గర్భధారణకు ముందు స్క్రీనింగ్: కుటుంబాన్ని ప్రారంభించాలని ఆలోచిస్తున్న దంపతులు ఏవైనా జన్యుపరమైన ప్రమాదాలను గుర్తించడానికి క్యారియర్ స్క్రీనింగ్కు లోనవ్వాలి.
వివాహపూర్వ స్క్రీనింగ్: వివాహం చేసుకోవాలని ఆలోచిస్తున్న వ్యక్తులు లేదా దంపతులు, ముఖ్యంగా జన్యుపరమైన రుగ్మతలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్న కమ్యూనిటీలు లేదా జాతి సమూహాల నుండి వచ్చిన వారు స్క్రీనింగ్ను పరిగణించాలి.
సపిండ వివాహాలు: సంబంధం ఉన్న లేదా ఒకే జాతి సమూహానికి చెందిన దంపతులకు ఉమ్మడి జన్యు ఉత్పరివర్తనలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది, కాబట్టి వారు క్యారియర్ స్క్రీనింగ్కు లోనవ్వాలి.
జన్యుపరమైన రుగ్మతలు లేదా గర్భస్రావం చరిత్ర కలిగిన దంపతులు: జన్యుపరమైన రుగ్మతలు లేదా మెండలియన్ రుగ్మతలతో మునుపటి గర్భాలు, పదేపదే గర్భస్రావాలు లేదా వంధ్యత్వం యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే, క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ గట్టిగా సిఫార్సు చేయబడింది.
తెలిసిన క్యారియర్ల బంధువులు: జన్యుపరమైన రుగ్మతలకు క్యారియర్లుగా ఇప్పటికే గుర్తించబడిన వ్యక్తుల భాగస్వాములు మరియు బంధువులకు కూడా క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ అవసరం.
🧬 దంపతుల క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ ప్యానెల్లు
రిసెసివ్ జన్యుపరమైన రుగ్మతలు:
ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ మరియు X-లింక్డ్ పరిస్థితుల కోసం సమగ్ర స్క్రీనింగ్
క్యారియర్ స్థితి గుర్తింపు:
ఒకే పరిస్థితికి ఇద్దరు భాగస్వాములలో వ్యాధికారక వేరియంట్ల గుర్తింపు
పునరుత్పత్తి ప్రమాద అంచనా:
సంతానానికి జన్యుపరమైన పరిస్థితులను అందించే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి కలిపి విశ్లేషణ
తరువాతి తరం సీక్వెన్సింగ్ (NGS) అనేది రెసెసివ్ జెనెటిక్ డిజార్డర్లతో సంబంధం ఉన్న లక్షిత జన్యువులను విశ్లేషించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది. ఈ పరీక్షలో, ఇద్దరు భాగస్వాములు ఒకే వ్యాధికి వాహకాలు అయినప్పుడు సంతానానికి సంక్రమించే జన్యువులలోని రోగకారక వైవిధ్యాలను గుర్తిస్తుంది.