ADAPT (जिसे पहले स्पैस्टिक सोसाइटी ऑफ इंडिया के नाम से जाना जाता था) में मेरा पहला दिन था। मैंने एक किशोर लड़के को व्हीलचेयर पर सिटी बस में चढ़ने की कोशिश करते हुए देखा। अधिकांश सिटी बसों में व्हीलचेयर को समायोजित करने के लिए रैंप या फुटबोर्ड को नीचे करने की व्यवस्था नहीं थी। यह समावेश के महत्व और हमारे समाज में विकलांग व्यक्तियों के लिए समान अवसरों तक पहुँचने में आने वाली बाधाओं की याद दिलाता है। एक जेनेटिक काउंसलर के रूप में, हम अक्सर दुर्लभ बीमारियों वाले परिवारों को देखते हैं जो मुख्यधारा के समाज से इसी तरह की चुनौतियों, भेदभाव और अलगाव का सामना करते हैं।
क्या दुर्लभ वास्तव में दुर्लभ है?
डब्ल्यूएचओ दुर्लभ बीमारी को एक दुर्बल करने वाली आजीवन बीमारी या विकार के रूप में परिभाषित करता है, जिसकी व्यापकता 1000 जनसंख्या पर 1 या उससे कम होती है। अनुमान है कि विश्व स्तर पर 6000 से 8000 विभिन्न दुर्लभ बीमारियां हैं और दुर्लभ बीमारियों की ज्ञात संख्या बढ़ रही है। जबकि वे व्यक्तिगत रूप से दुर्लभ हैं, जो 2000 लोगों में से एक या उससे कम को प्रभावित करते हैं, वे सामूहिक रूप से काफी सामान्य हैं। यह रूढ़िवादी रूप से अनुमान लगाया गया है कि सामान्य आबादी का 5.9 प्रतिशत तक दुर्लभ बीमारी के साथ रहता है, जो दुनिया भर में अनुमानित 300 मिलियन लोगों के बराबर है।
दुर्लभ को परिभाषित करना
विभिन्न देशों ने अपनी विशिष्ट आवश्यकताओं और अपनी जनसंख्या, स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली और संसाधनों के संदर्भ में दुर्लभ बीमारियों को परिभाषित किया है। एक अध्ययन जिसने जांच की कि दुर्लभ बीमारियों को कैसे वर्गीकृत किया गया था, उसने पाया कि मुख्य मानदंड बीमारी की व्यापकता थी। कुछ मामलों में, अन्य मानदंडों में बीमारी की गंभीरता, क्या बीमारी जानलेवा है, क्या वैकल्पिक उपचार विकल्प उपलब्ध हैं, और क्या यह वंशानुगत है, शामिल थे।
भारत सरकार ने जुलाई 2017 में दुर्लभ बीमारियों के उपचार के लिए एक राष्ट्रीय नीति (एनपीटीआरडी) तैयार की। हालांकि, नीति के कार्यान्वयन में चुनौतियां थीं। इसके कार्यान्वयन में एक सीमित कारक राज्यों को साथ लाना और इस बात पर स्पष्टता की कमी थी कि सरकार तृतीयक देखभाल के संदर्भ में कितना समर्थन कर सकती है।
भारत में शीघ्र निदान और उपचार में चुनौतियाँ
दुर्लभ बीमारियों का शीघ्र निदान कई कारकों के कारण एक चुनौती है जिसमें आम जनता और चिकित्सा बिरादरी में जागरूकता की कमी शामिल है। पर्याप्त और सुलभ स्क्रीनिंग और नैदानिक सुविधाओं की कमी से निदान में और देरी होती है। कई डॉक्टरों में इन स्थितियों का सही और समय पर निदान और उपचार करने के लिए उचित प्रशिक्षण और जागरूकता की कमी होती है। आमतौर पर पेश किए जाने वाले जेनेटिक परीक्षणों में ऐसे परीक्षण शामिल होते हैं जो केवल कुछ बीमारियों की पहचान कर सकते हैं। यदि परीक्षण नकारात्मक है, तो अगली पीढ़ी के अनुक्रमण-आधारित परीक्षणों, या क्रोमोसोमल माइक्रोएरे का उपयोग करके आगे के परीक्षण की आवश्यकता होगी जो लागू होते हैं, लेकिन जटिल व्याख्या और परामर्श के साथ महंगे और समय लेने वाले प्रक्रियाएं हैं जिनके लिए जीनोमिक्स में विशेषज्ञता की आवश्यकता होती है।
उपचार में चुनौतियाँ
केवल 5% से कम दुर्लभ बीमारियों के लिए उपचार उपलब्ध हैं। लगभग 95% दुर्लभ बीमारियों का कोई अनुमोदित उपचार नहीं है। इसका मतलब है कि 10 में से 1 से कम रोगियों को बीमारी-विशिष्ट उपचार प्राप्त होता है। जबकि दवाएं उपलब्ध हैं, वे महंगी हैं, जो संसाधनों पर भारी दबाव डालती हैं। इस कारण से, दुर्लभ बीमारियों को 'अनाथ बीमारियां' भी कहा जाता है और उनका इलाज करने वाली दवाओं को "अनाथ दवाएं" कहा जाता है। दुर्लभ बीमारियों का इलाज करने वाली दवाओं का विकास बहुत महंगा होता है, जाहिर तौर पर अनुसंधान और विकास की लागत वसूल करने के लिए। दुर्लभ बीमारियों की नीति के अनुसार, यह अनुमान है कि 10 किलोग्राम वजन वाले बच्चे के लिए, कुछ दुर्लभ बीमारियों के लिए उपचार की वार्षिक लागत 10 लाख रुपये से लेकर प्रति वर्ष 1 करोड़ रुपये से अधिक हो सकती है, जिसमें उपचार आजीवन होता है और दवा की खुराक और लागत, उम्र और वजन के साथ बढ़ती जाती है।
उन्हें एक साथ लाना
भारत में दुर्लभ बीमारियों की घटनाओं और व्यापकता पर हमारे पास महामारी विज्ञान डेटा की कमी है, जिसके कारण दुर्लभ बीमारियों के बोझ की सीमा की खराब समझ है और एक परिभाषा के विकास में बाधा आती है। यह एक रोगी नेटवर्क बनाने के किसी भी प्रयास में भी बाधा डालता है जो प्रभावित परिवारों को सहकर्मी-से-सहकर्मी सहायता प्रदान कर सकता है। इस पर काबू पाने के लिए, ICMR द्वारा देश भर के उन केंद्रों को शामिल करके दुर्लभ बीमारियों के लिए एक अस्पताल-आधारित राष्ट्रीय रजिस्ट्री शुरू की गई है जो दुर्लभ बीमारियों के निदान और प्रबंधन में शामिल हैं।
- अखिल भारतीय आयुर्विज्ञान संस्थान, नई दिल्ली
- मौलाना आजाद मेडिकल कॉलेज, नई दिल्ली
- संजय गांधी स्नातकोत्तर आयुर्विज्ञान संस्थान, लखनऊ
- स्नातकोत्तर चिकित्सा शिक्षा और अनुसंधान संस्थान, चंडीगढ़
- निज़ाम के आयुर्विज्ञान संस्थान, हैदराबाद के साथ डीएनए फिंगरप्रिंटिंग और डायग्नोस्टिक्स केंद्र
- किंग एडवर्ड मेडिकल हॉस्पिटल, मुंबई
दुर्लभ बीमारियों की रोकथाम और बोझ कम करना
दुर्लभ रोग नीति का लक्ष्य एक एकीकृत और व्यापक निवारक रणनीति के आधार पर दुर्लभ रोगों की घटनाओं और प्रसार को कम करना है। लक्ष्यों में से एक है बीमारियों के बोझ को कम करने के लिए विवाह पूर्व, विवाह उपरांत, गर्भाधान पूर्व और गर्भाधान उपरांत स्क्रीनिंग और परामर्श कार्यक्रमों के संबंध में पीढ़ी में जागरूकता बढ़ाना। एक और चुनौती संसाधनों की कमी और प्रतिस्पर्धी स्वास्थ्य देखभाल प्राथमिकताओं के भीतर दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों को सस्ती स्वास्थ्य देखभाल प्रदान करना है। इसे सुविधाजनक बनाने के लिए, राष्ट्रीय आरोग्य निधि की अम्ब्रेला योजना के तहत सरकार उन रोगियों के लिए 20 लाख रुपये तक की वित्तीय सहायता प्रदान कर रही है जिन्हें एक बार के उपचार या अपेक्षाकृत कम लागत वाली चिकित्सा की आवश्यकता है।
दुर्लभ बीमारियों के बारे में जागरूकता बढ़ाने में जेनेटिक काउंसलर की भूमिका को समझने के लिए, भाग 2 की प्रतीक्षा करें।
