डाउन सिंड्रोम की मूल बातें?

हमें मतभेदों और विविधता का सम्मान करना चाहिए, खासकर जब हम डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के बारे में बात करते हैं। मैं इसे महत्वपूर्ण मानती हूँ क्योंकि मैं एक व्यक्तिगत कहानी साझा करना चाहूंगी। लगभग 10 साल पहले, मेरी एक पारिवारिक मित्र को एक बच्चा हुआ था। वह बच्चा दूसरे बच्चों से अलग था। डॉक्टर ने माँ से कहा, "मुझे अफ़सोस है, लेकिन आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है"। हालांकि, उसने कुछ और ही सोचा! उसने सवाल किया कि डॉक्टर ने "मुझे अफ़सोस है" क्यों कहा, और उसका मानना ​​है कि वह अपने बेटे को किसी और तरह से नहीं चाहती। यह बात हमेशा मेरे साथ रही है। 

हमें इस स्थिति के मूल सिद्धांतों के बारे में जागरूकता बढ़ानी चाहिए ताकि स्वास्थ्य सेवा पेशेवरों सहित सभी लोग यह स्वीकार करें कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे इंसान हैं और वे भी प्यार महसूस कर सकते हैं और दे सकते हैं। 

आइए देखें कि क्या उन्हें खास बनाता है! 

हम सभी में 23 जोड़े क्रोमोसोम होते हैं। इन्हीं से हमारा डीएनए बना होता है। डाउन सिंड्रोम (DS) वाले बच्चों में 21वें क्रोमोसोम की एक अतिरिक्त प्रति होती है (चित्र 1)। इसके लिए चिकित्सा शब्द ट्राइसोमी है और क्योंकि इसमें तीन क्रोमोसोम होते हैं और यह 21वें क्रोमोसोम पर होता है, इसे 'ट्राइसोमी 21' के नाम से भी जाना जाता है। इस अतिरिक्त क्रोमोसोम की उपस्थिति इन बच्चों के दिखने और विकसित होने के तरीके को बदल देती है।

आप सोच रहे होंगे कि यह कैसे होता है?

जब बच्चा शुरुआती चरणों में बन रहा होता है, तो क्रोमोसोम असमान रूप से विभाजित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप सभी शरीर की कोशिकाओं में एक अतिरिक्त क्रोमोसोम होता है। डीएनए धागे जैसी संरचनाओं के रूप में मौजूद होता है जिसे क्रोमोसोम कहा जाता है। इन क्रोमोसोम में भुजाएँ होती हैं। इन्हें 'p' भुजा में विभाजित किया जाता है जिसे छोटी भुजा भी कहा जाता है जबकि 'q' भुजा को लंबी भुजा कहा जाता है (चित्र 1 देखें)। दो क्रोमोसोम भुजाएँ लंबाई में भिन्न होती हैं और सेंट्रोमीयर नामक केंद्र में मिलती हैं। 

DS का एक वंशानुगत कारण रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन के रूप में जाना जाता है। इसमें, 23 जोड़े क्रोमोसोम में से एक की लंबी भुजा दूसरे क्रोमोसोम की लंबी भुजा के साथ जुड़ जाती है जो DS में 21वां क्रोमोसोम है। इस मामले में छोटी भुजाएँ आमतौर पर खो जाती हैं। क्या आप जानते हैं? बढ़ती मातृ आयु DS के जोखिम को बढ़ाती है।

आइए उन नैदानिक और शारीरिक विशेषताओं को देखें जो आमतौर पर DS वाले बच्चों में देखी जाती हैं!

DS से जुड़े लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला है जैसे बौद्धिक और विकासात्मक अक्षमताएं या विभिन्न तंत्रिका संबंधी विशेषताएं, जन्मजात हृदय दोष भी आमतौर पर DS वाले बच्चों में देखे जाते हैं, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल (GI) असामान्यताएं और विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं।

जन्मजात हृदय दोष (CHD) - यह डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में देखा जाने वाला एक बहुत ही सामान्य संबंध है। DS के साथ पैदा हुए 50% तक बच्चे CHD से ग्रसित होते हैं। DS से जुड़े बच्चों में देखे गए कार्डियक दोषों का 40% एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट (AVSD) है, जबकि DS वाले 32% बच्चों में एक और कार्डियक डिफेक्ट होता है जिसे वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट (VSD) के रूप में जाना जाता है। सेकेंडम एट्रियल डिफेक्ट (10%), फलोट का टेट्रालॉजी (6%), और आइसोलेटेड PDA (4%) भी DS वाले बच्चों में देखे जाने वाले कुछ अन्य संबंधित कार्डियक दोष हैं। लगभग 30% बच्चों में एक से अधिक कार्डियक दोष होते हैं।

जठरांत्र (GI) पथ की असामान्यताएं - DS वाले बच्चों में संरचनात्मक और कार्यात्मक दोष देखे जाते हैं और मुंह से गुदा तक कहीं भी हो सकते हैं। होम्स जी के एक अध्ययन में कहा गया है कि DS वाले 2% बच्चों में हिर्शस्प्रुंग रोग (यह स्थिति बड़ी आंत को प्रभावित करती है जिससे मल त्याग करना मुश्किल हो जाता है) होता है जबकि हिर्शस्प्रुंग रोग वाले 12% बच्चों में DS होता है। गैस्ट्रोएसोफेगल रिफ्लक्स (GERD), पुरानी कब्ज, रुक-रुक कर दस्त और सीलिएक रोग जैसे अन्य जीआई विकार भी DS से जुड़े हैं।

तंत्रिका संबंधी विकार - DS वाले 5% से 13% बच्चों में दौरे पड़ते हैं और उनमें से 40% को 1 वर्ष की आयु से पहले दौरे पड़ते हैं। एक और सामान्य संबंध हाइपोटोनिया है - लगभग सभी DS वाले बच्चों में हाइपोटोनिया होता है। हाइपोटोनिया तब होता है जब मांसपेशियां कठोर होती हैं और इसे गति के प्रतिरोध के रूप में महसूस किया जा सकता है।

एंडोक्राइनोलॉजिकल विकार - थायरॉयड ग्रंथि का शिथिलता DS वाली लड़कियों और लड़कों में देखी जाने वाली सबसे आम संबंध है।

स्पष्ट शारीरिक विशेषताएं हैं - 

• छोटी गर्दन, गर्दन के पीछे अतिरिक्त त्वचा के साथ
• चपटी चेहरे की विशेषताएं और नाक का पुल
• छोटा सिर, कान और मुंह
• ऊपर की ओर झुकी हुई आंखें, अक्सर एक त्वचा की तह जिसे एपिकैंथल फोल्ड के रूप में जाना जाता है जो ऊपरी पलक से बाहर आता है और आंख के आंतरिक कोने को ढकता है
• आंख के रंगीन हिस्से पर सफेद धब्बे (जिन्हें ब्रशफ़ील्ड स्पॉट कहा जाता है)
   

DS का निदान कितनी जल्दी किया जा सकता है और यह कैसे किया जाता है? प्रसवपूर्व निदान DS के शुरुआती लक्षणों की पहचान करने में मदद करता है। NT स्कैन आमतौर पर गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह के बीच किया जाने वाला अल्ट्रासाउंड है। इन स्कैन में आमतौर पर बढ़ी हुई न्यूकल फोल्ड मोटाई, छोटी या कोई नाक की हड्डी और बड़े वेंट्रिकल्स जैसे सॉफ्ट मार्कर देखे जाते हैं। गर्भावस्था के 15 से 18 सप्ताह के बीच एक डबल मार्कर टेस्ट या एक ट्रिपल मार्कर टेस्ट भी किया जाता है। अल्फा-फेटोप्रोटीन (AFP), अनकंजुगेटेड एस्ट्रियल और ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (hCG) DS के लिए सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल किए जाने वाले सीरम मार्कर हैं। NIPT DS की स्क्रीनिंग का एक अपेक्षाकृत नया तरीका है जिसमें यह बच्चे की कोशिकाओं को उठाता है जो मां के रक्त में तैरती रहती हैं। यह परीक्षण 99% की सटीकता देता है लेकिन फिर भी इसे एक स्क्रीनिंग टेस्ट माना जाता है। आगे का निदान आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षणों - जैसे एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) के माध्यम से किया जा सकता है। इन परीक्षणों में गर्भपात का जोखिम (0.5% से 1% के बीच) होता है क्योंकि उनकी आक्रामक प्रकृति होती है।

जेनेटिक काउंसलिंग DS वाले बच्चों के प्रबंधन में कैसे मदद करती है?

जेनेटिक काउंसलर नैदानिक निदान की पुष्टि करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। नैदानिक और शारीरिक विशेषताओं के साथ पैदा हुए बच्चों का आगे कैरियोटाइपिंग के माध्यम से परीक्षण किया जाता है जो क्रोमोसोम की संख्या का पूरा चित्र देता है। जेनेटिक काउंसलिंग माता-पिता को DS के प्रबंधन से संबंधित विभिन्न पहलुओं को समझने में मदद करती है। यह माता-पिता को प्रत्याशित मार्गदर्शन प्रदान करता है क्योंकि माता-पिता को DS से जुड़ी विभिन्न संभावित स्थितियों के बारे में शिक्षित करने की आवश्यकता होती है। GCs माता-पिता को उनके बाद के बच्चों में DS के लिए पुनरावृत्ति जोखिम को समझने में भी मदद करते हैं। यदि किसी जोड़े को DS वाला बच्चा हुआ है तो बाद की गर्भावस्था में पुनरावृत्ति का जोखिम मातृ आयु द्वारा निर्धारित आधारभूत जोखिम से लगभग 1% बढ़ जाता है। यदि किसी बच्चे में क्रोमोसोम 21 ट्रांसलोकेशन का निदान किया जाता है जैसा कि पहले चर्चा की गई है तो एक GC द्वारा एक युगल कैरियोटाइप का अनुरोध किया जाता है। यदि दोनों माता-पिता के सामान्य कैरियोटाइप हैं, तो पुनरावृत्ति का जोखिम 2 से 3% है। जेनेटिक काउंसलर यह समझने के लिए विस्तृत पारिवारिक इतिहास भी लेते हैं कि क्या परिवार में किसी और को DS का निदान किया गया है। 

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