डॉ. प्रितेश नागर के साथ बाल चिकित्सा देखभाल की खोज: नवजात शिशु स्क्रीनिंग, ऑटिज़्म, और भी बहुत कुछ

डॉ. प्रितेश नागर एक प्रमुख बाल रोग विशेषज्ञ हैं, जिन्हें विकासात्मक बाल रोग और बाल चिकित्सा देखभाल में जीनोमिक्स की उभरती भूमिका में गहरी विशेषज्ञता हासिल है। हमने उनसे नवजात शिशु स्क्रीनिंग, ऑटिज्म और कैसे आनुवंशिक परीक्षण बच्चों की देखभाल के तरीके को बदल रहा है, इस बारे में बात की।

जीनोमिक्स बाल चिकित्सा पद्धति को कैसे बदल रहा है?

"जीनोमिक्स मौलिक रूप से बाल चिकित्सा में निदान के हमारे दृष्टिकोण को बदल रहा है," डॉ. नागर बताते हैं। "पूरे एक्सोम अनुक्रमण के सुलभ होने से पहले, जटिल स्थितियों वाले कई बच्चे वर्षों तक बिना निदान के रहते थे। अब, एक एकल व्यापक आनुवंशिक परीक्षण अक्सर हफ्तों में जवाब प्रदान कर सकता है - ऐसे जवाब जो प्रबंधन को बदलते हैं, निदान को निर्देशित करते हैं, और परिवारों को सूचित निर्णय लेने के लिए आवश्यक जानकारी देते हैं।"

वह इस बात पर जोर देते हैं कि एक आनुवंशिक निदान केवल एक लेबल नहीं है। "जब मैं किसी परिवार को बता सकता हूं कि उनके बच्चे के विकासात्मक विलंब का कारण एक विशिष्ट आनुवंशिक भिन्नता है, तो यह सब कुछ बदल देता है। यह बताता है कि बच्चा ऐसा क्यों है। यह उन विशिष्ट उपचारों और हस्तक्षेपों को निर्देशित करता है जिनकी मदद करने की सबसे अधिक संभावना है। यह हमें बताता है कि किस पर नजर रखनी है। और यह हमें पुनरावृत्ति के जोखिम और परिवार नियोजन के बारे में परिवार को सलाह देने की अनुमति देता है।"

भारत में नवजात शिशु स्क्रीनिंग की वर्तमान स्थिति क्या है?

"भारत में नवजात शिशु स्क्रीनिंग में सुधार हो रहा है लेकिन यह असंगत बना हुआ है," डॉ. नागर कहते हैं। "कुछ राज्यों में मजबूत कार्यक्रम हैं; अन्य में बहुत सीमित स्क्रीनिंग है। स्क्रीनिंग की जाने वाली स्थितियां व्यापक रूप से भिन्न होती हैं। और जहां स्क्रीनिंग उपलब्ध है, वहां भी सकारात्मक परिणामों के लिए अनुवर्ती अक्सर अपर्याप्त होता है।"

वह विस्तारित नवजात शिशु स्क्रीनिंग के लिए दृढ़ता से वकालत करते हैं। "स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी जैसी स्थितियों के लिए, प्रभावी उपचार की खिड़की पूर्व-लक्षण अवधि होती है - मोटर न्यूरॉन्स के खोने से पहले। जीवन के पहले हफ्तों में दी गई जीन थेरेपी लक्षणों के प्रकट होने के बाद दिए गए उपचार की तुलना में नाटकीय रूप से बेहतर परिणाम देती है। नवजात शिशु स्क्रीनिंग के बिना, हम इस खिड़की को पूरी तरह से खो देते हैं।"

वह जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म को एक सफलता की कहानी के रूप में भी उजागर करते हैं। "जहां जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए नवजात शिशु स्क्रीनिंग लागू की जाती है, हमने अनिवार्य रूप से उस बौद्धिक अक्षमता को समाप्त कर दिया है जो पहले इस स्थिति से उत्पन्न होती थी। यह बाल चिकित्सा में सबसे प्रभावशाली सार्वजनिक स्वास्थ्य हस्तक्षेपों में से एक है। हमें इस मॉडल को अन्य उपचार योग्य स्थितियों तक विस्तारित करने की आवश्यकता है।"

आप अपनी प्रैक्टिस में ऑटिज्म के प्रति कैसे दृष्टिकोण अपनाते हैं?

"ऑटिज्म एक नैदानिक ​​निदान है - व्यवहार और विकास पर आधारित, आनुवंशिकी पर नहीं," डॉ. नागर स्पष्ट करते हैं। "लेकिन आनुवंशिक परीक्षण ऑटिस्टिक बच्चों के एक महत्वपूर्ण अनुपात में अंतर्निहित कारणों की पहचान करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।"

वह ऑटिज्म वाले सभी बच्चों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सलाह देते हैं, विशेष रूप से बौद्धिक अक्षमता, डिस्मॉर्फिक विशेषताओं, या ऑटिज्म या अन्य न्यूरोडेवलपमेंटल स्थितियों के पारिवारिक इतिहास वाले बच्चों के लिए। "क्रोमोसोमल माइक्रोएरे और पूरे एक्सोम अनुक्रमण मिलकर लगभग 20-25% ऑटिस्टिक बच्चों में एक आनुवंशिक कारण की पहचान करते हैं। यह एक महत्वपूर्ण अनुपात है - और निदान के चिकित्सा प्रबंधन और परिवार परामर्श के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थ हैं।"

विकासात्मक चिंताओं वाले बच्चों के माता-पिता के लिए आपके पास क्या सलाह है?

"इंतजार न करें," डॉ. नागर जोर देकर कहते हैं। "यदि आपको अपने बच्चे के विकास - भाषण, मोटर कौशल, सामाजिक संपर्क, व्यवहार - के बारे में चिंताएं हैं, तो जल्द से जल्द मूल्यांकन करवाएं। प्रारंभिक हस्तक्षेप पहले 3-5 वर्षों की महत्वपूर्ण विकासात्मक खिड़कियों के दौरान सबसे प्रभावी होता है। बच्चे के अपने आप 'पकड़ने' का इंतजार करना शायद ही कभी सही तरीका होता है।"

वह माता-पिता को आनुवंशिक परीक्षण के बारे में पूछने के लिए भी प्रोत्साहित करते हैं। "यदि आपके बच्चे में अस्पष्टीकृत विकासात्मक विलंब, बौद्धिक अक्षमता, ऑटिज्म, या कई जन्मजात विसंगतियां हैं, तो अपने बाल रोग विशेषज्ञ से आनुवंशिक परीक्षण के बारे में पूछें। एक आनुवंशिक निदान आपके बच्चे को मिलने वाली देखभाल को बदल सकता है।"