पक्षियों और मधुमक्खियों की कहानी… और आनुवंशिकी!

बांझपन क्या है?

बांझपन प्रजनन प्रणाली की एक जटिल स्थिति है। इसे एक वर्ष (या उससे अधिक) असुरक्षित यौन संबंध के बाद गर्भधारण करने में असमर्थता के रूप में परिभाषित किया गया है। यदि महिला साथी 35 वर्ष या उससे अधिक की है, तो कुछ प्रदाता 6 महीने के असुरक्षित यौन संबंध के बाद बांझपन के लिए जोड़ों का मूल्यांकन करते हैं। बांझपन पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान रूप से होता है। बांझपन, वास्तव में, असामान्य नहीं है, और गर्भधारण की योजना बनाने वाले लगभग 15% जोड़ों को बांझपन का अनुभव होता है।

बांझपन का आनुवंशिक कारण हो सकता है

लगभग 10% जोड़ों को बांझपन का अनुभव होता है, जिसका अंतर्निहित आनुवंशिक कारण होता है। बांझपन के लिए आनुवंशिक मूल्यांकन के अभाव में, जोड़ों को नियमित रूप से शारीरिक परीक्षणों की एक श्रृंखला से गुजरना पड़ता है जो न केवल महंगे और समय लेने वाले होते हैं, बल्कि महत्वपूर्ण मनोवैज्ञानिक संकट भी पैदा कर सकते हैं। बांझपन के सटीक कारण की पहचान करने से अधिक सूचित चिकित्सा निर्णयों की सुविधा मिलती है, यह माता-पिता को अपने भविष्य के बच्चों के लिए संभावित जोखिमों को समझने में मदद कर सकता है, और उचित उपचार का मार्गदर्शन कर सकता है। यह स्वास्थ्य पेशेवरों को उचित होने पर प्रसवपूर्व निदान प्रदान करने की भी अनुमति देता है।

बांझपन के उपचार में इंट्रासाइटोप्लाज्मिक स्पर्म इंजेक्शन (आईसीएसआई) के उपयोग ने संतान के लिए जोखिमों के बारे में बड़ी चिंताएं पैदा की हैं, क्योंकि यह प्राकृतिक शारीरिक तंत्रों को दरकिनार कर देता है जो निषेचन की ओर ले जाते हैं। जबकि प्राकृतिक चयन बांझपन पैदा करने वाले उत्परिवर्तन के संचरण को रोकता है, यह सुरक्षात्मक तंत्र सहायक प्रजनन तकनीकों (एआरटी) द्वारा दूर हो जाता है। नतीजतन, भविष्य की पीढ़ियों में बांझपन के आनुवंशिक कारण का जोखिम बढ़ जाता है। इसलिए, बांझपन का अनुभव करने वाले जोड़े में आनुवंशिक कारकों की पहचान अब बांझ जोड़े के उचित प्रबंधन के लिए एक अच्छा अभ्यास बन गई है।

क्या हम दोषारोपण खेल छोड़ सकते हैं, कृपया? यह किसी की "गलती" नहीं है!

अक्सर, एक जोड़े के बच्चे न होने के कारणों का निर्धारण करना मुश्किल हो सकता है। बांझ जोड़ों में लगभग 20% में एक पुरुष कारक को एक जोड़े के बांझपन का एकमात्र कारण माना जाता है। फिर भी, दुख की बात है कि बांझपन को अक्सर "महिला का मुद्दा" माना जाता है, और यह एक मायावी गर्भावस्था का पीछा करने वाले जोड़ों के लिए एक बड़ी क्षति करता है। बांझपन वाले जोड़ों के आकलन में दोनों सहयोगियों का मूल्यांकन महत्वपूर्ण है। संवेदनशील होना याद रखना महत्वपूर्ण है - कोई भी वास्तव में बांझपन का अनुभव नहीं करना चाहता है, और किसी ने भी जानबूझकर खुद को बांझपन का अनुभव करने के लिए कुछ नहीं किया। यह उनकी गलती नहीं है! बांझपन के कारण को स्थापित करने का उद्देश्य उंगली उठाना नहीं है, बल्कि उस कारण को सबसे उपयुक्त तरीके से चिकित्सकीय रूप से संबोधित करना है। बांझपन का अनुभव करने वाले जोड़ों का आनुवंशिक मूल्यांकन पहचान करने में मदद करता है:

• संभावित रूप से ठीक करने योग्य स्थितियाँ
• अपरिवर्तनीय स्थितियाँ जिन्हें सहायक प्रजनन तकनीकों (ART) का उपयोग करके संबोधित किया जा सकता है
• अपरिवर्तनीय स्थितियाँ जिन्हें ART के माध्यम से उपचारित नहीं किया जा सकता है
• बांझपन के अंतर्निहित गंभीर आनुवंशिक स्थितियाँ जिन्हें चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है
• आनुवंशिक असामान्यताएँ जो ART के लिए भविष्य के बच्चों में एक विशिष्ट आनुवंशिक स्थिति को पारित करने का जोखिम पैदा करती हैं

पुरुषों में बांझपन

पुरुषों में, आनुवंशिक असामान्यताएं शुक्राणु उत्पादन या शुक्राणु परिवहन को प्रभावित करके बांझपन का कारण बन सकती हैं। पुरुष बांझपन के सबसे आम आनुवंशिक कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन (CFTR) उत्परिवर्तन, गुणसूत्र असामान्यताएं और Y-गुणसूत्र माइक्रोडेलीशन हैं। वास्तव में, कम या अनुपस्थित शुक्राणु संख्या वाले 15% पुरुषों में Y गुणसूत्र माइक्रोडेलीशन होते हैं। Y गुणसूत्र माइक्रोडेलीशन के प्रकार का पता लगाना अत्यंत महत्वपूर्ण है क्योंकि:

• Y गुणसूत्र माइक्रोडेलीशन वाले अधिकांश पुरुषों में TESE (टेस्टिकुलर स्पर्म एक्सट्रैक्शन) के साथ पुनः प्राप्त करने योग्य शुक्राणु नहीं होंगे
• इसके विपरीत, AZFc Y गुणसूत्र माइक्रोडेलीशन वाले पुरुषों (जो Y गुणसूत्र का सबसे लगातार माइक्रोडेलीशन है) में शुक्राणु पुनर्प्राप्ति की 80% सफलता दर होती है

Y गुणसूत्र माइक्रोडेलीशन के प्रकार को जाने बिना, चिकित्सक और जोड़े एक प्रजनन विकल्प का पीछा कर सकते हैं जो गर्भावस्था की सफलता के लिए बहुत कम संभावना प्रदान करता है। Y गुणसूत्र माइक्रोडेलीशन मानक कैरियोटाइपिंग के माध्यम से पता लगाने के लिए बहुत छोटे होते हैं, लेकिन Y गुणसूत्र माइक्रोडेलीशन और कैरियोटाइपिंग दोनों पुरुष बांझपन के आनुवंशिक कारणों का पता लगा सकते हैं।

कैरियोटाइपिंग गुणसूत्र असामान्यताएं जैसे व्युत्क्रमण और संतुलित स्थानान्तरण का पता लगा सकता है जो सामान्य आबादी की तुलना में बांझ पुरुष आबादी में अधिक प्रचलित होते हैं।

जबकि पुरुषों में बांझपन के सभी आनुवंशिक कारणों पर गहन चर्चा इस लेख के दायरे से बाहर है, एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना जोड़ों को यह समझने में बेहद मददगार हो सकता है कि उनके लिए सबसे उपयुक्त परीक्षण क्या हो सकता है। कुल मिलाकर, पुरुषों के मूल्यांकन में उपयोगी आनुवंशिक परीक्षण नीचे दी गई तालिका में उल्लिखित हैं:

 

स्रोत: बांझ जोड़ों में आनुवंशिक परीक्षणों के उचित उपयोग के लिए दिशानिर्देश, यूरोपीय जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (2002)

पुरुषों में बांझपन के अन्य महत्वपूर्ण, लेकिन दुर्लभ, कारणों में आनुवंशिक स्थितियाँ शामिल हैं जिनमें बांझपन एक मामूली अभिव्यक्ति है। इनमें से कुछ आनुवंशिक स्थितियों में शामिल हैं:

• मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी
• 5-अल्फा-रिडक्टेस 2 की कमी
• 21 अल्फा-हाइड्रॉक्सिलेस की कमी
• बार्डेट-बीडल सिंड्रोम
• फैंकोनी एनीमिया
• समरूप बीटा-थैलेसीमिया
• हेमोक्रोमैटोसिस
• हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज्म के साथ सेरिबेलर अटैक्सिया
• प्रून बेली सिंड्रोम
• प्रैडर-विली सिंड्रोम

महिलाओं में बांझपन

महिलाओं में, आनुवंशिक असामान्यताएं प्रजनन चक्र और/या हार्मोनल संतुलन को प्रभावित करके बांझपन का कारण बन सकती हैं। बांझपन का अनुभव करने वाले जोड़ों के लिए लगभग 10% महिलाओं में एक आनुवंशिक कारण पाया जा सकता है। इन आनुवंशिक निष्कर्षों में गुणसूत्र विपथन और एकल जीन उत्परिवर्तन शामिल हैं। महिला बांझपन के सबसे आम आनुवंशिक कारण गुणसूत्र असामान्यताएं और X-गुणसूत्र पर FMR1 जीन में उत्परिवर्तन हैं, जो फ्रैगाइल-X सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार हैं।

 

कैरियोटाइप विश्लेषण बांझपन वाली महिलाओं के नैदानिक ​​कार्यप्रणाली का एक महत्वपूर्ण घटक है। यह उन महिलाओं के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जो प्राथमिक डिम्बग्रंथि शिथिलता या आवर्ती भ्रूण हानि/गर्भपात के साथ प्रस्तुत होती हैं। गुणसूत्र असामान्यताएं की पहचान के लिए कैरियोटाइप विश्लेषण को महिलाओं में बांझपन के मूल्यांकन में एक अनिवार्य नैदानिक ​​परीक्षण के रूप में शामिल किया जाना चाहिए।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम मानसिक मंदता का सबसे आम विरासत में मिला कारण और दुनिया भर में ऑटिज्म का सबसे आम आनुवंशिक कारण है। फ्रैगाइल एक्स बौद्धिक अक्षमता, सीखने और व्यवहार संबंधी चुनौतियां, और, कभी-कभी, दौरे का कारण बन सकता है। यह लड़कियों की तुलना में लड़कों में अधिक गंभीर होता है। फ्रैगाइल-एक्स के वाहक महिलाएं फ्रैगाइल-एक्स सिंड्रोम के लक्षण नहीं दिखाती हैं, लेकिन फ्रैगाइल एक्स-एसोसिएटेड ट्रेमर/अटैक्सिया सिंड्रोम (FXTAS) जैसे संबंधित विकारों के जोखिम में हो सकती हैं। महत्वपूर्ण रूप से, प्रजनन बिंदु से, वे समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता के जोखिम में हैं - एक ऐसी स्थिति जिसे अक्सर नियमित बांझपन परीक्षणों के दौरान कम AMH/उच्च FSH के रूप में पाया जाता है।

एक आनुवंशिक परामर्श अपॉइंटमेंट एक विशेष जोड़े के लिए सबसे प्रासंगिक आनुवंशिक परीक्षण पर पहुंचने के लिए पारिवारिक इतिहास का आकलन करने में महत्वपूर्ण है। महिलाओं में बांझपन के मूल्यांकन में महत्वपूर्ण आनुवंशिक परीक्षण नीचे दी गई तालिका में सूचीबद्ध हैं:

 

स्रोत: बांझ जोड़ों में आनुवंशिक परीक्षणों के उचित उपयोग के लिए दिशानिर्देश, यूरोपीय जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (2002)

 

इन आमतौर पर उपयोग किए जाने वाले आनुवंशिक परीक्षणों के अलावा, पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक परामर्श आकलन के आधार पर, कुछ आनुवंशिक स्थितियां हैं जो महिलाओं में बांझपन के रूप में प्रस्तुत हो सकती हैं। इन आनुवंशिक स्थितियों में शामिल हैं:

• गैलेक्टोसेमिया
• म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस
• मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी
• 21 अल्फा-हाइड्रॉक्सिलेस की कमी
• हेमोक्रोमैटोसिस
• DAX1 म्यूटेशन
• समरूप बीटा-थैलेसीमिया
• प्रैडर-विली सिंड्रोम

आनुवंशिक मूल्यांकन पर कब विचार किया जाना चाहिए?

निम्नलिखित स्थितियों में आनुवंशिक परामर्शदाता को संदर्भित करना उचित है:

• छह महीने या उससे अधिक समय तक प्रयास करने के बाद गर्भधारण करने में विफलता
• कम शुक्राणु संख्या, असामान्य शुक्राणु आकारिकी या गति
• अनियमित या अनुपस्थित मासिक धर्म
• छोटे या असामान्य जननांग और द्वितीयक यौन लक्षण (बाल, स्तन, आदि)
• ज्ञात प्रजनन संबंधी समस्याएं
• 1 से अधिक गर्भपात का इतिहास

बांझपन वाले जोड़ों में आनुवंशिक मूल्यांकन का मार्गदर्शन करने के लिए नीचे दिए गए फ्लोचार्ट का उपयोग किया जा सकता है:

 

 

यह आगे दृढ़ता से अनुशंसा की जाती है कि यदि/जब जोड़े के किसी भी सदस्य में कोई आनुवंशिक असामान्यता पाई जाती है, तो एआरटी के साथ आगे बढ़ना जोड़े का निर्णय होता है; और आनुवंशिक परामर्श आवश्यक है।

तो निष्कर्ष क्या है?

• बांझपन कठिन है - चिकित्सकीय, आर्थिक और मनोवैज्ञानिक रूप से। बांझपन का अनुभव कर रहे सभी जोड़ों को, विशेष रूप से एआरटी से गुजरने से पहले, आनुवंशिक परामर्श प्रदान किया जाना चाहिए ताकि जल्द से जल्द सबसे प्रभावी उपचार विकल्प (प्रासंगिक के रूप में) प्राप्त किया जा सके।
• एक आनुवंशिक परामर्शदाता चिकित्सा आनुवंशिकी और मनोवैज्ञानिक परामर्श में एक विशेषज्ञ है, एक रोगी अधिवक्ता है, और जोड़ों के लिए उनके मूल्यों, उनकी विश्वास प्रणालियों और उनके विकल्पों के आधार पर प्रजनन संबंधी निर्णय लेने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
• ये निर्णय तभी लिए जा सकते हैं जब जोड़े ने आनुवंशिक जोखिमों और एआरटी का उपयोग करने पर संभावित परिणामों को स्पष्ट रूप से समझ लिया हो।
• अंत में, जबकि आनुवंशिक परामर्श और आनुवंशिक परीक्षण एआरटी की लागत को एक छोटे अनुपात से बढ़ा सकते हैं, रोगियों को अपने और अपने भविष्य के बच्चों के लिए अधिक पूरी तरह से सूचित निर्णय लेने से महत्वपूर्ण लाभ होगा।

यदि आप बांझपन का अनुभव कर रहे हैं और अपने प्रजनन विकल्पों पर चर्चा करने के लिए आनुवंशिक परामर्श अपॉइंटमेंट निर्धारित करना चाहते हैं, तो हमें 1800 102 4595 (टोल-फ्री) या 040-66986700 पर कॉल करें या हमें info@mapmygenome.in पर लिखें।