किसी भी भारतीय भोजन की मेज पर पूछें और आपको जल्द या बाद में यह सुनाई देगा: "यह हमारे परिवार में है।" किसी के पिता को 40 के दशक में इसका निदान किया गया था। एक दादी ने तीस साल तक इसका प्रबंधन किया है। एक चचेरी बहन जो घर का बना खाना खाती है और जीवन में कभी अधिक वजन वाली नहीं रही, उसे 34 साल की उम्र में वही निदान मिलता है।
कई भारतीय परिवारों के लिए, टाइप 2 मधुमेह एक ऐसी बीमारी की तरह महसूस नहीं होता है जिसे आप पकड़ते हैं - यह कुछ ऐसा लगता है जिसे आप विरासत में प्राप्त करते हैं, जिस तरह से आप एक उपनाम या मातृभाषा विरासत में प्राप्त करते हैं।
उस भावना के पीछे वास्तविक विज्ञान है। भारत अब दुनिया के लगभग किसी भी देश की तुलना में मधुमेह से पीड़ित लोगों का घर है - अनुमानित 89.8 मिलियन वयस्क, चीन के बाद दूसरे स्थान पर, और दुनिया भर में मधुमेह से पीड़ित प्रत्येक 7 लोगों में से लगभग 1 भारत में रहता है। यहां उम्र-समायोजित प्रसार पहले से ही दुनिया के शीर्ष पांच में है, और यह अभी भी बढ़ रहा है।
आहार और जीवन शैली से अकेले समझाना अधिक कठिन है कि किसे यह होता है। भारतीयों में टाइप 2 मधुमेह पश्चिम के लोगों की तुलना में कम उम्र में और कम शरीर के वजन पर विकसित होता है। यह अंतर ठीक वही है जहाँ आनुवंशिकी आती है - और जहाँ एक नया उपकरण, पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर (PRS), रोकथाम के बारे में हमारे सोचने के तरीके को बदलना शुरू कर रहा है।
"बाहर से पतले, अंदर से मोटे" की समस्या
अधिकांश लोग मधुमेह के जोखिम को एक वजन समस्या के रूप में देखते हैं। लेकिन कई भारतीय जो टाइप 2 मधुमेह विकसित करते हैं, वे उस तस्वीर में बिल्कुल भी फिट नहीं बैठते हैं - सामान्य बीएमआई, खोने के लिए कोई स्पष्ट वजन नहीं, ऐसा कुछ भी नहीं जो एक डॉक्टर की भौंहें चढ़ाए।
शोधकर्ताओं ने इसके लिए एक नाम दिया है: TOFI, या "थिन आउटसाइड, फैट इनसाइड।" एक व्यक्ति दुबला दिख सकता है जबकि वह आंत के वसा की disproportionate मात्रा को धारण करता है - वह प्रकार जो यकृत, अग्न्याशय और आंतों के चारों ओर पैक होता है, बजाय इसके कि त्वचा के नीचे बैठा हो। आंत का वसा निष्क्रिय नहीं होता है; यह सूजन वाले यौगिकों और फैटी एसिड को छोड़ता है जो इंसुलिन सिग्नलिंग में हस्तक्षेप करते हैं, और वर्षों से यह शरीर को इंसुलिन प्रतिरोध की ओर धकेलता है।
यह सिर्फ एक भारतीय उपाख्यान नहीं है - यह मापने योग्य है। दक्षिण एशियाई लोगों पर किए गए अध्ययन लगातार सफेद यूरोपीय लोगों की तुलना में समान बीएमआई पर उच्च आंत के वसा और एक अलग शरीर-वसा वितरण पाते हैं, यही कारण है कि वैश्विक स्वास्थ्य निकाय यहां "सामान्य वजन" को अलग तरीके से मानते हैं। डब्ल्यूएचओ के 2004 के मार्गदर्शन ने दक्षिण एशियाई आबादी के लिए अधिक वजन की सीमा को 23 के बीएमआई (अन्यत्र 25 के मुकाबले) तक कम कर दिया, और बाद में यूके कोहोर्ट अनुसंधान ने दक्षिण एशियाई लोगों के लिए "वास्तविक" मोटापे के बराबर कटऑफ को 24 के करीब रखा - मानक 30 से लगभग छह अंक कम। उसी अध्ययन में, दक्षिण एशियाई लोगों में सफेद यूरोपीय लोगों की तुलना में औसतन लगभग एक दशक पहले टाइप 2 मधुमेह विकसित हुआ था।
दूसरे शब्दों में: जिस बीएमआई चार्ट पर हममें से अधिकांश बड़े हुए हैं, वह एक अलग आबादी पर कैलिब्रेट किया गया था। यह आहार की विफलता नहीं है। यह जीव विज्ञान है।
यह परिवारों में क्यों चलता है
टाइप 2 मधुमेह एक जीन के गलत होने के कारण नहीं होता है। यह सैकड़ों - संभवतः हजारों - छोटे आनुवंशिक विविधताओं द्वारा आकारित होता है जो जीनोम में बिखरे होते हैं, प्रत्येक इंसुलिन स्राव, आपकी कोशिकाएं इंसुलिन पर कितनी कुशलता से प्रतिक्रिया करती हैं, आपका शरीर वसा कहाँ संग्रहीत करता है, भूख विनियमन और ग्लूकोज चयापचय जैसी चीजों को बढ़ावा देता है।
कोई भी एक प्रकार अपने आप में बहुत कुछ नहीं करता है। लेकिन एक जीनोम में एक साथ जोड़े जाने पर, वे किसी व्यक्ति के जीवन भर के जोखिम को महत्वपूर्ण रूप से बदल सकते हैं - जो कि मधुमेह के परिवारों में इतनी स्पष्ट रूप से क्लस्टर होने का एक बड़ा कारण है। यदि आपके पिता, चाची और दादी सभी को यह है, तो ऐसा नहीं है कि आप एक ही भोजन खाते हुए बड़े हुए हैं। आप बहुत सारे समान अंतर्निहित आनुवंशिक जोखिम साझा कर सकते हैं।
पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर के बारे में सोचने का एक सरल तरीका
पुराने आनुवंशिक परीक्षणों ने एकल "दोषपूर्ण" जीन की तलाश की - दुर्लभ वंशानुगत विकारों के लिए उपयोगी, लेकिन टाइप 2 मधुमेह उस तरह से काम नहीं करता है।
एक पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर (PRS) एक अलग दृष्टिकोण लेता है: यह एक साथ हजारों आनुवंशिक मार्करों को देखता है और उन्हें एक एकल स्कोर में जोड़ता है जो आपकी विरासत में मिली संवेदनशीलता का अनुमान लगाता है। इसे एक एकल लाल झंडे की तरह कम और सैकड़ों छोटे डेटा बिंदुओं से बने मौसम के पूर्वानुमान की तरह अधिक सोचें - कोई भी चर आपको बहुत कुछ नहीं बताता है, लेकिन साथ मिलकर वे बाधाओं के बारे में कुछ वास्तविक कहते हैं।
एक PRS जिस प्रश्न का उत्तर देता है वह यह नहीं है कि "क्या मुझे मधुमेह जीन है" (ऐसा कोई जीन नहीं है) - यह "एक साथ मिलकर, मेरा डीएनए पासे को कितना लोड करता है?" के करीब है।
| एक रक्त परीक्षण (HbA1c, उपवास ग्लूकोज) | एक पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर | |
|---|---|---|
| यह क्या मापता है | आपकी चयापचय स्थिति अभी | जोखिम जिसके साथ आप पैदा हुए थे |
| यह कब उपयोगी है | पहले से चल रहे परिवर्तनों का पता लगाना | लक्षण दिखने से पहले जोखिम को चिह्नित करना |
| यह किसके लिए अच्छा है | निदान और निगरानी | आगे की योजना बनाना |
न तो एक दूसरे की जगह लेता है - वे अलग-अलग सवालों के जवाब देते हैं। एक पीआरएस मधुमेह का निदान नहीं करता है और निश्चित रूप से यह भविष्यवाणी नहीं कर सकता है कि कौन इसे विकसित करेगा या नहीं। यह जो कर सकता है वह यह पहचानने में मदद करता है, किसी भी रक्त परीक्षण से समस्या दिखने से बहुत पहले, किसे पहले और अधिक बार-बार जांच से लाभ हो सकता है।
अनुसंधान क्या कहता है
वैश्विक आबादी में बड़े अध्ययनों से पता चला है कि पॉलीजेनिक जोखिम टाइप 2 मधुमेह के विकसित होने की संभावना को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है, और दक्षिण एशियाई आबादी के लिए विशिष्ट शोध में पाया गया है कि यहां के जोखिम पैटर्न यूरोपीय आनुवंशिक डेटा से मुख्य रूप से निर्मित स्कोर पर सटीक रूप से मैप नहीं करते हैं - यही कारण है कि जनसंख्या-विशिष्ट जीनोमिक अनुसंधान महत्वपूर्ण है। Mapmygenome के अपने शोध ने उस तस्वीर में योगदान दिया है, जिसमें यह अध्ययन किया गया है कि चयापचय, ग्लूकोज विनियमन और ऊर्जा उपयोग से जुड़े आनुवंशिक मार्ग विशेष रूप से भारतीय आबादी में कैसे काम करते हैं।
अपने जोखिम को जानना एक निदान नहीं है - यह एक अच्छी शुरुआत है
आनुवंशिक जोखिम भाग्य नहीं है। यह जानकारी है - और ऐसी जानकारी जिस पर आप कार्रवाई कर सकते हैं।
टाइप 2 मधुमेह के लिए उच्च आनुवंशिक जोखिम वाले व्यक्ति के पास अभी भी खींचने के लिए वास्तविक लीवर हैं, अक्सर किसी भी लक्षण के नियमित जांच में दिखने से कई साल पहले:
- मानक आयु-आधारित अनुसूची की प्रतीक्षा करने के बजाय पहले और अधिक बार जांच करना
- ताकत और मांसपेशियों का निर्माण करना, जो वजन से स्वतंत्र रूप से इंसुलिन संवेदनशीलता में सुधार करता है
- आंत के वसा और कमर की परिधि पर ध्यान देना, न कि केवल बीएमआई या पैमाने पर संख्या पर
- नींद और तनाव प्रबंधन को प्राथमिकता देना, दोनों रक्त शर्करा विनियमन को प्रभावित करते हैं
- अपनी विशिष्ट जोखिम प्रोफ़ाइल के अनुरूप योजना बनाने के लिए डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ काम करना
यही वह बदलाव है जिसे पीआरएस संभव बनाता है: मधुमेह की रोकथाम को कुछ प्रतिक्रियाशील - रक्त परीक्षण द्वारा समस्या को चिह्नित करने के बाद प्रतिक्रिया करने से - कुछ ऐसा जिसे आप कई साल पहले शुरू कर सकते हैं।
यदि आप जानना चाहते हैं कि कहां से शुरू करें, तो Mapmygenome का जीनोमपेट्री परीक्षण टाइप 2 मधुमेह और चयापचय स्वास्थ्य सहित 100 से अधिक स्वास्थ्य लक्षणों में आनुवंशिक प्रवृत्ति को देखता है, और कार्डियोमैप विशेष रूप से हृदय और चयापचय आनुवंशिकी में गहराई से गोता लगाता है। दोनों प्रमाणित आनुवंशिक परामर्शदाताओं तक पहुंच के साथ आते हैं जो आपको बता सकते हैं कि आपके परिणाम आपके दिन-प्रतिदिन के विकल्पों के लिए वास्तव में क्या मायने रखते हैं - न कि केवल आपको एक प्रिंटआउट दें।
निष्कर्ष
कई भारतीय परिवारों के लिए, मधुमेह कुछ ऐसा लग सकता है जो हमेशा होने वाला था - ऊंचाई या आंखों के रंग के रूप में एक पारिवारिक विशेषता। लेकिन आनुवंशिकी एक ऐसी स्क्रिप्ट नहीं है जिसमें आप बंधे हुए हैं; यह बाधाओं का एक समूह है जिसे आप प्रभावित कर सकते हैं, खासकर जितनी जल्दी आप उन्हें समझते हैं।
जिन परिवारों में मधुमेह "चलता है" वे इसके प्रति शक्तिहीन नहीं हैं। वे अक्सर केवल ऐसे परिवार होते हैं जिनके पास जल्दी देखना शुरू करने का सबसे अधिक कारण होता है - और अब, पहली बार, इसे वास्तव में करने के उपकरण।
टाइप 2 मधुमेह के लिए अपने आनुवंशिक जोखिम को जानें - रक्त परीक्षण से पहले इसे चिह्नित करता है
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