कैंसर के लिए जीनोमिक परीक्षण हेतु एक सरल मार्गदर्शिका

जीनोमिक परीक्षण ने कैंसर देखभाल को बदल दिया है - निदान से लेकर उपचार के चयन तक और रोकथाम तक। लेकिन कैंसर जीनोमिक परीक्षण का परिदृश्य भ्रमित करने वाला हो सकता है, जिसमें विभिन्न उद्देश्यों की पूर्ति के लिए कई अलग-अलग प्रकार के परीक्षण शामिल हैं। यह मार्गदर्शिका कैंसर के लिए जीनोमिक परीक्षण के मुख्य प्रकारों, वे आपको क्या बता सकते हैं, और प्रत्येक कब उचित है, इसकी व्याख्या करती है।

कैंसर जेनेटिक परीक्षण के दो मूलभूत प्रकार

जर्मलाइन परीक्षण (विरासत में मिला डीएनए)

जर्मलाइन परीक्षण आपके विरासत में मिले डीएनए का विश्लेषण करता है - वह आनुवंशिक जानकारी जिसके साथ आपका जन्म हुआ था और जो आपके शरीर की प्रत्येक कोशिका में मौजूद है। यह कैंसर के पूर्व-निर्धारण वाले जीनों में विरासत में मिले उत्परिवर्तन की पहचान करता है जो कुछ कैंसर विकसित होने के आपके आजीवन जोखिम को बढ़ाते हैं। जर्मलाइन परीक्षण रक्त या लार के नमूने से किया जाता है और कैंसर की रोकथाम, जोखिम प्रबंधन और परिवार परामर्श के लिए प्रासंगिक है।

मुख्य जर्मलाइन कैंसर जीनों में BRCA1 और BRCA2 (स्तन, डिम्बग्रंथि, प्रोस्टेट, अग्नाशय का कैंसर), MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (लिंच सिंड्रोम - कोलोरेक्टल, एंडोमेट्रियल, डिम्बग्रंथि का कैंसर), TP53 (ली-फ्रामेनी सिंड्रोम), PTEN (कॉडेन सिंड्रोम), APC (पारिवारिक एडेनोमैटस पॉलीपोसिस) और CDKN2A (पारिवारिक मेलेनोमा) शामिल हैं।

सोमैटिक परीक्षण (ट्यूमर डीएनए)

सोमैटिक परीक्षण ट्यूमर के डीएनए का विश्लेषण करता है - कैंसर के विकास के दौरान कैंसर कोशिकाओं में जमा हुए उत्परिवर्तन। ये उत्परिवर्तन वंशानुगत नहीं होते हैं और सामान्य कोशिकाओं में मौजूद नहीं होते हैं। सोमैटिक परीक्षण प्रत्येक रोगी के कैंसर के विशिष्ट आणविक चालकों की पहचान करके उपचार के चयन का मार्गदर्शन करता है।

मुख्य सोमैटिक परीक्षणों में व्यापक जीनोमिक प्रोफाइलिंग (300+ कैंसर जीनों को कवर करने वाले NGS पैनल), विशिष्ट बायोमार्कर परीक्षण (फेफड़ों के कैंसर के लिए EGFR, ALK, ROS1; स्तन कैंसर के लिए HER2; मेलेनोमा के लिए BRAF), और इम्यूनोथेरेपी प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करने वाले बायोमार्कर (PD-L1, TMB, MSI) शामिल हैं।

लिक्विड बायोप्सी

लिक्विड बायोप्सी रक्त में ट्यूमर डीएनए (परिसंचारी ट्यूमर डीएनए, या ctDNA) का पता लगाती है। यह बार-बार ऊतक बायोप्सी के बिना गैर-आक्रामक ट्यूमर निगरानी, ​​उपचार प्रतिरोध का शीघ्र पता लगाने, और - तेजी से - उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों में प्रारंभिक कैंसर का पता लगाने में सक्षम बनाता है। लिक्विड बायोप्सी उपचार प्रतिक्रिया की निगरानी और उपचार के बाद न्यूनतम अवशिष्ट रोग का पता लगाने के लिए विशेष रूप से मूल्यवान है।

प्रत्येक प्रकार का परीक्षण कब उपयुक्त है?

जर्मलाइन परीक्षण कब उपयुक्त है:

• आपको कैंसर का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है, विशेष रूप से प्रारंभिक शुरुआत या कई कैंसर
• आपको वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़ा कैंसर का प्रकार है (डिम्बग्रंथि का कैंसर, पुरुष स्तन कैंसर, प्रारंभिक कोलोरेक्टल कैंसर)
• आप रोकथाम और स्क्रीनिंग उद्देश्यों के लिए अपने वंशानुगत कैंसर के जोखिम को समझना चाहते हैं
• परिवार के किसी सदस्य में कैंसर की प्रवृत्ति का उत्परिवर्तन पाया गया है

सोमैटिक परीक्षण कब उपयुक्त है:

• आपको कैंसर का निदान किया गया है और उपचार के निर्णय लेने की आवश्यकता है
• आपके कैंसर ने प्रारंभिक उपचार पर प्रगति की है और वैकल्पिक विकल्पों पर विचार किया जा रहा है
• आपको एक नैदानिक ​​परीक्षण के लिए विचार किया जा रहा है जिसके लिए विशिष्ट आणविक पात्रता मानदंड की आवश्यकता होती है

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

क्या मुझे कैंसर के आनुवंशिक परीक्षण से पहले आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता है?

जर्मलाइन कैंसर आनुवंशिक परीक्षण से पहले आनुवंशिक परामर्श की दृढ़ता से सिफारिश की जाती है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको यह समझने में मदद करता है कि परीक्षण आपको क्या बता सकता है और क्या नहीं, आपको संभावित परिणामों के लिए तैयार करता है, और आपको अपने और अपने परिवार के लिए निहितार्थों को समझने में मदद करता है।

क्या मेरा बीमा कैंसर के आनुवंशिक परीक्षण को कवर करेगा?

कवरेज बीमाकर्ता और नीति के अनुसार भिन्न होता है। उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों के लिए जर्मलाइन परीक्षण (उदाहरण के लिए, पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए BRCA परीक्षण) तेजी से कवर किया जा रहा है। सोमैटिक ट्यूमर प्रोफाइलिंग अक्सर कैंसर के उपचार के हिस्से के रूप में कवर की जाती है। अपने बीमाकर्ता से जांच करें और अपने ऑन्कोलॉजिस्ट से चर्चा करें।