वायु, भोजन और स्वास्थ्य: सिस्टिक फाइब्रोसिस जागरूकता माह

हम एक महामारी के बीच में हो सकते हैं, लेकिन मई सिस्टिक फाइब्रोसिस जागरूकता माह है और सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) के बैनर को लहराना महत्वपूर्ण है, जो लोगों को फेफड़ों के संक्रमण का कारण बनने वाली आनुवंशिक बीमारी के बारे में याद दिलाना है और यह उजागर करना है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों के लिए जागरूकता क्यों महत्वपूर्ण है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) एक वंशानुगत बीमारी है जो एक जीन (जिसे CFTR जीन, या Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator जीन कहा जाता है) में बदलाव के कारण होती है। इस जीन की भूमिका यह सुनिश्चित करना है कि बलगम पतला और स्वतंत्र रूप से बहने वाला हो। यह सोचना अजीब लग सकता है कि "पतले और स्वतंत्र रूप से बहने वाले" बलगम जैसे घिनौने पदार्थ के उत्पादन के लिए जिम्मेदार एक जीन ठीक से काम न करने पर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकता है। मुझे समझाएं कि ऐसा क्यों होता है। आपको यह पता नहीं होगा, लेकिन बलगम वास्तव में एक फिल्टर के रूप में कार्य करता है और श्वसन, पाचन और मूत्रजननांग प्रणालियों (दृश्य और श्रवण प्रणालियों में कुछ संरचनाओं के अतिरिक्त) के सेल अस्तर को रोग पैदा करने वाले कवक, बैक्टीरिया और वायरस से बचाने का काम करता है। नतीजतन, CFTR जीन में बदलाव के कारण बलगम चिपचिपा और गाढ़ा हो जाता है और यह हमारी कुछ प्रणालियों के प्रभावी कामकाज में बाधा डाल सकता है या यहां तक ​​कि बार-बार होने वाले संक्रमण के जोखिम को भी बढ़ा सकता है। श्वसन और पाचन प्रणाली सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) में प्रभावित होने वाली दो मुख्य प्रणालियां हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ सांस लेने में क्या अंतर है?

इस बिंदु पर, आप समझते हैं कि CFTR जीन में बदलाव से बलगम खराब कैसे हो जाता है। नतीजतन, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के वायुमार्ग मोटे और चिपचिपे बलगम से भर जाते हैं, जिससे सांस लेना मुश्किल हो जाता है। हाँ, यह इतना बुरा हो सकता है। COVID के बिना। आप अब अपने अद्भुत बलगम के लिए आभारी हैं, है ना? आगे पढ़ें। सिस्टिक फाइब्रोसिस में मोटा बलगम, दुर्भाग्य से, बैक्टीरिया और कवक के लिए एक आदर्श प्रजनन स्थल भी है, और यही कारण है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को बार-बार फेफड़ों का संक्रमण होता है। एक ढह गया फेफड़ा (जिसे 'न्यूमोथोरैक्स' कहा जाता है) सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्तियों के लिए एक अच्छी तरह से मान्यता प्राप्त जटिलता है। न्यूमोथोरैक्स फेफड़ों की सतह के कमजोर होने को दर्शाता है क्योंकि संक्रमण से अंतर्निहित सूजन के कारण, मोटे बलगम के कारण होने वाली अवरोधक फेफड़ों की बीमारी के कारण फेफड़ों पर बढ़ा हुआ यांत्रिक तनाव होता है। हाँ, यह बहुत कुछ है। यदि आपने खुद को गहरी सांस लेते हुए पकड़ा, तो आपको यह जानने की जरूरत है कि यह कुछ ऐसा नहीं है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बहुत से लोग कर पाते हैं। और क्योंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी स्थिति है जिसका आमतौर पर 2 साल की उम्र के आसपास निदान किया जाता है, सांस लेने में कठिनाई, पुरानी और बार-बार होने वाली श्वसन पथ के संक्रमण से निपटना, अस्पतालों में नियमित दौरे (और कुछ आपात स्थिति), और न्यूमोथोरैक्स का वास्तविक खतरा कुछ ऐसी चीजें हैं जिनसे सिस्टिक फाइब्रोसिस से प्रभावित बच्चे और परिवार रोजाना निपटते हैं। यह, पाचन तंत्र से संबंधित मुद्दों के अतिरिक्त।

सिस्टिक फाइब्रोसिस पाचन तंत्र को कैसे प्रभावित करता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग 90% लोगों को अग्नाशय की नलिकाओं में रुकावट होती है क्योंकि इन नलिकाओं को अस्तर करने वाले चिपचिपे बलगम के कारण। यहाँ, पाचन रस और एंजाइमों के सुचारु मार्ग के लिए एक स्नेहक के रूप में कार्य करने के बजाय, बलगम वास्तव में एंजाइमों को छोटी आंत (जहां भोजन पचता है) तक पहुंचने से रोकता है। नतीजतन, यह सीधे भोजन के प्रभावी पाचन को बाधित करता है और कुपोषण, कम वजन और, कुछ बच्चों के लिए, बढ़ने में विफलता का कारण बन सकता है। इसके अलावा, आंतों में अपचित भोजन दर्द, ऐंठन, गैस और या तो ढीले, चिकना, तैरते हुए मल या कब्ज और रुकावट का कारण बन सकता है। पाचन या शौच के बारे में कभी दूसरा विचार नहीं दिया? ये 'अग्नाशय अपर्याप्तता' से संबंधित गंभीर मुद्दे हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग 90% व्यक्तियों में देखे जाते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को अन्य कौन सी स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं?

बांझपन एक महत्वपूर्ण मुद्दा हो सकता है, विशेष रूप से सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले पुरुषों के लिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग 95% पुरुषों में वास डिफेरेंस का जन्मजात द्विपक्षीय अनुपस्थिति (CBAVD) होता है, एक ऐसी स्थिति जिसमें वृषण में शुक्राणु का उत्पादन होता है, लेकिन शुक्राणु नहर (उर्फ वास डिफेरेंस) की अनुपस्थिति के कारण स्खलन में परिवहन नहीं किया जा सकता है। नतीजतन, शुक्राणु, उत्पादन होने के बावजूद, कभी भी वीर्य में नहीं आते हैं। इससे संभोग के माध्यम से शुक्राणु का अंडे तक पहुंचना और उसे निषेचित करना असंभव हो जाता है; इसके लिए चिकित्सा शब्द को 'ऑब्सट्रक्टिव एज़ोस्पर्मिया' कहा जाता है। CBAVD बांझपन वाले पुरुषों के 1% से 2% में पाया जाता है और ऑब्सट्रक्टिव एज़ोस्पर्मिया के 6% मामलों में मौजूद होता है। आमतौर पर, ऐसे पुरुष बांझपन को दूर करने के लिए TESE (टेस्टिकुलर स्पर्म एक्सट्रैक्शन) और ICSI (इंट्रासाइटोप्लाज्मिक स्पर्म इंजेक्शन) जैसे प्रजनन उपचारों का उपयोग किया जाता है, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस वाहक होने का जोखिम और अगली पीढ़ी को इसे पारित करने की संभावना पर शायद ही कभी विचार किया जाता है। पुरुष बांझपन का मूल्यांकन - विशेष रूप से ऑब्सट्रक्टिव एज़ोस्पर्मिया वाले - में सिस्टिक फाइब्रोसिस को दूर करने और भविष्य की संतानों के लिए इसके निहितार्थों पर चर्चा करने के लिए एक आनुवंशिक मूल्यांकन शामिल होना चाहिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं में गर्भाशय ग्रीवा का बलगम गाढ़ा होता है और खराब पोषण (अग्नाशय की अपर्याप्तता याद है?) के कारण डिंबोत्सर्जन संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली अधिकांश महिलाएं उपजाऊ होती हैं और यदि उचित गर्भनिरोधक का उपयोग नहीं किया जाता है तो वे गर्भवती हो सकती हैं।

अन्य किन स्थितियों में सिस्टिक फाइब्रोसिस पर विचार किया जाना चाहिए?

• पाचन संबंधी लक्षणों में दुर्गंधयुक्त या चिकना मल शामिल है
• वजन बढ़ने में विफलता
• आंतों की रुकावट - यह नवजात शिशुओं में विशेष रूप से आम है और इसे मेकोनियम इलियस के नाम से जाना जाता है
• पुरानी या गंभीर कब्ज
• किसी व्यक्ति के पसीने में नमक का स्तर सामान्य से अधिक (दिलचस्प बात यह है कि, मेरे नैदानिक ​​​​अनुभव से, माता-पिता अक्सर अपने बच्चों को चूमते समय एक नमकीन स्वाद महसूस करते हैं और यह, कई बार, सफल निदान और प्रबंधन का कारण बना है)
• कुछ व्यक्तियों को किशोरावस्था या वयस्क होने तक लक्षण महसूस नहीं होते हैं। ऐसे मामलों में, बीमारी हल्की होती है और लक्षणों में आमतौर पर अग्नाशयशोथ, बांझपन और बार-बार निमोनिया शामिल होता है।
• न्यूमोथोरैक्स

सिस्टिक फाइब्रोसिस कैसे विरासत में मिलता है?

चूंकि यह आनुवंशिक रूप से जुड़ा हुआ है, इसलिए यह परिवारों में चलता है। यदि आपके परिवार में सिस्टिक फाइब्रोसिस का इतिहास है या ऊपर सूचीबद्ध किसी भी लक्षण के बारे में चिंतित हैं, तो आपको अपने जोखिम को समझने के लिए एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करने की सलाह दी जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है, जो यह कहने का एक जटिल तरीका है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के 2 स्वस्थ और एसिम्पटोमैटिक वाहकों को सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे होने की 1/4 या 25% संभावना होती है। क्योंकि वाहक आमतौर पर स्वस्थ होते हैं और कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं, गर्भाधान पूर्व आनुवंशिक परामर्श और/या परीक्षण आपके वाहक होने के जोखिम और भविष्य की पीढ़ियों को इसे पारित करने की संभावना की पहचान करने में मदद कर सकता है। दुर्भाग्य से, गर्भावस्था की योजना बनाने वाले जोड़ों के साथ आनुवंशिक वाहक स्क्रीनिंग पर पर्याप्त चर्चा नहीं की जाती है। इसलिए, जीवन के पहले कुछ महीनों में स्थिति का निदान करने के लिए नवजात स्क्रीनिंग की दृढ़ता से सिफारिश की जाती है ताकि उपचार जल्दी शुरू हो सके।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रबंधन कैसे किया जाता है?

दुर्भाग्य से, जैसा कि अधिकांश आनुवंशिक स्थितियों के लिए सच है, सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, शीघ्र निदान और उचित हस्तक्षेप लक्षणों के प्रभावी प्रबंधन में मदद कर सकता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित जटिलताओं को कम कर सकता है और जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकता है। वायुमार्ग से मोटे बलगम को पतला करने और साफ करने में मदद करने के लिए दवाएं उपलब्ध हैं, एंजाइम उपचार वसा और पोषक तत्वों के अवशोषण में सुधार कर सकते हैं, और एंटीबायोटिक्स संक्रमणों के प्रभावी उपचार में मदद कर सकते हैं। नए उपचार भी हैं जो CFTR प्रोटीन को ठीक करने का लक्ष्य रखते हैं (यानी सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) मॉड्यूलेटर लक्षणों को दूर करने में मदद करते हैं)। यह एक आसान यात्रा नहीं है, लेकिन यह एक ऐसी यात्रा है जो विज्ञान और चिकित्सा में प्रगति के साथ काफी बेहतर हुई है।

• 1950 के दशक से पहले, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश बच्चे शायद ही 5 साल की उम्र तक जीवित रहते थे।
• 1950 और 1960 के दशक में, अग्नाशय एंजाइमों, वायुमार्ग निकासी तकनीकों और सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रबंधन के लिए उपचार के रूप में कुछ एंटीबायोटिक दवाओं की शुरुआत के कारण जीवन प्रत्याशा बढ़कर लगभग 15 वर्ष हो गई।
• 1970 और 1990 के दशक के बीच, सिस्टिक फाइब्रोसिस के क्षेत्र में आक्रामक चिकित्सा अनुसंधान, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बहादुर व्यक्तियों द्वारा संचालित जिन्होंने वैज्ञानिक अनुसंधान में भाग लेकर विज्ञान में योगदान दिया, जिसके परिणामस्वरूप फेफड़े के प्रत्यारोपण सहित और भी प्रभावी उपचार हुए, जिसने सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा को 31 वर्ष तक बढ़ा दिया।
• 1993 और 2017 के बीच, सिस्टिक फाइब्रोसिस अनुसंधान और उपचारों में बड़ी प्रगति के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्तियों की जीवन प्रत्याशा 44 वर्ष तक पहुंच गई।
• वर्तमान में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा लगभग 50 वर्ष मानी जाती है।

(स्रोत: https://cystic-fibrosis.com/life-expectancy)

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग सिस्टिक फाइब्रोसिस होने के बारे में कैसा महसूस करते हैं?

एक ऐसी दुनिया में जहां "सामान्य" की हमारी समझ काफी हद तक बहुमत पर आधारित है, बीमारी (शारीरिक, मानसिक या आनुवंशिक) वाले लोग हाशिए पर होने का जोखिम उठा सकते हैं। जबकि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को निश्चित रूप से चिकित्सा चुनौतियां होती हैं, वे खुशहाल जीवन भी जीते हैं, स्कूल जाते हैं, नौकरी करते हैं, शादी करते हैं, बच्चे पैदा करते हैं और समाज के उत्पादक सदस्य होते हैं।

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लेखक के बारे में

पूजा रामचंद्रन भारत में आनुवंशिक परामर्श के क्षेत्र में एक अग्रणी हैं और MapmyGenome में VP जेनेटिक काउंसलिंग हैं। उन्होंने 2008 में जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय से स्नातक होने के बाद से भारत में नैदानिक ​​​​आनुवंशिक परामर्श का अभ्यास किया है। वह एक विशिष्ट पेशे में एक बहुत मांग वाली विशेषज्ञ हैं और, आनुवंशिक परामर्श में औपचारिक डिग्री के साथ देश की पहली आनुवंशिक परामर्शदाता होने के नाते, वह भारत में आनुवंशिक परामर्श पेशे को स्थापित करने के लिए प्रतिबद्ध हैं। जब वह एक आनुवंशिक परामर्शदाता के रूप में अपनी विशेषज्ञता प्रदान नहीं कर रही होती हैं, तो पूजा एक स्टैंड-अप कॉमेडियन होती हैं।