भाग 1 में, हमने कैंसर क्या है, यह कैसे विकसित होता है, और कैंसर की संवेदनशीलता में आनुवंशिकी की भूमिका की मूल बातें बताईं। भाग 2 में, हम कैंसर के निदान, उपचार और सटीक ऑन्कोलॉजी के रोमांचक मोर्चे पर गहराई से विचार करते हैं - जहां आनुवंशिक अंतर्दृष्टि कैंसर का पता लगाने और उसका इलाज करने के तरीके को बदल रही है।
कैंसर का निदान कैसे किया जाता है?
इमेजिंग
इमेजिंग अध्ययन - एक्स-रे, सीटी स्कैन, एमआरआई, पीईटी स्कैन और अल्ट्रासाउंड - का उपयोग ट्यूमर का पता लगाने, उनके आकार और स्थान का आकलन करने और यह मूल्यांकन करने के लिए किया जाता है कि क्या कैंसर लिम्फ नोड्स या दूर के अंगों में फैल गया है। इमेजिंग स्टेजिंग के लिए आवश्यक है - यह निर्धारित करना कि कैंसर कितना उन्नत है - जो उपचार के निर्णयों का मार्गदर्शन करता है।
बायोप्सी
निश्चित कैंसर निदान के लिए प्रयोगशाला विश्लेषण के लिए ऊतक का एक नमूना निकालना - बायोप्सी - आवश्यक है। बायोप्सी के नमूने की माइक्रोस्कोप (हिस्टोपैथोलॉजी) के तहत जांच की जाती है ताकि दुर्दमता की पुष्टि की जा सके, कैंसर के प्रकार की पहचान की जा सके और उन विशेषताओं का आकलन किया जा सके जो व्यवहार और उपचार प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करती हैं।
ट्यूमर का आणविक और आनुवंशिक परीक्षण
आधुनिक कैंसर निदान हिस्टोपैथोलॉजी से कहीं आगे निकल जाता है। ट्यूमर ऊतक का व्यापक जीनोमिक प्रोफाइलिंग कैंसर को चलाने वाले विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करता है - यह जानकारी उपचार चयन के लिए तेजी से आवश्यक है। मुख्य परीक्षणों में शामिल हैं:
- नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस) पैनल: दर्जनों या सैकड़ों कैंसर-प्रासंगिक जीनों में एक साथ उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण
- इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (आईएचसी): प्रोटीन अभिव्यक्ति (जैसे, एचईआर2, पीडी-एल1, हार्मोन रिसेप्टर्स) के लिए परीक्षण जो लक्षित चिकित्सा और इम्यूनोथेरेपी चयन का मार्गदर्शन करते हैं
- फिश (फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन): जीन प्रवर्धन और पुनर्व्यवस्था का पता लगाता है (जैसे, एचईआर2 प्रवर्धन, एएलके पुनर्व्यवस्था)
- लिक्विड बायोप्सी: रक्त में घूमने वाले ट्यूमर डीएनए का पता लगाता है - उपचार प्रतिक्रिया की गैर-आक्रामक निगरानी और प्रतिरोध का शीघ्र पता लगाने में सक्षम बनाता है
कैंसर उपचार: आधुनिक टूलकिट
सर्जरी
ट्यूमर को सर्जिकल हटाना कई ठोस कैंसर के लिए प्राथमिक उपचार बना हुआ है। न्यूनतम इनवेसिव और रोबोटिक सर्जरी में प्रगति ने ठीक होने के समय को कम किया है और परिणामों में सुधार किया है। सर्जरी की सीमा ट्यूमर आनुवंशिकी द्वारा निर्देशित होती है - कुछ आनुवंशिक प्रोफाइल स्थानीय पुनरावृत्ति के उच्च जोखिम का संकेत देते हैं, जिसके लिए व्यापक मार्जिन की आवश्यकता होती है।
विकिरण चिकित्सा
उच्च-ऊर्जा विकिरण कैंसर कोशिका डीएनए को नुकसान पहुंचाता है, प्रतिकृति को रोकता है। आधुनिक तकनीकें (आईएमआरटी, स्टीरियोटैक्टिक रेडियोसर्जरी) उच्च सटीकता के साथ विकिरण प्रदान करती हैं, जिससे आसपास के स्वस्थ ऊतक को नुकसान कम होता है।
कीमोथेरेपी
कोशिका विषाक्त दवाएं जो तेजी से विभाजित होने वाली कोशिकाओं को मारती हैं। फार्माकोजीनोमिक वेरिएंट प्रभावित करते हैं कि कीमोथेरेपी दवाओं का चयापचय कैसे होता है - दक्षता और विषाक्तता दोनों को प्रभावित करते हैं। डीपीडी वेरिएंट फ्लोरोरासिल (5-एफयू) चयापचय को प्रभावित करते हैं; यूजीटी1ए1 वेरिएंट इरिनोटेकन चयापचय को प्रभावित करते हैं।
लक्षित चिकित्सा
दवाएं जो कैंसर के विकास के विशिष्ट आणविक चालकों को लक्षित करती हैं। उदाहरणों में ईजीएफआर-उत्परिवर्ती फेफड़ों के कैंसर के लिए ईजीएफआर अवरोधक, एचईआर2-पॉजिटिव स्तन कैंसर के लिए एचईआर2-लक्षित चिकित्सा, ब्राफ वी600ई-उत्परिवर्ती मेलेनोमा के लिए ब्राफ अवरोधक, और बीआरसीए-उत्परिवर्ती कैंसर के लिए पीएआरपी अवरोधक शामिल हैं। लक्षित चिकित्सा के लिए लक्षित विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आणविक परीक्षण की आवश्यकता होती है।
इम्यूनोथेरेपी
दवाएं जो कैंसर कोशिकाओं को पहचानने और नष्ट करने के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली को सक्रिय करती हैं। पीडी-1/पीडी-एल1 अवरोधक (पेम्ब्रोलिज़ुमाब, निवोलुमाब) कई कैंसर प्रकारों में प्रभावी हैं। प्रतिक्रिया पीडी-एल1 अभिव्यक्ति, ट्यूमर उत्परिवर्तन बोझ (टीएमबी), और माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता (एमएसआई) स्थिति द्वारा अनुमानित है - यह सब आणविक परीक्षण द्वारा निर्धारित किया जाता है।
वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम: अपने जोखिम को जानें
लगभग 5-10% कैंसर कैंसर पूर्वनिवृत्ति जीन में वंशानुगत उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। प्रमुख वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम में शामिल हैं:
- वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर (एचबीओसी): बीआरसीए1/बीआरसीए2 उत्परिवर्तन। स्तन, डिम्बग्रंथि, प्रोस्टेट और अग्नाशयी कैंसर का काफी बढ़ा हुआ जोखिम।
- लिंच सिंड्रोम: एमएलएच1, एमएसएच2, एमएसएच6, पीएमएस2 उत्परिवर्तन। कोलोरेक्टल, एंडोमेट्रियल, डिम्बग्रंथि और अन्य कैंसर का बढ़ा हुआ जोखिम।
- पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी): एपीसी उत्परिवर्तन। प्रोफिलैक्टिक कोलेक्टोमी के बिना लगभग निश्चित कोलोरेक्टल कैंसर जोखिम।
- ली-फ्रामेनी सिंड्रोम: टीपी53 उत्परिवर्तन। बचपन से कई कैंसर प्रकारों का बढ़ा हुआ जोखिम।
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न
अगर मुझे कैंसर है तो क्या मुझे आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए?
हां - अधिकांश कैंसर के लिए, ट्यूमर आणविक प्रोफाइलिंग अब देखभाल का मानक है और उपचार चयन का मार्गदर्शन करती है। यदि आपको वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम या वंशानुगत जोखिम का सुझाव देने वाला पारिवारिक इतिहास है तो जर्मलाइन आनुवंशिक परीक्षण (आपके विरासत में मिले डीएनए का परीक्षण) की सिफारिश की जाती है।
लिक्विड बायोप्सी क्या है और इसका उपयोग कैसे किया जाता है?
लिक्विड बायोप्सी रक्त में घूमने वाले ट्यूमर डीएनए का पता लगाती है। इसका उपयोग उपचार प्रतिक्रिया की निगरानी के लिए, प्रतिरोध उत्परिवर्तन का शीघ्र पता लगाने के लिए, और - तेजी से - उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों में शीघ्र कैंसर का पता लगाने के लिए किया जाता है। यह ऊतक बायोप्सी की तुलना में कम आक्रामक है और कैंसर के विकास को ट्रैक करने के लिए समय के साथ दोहराया जा सकता है।
अपने आनुवंशिक कैंसर के जोखिम को जानें - लक्षण दिखने से पहले
मैपमायजीनोम द्वारा जीनोमपत्री में स्तन, डिम्बग्रंथि, कोलोरेक्टल और अन्य कैंसर सहित वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक जोखिम मूल्यांकन शामिल है - एनएबीएल-प्रमाणित प्रयोगशालाओं और विशेषज्ञ आनुवंशिक परामर्शदाताओं द्वारा समर्थित जो आपको एक व्यक्तिगत रोकथाम और निगरानी योजना बनाने में मदद करते हैं।
