ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కాంప్లెక్స్

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కాంప్లెక్స్

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కాంప్లెక్స్ (TSC) అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది పిల్లలు మరియు పెద్దలు ఇద్దరిలోనూ శరీరంలోని వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది మెదడులో మరియు మూత్రపిండాలు, గుండె, కళ్ళు, ఊపిరితిత్తులు మరియు చర్మం వంటి ఇతర ముఖ్యమైన అవయవాలలో నాన్-క్యాన్సర్ (నిరపాయమైన) కణితులు పెరగడానికి కారణమవుతుంది.

జన్యుపరమైన కారణాలు

TSC అనేది రెండు జన్యువులలో ఒకదానిలో మ్యుటేషన్ల వల్ల వస్తుంది: TSC1 (ఇది హమర్టిన్ అనే ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది) లేదా TSC2 (ఇది ట్యూబరిన్ ఉత్పత్తి చేస్తుంది). ఈ ప్రోటీన్లు కణాల పెరుగుదల మరియు విభజనను నియంత్రించడానికి కలిసి పనిచేస్తాయి. ఏదైనా జన్యువులో మ్యుటేషన్ వస్తే, కణాలు అనియంత్రితంగా పెరిగి విభజించబడతాయి, దీనివల్ల శరీరమంతా నిరపాయమైన కణితులు ఏర్పడతాయి.

TSC అనేది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పరిస్థితి — అంటే జన్యువు యొక్క ఒక మ్యుటేటెడ్ కాపీ మాత్రమే ఈ పరిస్థితికి కారణం కావడానికి సరిపోతుంది. TSC కేసులలో మూడింట ఒక వంతు TSC ఉన్న తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా సంక్రమిస్తుంది; మిగిలిన మూడింట రెండు వంతులు కొత్త (de novo) మ్యుటేషన్ల నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి.

సంబంధిత ఆరోగ్య సమస్యలు

• మెదడు — కార్టికల్ ట్యూబర్‌లు, సబ్‌పెండిమల్ నోడ్యూల్స్ మరియు సబ్‌పెండిమల్ జెయింట్ సెల్ ఆస్ట్రోసైటోమాలు (SEGAs); మూర్ఛ (90% మంది వ్యక్తులలో), మేధో వైకల్యం, ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది

• మూత్రపిండాలు — యాంజియోమైయోలిపోమాలు (నిరపాయమైన కణితులు) మరియు మూత్రపిండ తిత్తులు; తీవ్రమైన సందర్భాల్లో కిడ్నీ వైఫల్యానికి కారణం కావచ్చు

• ఊపిరితిత్తులు — లింఫాంజియోలియోమియోమాటోసిస్ (LAM), ప్రధానంగా సంతానోత్పత్తి వయస్సు గల మహిళలలో

• గుండె — కార్డియాక్ ర్హాబ్డోమియోమాలు, సాధారణంగా పుట్టుకతోనే ఉంటాయి మరియు తరచుగా స్వయంగా తగ్గిపోతాయి

• చర్మం — యాష్-లీఫ్ మచ్చలు, ఫేషియల్ యాంజియోఫైబ్రోమాలు, షాగ్రీన్ ప్యాచ్‌లు మరియు అంగువల్ ఫైబ్రోమాలు

• కళ్ళు — రెటీనల్ హమర్టోమాలు

జన్యుపరమైన కౌన్సిలింగ్ ఎందుకు ముఖ్యం?

“జన్యుపరమైన పరిస్థితులకు చికిత్స ఉండకపోవచ్చు, కానీ జన్యుపరమైన కౌన్సిలింగ్ మరియు జన్యు పరీక్ష అనేది జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తుల కోసం ఆరోగ్య సంరక్షణ నిర్వహణ మరియు/లేదా చికిత్స కోసం సరైన మరియు కీలకమైన సిఫార్సులకు తరచుగా కీలకమైన మొదటి అడుగు.” — పూజా రామచంద్రన్, భారతదేశపు మార్గదర్శక జన్యుపరమైన కౌన్సిలర్