పారిపోతున్న గుండె: లాంగ్ క్యూటీ సిండ్రోమ్ గురించి వివరంగా
యువకుడు, ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తి - ఒక క్రీడాకారుడు, టీనేజర్, జీవితంలో ఉత్తమ దశలో ఉన్న వ్యక్తి - అకస్మాత్తుగా ఎటువంటి హెచ్చరిక లేకుండా కుప్పకూలడం ఊహించండి. అనేక సందర్భాల్లో, దీనికి కారణం లాంగ్ క్యూటీ సిండ్రోమ్ (LQTS) అనే పరిస్థితి - గుండె యొక్క విద్యుత్ వ్యవస్థలో ఒక లోపం, ఇది వేగవంతమైన, అస్తవ్యస్తమైన గుండె కొట్టుకోవడానికి దారితీస్తుంది, దీనివల్ల మూర్ఛపోవడం, మూర్ఛలు లేదా ఆకస్మిక కార్డియాక్ డెత్ సంభవించవచ్చు.
లాంగ్ క్యూటీ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
క్యూటీ ఇంటర్వల్ అనేది ఎలక్ట్రో కార్డియోగ్రామ్ (ECG)లో ఒక కొలత, ఇది గుండె యొక్క విద్యుత్ వ్యవస్థ కొట్టుకోవడానికి మధ్య రీఛార్జ్ కావడానికి పట్టే సమయాన్ని సూచిస్తుంది. లాంగ్ క్యూటీ సిండ్రోమ్లో, ఈ ఇంటర్వల్ దీర్ఘకాలం ఉంటుంది - అంటే గుండె రీఛార్జ్ కావడానికి సాధారణం కంటే ఎక్కువ సమయం పడుతుంది. ఇది టార్సేడ్స్ డి పాయింట్స్ అనే ప్రమాదకరమైన అరిథ్మియా సంభవించే ఒక దుర్బలత్వ విండోను సృష్టిస్తుంది, ఇది వెంట్రిక్యులర్ ఫిబ్రిలేషన్ మరియు ఆకస్మిక గుండె ఆగిపోవడానికి దారితీయవచ్చు.
పుట్టుకతో వచ్చే vs. సంక్రమించిన LQTS
పుట్టుకతో వచ్చే LQTS — కార్డియాక్ అయాన్ ఛానెల్లను (అత్యంత సాధారణంగా KCNQ1, KCNH2, మరియు SCN5A) సంకేతించే జన్యువులలో వారసత్వంగా సంక్రమించిన మ్యుటేషన్ల వల్ల సంభవిస్తుంది. ఇది 2,000 మందిలో 1 మందికి వస్తుందని అంచనా
సంక్రమించిన LQTS — మందుల వల్ల (కొన్ని యాంటీబయాటిక్స్, యాంటీ సైకోటిక్స్, మరియు యాంటీ హిస్టామిన్లతో సహా), ఎలక్ట్రోలైట్ అసమతుల్యతలు లేదా ఇతర వైద్య పరిస్థితుల వల్ల సంభవిస్తుంది
హెచ్చరిక సంకేతాలు
వివరించలేని మూర్ఛ (సైనోకోప్), ముఖ్యంగా వ్యాయామం లేదా మానసిక ఒత్తిడి సమయంలో
మూర్ఛలు
ఆకస్మిక గుండె ఆగిపోవడం (కొన్నిసార్లు మొదటి మరియు ఏకైక లక్షణం)
కుటుంబంలో వివరించలేని ఆకస్మిక మరణం చరిత్ర, ముఖ్యంగా యువకులలో
జన్యు పరీక్ష పాత్ర
LQTS కోసం జన్యు పరీక్ష పరిస్థితికి కారణమయ్యే నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్ను గుర్తించగలదు - దీనికి చికిత్స (వివిధ LQTS ఉపరకాలు బీటా-బ్లాకర్స్ మరియు ఇతర చికిత్సలకు విభిన్నంగా స్పందిస్తాయి), ప్రమాద వర్గీకరణ మరియు కుటుంబ కేస్కేడ్ పరీక్షలకు ముఖ్యమైన చిక్కులు ఉన్నాయి. ఒక కుటుంబ సభ్యునిలో ఒక మ్యుటేషన్ గుర్తించబడితే, ఇతర బంధువులు వారి స్వంత ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోవడానికి పరీక్షించబడవచ్చు - ఇది ప్రాణాలను కాపాడగలదు.
వారసత్వ గుండె పరిస్థితుల కోసం జన్యు పరీక్ష
మ్యాప్మైజీనోమ్ కార్డియోమాప్ను అందిస్తుంది - ఒక సమగ్ర వారసత్వ కార్డియోవాస్కులర్ ప్రమాద ప్యానెల్ - అలాగే అన్ఎక్స్ప్లెయిన్డ్ కార్డియాక్ ఈవెంట్ల చరిత్ర లేదా వారసత్వ గుండె పరిస్థితులు ఉన్న వ్యక్తులు మరియు కుటుంబాల కోసం హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ మరియు సర్టిఫైడ్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్.
