डाउन सिंड्रोम की मूल बातें?

डाउन सिंड्रोम की मूल बातें

डाउन सिंड्रोम सबसे आम गुणसूत्र स्थितियों में से एक है — जो दुनिया भर में लगभग 700 जन्मों में से 1 में होता है। यह क्रोमोसोम 21 (ट्राइसोमी 21) की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप सामान्य 46 के बजाय कुल 47 क्रोमोसोम होते हैं। डाउन सिंड्रोम विशेषता शारीरिक विशेषताओं, अलग-अलग डिग्री की बौद्धिक विकलांगता, और कुछ स्वास्थ्य स्थितियों के बढ़ते जोखिम से जुड़ा है।

डाउन सिंड्रोम के प्रकार

• ट्राइसोमी 21 (95% मामले) — शरीर की हर कोशिका में क्रोमोसोम 21 की तीन प्रतियां होती हैं; अंडे या शुक्राणु के निर्माण के दौरान कोशिका विभाजन में एक यादृच्छिक त्रुटि (गैर-विभाजन) के कारण होता है

• स्थानांतरण डाउन सिंड्रोम (~4% मामले) — क्रोमोसोम 21 का एक हिस्सा दूसरे क्रोमोसोम से जुड़ जाता है (आमतौर पर क्रोमोसोम 14); क्रोमोसोम की कुल संख्या 46 हो सकती है, लेकिन अतिरिक्त क्रोमोसोमल सामग्री डाउन सिंड्रोम की विशेषताएं पैदा करती है

• मोज़ेक डाउन सिंड्रोम (~1% मामले) — केवल कुछ कोशिकाओं में ट्राइसोमी 21 होता है; मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में हल्की विशेषताएं हो सकती हैं

सामान्य विशेषताएं

• विशेषता चेहरे की विशेषताएं: सपाट चेहरे की प्रोफ़ाइल, ऊपर की ओर झुकी हुई आंखें, छोटे कान, बाहर निकली हुई जीभ

• जन्म के समय कम मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया)

• बौद्धिक विकलांगता (अधिकांश मामलों में हल्की से मध्यम)

• भाषण, मोटर कौशल और सामाजिक विकास में विकासात्मक देरी

• जन्मजात हृदय दोषों (लगभग 50% मामलों में मौजूद), थायराइड विकारों, सुनने की हानि और दृष्टि समस्याओं का बढ़ता जोखिम

प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग और निदान

डाउन सिंड्रोम का पता स्क्रीनिंग परीक्षणों (NIPT, NT स्कैन, डबल/ट्रिपल/क्वाड्रपल मार्कर) के माध्यम से प्रसवपूर्व लगाया जा सकता है और नैदानिक परीक्षणों (एम्नियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) के माध्यम से इसकी पुष्टि की जा सकती है। NIPT (गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण) की ट्राइसोमी 21 के लिए 99% से अधिक संवेदनशीलता है और इसे गर्भावस्था के 10 सप्ताह से किया जा सकता है। सकारात्मक स्क्रीनिंग परिणाम वाले सभी जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

डाउन सिंड्रोम के साथ जीवन

उचित सहायता, प्रारंभिक हस्तक्षेप और समावेशी शिक्षा के साथ, डाउन सिंड्रोम वाले लोग पूर्ण, सार्थक जीवन जीते हैं। जीवन प्रत्याशा में नाटकीय रूप से वृद्धि हुई है — 1980 के दशक में 25 साल से आज 60 साल से अधिक। प्रारंभिक चिकित्सा (भाषण, व्यावसायिक, भौतिक चिकित्सा) और नियमित चिकित्सा निगरानी परिणामों में महत्वपूर्ण अंतर लाती है।