్యక్తుల జన్యురూప సమాచారం వ్యాధి ప్రొఫైల్, అధిక ప్రమాదకర పరిస్థితులు మొదలైన వాటికి సంబంధించి అధిక సామరస్యాన్ని కలిగి ఉంటుంది.
- వివిధ జన్యువులు ఒకే పాథోఫిజియాలజీకి దోహదపడవచ్చు. సారూప్య విధానాలతో కూడిన పరిస్థితులు ఒకే నివేదికలో కలిసి గమనించబడ్డాయి – ఉదాహరణకు, ఒక వ్యక్తి క్రోన్’స్, గ్లూటెన్ అసహనం, రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ మొదలైన వాటితో సహా ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధికి గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది.
- కొన్ని పరిస్థితులకు, మధ్య- లేదా అధిక-స్థాయి ప్రమాదం మూడు తరాల వరకు తిరిగి వెళ్ళవచ్చు మరియు మొదటి-స్థాయి బంధువులకు (తల్లిదండ్రులు/తోబుట్టువులు/పిల్లలు) మాత్రమే కాదు.
- కంటి రంగు/వర్ణద్రవ్యం వంటి లక్షణాలు జనాభా యొక్క జన్యు నిర్మాణానికి సరిపోతాయి – “గోధుమ/నలుపు” (ముదురు) కళ్ళకు జన్యు వైవిధ్యం అన్ని నమూనాలలో అత్యధికంగా కనిపిస్తుంది.
ప్రశ్నాపత్రం నింపడం వల్ల కలిగే ప్రయోజనాలు
- సమయాన్ని ఆదా చేస్తుంది!! మరియు మనందరికీ తెలుసు – సమయం డబ్బు $$$
- మీ కుటుంబం మరియు ప్రస్తుత క్లినికల్ చరిత్ర గురించి కౌన్సెలర్కు సమగ్ర దృక్పథాన్ని అందిస్తుంది, ఇది అత్యంత వ్యక్తిగతీకరించిన ద్వితీయ నివేదికను అందించడంలో సహాయపడుతుంది!
- మీ ప్రస్తుత జీవితం – ఆహారపు అలవాట్లు, కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి మీకు అవగాహన కల్పిస్తుంది.
కాబట్టి....... ప్రశ్నాపత్రాన్ని ఎలా పూరించాలి?
మీరు మీ నమూనాను మాకు పంపిన తర్వాత, పూరించడానికి మేము మీకు లింక్ను పంపుతాము. ఇది ఆన్లైన్ ఫారమ్ – ఉపయోగించడానికి సులభం! నమూనా సేకరణ సమయంలో మేము దాని యొక్క హార్డ్ కాపీలను కూడా అందిస్తాము. మీరు దానిని పూరించి కొరియర్కు ఇవ్వవచ్చు. ఇప్పుడు దాని ప్రాముఖ్యతను మీరు గ్రహించారని మేము ఆశిస్తున్నాము... సరే, సిద్ధంగా ఉండండి మరియు ఇప్పుడు దాన్ని పూరించడం ప్రారంభించండి!!!
రచయిత గురించి
డా. పల్లవి జైన్ MapmyGenome లోని సైంటిఫిక్ టీమ్లో సభ్యురాలు. ఆమెకు జెనెటిక్స్తో బయోకెమిస్ట్రీలో బ్యాచిలర్స్ డిగ్రీ మరియు మాలిక్యులర్ మెడిసిన్ (UK) లో PhD ఉంది. ఆమె ఇటీవల ఒరిజియో, ముంబై నుండి IVF లో ఒక ఇంటెన్సివ్ కోర్సును పూర్తి చేసింది. ఆమె ఈత కొట్టడం మరియు చదవడం ఆనందిస్తుంది.
రసిక MapmyGenome యొక్క వ్యక్తిగత జీనోమిక్స్ పోర్ట్ఫోలియో కోసం ఉత్పత్తి నిపుణురాలు మరియు శాస్త్రీయ అనుసంధానం. సీక్వెన్సింగ్, మాలిక్యులర్ బయాలజీ, జన్యు డేటా విశ్లేషణ మరియు రిపోర్టింగ్లో ఎనిమిది సంవత్సరాల అనుభవంతో, ఆమె ప్రస్తుతం MapmyGenome లోని ఉత్పత్తి బృందంలో పనిచేస్తున్నారు. ఆమె కీలక బాధ్యతలు జీనోమిక్స్ ఉత్పత్తి అభివృద్ధి, డేటా క్యూరేషన్, శాస్త్రీయ కంటెంట్ సృష్టి మరియు నిర్వహణ, డేటా విశ్లేషణ మరియు వ్యాపార అభివృద్ధికి సాంకేతిక మద్దతు. ఆమె ముఖ్య బలం వినియోగదారు జీనోమిక్స్ గురించి పటిష్టమైన అవగాహన, ఇందులో ఫార్మకోజీనోమిక్స్, న్యూట్రిజెనోమిక్స్ మరియు స్పోర్ట్స్ జీనోమిక్స్ వంటి ప్రత్యేక రంగాలు ఉన్నాయి. రసిక ఒక ధృవీకరించబడిన గ్రూప్ ఫిట్నెస్ ట్రైనర్ మరియు పిలేట్స్ (బ్యాలెన్స్డ్ బాడీ) మ్యాట్ ఇన్స్ట్రక్టర్ కూడా.
