वायु, भोजन और स्वास्थ्य: सिस्टिक फाइब्रोसिस जागरूकता माह

वायु, भोजन और स्वास्थ्य: सिस्टिक फाइब्रोसिस जागरूकता माह

मई सिस्टिक फाइब्रोसिस जागरूकता माह है — यह सबसे सामान्य जानलेवा आनुवंशिक विकारों में से एक है, और इसके निदान, प्रबंधन और रोकथाम में आनुवंशिकी की भूमिका के बारे में जागरूकता बढ़ाने का समय है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) एक प्रगतिशील, आनुवंशिक बीमारी है जो लगातार फेफड़ों में संक्रमण का कारण बनती है और समय के साथ साँस लेने की क्षमता को सीमित करती है। यह उन कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो बलगम, पसीना और पाचक रस उत्पन्न करती हैं — जिससे ये तरल पदार्थ गाढ़े और चिपचिपे हो जाते हैं, फेफड़ों, अग्न्याशय और अन्य अंगों में नलिकाओं, वाहिकाओं और मार्ग को अवरुद्ध कर देते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की आनुवंशिकी

CF, CFTR (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है — जिसका अर्थ है कि CF विकसित करने के लिए एक व्यक्ति को CFTR जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) विरासत में मिलनी चाहिए। जिन लोगों में केवल एक दोषपूर्ण प्रति होती है उन्हें "वाहक" कहा जाता है — उन्हें स्वयं CF नहीं होता है लेकिन वे उत्परिवर्तन को अपने बच्चों तक पहुँचा सकते हैं।

CFTR जीन में 2,000 से अधिक ज्ञात उत्परिवर्तन हैं। सबसे आम उत्परिवर्तन, F508del, दुनिया भर में CF के लगभग 70% मामलों के लिए जिम्मेदार है। वाहक आवृत्ति आबादी के अनुसार भिन्न होती है — भारत में, CF पश्चिमी आबादी की तुलना में कम सामान्य है, लेकिन बच्चों में पुरानी फेफड़ों की बीमारी के एक महत्वपूर्ण कारण के रूप में तेजी से पहचाना जा रहा है।

वायु, भोजन और CF प्रबंधन

• वायुमार्ग की सफाई — फेफड़ों से बलगम को ढीला करने और साफ करने के लिए दैनिक फिजियोथेरेपी तकनीक CF प्रबंधन की एक आधारशिला है

• पोषण — अग्नाशय की भागीदारी के कारण CF वाले लोगों को अक्सर पोषक तत्वों को अवशोषित करने में कठिनाई होती है; उच्च कैलोरी, उच्च वसा वाले आहार और एंजाइम सप्लीमेंट की आमतौर पर आवश्यकता होती है

• CFTR मॉड्यूलेटर — दवाओं का एक नया वर्ग जो अंतर्निहित CFTR प्रोटीन दोष को लक्षित करता है; विशिष्ट CFTR उत्परिवर्तन वाले लोगों के लिए अत्यधिक प्रभावी

वाहक स्क्रीनिंग

CF के लिए वाहक स्क्रीनिंग गर्भावस्था की योजना बना रहे जोड़ों के लिए अनुशंसित है, विशेष रूप से CF के पारिवारिक इतिहास वाले या उच्च वाहक आवृत्ति वाली आबादी से संबंधित जोड़ों के लिए। अपनी वाहक स्थिति जानने से आपको सूचित प्रजनन निर्णय लेने और आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करने में मदद मिलती है।