రనవే హార్ట్: లాంగ్ క్యూటీ సిండ్రోమ్ గురించి పూర్తి వివరాలు

టీనేజ్‌లో ఉన్నప్పుడు, మనలో చాలా మందికి మనకి ఇష్టమైనవారి గురించి ఆలోచించినప్పుడు కూడా గుండె వేగంగా కొట్టుకోవడం లేదా లయ తప్పిన అనుభూతి కలుగుతుంది. "ప్రేమలో పడటం" యొక్క ఈ "శారీరక ప్రభావాలు" చాలావరకు సాధారణమైనవే అయినప్పటికీ, జీవితం యొక్క సాధారణ స్థితిలో జన్యుశాస్త్రం ఒక అంచనాకు అందని అంశం. అసాధారణ గుండె కొట్టుకోవడం/లయ తప్పిన గుండె కొట్టుకోవడంతో సంబంధం ఉన్న ఒక వారసత్వ పరిస్థితి లాంగ్ క్యూటీ సిండ్రోమ్.

లాంగ్ క్యూటీ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

లాంగ్ క్యూటీ సిండ్రోమ్ లేదా LQTS అనేది వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించే జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది వ్యక్తులకు అసాధారణ హృదయ లయ లేదా అరిథ్మియాను కలిగిస్తుంది. అసాధారణ హృదయ లయలు మూర్ఛల ఎపిసోడ్‌లను కలిగిస్తాయి, తరచుగా శారీరక శ్రమ (ఉదా. ఈత, పరుగు) చేసేటప్పుడు, లేదా తీవ్రమైన భావోద్వేగాలను (ఉదా. కోపం లేదా భయం) అనుభవించినప్పుడు, మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో, ప్రాణాంతకం కూడా కావచ్చు. సుమారు 2,000 మందిలో 1 వ్యక్తికి LQTS ఉంటుందని అంచనా వేయబడింది. అయితే, ఈ అంచనా LQTS యొక్క వాస్తవ సంభావ్యత కంటే తక్కువగా ఉండవచ్చు, రెండు కారణాల వల్ల:

• LQTS ఉన్న కొందరు వ్యక్తులకు ఎప్పుడూ ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించవు మరియు వారికి నిర్ధారణ కాకపోవచ్చు.
• కొందరు వ్యక్తులు అకస్మాత్తుగా మరణిస్తారు - తరచుగా నిద్రలో - గుండె సంబంధిత కారణాలతో, LQTS నిర్ధారణ (ఇది ప్రాణాలను కాపాడేది కావచ్చు) లేకుండానే.

LQTS వివరాల్లోకి వెళ్ళే ముందు, మన గుండె ఎలా పనిచేస్తుందో మొదట అర్థం చేసుకుందాం. మన గుండెలోని గదులు ప్రతి కొట్టుకు రక్తాన్ని పంప్ చేయడానికి సంకోచించి, సడలిస్తాయి. ఈ సంకోచం మరియు సడలింపు సమర్థవంతమైన రక్త ప్రసరణకు బాధ్యత వహిస్తుంది మరియు విద్యుత్ సంకేతాల ద్వారా నియంత్రించబడుతుంది.

చిత్ర మూలం

ప్రతి హృదయ స్పందన తర్వాత, మన గుండె తదుపరి స్పందన కోసం సిద్ధం కావడానికి తిరిగి ఛార్జ్ అవుతుంది. ఈ విద్యుత్ సంకేతాలు మన చర్మానికి ప్రయాణించి ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్ లేదా ECG ద్వారా కొలవబడతాయి. ECGని P, Q, R, S మరియు T అని లేబుల్ చేయబడిన ఐదు విభిన్న తరంగాలుగా కొలుస్తారు. LQTSలో, QT విరామం అని పిలువబడే ఈ నమూనాలో ఒక నిర్దిష్ట భాగం అసాధారణంగా పొడవుగా ఉంటుంది, ఇది రిథమిక్ హృదయ స్పందనల మధ్య మన గుండె తిరిగి ఛార్జ్ కావడానికి ఎక్కువ సమయం తీసుకున్నప్పుడు జరుగుతుంది.

LQTS లక్షణాలు ఏమిటి మరియు అవి ఎప్పుడు సంభవిస్తాయి?

LQTS యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణం ముందస్తు హెచ్చరిక లేకుండా సంభవించే మూర్ఛ. సాధారణ మూర్ఛలో, మీరు తలతిరగడం, గుండె దడ లేదా మసక దృష్టి వంటి ప్రారంభ సంకేతాలను అనుభవించవచ్చు. అయితే, LQTSలో అసాధారణ హృదయ స్పందనల వల్ల మూర్ఛ వచ్చినప్పుడు అది ఎటువంటి హెచ్చరిక లేకుండా ఉండవచ్చు. కొందరు వ్యక్తులు అసాధారణంగా వేగవంతమైన హృదయ స్పందనలు లేదా టాచీకార్డియాను కూడా అనుభవించవచ్చు. కొన్ని సందర్భాలలో, గుండె దాని సాధారణ లయకు తిరిగి రాలేకపోయినప్పుడు లేదా దానిని సాధారణ లయకు తీసుకురావడానికి బాహ్య డిఫైబ్రిలేటర్ ఉపయోగించనప్పుడు, కార్డియాక్ అరెస్ట్ ఆకస్మిక మరణానికి దారితీయవచ్చు. చాలా లక్షణాలు వ్యాయామం, భావోద్వేగ ఒత్తిడి లేదా ఆకస్మిక బిగ్గరగా శబ్దాలు వంటి శ్రవణ ఉద్దీపనల ద్వారా ప్రేరేపించబడినప్పటికీ; కొందరు వ్యక్తులు ఈ లక్షణాలను నిద్రలో కూడా అనుభవించవచ్చు.

మీకు ఈ క్రిందివి ఉంటే వైద్య/జన్యుపరమైన నైపుణ్యాన్ని కోరండి:

• అకస్మాత్తుగా స్పృహ కోల్పోవడం లేదా వివరించలేని మూర్ఛలు
• వేగవంతమైన గుండె కొట్టుకోవడం (టాచీకార్డియా)
• అకస్మాత్తుగా స్పృహ కోల్పోవడం లేదా టాచీకార్డియాను అనుభవించిన కుటుంబ సభ్యుడు
• ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తులలో ఆకస్మిక మరణాల కుటుంబ చరిత్ర

LQTS ఉన్నవారు చిన్ననాటి నుండి మధ్య వయస్సు వరకు లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు, అయితే చాలా మంది వ్యక్తులు వారి పూర్వ-టీనేజ్ సంవత్సరాలలో లేదా 20వ దశకంలో మూర్ఛ మరియు అసాధారణ వేగవంతమైన హృదయ స్పందనలు వంటి లక్షణాలను అనుభవిస్తారు. 40 సంవత్సరాల తర్వాత కార్డియాక్ సంఘటనలు తక్కువగా ఉంటాయి మరియు అవి ఉన్నట్లయితే, కొన్ని మందుల వాడకం లేదా హైపోకలేమియా (శరీరంలో తక్కువ పొటాషియం) కారణంగా ప్రేరేపించబడవచ్చు.

కొందరు వ్యక్తులు గుండె సమస్యలతో పాటు కండరాల బలహీనత, ప్రత్యేకమైన ముఖ లక్షణాలు మరియు శారీరక అసాధారణతలు (ఆండర్సన్-టవిల్ సిండ్రోమ్); చేతులు/కాళ్ళు మరియు ఇతర న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ లక్షణాలు (టిమోతీ సిండ్రోమ్); లేదా తీవ్రమైన వినికిడి లోపం (జెర్వెల్ మరియు లాంగే-నీల్సెన్ సిండ్రోమ్) వంటి ఇతర లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు.

లాంగ్ క్యూటీ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

వంశపారంపర్య LQTS

వంశపారంపర్య LQTS అనేది LQTSతో సంబంధం ఉన్న 15 జన్యువులలో దేనిలోనైనా వ్యాధిని కలిగించే మార్పులు (మ్యుటేషన్లు) కారణంగా సంభవించవచ్చు. సుమారు 75% LQTS తెలిసిన జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల సంభవిస్తాయి. LQTSతో అత్యంత సాధారణంగా సంబంధం ఉన్న మూడు జన్యువులు KCNQ1, KCNH2 మరియు SCN5A. LQTSతో సంబంధం ఉన్న ఇతర జన్యువులు ANK2 (LQT4), KCNE1 (LQT5), KCNE2 (LQT6), KCNJ2 (LQT7), CACNA1C (LQT8), CAV3 (LQT9), SCN4B(LQT10), AKAP9 (LQT11), SNTA1 (LQT12), KCNJ5 (LQT13), CALM1 (LQT14), మరియు CALM2(LQT15).

అక్వైర్డ్ LQTS

కొన్ని మందులు, శరీరంలో తక్కువ పొటాషియం లేదా అక్రమ మందుల వాడకం వంటి వైద్య పరిస్థితులు QT విరామం యొక్క పొడవును మార్చవచ్చు, దీనివల్ల అక్వైర్డ్ LQTS సంభవించవచ్చు. అక్వైర్డ్ LQTS వంశపారంపర్య జన్యు మార్పుల వల్ల సంభవించకపోవచ్చు.

లాంగ్ క్యూటీ సిండ్రోమ్ కుటుంబాలలో వస్తుందా?

అవును, LQTS వంశపారంపర్యంగా రావచ్చు, అంటే ఇది కుటుంబాలలో సంక్రమించవచ్చు. LQTS సాధారణంగా ఒకే జన్యువులో మ్యుటేషన్ కారణంగా సంభవిస్తుంది, ఇది తల్లిదండ్రులలో ఎవరి నుండి అయినా వారసత్వంగా పొందవచ్చు.

ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధి ఉపరకం, జెర్వెల్ మరియు లాంగే-నీల్సెన్ సిండ్రోమ్, ఇది LQTS తో పాటు తీవ్రమైన వినికిడి లోపంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ఇది ఆటోసోమల్ రెసెసివ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా సంక్రమిస్తుంది. అటువంటి సందర్భాలలో, వ్యక్తులు రెండు మ్యుటేషన్లను వారసత్వంగా పొందుతారు; ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకటి.

LQTS జన్యువులలో ఒకదానిలో జన్యు మార్పు కారణంగా సంభవించినప్పుడు, అది తదుపరి తరానికి సంక్రమించవచ్చు. ఈ సమాచారాన్ని ప్రమాదంలో ఉన్న కుటుంబ సభ్యులకు (తోబుట్టువులు, పిల్లలు, తల్లిదండ్రులు) తెలియజేయడం చాలా అవసరం. కుటుంబం ప్రారంభించాలని ప్లాన్ చేస్తున్న దంపతులు తమ పునరుత్పత్తి ఎంపికల గురించి జన్యు కౌన్సిలర్‌తో మాట్లాడటం వల్ల ప్రయోజనం పొందుతారు.

లాంగ్ క్యూటీ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణకు జన్యు పరీక్ష ఎలా సహాయపడుతుంది?

తరచుగా, LQTS నిర్ధారణ కాకపోవచ్చు లేదా తప్పుగా నిర్ధారించబడవచ్చు; వంశపారంపర్య గుండె సంబంధిత రుగ్మతలలో నిపుణుడిని సంప్రదించడం మీకు ముఖ్యమైనది కావచ్చు. ప్రారంభంలో, మీ వైద్యుడు గుండె లయలో అసాధారణతలను గుర్తించడానికి ECGని సిఫార్సు చేయవచ్చు. మీ వ్యక్తిగత మరియు కుటుంబ చరిత్ర సమాచారం ఆధారంగా LQTS కోసం మీ ప్రమాదాన్ని గుర్తించడంలో జన్యు కౌన్సెలింగ్ అంచనా చాలా అవసరం. జన్యు పరీక్షను పరిగణించమని మిమ్మల్ని అడగవచ్చు.

LQTS నిర్ధారణను స్థాపించడంలో జన్యు పరీక్ష కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది:

• LQTS తో సంబంధం ఉన్న జన్యువులలో వ్యాధిని కలిగించే మార్పులను గుర్తించడం
• LQTS రకాల మధ్య తేడాను గుర్తించడం
• గుర్తించిన మ్యుటేషన్ల ఆధారంగా మీ ప్రమాదాన్ని వ్యక్తిగతీకరించడం మరియు చికిత్సలను మార్గనిర్దేశం చేయడం
• ప్రమాదంలో ఉన్న ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు సమాచారం అందించడం

మూలం: HRS/EHRA ఛానెలోపతిలు మరియు కార్డియోమయోపతిలకు జన్యు పరీక్ష స్థితిపై నిపుణుల ఏకాభిప్రాయ ప్రకటన: ఈ పత్రం హార్ట్ రిథమ్ సొసైటీ (HRS) మరియు యూరోపియన్ హార్ట్ రిథమ్ అసోసియేషన్ (EHRA) మధ్య భాగస్వామ్యంగా అభివృద్ధి చేయబడింది (EP యూరోపేస్, వాల్యూమ్ 13, ఇష్యూ 8, 1 ఆగస్టు 2011, పేజీలు 1077 -1109, https://doi.org/10.1093/europace/eur245)

LQTS కు చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయా?

అవును, LQTS నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తులకు బీటా-బ్లాకర్స్ వంటి మందులు అందుబాటులో ఉన్నాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో, గుండె లయలను స్థిరీకరించడానికి పేస్‌మేకర్ లేదా ICD సిఫార్సు చేయబడవచ్చు.

మీ LQTS మందుల వాడకం లేదా ఇతర ఆరోగ్య పరిస్థితుల వల్ల సంభవించినట్లయితే, మీ వైద్యుడు మీ వైద్య చరిత్రను సమీక్షించి మీ మందులు మరియు జీవనశైలిలో మార్పులను సిఫార్సు చేస్తారు.

నాకు LQTS నిర్ధారణ అయితే నేను తీసుకోవలసిన కొన్ని నివారణ చర్యలు ఏమిటి?

మీరు LQTSతో నిర్ధారణ చేయబడినట్లయితే:

• మీరు తీసుకోవాలని ప్లాన్ చేస్తున్న మందుల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి, ఎందుకంటే కొన్ని మందులు, సాధారణ యాంటీబయాటిక్స్, డీకాంగెస్టెంట్లు, మత్తుమందులు QT విరామాన్ని పెంచుతాయి, ఇది అసాధారణ గుండె లయలకు దారితీయవచ్చు.
• విరేచనాలు, వాంతులు లేదా ఇతర అనారోగ్యాల వల్ల సంభవించే ఎలక్ట్రోలైట్ అసమతుల్యతలను నివారించండి.
• శారీరక శ్రమను నివారించడం, పర్యవేక్షణతో ఈత కొట్టడం; అలారాలు లేదా ఫోన్ రింగింగ్ వంటి ఆకస్మిక బిగ్గరగా శబ్దాలకు గురికావడాన్ని తగ్గించడం వంటి జీవనశైలి మార్పులు గుండె సంఘటన ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తాయి.

మూలం: వెంట్రిక్యులర్ అరిథ్మియాస్ మరియు ఆకస్మిక కార్డియాక్ మరణ నివారణకు రోగుల నిర్వహణ కోసం ACC/AHA/ESC 2006 మార్గదర్శకాలు: అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ కార్డియాలజీ/అమెరికన్ హార్ట్ అసోసియేషన్ టాస్క్ ఫోర్స్ మరియు యూరోపియన్ సొసైటీ ఆఫ్ కార్డియాలజీ కమిటీ ఫర్ ప్రాక్టీస్ గైడ్‌లైన్స్ నివేదిక (వెంటి్రిక్యులర్ అరిథ్మియాస్ ఉన్న రోగుల నిర్వహణ మరియు ఆకస్మిక కార్డియాక్ మరణ నివారణకు మార్గదర్శకాలు రూపొందించడానికి రచనా కమిటీ) యూరోపియన్ హార్ట్ రిథమ్ అసోసియేషన్ మరియు హార్ట్ రిథమ్ సొసైటీ (EP యూరోపేస్, వాల్యూమ్ 8, ఇష్యూ 9, 1 సెప్టెంబర్ 2006, పేజీలు 746–837, https://doi.org/10.1093/europace/eul108) సహకారంతో అభివృద్ధి చేయబడింది

LQTS ప్రమాదంలో ఎవరు ఉన్నారు?

• వివరించలేని ఆకస్మిక మూర్ఛలు, వివరించలేని మూర్ఛలు లేదా కార్డియాక్ అరెస్ట్ చరిత్ర ఉన్న పిల్లలు, టీనేజర్లు లేదా యువకులు.
• వివరించలేని ఆకస్మిక మూర్ఛలు, వివరించలేని మూర్ఛలు లేదా కార్డియాక్ అరెస్ట్ చరిత్ర ఉన్న పిల్లలు, టీనేజర్లు లేదా యువకుల కుటుంబ సభ్యులు.
• తెలిసిన LQTS ఉన్న వ్యక్తుల కుటుంబ సభ్యులు.
• QT విరామాన్ని మార్చే మందులు తీసుకునే వ్యక్తులు మరియు తక్కువ పొటాషియం లేదా ఇతర ఎలక్ట్రోలైట్లు ఉన్న వ్యక్తులు.

నేను ఎక్కడ సహాయం పొందగలను?

LQTS నిర్ధారణ చికిత్సలను మార్గనిర్దేశం చేయడంలో మరియు కుటుంబ సభ్యులకు అవసరమైన సమాచారాన్ని అందించడంలో సహాయపడుతుంది. అయితే, నిర్ధారణ పొందడం తరచుగా ఆందోళన, అనిశ్చితి లేదా తదుపరి తరానికి జన్యు మార్పులను అందించినందుకు అపరాధ భావనను కలిగిస్తుంది. ఈ భావోద్వేగాలలో చాలా వరకు కొత్త నిర్ధారణను ఎదుర్కోవడంలో సాధారణ భాగం.

జన్యు కౌన్సిలర్‌తో మాట్లాడటం వల్ల మీరు నిర్ధారణను బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు మీకు మరియు మీ కుటుంబ సభ్యులకు సంబంధించిన భావోద్వేగ మరియు వైద్యపరమైన ప్రభావాలను చర్చించడానికి సహాయపడుతుంది. జన్యు కౌన్సిలర్ అనేది వైద్య జన్యుశాస్త్రం మరియు మానసిక కౌన్సిలింగ్‌లో నైపుణ్యం ఉన్న ప్రత్యేక ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు. మీ జన్యు కౌన్సిలింగ్ సెషన్‌లో, మీ వ్యక్తిగత మరియు కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా మీ ప్రమాదాన్ని అంచనా వేస్తారు మరియు మీ జన్యు కౌన్సిలర్ తగిన పరీక్షలను సిఫార్సు చేస్తారు. తగిన నిర్వహణ మార్గదర్శకాలను పొందడానికి మీరు మీ కార్డియాలజిస్ట్‌తో ఫాలో-అప్ చేయడం చాలా అవసరం.

మీరు లేదా మీ వైద్యుడు లాంగ్ క్యూటీ సిండ్రోమ్ సంభావ్యత గురించి ఆందోళన చెందుతుంటే, లేదా మీరు లేదా మీ కుటుంబ సభ్యుడు ఇటీవల లాంగ్ క్యూటీ సిండ్రోమ్‌తో నిర్ధారణ చేయబడినట్లయితే, ఈరోజే జన్యు కౌన్సిలర్‌తో మాట్లాడండి! 1800 102 4595 (టోల్-ఫ్రీ) లేదా 040-66986700కు కాల్ చేయండి లేదా జన్యు కౌన్సిలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్ సెటప్ చేయడానికి info@mapmygenome.in కు వ్రాయండి.

సూచనలు